检索结果-内蒙古大学图书馆

南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

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超声产前筛查指南

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中华超声影像学杂志 2022年第1期31卷 1-12页

作者：中华医学会超声医学分会妇产超声学组国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组吴青青姜玉新邓学东李胜利严英榴陈欣林汪龙霞何怡华谢红宁裴秋艳戴晴不详首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院南京医科大学附属苏州医院南方医科大学附属深圳市妇幼保健院复旦大学附属妇产科医院华中科技大学同济医学院湖北省妇幼保健院解放军总医院第一医学中心首都医科大学附属北京安贞医院中山大学附属第一医院北京大学人民医院

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。一、超声产前筛查技术流程1.知情告知告知孕妇超声产前筛查的内容、... 详细信息

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。一、超声产前筛查技术流程1.知情告知告知孕妇超声产前筛查的内容、目的、重要性、局限性以及不接受筛查存在的风险。知情告知参考要点见附件1。

关键词：胎儿生长发育先天性缺陷产前筛查知情告知医疗机构超声技术技术流程解剖结构

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卵巢癌PARP抑制剂临床应用指南(2022版)

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现代妇产科进展 2022年第8期31卷 561-572页

作者：中华医学会妇科肿瘤学分会孔北华刘继红谢幸马丁黄鹤王新宇鹿欣李宁姜洁张瑜高庆蕾张国楠梁志清向阳崔恒不详山东大学齐鲁医院中山大学肿瘤防治中心浙江大学医学院附属妇产科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院浙江大学医学院附属第一医院复旦大学附属妇产科医院中国医学科学院肿瘤医院中南大学湘雅医院四川省肿瘤医院陆军军医大学第一附属医院中国医学科学院北京协和医院北京大学人民医院

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤,70%的卵巢癌患者就诊时已届临床晚期。新诊断卵巢癌初始治疗模式为肿瘤细胞减灭术和以铂类药物为基础的联合化疗。虽然大多数患者经过初始治疗可获得临床缓解,但仍有70%的患者在2~3年内复发,5年生存... 详细信息

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤,70%的卵巢癌患者就诊时已届临床晚期。新诊断卵巢癌初始治疗模式为肿瘤细胞减灭术和以铂类药物为基础的联合化疗。虽然大多数患者经过初始治疗可获得临床缓解,但仍有70%的患者在2~3年内复发,5年生存率一直徘徊在40%左右。

关键词：联合化疗妇科恶性肿瘤铂类药物初始治疗肿瘤细胞减灭术临床缓解卵巢癌 PARP抑制剂

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卵巢恶性肿瘤多学科团队协作诊治的中国专家共识

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中华妇产科杂志 2021年第12期56卷 825-830页

作者：中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组向阳张国楠不详中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 电子科技大学医学院附属肿瘤医院四川省肿瘤医院妇科肿瘤中心成都610041

卵巢恶性肿瘤的病理类型繁多、病情反复、治疗复杂,其中以卵巢上皮性癌最为常见。当前,卵巢恶性肿瘤的诊治步入了精准化、个体化的综合全病程管理时代,以患者为中心、以循证医学证据和诊治规范为依托的多学科团队(MDT)协作诊治能够提供... 详细信息

卵巢恶性肿瘤的病理类型繁多、病情反复、治疗复杂,其中以卵巢上皮性癌最为常见。当前,卵巢恶性肿瘤的诊治步入了精准化、个体化的综合全病程管理时代,以患者为中心、以循证医学证据和诊治规范为依托的多学科团队(MDT)协作诊治能够提供优质的诊治决策,提高卵巢恶性肿瘤患者的生存率、改善生命质量。卵巢恶性肿瘤的MDT协作诊治需要良好的制度和管理、规范的实施、落到实处的执行,以打破专科壁垒,提高卵巢恶性肿瘤的诊治水平。

关键词：卵巢恶性肿瘤多学科团队循证医学证据生命质量全病程管理卵巢上皮性癌诊治规范以患者为中心

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抗苗勒管激素的生理及在临床应用中的新进展

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生殖医学杂志 2021年第2期30卷 257-261页

作者：王含必邓成艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心北京100730

抗苗勒管激素(Anti-Müllerian hormone,AMH)是一种二聚体糖蛋白,属于转化生长因子β家族中的一员。由生长中的晚期窦前卵泡及小窦卵泡中的颗粒细胞分泌。它是一种比FSH更稳定的可用于评估卵巢储备的标记物,但在妊娠结局的预测方面... 详细信息

抗苗勒管激素(Anti-Müllerian hormone,AMH)是一种二聚体糖蛋白,属于转化生长因子β家族中的一员。由生长中的晚期窦前卵泡及小窦卵泡中的颗粒细胞分泌。它是一种比FSH更稳定的可用于评估卵巢储备的标记物,但在妊娠结局的预测方面作用较小。AMH水平可用于辅助生殖技术中指导个体化治疗及患者咨询,指导体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的促性腺激素(Gn)用量,减少由于激素使用不当导致的副作用。另外,有研究将AMH水平用于卵巢功能减退、绝经综合征、多囊卵巢综合征(PCOS)、妇科肿瘤的诊断及治疗评估等。随着对AMH研究的深入,期望AMH能带给临床更多的指导价值。

