检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2025年第03期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料, 以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例, 回顾性收集人口学信息、临床表现... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料, 以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例, 回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP), 治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果 24例Paget骨病患者中, 最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗, 用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访, 均评估为治疗有效, 血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4, 26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5, 37.3)周降至正常, 并在随访4.56(2.42, 5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例, 87.5%)和流感样症状(17例, 70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L), 与非重度低钙血症患者相比, 其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情, 在本研究中未出现药物治疗完全无效病例, 通常3～4个月达到治疗目标, 可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应, 需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

PET双显像剂分离方法研究进展

引用

中华核医学与分子影像杂志 2024年第4期44卷 248-252页

作者：龚坦尚斐刘帅霍力北京理工大学医学技术学院北京100081 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

双显像剂PET显像能够为疾病诊断提供更为全面的临床信息。如何通过单次显像实现双显像剂显像是当前核医学领域研究热点,其核心技术问题是在混合显像剂信号中准确分离出单一显像剂信息。近20年来,不同显像剂的分离方法不断被提出,2种显... 详细信息

双显像剂PET显像能够为疾病诊断提供更为全面的临床信息。如何通过单次显像实现双显像剂显像是当前核医学领域研究热点,其核心技术问题是在混合显像剂信号中准确分离出单一显像剂信息。近20年来,不同显像剂的分离方法不断被提出,2种显像剂之间的注射间隔也在不断缩短。该文对近年来提出的双显像剂分离技术进行汇总,介绍了代表性技术的实现手段,总结了各种方法的优势,并展望其发展方向。

关键词：正电子发射断层显像术图像处理,计算机辅助发展趋势

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

引用

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

急危重皮肤病的诊疗原则、现状、挑战和展望

引用

中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 307-314页

作者：何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理... 详细信息

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理这类疾病中的重要性。此外,本文深入分析急危重皮肤病诊疗当前面临的挑战和风险,并从加强一级预防、完善转诊体系、规范诊疗流程等方面提出了具体改进措施,旨在为急危重皮肤病的规范化诊治提供实用的临床指导。

关键词：危重病急危重皮肤病药疹皮肤疾病水疱大疱性泛发性脓疱型银屑病红皮病型银屑病多学科协作

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识

引用

中华内科杂志 2023年第6期62卷 606-618页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫专科医师分会中国康复医学会风湿免疫专业委员会中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会曾小峰田新平刘升云不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科郑州大学第一附属医院风湿免疫科

脊柱关节炎(SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性疾病,临床表现异质性强,是一组致残性疾病,严重影响患者的生活和躯体功能。近年来,一些针对SpA发病中起关键作用的炎性细胞因子和细胞内通路的靶向治疗药物已逐渐成为... 详细信息

脊柱关节炎(SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性疾病,临床表现异质性强,是一组致残性疾病,严重影响患者的生活和躯体功能。近年来,一些针对SpA发病中起关键作用的炎性细胞因子和细胞内通路的靶向治疗药物已逐渐成为其重要的治疗手段。但如何针对SpA患者的疾病特点,精准且规范地选择与使用靶向药物,在合理选择的同时兼顾其安全性,使更多SpA患者获益是临床亟待规范的问题。国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院)联合中国医师协会风湿免疫专科医师分会、中国康复医学会风湿免疫专业委员会和中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会,依据循证医学证据及共识制定的国际规范制定了本共识,旨在为临床医师安全有效地使用靶向药物提供指引,提高我国SpA的规范治疗水平。

关键词：脊柱关节炎靶向药物共识

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

关注非典型溶血尿毒综合征

引用

中国实用内科杂志 2023年第3期43卷 188-192页

作者：乐偲陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院肾内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

非典型溶血尿毒综合征(aHUS),属于血栓性微血管病,是表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的临床综合征。病情常危重,未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。文章将论述aHUS的发病机制、精准诊疗的最新进展,并展望可能的研究方向。

关键词：非典型溶血尿毒综合征补体系统补体抑制剂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

膜翅目毒素多重致敏诱发严重过敏反应一例

引用

中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 974-978页

作者：赵慧敏徐迎阳李丽莎郑卉爽关凯中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科、过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、协和转化医学中心北京100730

