检索结果-内蒙古大学图书馆

临床药物治疗杂志 2021年第8期19卷 7-12页

作者：徐溢明翁习生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

围手术期贫血是骨科手术的常见合并症,其中以缺铁性贫血最为常见。铁剂作为预防和治疗缺铁性贫血的重要措施,在各类外科手术的围手术期管理中得到了广泛应用。本文基于骨科手术的特点,回顾骨科手术患者围手术期贫血的发生率、诱发因素... 详细信息

围手术期贫血是骨科手术的常见合并症,其中以缺铁性贫血最为常见。铁剂作为预防和治疗缺铁性贫血的重要措施,在各类外科手术的围手术期管理中得到了广泛应用。本文基于骨科手术的特点,回顾骨科手术患者围手术期贫血的发生率、诱发因素、应用铁剂治疗和预防围手术期贫血的相关研究,分析临床应用效果,旨在总结现有临床经验,以期对未来围手术期血液管理临床标准的制定有所启迪。

关键词：铁剂贫血围手术期骨科

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教学门诊在内分泌专科医师临床培训中的实践与探索

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中国继续医学教育 2023年第1期15卷 132-135页

作者：段炼朱惠娟平凡卢琳李玉秀夏维波邢小平潘慧中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

教学门诊在内分泌专科医师规范化培训中具有重要作用,有助于培养住院医师对内分泌科常见疾病和罕见疑难疾病的临床诊疗思维和诊治能力,锻炼住院医师与患者的交流沟通技巧,强化对内分泌慢性疾病患者的长期随访和综合管理理念。通过总结... 详细信息

教学门诊在内分泌专科医师规范化培训中具有重要作用,有助于培养住院医师对内分泌科常见疾病和罕见疑难疾病的临床诊疗思维和诊治能力,锻炼住院医师与患者的交流沟通技巧,强化对内分泌慢性疾病患者的长期随访和综合管理理念。通过总结北京协和医院内分泌科在临床门诊工作中如何开展教学门诊,总结教学经验和住院医师反馈的学习效果,提出教学门诊在专科医师培养中的重要作用和改进措施,为推广教学门诊以提高内分泌专科医师岗位胜任力提供重要的借鉴。

关键词：教学门诊内分泌专科医师岗位胜任力规范化培训教学效果反馈评价

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静脉血栓栓塞症"四位一体"防治管理发展新思路:照顾者的价值

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中华现代护理杂志 2021年第4期27卷 421-424页

作者：朱丽筠徐园王晓杰鲁乔丹王钰杨旭邓海波王磊马玉芬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部 100730 中国医学科学院北京协和医院骨科二病房 100730 中国医学科学院北京协和医院乳腺外科 100730 中国医学科学院北京协和医院心外科病房 100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科 100730 中国医学科学院北京协和医院工会 100730

静脉血栓栓塞症(VTE)防治管理工作至关重要,照顾者与医生、护士及患者形成的VTE"四位一体"防治管理团队,对改善患者VTE临床结局起到举足轻重的作用。目前国内照顾者参与的VTE防治管理工作尚处于起步阶段,需要对照顾者的认知... 详细信息

静脉血栓栓塞症(VTE)防治管理工作至关重要,照顾者与医生、护士及患者形成的VTE"四位一体"防治管理团队,对改善患者VTE临床结局起到举足轻重的作用。目前国内照顾者参与的VTE防治管理工作尚处于起步阶段,需要对照顾者的认知及行为进行干预,在VTE延续性防治管理的内涵及形式等方面展开深入探索,以提升照顾者参与VTE防治管理工作中的质量,在提高全民健康素养水平中发挥促进作用,最终达到提高VTE防治管理效果的目的。

关键词：综述静脉血栓栓塞症防治管理照顾者四位一体

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AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征一例报告并文献复习

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北京医学 2021年第4期43卷 304-307页

作者：马明圣刘华祯张天楠周煜凌超邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730 中国医学科学院北京协和医学院医学科学研究中心-临床遗传学实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院

目的对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献。方法对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以“Proteus syndrome”“Proteus综... 详细信息

目的对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献。方法对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以“Proteus syndrome”“Proteus综合征”为检索词,分别检索Pubmed数据库及中文数据库截至2020年7月收录的文献,对行基因检测的Proteus综合征病例进行文献复习,总结该病临床特征和遗传学特点。结果患儿,女,2岁9个月,生后3个月起逐渐出现面部、头颅、肢体进行性不对称生长。查体:面容不对称,左侧额骨突出。左侧肢体较右侧肢体过度生长,脚底可见脑回状组织痣,颈部及下腹部可见表皮痣。患儿病变组织中检出AKT1基因嵌合突变(c.49G>A,变异频率为25%),患儿及其父母外周血DNA均未检出该突变。文献复习9例患者,均在儿童期起病,4例合并肿瘤,7例病变组织中检出AKT1基因嵌合突变。结论Proteus综合征常累及皮肤、骨骼、脂肪和中枢神经系统,主要表现为不对称的过度生长,易合并肿瘤。病变组织中发现AKT1基因嵌合突变有助于本病确诊。

