检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2024年第30期104卷 2785-2790页

作者：汤萍萍高劲松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

妊娠相关肺栓塞(PE)是静脉血栓栓塞症(VTE)的一种,严重威胁孕产妇生命安全,在临床上日益得到重视。妊娠期和产褥期由于生理和解剖的特点,VTE发生率显著高于非孕期,应对所有孕妇在妊娠期和分娩后采用合适的风险评估工具进行VTE风险评估,... 详细信息

妊娠相关肺栓塞(PE)是静脉血栓栓塞症(VTE)的一种,严重威胁孕产妇生命安全,在临床上日益得到重视。妊娠期和产褥期由于生理和解剖的特点,VTE发生率显著高于非孕期,应对所有孕妇在妊娠期和分娩后采用合适的风险评估工具进行VTE风险评估,并根据不同风险级别采取对应的血栓预防措施,包括物理方法和药物方法。对临床疑诊妊娠相关PE的患者,可根据是否具有深静脉血栓的临床表现选择血管加压超声或胸部X线检查做初步检查,最终确诊依赖CT肺动脉造影或V/Q显像,对于休克的患者,超声心动图可快速用于PE的诊断和鉴别诊断。一旦诊断妊娠相关PE,其治疗根据患者血流动力学是否稳定选择再灌注治疗或抗凝治疗,体外膜氧合(ECMO)在危重患者中也可作为有益探索。妊娠期防治PE的推荐总体循证级别不高,仍需进一步临床实践探索来促进孕产妇的安全。

关键词：肺栓塞妊娠相关肺栓塞预防诊断治疗

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树立与推广微无创观念和技术

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第9期40卷 865-866页

作者：郎景和中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

1微无创是一种理念,一种目标。医圣希波克拉底早已有言“首先,请你不要损伤!”这是医学、特别是外科的基本原则和人文理念。我们对患者实施治疗或者进行手术,就是不要损伤,或者尽量减小损伤。2000多年前,中国著名哲学家孟子曾曰“仁,人... 详细信息

1微无创是一种理念,一种目标。医圣希波克拉底早已有言“首先,请你不要损伤!”这是医学、特别是外科的基本原则和人文理念。我们对患者实施治疗或者进行手术,就是不要损伤,或者尽量减小损伤。2000多年前,中国著名哲学家孟子曾曰“仁,人心也;义,人路也。”

关键词：微无创技术手术观念

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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症12例临床分析和分子遗传学研究

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中华妇产科杂志 2024年第12期59卷 917-924页

作者：丁蕾蕾张多多邓姗李莉田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床... 详细信息

目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床资料,总结其临床表现、激素特征及遗传病因(包括基因型特征)。结果12例PORD患者中,有1例为因生殖器模糊及骨骼畸形于早期就诊的幼女;其余11例为因月经紊乱和(或)卵巢囊肿延迟就诊的青春期及成年患者,11例中有5例患者外生殖器表现出男性化,有10例表现出不同程度的骨骼畸形。因月经异常、卵巢囊肿而就诊的11例患者均表现出单侧或双侧卵巢多房性增大,较大者卵巢大小达12.0 cm×7.7 cm,复方口服避孕药(COC)治疗3~6个月后卵巢囊肿消退,停药后定期复查,随访1~2年均未出现卵巢囊肿复发。所有12例患者的孕酮水平均升高。患者均携带POR基因的双等位基因突变,最常见的突变为c.1370G>A,位于外显子11,在11/12的患者中出现;另发现2例新发无义突变c.1684dupG和c.2040dupC。结论PORD是青春期后女性原因不明月经紊乱及卵巢囊肿的病因之一,在有生殖器异常和骨骼畸形的患者中,应考虑诊断PORD。COC可以有效抑制PORD患者的复发性卵巢囊肿,应避免常规的卵巢囊肿切除术,以保护卵巢和生育力。c.1370G>A突变可能是中国患者POR基因最普遍的突变类型。

