检索结果-内蒙古大学图书馆

中国新药杂志 2019年第22期28卷 2724-2728页

作者：范欣黄晶晶徐英春杨启文冯献菊首都医科大学附属北京朝阳医院感染和临床微生物科侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医院检验科郑州大学第一附属医院检验科

2018年11月欧洲抗菌药物敏感性试验委员会(European Committee on Antimicrobial Susceptibility Testing,EUCAST)发布了血培养阳性瓶纸片法直接快速药敏试验(rapid antimicrobial susceptibility testing,RAST)的折点,给临床微生物实验室快速药敏试验标准化操作和结果解读提供了重要依据。本文就临床微生物和感染病工作者关注的血培养快速药敏的方法、质量控制、折点判读方面文件进行解读。

关键词：血培养快速药物敏感性试验折点

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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基质辅助激光解析电离飞行时间质谱Clin-TOF-Ⅱ系统对酵母菌鉴定效能评估

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中国医学装备 2020年第3期17卷 27-29页

作者：范欣肖盟张延海张戈杨洋段思蒙张京家康巍徐英春首都医科大学附属北京朝阳医院感染与临床微生物科北京100020 中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 河北燕达医院中心实验室河北廊坊065201

目的:评估国产Clin-TOF基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)系统对于临床酵母菌的鉴定效能。方法:纳入酵母菌25个菌种,总计156株菌株,均选自中国侵袭性真菌监测网。所有入组菌株均通过内转录间隔区(ITS)扩增测序,准确鉴定... 详细信息

目的:评估国产Clin-TOF基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)系统对于临床酵母菌的鉴定效能。方法:纳入酵母菌25个菌种,总计156株菌株,均选自中国侵袭性真菌监测网。所有入组菌株均通过内转录间隔区(ITS)扩增测序,准确鉴定至种水平;采用Clin-TOF质谱系统对入组菌株进行直接涂抹法鉴定。结果:Clin-TOF质谱系统对酵母菌准确鉴定率达到95.5%(149/156);其中念珠菌属鉴定准确率为96.8%(122/126);有11株新型隐球菌中有1株鉴定错误。纳入的近平滑念珠菌复合体中的2株似平滑念珠菌(***)以及光滑念珠菌复合体中的1株Candida nivariensis均能准确鉴定到了种水平。结论:Clin-TOF质谱系统在酵母样真菌鉴定方面已经可以基本满足临床需求。然而对于某些菌种的指纹图谱仍然需要进一步的优化和完善。

关键词：基质辅助激光解析电离(MALDI) 质谱系统酵母样真菌内转录间隔区鉴定

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孕晚期妇女的社会经济学因素、营养素摄入、肠道菌群和孕期增重的关系

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中国医学科学院学报 2018年第5期40卷 630-636页

作者：马良坤薛勇何婷超张玉梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国科学院微生物研究所病原微生物和免疫学重点实验室北京100101 北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系北京100191

目的研究孕晚期妇女的社会经济学因素、营养素摄入、肠道菌群和孕期增重的关系。方法招募2015年10月至2016年5月于北京协和医院妇产科行产检的健康孕晚期妇女98人,采用结构式问卷调查年龄、民族、身高、孕前体质量和文化程度等,采用24 ... 详细信息