关键词： Proteus综合征 AKT1基因嵌合突变

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非小细胞肺癌驱动基因介导代谢重编程的研究进展

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中国肿瘤临床与康复 2023年第4期30卷 213-220页

作者：娄宁石远凯韩晓红国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科、抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科、抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家药监局药物临床研究与评价重点实验室、创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730

非小细胞肺癌依靠代谢重编程以满足自身生长和增殖所需。不同的驱动基因变异及肿瘤恶性程度均可导致非小细胞肺癌的代谢异质性,为药物研发带来挑战。因此,阐述驱动基因变异导致代谢重编程的异同,将为药物研发及联合治疗方案制定带来一... 详细信息

非小细胞肺癌依靠代谢重编程以满足自身生长和增殖所需。不同的驱动基因变异及肿瘤恶性程度均可导致非小细胞肺癌的代谢异质性,为药物研发带来挑战。因此,阐述驱动基因变异导致代谢重编程的异同,将为药物研发及联合治疗方案制定带来一定的启发,从而改善非小细胞肺癌患者的生存。

关键词：非小细胞肺癌代谢重编程 Kirsten鼠肉瘤病毒基因同系物表皮生长因子受体肝激酶B1 Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白-1/核因子E2相关因子2

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低叶酸联合甲氨蝶呤诱导神经管畸形胎鼠的神经组织转录组学分析

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医学研究杂志 2024年第3期53卷 50-55页

作者：王芳李建婷谢秋张霆首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室 100020 山西医科大学生物化学与分子生物学教研室太原030001 中国医学科学院//北京协和医学院北京协和医院中心实验室 100730

目的利用低叶酸饲喂联合甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)诱导的小鼠神经管畸形(neural tube defects,NTDs)模型,分析孕9.5天胎鼠脑组织和脊髓组织基因转录表达的变化,探讨可能影响神经组织发育的功能基因及转录因子。方法将SPF级、6~8周龄... 详细信息

目的利用低叶酸饲喂联合甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)诱导的小鼠神经管畸形(neural tube defects,NTDs)模型,分析孕9.5天胎鼠脑组织和脊髓组织基因转录表达的变化,探讨可能影响神经组织发育的功能基因及转录因子。方法将SPF级、6~8周龄健康雌性ICR小鼠分为两组,其中对照组采用正常饲喂,低叶酸联合MTX实验组采用低叶酸饲喂,4周后交配,受孕7.5天实验组以1.5mg/kg浓度腹腔注射MTX,受孕9.5天获取两组的胎鼠脑、脊髓组织,分别提取总RNA进行RNA-seq,采用DESeq软件筛选差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),采用生物信息学方法分析实验组与对照组中影响神经组织发育的差异基因功能及转录因子。结果实验组与对照组比较,脑、脊髓组织基因转录组分别有939、879个DEGs。GO(gene ontology)功能分析显示,脑组织DEGs功能按生物学过程(biological process,BP)分类,上、下调的基因均主要集中在细胞过程、生物调节、发育过程;按细胞组分(cellular component,CC)分类,上、下调的基因均主要集中在细胞、细胞器相关组分;按分子功能(molecular function,MF)分类,上、下调的基因均主要集中在蛋白结合、转录调节活性。脊髓组织DEGs功能在各分类中结果与脑组织的相似。脑、脊髓组织的差异表达转录因子主要聚焦在zf-C2H2、bHLH、Homeobox、STAT等家族。结论低叶酸联合MTX能够引起胎鼠神经组织基因组的转录改变,DEGs功能主要与神经细胞发育、转录调节有关。影响神经发育的转录调节因子集中在zf-C2H2、bHLH、Homeobox、STAT家族。

关键词：神经管畸形叶酸甲氨蝶呤转录组测序差异表达基因

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成人Still病:风湿免疫科医生的新视角

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中华医学杂志 2021年第25期101卷 1949-1952页

作者：沈敏曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

成人Still病(AOSD)是一种少见多因素自身炎症性疾病,以发热、皮疹、关节炎/痛、淋巴结肿大、白细胞升高等为主要表现。AOSD还可出现严重并发症如巨噬细胞活化综合征,危及患者生命。最近一年,随着对AOSD发病机制的深入研究以及生物制剂... 详细信息