关键词：肾上腺增生,先天性卵巢囊肿 Antley-Bixler综合征表型 NADPH高铁血红素蛋白还原酶细胞色素P450氧化还原酶缺乏症

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体外受精-胚胎移植后妊娠并发绒毛膜隆起1例

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中华妇产科杂志 2025年第3期60卷 221-224页

作者：张多多黄姝伦张一休中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730

早孕期绒毛膜隆起临床罕见,易误诊漏诊。本文报道1例辅助生殖治疗后妊娠的绒毛膜隆起孕妇,其于孕7周起超声检查发现宫腔内不规则混合回声,随访过程中该回声体积不断增大且人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平最高时超过20万U/L,由于本例辅... 详细信息

早孕期绒毛膜隆起临床罕见,易误诊漏诊。本文报道1例辅助生殖治疗后妊娠的绒毛膜隆起孕妇,其于孕7周起超声检查发现宫腔内不规则混合回声,随访过程中该回声体积不断增大且人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平最高时超过20万U/L,由于本例辅助生殖治疗的特殊临床情境和超声表现的不典型性造成了诊断的困难,一度误诊为妊娠滋养细胞疾病或复杂性双胎。最终在连续的超声检查随访中明确了混合回声的性质和来源,确诊为绒毛膜隆起。绒毛膜隆起作为少见的早孕期超声表现,本文对其诊断、鉴别诊断和持续随访超声影像学变化的过程进行了总结,并复习了相关文献,以期提高超声科及妇产科临床工作者对于绒毛膜隆起的认识。

关键词：妊娠绒毛膜隆起体外受精-胚胎移植

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地诺孕素临床应用中国专家共识

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中华妇产科杂志 2024年第7期59卷 505-512页

作者：中国医师协会妇产科医师分会子宫内膜异位症学组冷金花不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

地诺孕素是第4代选择性高效孕激素,因其良好的治疗效果及安全性被推荐用于子宫内膜异位症(内异症)及子宫腺肌病的药物治疗。本共识由国内内异症治疗领域的专家共同制定,结合了国内外相关研究和实践经验,对于地诺孕素在内异症治疗中的应... 详细信息

地诺孕素是第4代选择性高效孕激素,因其良好的治疗效果及安全性被推荐用于子宫内膜异位症(内异症)及子宫腺肌病的药物治疗。本共识由国内内异症治疗领域的专家共同制定,结合了国内外相关研究和实践经验,对于地诺孕素在内异症治疗中的应用范围、疗效评价、安全性等方面进行了详细的阐述和规范化的指导,对地诺孕素的常见不良反应的临床处理方法以及长期使用的安全性问题给予了以循证证据为基础的专家指导建议。本共识通过推动地诺孕素在内异症治疗中的规范化应用,有望为更多内异症患者带来更好的临床效果和治疗体验。

关键词：地诺孕素临床处理方法效果及安全性中国专家共识内异症规范化应用子宫腺肌病常见不良反应

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孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

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卵巢恶性生殖细胞肿瘤诊治中的守正与创新

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中华妇产科杂志 2024年第2期59卷 118-120页

作者：杨佳欣郎景和中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床研究中心北京100730

卵巢恶性生殖细胞肿瘤(MOGCT)是最先攻克的卵巢恶性肿瘤,虽然其治疗效果令人满意,肿瘤得到治愈、生殖器官得到保留、生育功能得到保护,满足了患者及医者的期望,但近半个世纪来其诊治方案几乎没有大的改变。近年来,新技术、新药物的发展... 详细信息

卵巢恶性生殖细胞肿瘤(MOGCT)是最先攻克的卵巢恶性肿瘤,虽然其治疗效果令人满意,肿瘤得到治愈、生殖器官得到保留、生育功能得到保护,满足了患者及医者的期望,但近半个世纪来其诊治方案几乎没有大的改变。近年来,新技术、新药物的发展迅速,对这类肿瘤临床治疗如何守正、如何创新,如何把新技术、新方法应用到诊治中去,如何进一步避免化疗药物的伤害等,都值得所有妇科肿瘤医师积极探讨、深入研究,以期开展更多的临床工作,使MOGCT的诊治更上一层楼。