目的研究孕晚期妇女的社会经济学因素、营养素摄入、肠道菌群和孕期增重的关系。方法招募2015年10月至2016年5月于北京协和医院妇产科行产检的健康孕晚期妇女98人,采用结构式问卷调查年龄、民族、身高、孕前体质量和文化程度等,采用24 h膳食回顾法评估孕妇营养素摄入状况,收集粪便样本,记录临分娩前体质量。依据世界卫生组织成人体质量指数(BMI)分类标准和美国医学研究所孕期增重推荐值(2009)评价孕前BMI和孕期增重,采用宏基因组测序技术检测肠道菌群。结果孕期增重不足和过量者分别占15. 3%和50. 0%。孕期增重是否合理与年龄(F=2. 495,P=0. 088)、民族(χ2=0. 065,P=0. 968)、文化程度(χ2=0. 827,P=0. 661)、孕前BMI (F=0. 121,P=0. 887)无关,但与脂肪(F=3. 113,P=0. 049)、碳水化合物(F=3. 750,P=0. 027)、膳食纤维(F=4. 499,P=0. 014)摄入有关。孕期增重过量组Akkermansia muciniphila、Atopobium parvulum和Alistipes indistinctus丰度显著高于孕期增重适宜组,而Lactobacillus rhamnosus、Weissella unclassified、Eubacterium ventriosum、Ruminococcus torques和Bacteroides uniformis丰度则较低;孕期增重不足组Dialister invisus、Alistipes unclassified、Peptoniphilus harei、Escherichia unclassified、Parvimonas unclassified、Campylobacter ureolyticus、Lactobacillus crispatus和Fusobacterium nucleatum丰度显著高于孕期增重适宜组,而Eubacterium ventriosum丰度则较低。结论孕妇孕期增重不合理现象比较普遍,除脂肪、碳水化合物、膳食纤维摄入外,肠道菌群和孕期增重也存在显著关联。

关键词：孕前体质量孕期增重肠道菌群宏基因组测序

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2个黑棘皮病家系的遗传学分析

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广西医科大学学报 2019年第5期36卷 815-818页

作者：余雪张学马东来王蓉蓉刘佳玮霞尔巴提·哈布烈提广西医科大学第一附属医院中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院北京100005

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行... 详细信息

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证。结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A>C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变。该突变在ExAC等公共数据库中未见报道。结论:FGFR3基因c.1955A>C错义突变可能是这2个家系AN的病因。

关键词：黑棘皮病 FGFR3 基因突变

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BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

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2019中国肿瘤学大会

作者：刘克强田欣伦徐文帅徐凯锋刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心中国医学科学院北京协和医院呼吸内科

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数... 详细信息

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数据库中收录的FLCN 突变约有200 种,其中绝大多数(88.8％,166/187)为截短突变,仅少数(11.2％,21/187)为非截短突变(错义突变和整码突变).本研究拟对所有报道过的FLCN 非截短突变进行剪接功能研究.方法将FLCN 参与编码的外显子分为四组,分别构建迷你基因表达载体,通过定点诱变的方法将15 个错义突变和6 个整码缺失突变引入迷你基因载体,同时构建携带c.249+1G＞A 的载体作为阳性对照.将迷你基因载体分别瞬转进HEK293T 细胞中,24 h 后提取细胞总RNA,通过RT-PCR 及Sanger 测序分析mRNA 剪接情况.结果所有野生型迷你基因mRNA 均正常剪接,阳性对照c.249+1G＞A 导致FLCN 基因Exon 4 产生101 bp 的缺失,与患者外周血mRNA 结果一致,所有突变型迷你基因均未产生异常剪接的转录本.结论 FLCN 基因的错义突变与整码突变不影响mRNA 的正常剪接过程,可能通过影响蛋白的稳定性等其他机制导致基因功能丧失.

关键词： Birt-Hogg-Dube(BHD)综合征 FLCN基因非截短突变迷你基因

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医学影像人工智能产业现状和发展需求调研报告

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中华放射学杂志 2019年第6期53卷 507-511页

作者：张惠茅萧毅洪楠孙晓伟刘玉林刘再毅田捷李睿刘士远金征宇吉林大学第一医院放射科长春130021 第二军医大学附属长征医院影像医学与核医学科上海200003 北京大学人民医院放射科 100044 北京大学第一医院放射科 100034 湖北省肿瘤医院放射科医学信息分析与肿瘤诊疗湖北省重点实验室武汉430074 广东省人民医院放射科广州510080 中国科学院自动化研究所分子影像重点实验室复杂系统管理与控制国家重点实验室北京100190 清华大学医学院生物医学工程系北京100084 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100073