成人Still病(AOSD)是一种少见多因素自身炎症性疾病,以发热、皮疹、关节炎/痛、淋巴结肿大、白细胞升高等为主要表现。AOSD还可出现严重并发症如巨噬细胞活化综合征,危及患者生命。最近一年,随着对AOSD发病机制的深入研究以及生物制剂和小分子靶向药物的广泛应用,人们对AOSD有了更多新的认识。本文将对近一年来在AOSD发病机制、临床表现和治疗等方面的进展进行述评,并对未来研究方向提出希望。

关键词： Still病,成年型发病机制治疗生物制剂靶向药物

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免疫球蛋白糖基化在自身免疫性疾病中的作用

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中华检验医学杂志 2021年第9期44卷 868-872页

作者：曾小莉张国元胡朝军川北医学院附属医院输血科南充637000 川北医学院附属医院检验科南充637000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

糖基化是蛋白质生物合成过程中最重要的翻译后修饰之一,免疫球蛋白糖基化可通过调节抗体稳定性和影响其与不同FcγRs的相互作用,发挥抗炎和促炎活性。近年来,大量研究证实免疫球蛋白异常糖基化在自身免疫性疾病的发病中起到关键作用。... 详细信息

糖基化是蛋白质生物合成过程中最重要的翻译后修饰之一,免疫球蛋白糖基化可通过调节抗体稳定性和影响其与不同FcγRs的相互作用,发挥抗炎和促炎活性。近年来,大量研究证实免疫球蛋白异常糖基化在自身免疫性疾病的发病中起到关键作用。其产物如糖链结构和/或糖基化蛋白,利用凝集素微阵列等技术进行检测,有望成为自身免疫性疾病新型血清标志物,在疾病的诊断、病情监测、预后评估以及治疗等方面具有广阔的应用前景。

关键词：免疫球蛋白类糖基化自身免疫疾病免疫球蛋白G

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肢端肥大症患者生活质量相关研究新进展

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中华医学杂志 2021年第30期101卷 2417-2420页

作者：焦蕤段炼朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肢端肥大症是由生长激素(GH)长期过度分泌所导致的一种慢性系统性疾病,其中超过95%肢端肥大症患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。虽然目前可采用手术、放疗和药物治疗等多种方式帮助患者实现生化控制,但越来越多的研究表明实现生化达标并... 详细信息

肢端肥大症是由生长激素(GH)长期过度分泌所导致的一种慢性系统性疾病,其中超过95%肢端肥大症患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。虽然目前可采用手术、放疗和药物治疗等多种方式帮助患者实现生化控制,但越来越多的研究表明实现生化达标并不等同于患者的生活质量获得改善,即生化达标的肢端肥大症患者仍然存在生活质量较差的诸多问题。影响生活质量的机制较为复杂,治疗方式、并发症、躯体症状与心理状态均有可能影响肢端肥大症患者的生活质量。探究肢端肥大症患者生活质量下降的原因,从而指导临床决策对于改善患者长期预后有着极为重要的意义。本文对肢端肥大症患者生活质量相关的研究进展进行综述,以更好指导临床实践。

关键词：肢端肥大症生活质量问卷调查

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误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎43例分析

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中华急诊医学杂志 2021年第2期30卷 208-212页

作者：高艳霞敬仰李毅袁丁朱长举王艺博侯林林段国宇孙沛王晶晶金婉婉徐志高郑州大学第一附属医院急诊医学部 450052 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的探讨误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartatereceptor;NMDAR)脑炎患者的临床特征,提高早期诊断率,减少误诊。方法收集2012年至2018年在郑州大学第一附属医院确诊的抗NMDA受体脑炎患者的临床资料,筛选出误诊... 详细信息

目的探讨误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartatereceptor;NMDAR)脑炎患者的临床特征,提高早期诊断率,减少误诊。方法收集2012年至2018年在郑州大学第一附属医院确诊的抗NMDA受体脑炎患者的临床资料,筛选出误诊为精神障碍疾病的患者,回顾性分析其精神症状特征、病程特点、影像学及实验室检查结果,治疗及预后情况。结果共收集121例确诊为抗NMDA受体脑炎患者,筛选出误诊为精神障碍的43例。43例患者中,16例(37.2%)存在前驱症状,所有患者均有精神行为异常(100%),其中癫痫发作32例(74.4%)、意识水平下降13例(30.2%)、不自主运动21例(48.8%)、记忆力下降15例(34.9%)、言语功能障碍8例(18.6%)、其他神经系统症状(中枢性低通气、自主神经功能障碍)8例(18.6%),各种不同症状可能在同一患者身上同时或相继出现,症状完全缓解或只留下轻微肢体障碍者38例,遗留精神异常和癫痫发作反复入院者5例,复发率占11.6%(5/43)。结论抗NMDA受体脑炎临床表现复杂多样,多数以精神行为异常为首发症状,极易误诊为精神障碍,延迟治疗会导致病程延长,预后不良。

关键词：抗NMDA受体脑炎免疫介导精神障碍首发症状误诊精神科临床研究回顾性分析

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