关键词：抗苗勒管激素妊娠卵巢储备

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溴隐亭治疗OHSS致体位性低血压、腹泻及胸水1例并文献复习

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生殖医学杂志 2023年第8期32卷 1262-1265页

作者：梁清涵韩晓洁熊巍北京市海淀区妇幼保健院妇科北京100080 北京市通州区妇幼保健院妇科北京101100 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

溴隐亭是预防和治疗卵巢过度刺激综合征(OHSS)的常用药物,但临床上对其副作用还不够了解,可能出现误诊和漏诊。本文报道1例OHSS患者在使用溴隐亭治疗过程中出现体位性低血压、腹泻及胸水等症状,经对症治疗后好转;并对相关文献进行整理... 详细信息

溴隐亭是预防和治疗卵巢过度刺激综合征(OHSS)的常用药物,但临床上对其副作用还不够了解,可能出现误诊和漏诊。本文报道1例OHSS患者在使用溴隐亭治疗过程中出现体位性低血压、腹泻及胸水等症状,经对症治疗后好转;并对相关文献进行整理和分析,以期为临床上溴隐亭的安全应用提供参考。

关键词：溴隐亭卵巢过度刺激综合征直立性低血压腹泻胸腔积液

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临床护士的患者隐私保护行为现状及影响因素分析

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中华现代护理杂志 2021年第22期27卷 3021-3024页

作者：刘霞廖春丽何悦李依霖陈京立中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医院国际医疗部 100730 中国医学科学院北京协和医院西院国际医疗部 100730 北京协和医学院护理学院 100144

目的调查临床护士患者隐私保护的行为现状,并分析其影响因素。方法采用便利抽样法,于2018年3—4月在全国范围抽取三级医院临床护士进行问卷调查。采用中文版患者隐私保护量表(PPS),通过问卷星电子问卷开展调查,共回收有效问卷1043份,有... 详细信息

目的调查临床护士患者隐私保护的行为现状,并分析其影响因素。方法采用便利抽样法,于2018年3—4月在全国范围抽取三级医院临床护士进行问卷调查。采用中文版患者隐私保护量表(PPS),通过问卷星电子问卷开展调查,共回收有效问卷1043份,有效回收率为100%。结果1043名临床护士PPS总分为(124.86±12.16)分。得分最高的条目为"您会在必要时使用屏风、隔帘、被单等保护患者隐私"(4.89±0.39)分,得分最低的条目为"您进入患者病房前会先敲门,征求患者同意后再进入"(4.11±1.14)分。多重线性回归分析结果显示,教育程度、科室是护士对患者隐私保护行为的影响因素(P<0.05)。结论临床护士的患者隐私保护行为总体处于较好水平,但个别行为仍有提升空间。建议教学医院应加强承担教学任务高学历护士及手术监护科室护士的患者隐私保护相关教育,制订具体相关带教流程及细则。

关键词：护士患者隐私隐私保护影响因素

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宫角妊娠继发之“子宫动静脉瘘”的诊断和治疗

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生殖医学杂志 2022年第4期31卷 535-539页

作者：赵静陈蓉邓姗阜阳市人民医院生殖医学中心阜阳236000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

子宫动静脉瘘(UAVF)是指子宫的动静脉之间以瘘的形式相连通,血管连接处形成畸形的血管团,是导致异常子宫出血(AUB)的少见原因之一。UAVF分为先天性和获得性两种类型,后者多继发于子宫的创伤和手术等。其AUB的典型特点是“开关式”大量出... 详细信息

子宫动静脉瘘(UAVF)是指子宫的动静脉之间以瘘的形式相连通,血管连接处形成畸形的血管团,是导致异常子宫出血(AUB)的少见原因之一。UAVF分为先天性和获得性两种类型,后者多继发于子宫的创伤和手术等。其AUB的典型特点是“开关式”大量出血,通常需要急诊处理。UAVF经彩色多普勒超声检查可呈现较特异性的血流频谱,子宫动脉造影是诊断的金标准,同时可行子宫动脉栓塞术(UAE)进行止血治疗。另外也有采用“假绝经疗法”(促性腺激素释放激素激动剂+芳香化酶抑制剂)成功治疗UAVF的病例系列报道。无论UAE还是“假绝经疗法”药物保守治疗,都有良好的生殖预后。本文通过对一例宫角妊娠术后继发UAVF并AUB患者系列治疗的总结和思考,增加了对此类少见出血性疾患的认识,也积累和学习了更多经验。