2018年10月,中华医学会放射学分会(CSR)和中国医学影像AI产学研用创新联盟(CAIERA)发起,携手中国医学装备人工智能联盟影像委员会共同展开医学影像AI产业现状和发展需求调研。本文中发布了此次调研的统计数据,并对此调研结果进行解读。... 详细信息

2018年10月,中华医学会放射学分会(CSR)和中国医学影像AI产学研用创新联盟(CAIERA)发起,携手中国医学装备人工智能联盟影像委员会共同展开医学影像AI产业现状和发展需求调研。本文中发布了此次调研的统计数据,并对此调研结果进行解读。调研结果显示,医学影像AI产业在中国处于蓄势待发阶段,机遇与挑战并存,加快信息化建设步伐、完善患者隐私和数据安全、数据分享等行业政策和法规,加强AI相关知识培训和宣传,搭建产学研用合作交流平台和相关转化机制,将有利于中国医学影像AI产业向着标准化和规范化的方向发展。

关键词：医学影像人工智能调研报告

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2017-2019年河北省CRPA临床分布特征及耐药性分析

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重庆医学 2021年第8期50卷 1338-1341,1346页

作者：张伟詹明华时东彦侯欣王娜李甲李丽萍李采青赵建宏徐英春河北北方学院附属第一医院微生物科河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医院检验科/侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 河北北方学院附属第一医院检验科河北张家口075000 河北医科大学第二医院检验科石家庄050000 河北北方学院附属第一医院院感管理科河北张家口075000 宣钢医院检验科河北张家口075000 河北医科大学医学检验系/河北省临床检验中心石家庄050000

目的研究2017-2019年河北省耐碳青霉烯类的铜绿假单胞菌(CRPA)临床分布特征及药物敏感性的变化情况。方法收集河北省2017-2019年CRPA 6536株,采用全自动药物敏感性分析仪器MIC法及K-B纸片扩散法对其进行药物敏感性试验,对实验数据进行... 详细信息

目的研究2017-2019年河北省耐碳青霉烯类的铜绿假单胞菌(CRPA)临床分布特征及药物敏感性的变化情况。方法收集河北省2017-2019年CRPA 6536株,采用全自动药物敏感性分析仪器MIC法及K-B纸片扩散法对其进行药物敏感性试验,对实验数据进行统计分析。结果河北省2017-2019年CRPA感染患者男女比例约为2∶1,成年人和老年人分别占40%和55%,新生儿和未成年人分别占1%和4%。CRPA在总的铜绿假单胞菌占比从2017年的24.4%降至2019年的20.4%。2017-2019年,亚胺培南耐药率逐年上升、多粘菌素基本不变,其他抗菌药物的耐药率均逐年下降。结论2017-2019年河北省CRPA占比和耐药率均呈下降趋势。

关键词：亚胺培南美罗培南铜绿假单胞菌分布耐药性耐碳青霉烯类的铜绿假单胞菌

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临床生物样本库信息系统建设与发展

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协和医学杂志 2018年第1期9卷 81-86页

作者：郭丹杨文航徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床生物标本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

随着转化医学的快速发展,临床生物样本库的作用日益凸显,其建设和应用日益受到关注和重视。信息管理系统是样本库的核心部分,其建设应立足于支撑样本库的运营、管理和服务全过程,通过建立样本信息数据采集流程、数据集成与交换系统及安... 详细信息

随着转化医学的快速发展,临床生物样本库的作用日益凸显,其建设和应用日益受到关注和重视。信息管理系统是样本库的核心部分,其建设应立足于支撑样本库的运营、管理和服务全过程,通过建立样本信息数据采集流程、数据集成与交换系统及安全系统,形成一体化整合数据库和公共门户网站,实现生物样本、临床资料和分子数据等各种资源的高效管理和全面共享。

关键词：临床生物样本库信息系统生物样本管理公共网络平台

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