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在... 详细信息

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在临床实践中,对膜翅目毒素严重过敏反应患者的过敏原检测旨在明确致敏蛋白,为我国未来膜翅目毒素免疫治疗研究奠定基础。对于膜翅目过敏患者,日常户外防护至关重要,必要时可随身携带肾上腺素注射器。

关键词：膜翅目毒素过敏过敏反应多重致敏过敏原检测毒素免疫治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

难治性巨细胞病毒视网膜炎1例

引用

中华全科医师杂志 2024年第9期23卷 982-984页

作者：陈艳侍效春中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院感染内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

报道1例难治性巨细胞病毒视网膜炎的诊治过程, 患者有获得性免疫缺陷综合征基础病, 治疗过程中出现更昔洛韦耐药和膦甲酸钠过敏, 最终经抗逆转录病毒治疗后免疫功能重建而病情得以控制。

关键词：巨细胞病毒视网膜炎难治性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

《急诊医学》课程思政的效果评价

引用

中国急救医学 2023年第12期43卷 942-945页

作者：刘霜黄鹂赵峻刘继海李毅徐军于学忠朱华栋中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院急诊科、疑难重症及罕见病重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院教育处北京100730

目的探讨课程思政建设在急诊医学中的应用。方法以中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制大学五年级至七年级的医学生为研究对象,在进行《急诊医学》课程讲授后发放自设调查问卷。从医学生对课程思政的了解程度、课程思政内容... 详细信息

目的探讨课程思政建设在急诊医学中的应用。方法以中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制大学五年级至七年级的医学生为研究对象,在进行《急诊医学》课程讲授后发放自设调查问卷。从医学生对课程思政的了解程度、课程思政内容形式合理性及教学效果、课程思政现实必要性及改进方式进行评价。结果融入课程思政的《急诊医学》课程受到学生好评(思政的内容及形式满意率为92.1%~100%),对医学生的创新能力、自主学习能力、团队合作能力和社会责任感等方面均有所帮助(教学效果满意率为92.1%~98.9%)。但医学生对课程思政的理解程度不深;对临床实践操作能力、自主学习能力和创新思维能力的融入不足是目前医学课程思政的劣势。结论急诊医学的课程思政建设非常必要,未来可通过加强教师培训、引导自主学习、增加实践机会和开展课堂讨论等方式进行改进。

关键词：急诊医学课程思政教学方法满意率必要性改进方式

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

下肢深静脉血栓患者对患者报告结局认知和参与意愿的质性研究

引用

中华现代护理杂志 2024年第1期30卷 95-100页

作者：安然逊徐园王磊王钰邓海波孙建华王晓杰朱丽筠鲁乔丹周新艺马玉芬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医院保健医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院工会北京100730

目的了解国内下肢深静脉血栓(DVT)患者参与患者报告结局(PROs)的认知和参与意愿,以期为PROs在我国下肢DVT患者中的推广应用与实践提供参考。方法采用现象学质性研究方法,选取2023年2—6月北京协和医院收治的13例下肢DVT患者进行半结构... 详细信息

目的了解国内下肢深静脉血栓(DVT)患者参与患者报告结局(PROs)的认知和参与意愿,以期为PROs在我国下肢DVT患者中的推广应用与实践提供参考。方法采用现象学质性研究方法,选取2023年2—6月北京协和医院收治的13例下肢DVT患者进行半结构式深入访谈,运用Colaizzi 7步分析法进行资料分析与归纳。结果13例下肢DVT患者非常认可在参与PROs中的自身价值,即有益健康、预防DVT并发症和减少疾病不确定性;下肢DVT患者期望获得医护人员、家庭和便携与简易化的报告形式等多方支持促进其参与PROs;从自身角度感知到由于未意识到DVT危害导致DVT重视程度不足、对PROs了解甚少导致其参与PROs困难重重。结论下肢DVT患者参与PROs意愿较高。PROs在我国下肢DVT患者中应用推广需要社会多方的共同支持,其中加强患者及家属有效的健康教育、提供多途径的报告形式是PROs推广应用的关键。

关键词：深静脉血栓患者报告结局参与意愿质性研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：