关键词：卵巢恶性肿瘤卵巢恶性生殖细胞肿瘤诊治方案化疗药物生殖器官生育功能肿瘤临床治疗 CT

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基于CiteSpace分析植物雌激素用于绝经综合征的热点与趋势

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中华健康管理学杂志 2025年第3期19卷 220-225页

作者：马晓楠陈蓉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的基于CiteSpace分析植物雌激素用于绝经综合征的热点和趋势。方法以“植物雌激素”“围绝经期综合征”“phytoestrogen”“perimenopause”等为检索词,采用CiteSpace 6.2.R6对PubMed数据库1996—2023年的405篇文献以及中国知网期刊... 详细信息

目的基于CiteSpace分析植物雌激素用于绝经综合征的热点和趋势。方法以“植物雌激素”“围绝经期综合征”“phytoestrogen”“perimenopause”等为检索词,采用CiteSpace 6.2.R6对PubMed数据库1996—2023年的405篇文献以及中国知网期刊全文数据库2000—2023年的227篇文献进行可视化分析,探讨植物雌激素用于绝经综合征的热点与趋势。结果共纳入632篇文献,发文量较多且中心中介性较高的国家为美国(发文量70篇,中介中心性0.05),中国学者虽然发文量较多(12篇),但是缺乏对外交流合作(中介中心性0)。国内外研究热点均集中于常见植物雌激素来源与潮热出汗等常见的绝经相关症状及心血管疾病、乳腺疾病等方面。研究方向由基础研究逐渐向临床研究过渡,越来越多的天然植物雌激素种类受到关注。相比之下,国内研究热点更多关注骨骼健康,注重绝经激素治疗对低骨量、骨质疏松症患者的长期获益。结论植物雌激素用于绝经综合征的研究以循证医学为基础,向着个体化、获益风险比最大化的方向发展,但目前仍缺乏高质量随机对照研究。

关键词：绝经综合征植物雌激素 CiteSpace

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无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症1例

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3067-3069页

作者：卢毅赵大春郭野王斌斌李宏军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国家计划生育生殖健康科研所遗传中心北京100730

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊,经检查诊断为特发性睾丸微石症(TM)伴炎症,精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤... 详细信息

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊,经检查诊断为特发性睾丸微石症(TM)伴炎症,精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶,未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗,获得精子并自然生育,建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

关键词：睾丸微石症男性不育 SLC34A2基因炎症

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中孕期体外循环心脏手术应用超声监测围手术期胎儿宫内状态一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第1期21卷 105-106页

作者：王亚文张一休蒋宇林宋锴澄裴丽坚刘欣燕中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心阜外医院超声影像中心 100037 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院产科中心 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科 100730

患者,女性,31岁,孕1产0,孕16周,自然受孕,早孕期胎儿颈项透明层厚度正常。1个月前体检行超声心动图检查发现升主动脉及主动脉窦部瘤样扩张,主动脉瓣中度关闭不全,左心室舒张功能减低(Ⅰ级)。患者无胸闷、胸痛等不适,无活动耐量改变,无... 详细信息

患者,女性,31岁,孕1产0,孕16周,自然受孕,早孕期胎儿颈项透明层厚度正常。1个月前体检行超声心动图检查发现升主动脉及主动脉窦部瘤样扩张,主动脉瓣中度关闭不全,左心室舒张功能减低(Ⅰ级)。患者无胸闷、胸痛等不适,无活动耐量改变,无高血压、冠心病、糖尿病史。为避免中晚孕期心血管负担过重导致主动脉瘤破裂或主动脉夹层形成等不良事件,拟行手术治疗。

关键词：左心室舒张功能升主动脉中孕期超声心动图检查主动脉瓣瘤样扩张超声监测活动耐量

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