关键词：子宫动静脉瘘子宫动脉栓塞术促性腺激素释放激素激动剂生殖预后

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IVF治疗中垂体降调节形成大卵泡后直接穿刺取卵的临床病例分析

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生殖医学杂志 2022年第3期31卷 283-288页

作者：王含必邓成艳周远征郁琦孙正怡甄璟然王雪肖亚玲刘美芝中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床研究中心北京100730

目的总结分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,早卵泡期促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)减量降调节后出现异常增大卵泡直接穿刺取卵体外受精的患者的临床特点,探讨实施这一治疗方法的可行性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在... 详细信息

目的总结分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,早卵泡期促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)减量降调节后出现异常增大卵泡直接穿刺取卵体外受精的患者的临床特点,探讨实施这一治疗方法的可行性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在我院辅助生殖中心接受早卵泡期GnRH-a减量降调节方案后出现异常增大卵泡(2枚及以上直径≥18 mm卵泡)同时伴有血清E_(2)升高(E_(2)>734.00 pmol/L)、未经卵巢刺激而直接穿刺取卵行IVF-ET治疗的患者资料。结果研究期间,采用早卵泡期GnRH-a减量降调节方案后出现异常增大卵泡同时伴有血清E_(2)升高,未经控制性卵巢刺激(COS)直接扳机后取卵的患者有6例。6例患者降调后出现直径≥18 mm的卵泡2~7枚不等,降调节后E_(2)水平2572.67~17616.00 pmol/L。6例患者IVF-ET后4例妊娠。4例妊娠者的扳机日单个卵泡血清E_(2)平均值为2133.96 pmol/L(1953.58 pmol/L~3523.20 pmol/L),2例未妊娠者扳机日单个卵泡血清E_(2)平均值为920.05 pmol/L(982.54 pmol/L,857.56 pmol/L)。结论早卵泡期GnRH-a降调节后若形成≥2枚大卵泡(直径≥18 mm),且单个卵泡对应的血清E_(2)平均值>1835.00 pmol/L(500.00 pg/ml)时,可尝试直接扳机后穿刺取卵行IVF-ET的治疗方案。

关键词：促性腺激素释放激素体外受精-胚胎移植卵巢刺激卵巢囊肿

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2016—2020年鄂尔多斯市35~64岁适龄女性乳腺癌筛查现状分析

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中国预防医学杂志 2022年第9期23卷 698-704页

作者：任文辉闫慧姣党乐杨慧越阳张永东巴拉陈艳霞乔友林赵方辉国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室北京100021 中国医学科学院北京协和医院妇产科内蒙古自治区鄂尔多斯市妇幼保健院内蒙古自治区鄂尔多斯市准格尔旗妇幼保健院内蒙古自治区鄂尔多斯市鄂托克旗妇幼保健院内蒙古自治区鄂尔多斯市东胜区妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院全球健康中心

目的分析2016—2020年鄂尔多斯市适龄女性乳腺癌筛查项目实施现状及乳腺病变筛查阳性的影响因素。方法数据来源于鄂尔多斯市9个旗(区)2016—2020年开展的乳腺癌筛查项目,纳入35~64周岁具有本地区农村户籍且自愿接受筛查的女性为筛查对... 详细信息

目的分析2016—2020年鄂尔多斯市适龄女性乳腺癌筛查项目实施现状及乳腺病变筛查阳性的影响因素。方法数据来源于鄂尔多斯市9个旗(区)2016—2020年开展的乳腺癌筛查项目,纳入35~64周岁具有本地区农村户籍且自愿接受筛查的女性为筛查对象。分析适龄女性的乳腺癌筛查阳性率、检出率和依从率,比较筛查人群中遵循不同筛查策略的检出效果,同时采用多因素logistics回归模型分析筛查阳性的影响因素。结果共有177107名女性参加乳腺癌筛查,其中173808名接受超声检查的女性纳入分析。超声检查阳性率为1.18%(2044/173808),超声阳性且接受X线检查者的阳性率为23.74%(151/636),超声与X线的一致率为35.39%(367/1037),乳腺癌检出率为56.38/10万(98/173808)。基于各环节实际筛查数据比较遵循不同筛查策略的筛查效果,与现有策略相比,并联策略的相对灵敏度为1.54(95%CI:1.45~1.62),相对特异度为0.40(95%CI:0.30~0.50)。多因素logistics回归结果显示,未绝经、既往接受过乳腺癌筛查者的筛查阳性率较低(均P<0.05)。结论鄂尔多斯乳腺癌超声初筛阳性率较高,但乳腺癌检出效果偏低,提示鄂尔多斯乳腺癌筛查服务效果仍需进一步提高,未来应注重加强对筛查各环节随访和管理质量,以帮助提高整体筛查效率,同时未来应关注对绝经和既往未筛查妇女等高危人群的健康宣教以提高筛查覆盖。

关键词：乳腺癌筛查检出率筛查策略影响因素

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