检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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胰腺神经内分泌肿瘤外科治疗理念的四种转变

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中国癌症杂志 2022年第9期32卷 765-771页

作者：王先泽吴文铭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)是一类具有高度异质性的肿瘤。外科手术是pNEN综合治疗的重要环节,但pNEN较低的发病率和较强的异质性导致其外科领域进展相对缓慢。在治疗理念上,pNEN的外科治疗策略逐渐... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)是一类具有高度异质性的肿瘤。外科手术是pNEN综合治疗的重要环节,但pNEN较低的发病率和较强的异质性导致其外科领域进展相对缓慢。在治疗理念上,pNEN的外科治疗策略逐渐由病情导向转变为预后导向,对肿瘤特征的评估更加依赖形态学联合分子病理学的方法。此外,pNEN手术治疗正在向个体化、微创化、精细化的方向发展,手术的介入时机也逐步拓展至患者的全诊疗周期。本文将结合国内外相关领域研究进展,分析现阶段pNEN外科治疗面临的问题与挑战,并探讨治疗理念的转变及潜在的突破方向。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤外科治疗治疗理念

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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羊布鲁菌眼内炎2例

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中华眼底病杂志 2023年第9期39卷 770-771页

作者：张潇张美芬赵潺滕达王月麟戴荣平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院眼底病重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院眼科北京100070

例1患者男,34岁。因左眼视力下降2年于2020年7月到北京协和医院眼科就诊。2018年7月,患者曾因左眼红、痛、视力下降在当地医院诊断为“左眼葡萄膜炎”,测得房水巨细胞病毒(CMV)-免疫球蛋白G(IgG)、单纯疱疹病毒(HSV)-IgG、水痘-带状疱... 详细信息

例1患者男,34岁。因左眼视力下降2年于2020年7月到北京协和医院眼科就诊。2018年7月,患者曾因左眼红、痛、视力下降在当地医院诊断为“左眼葡萄膜炎”,测得房水巨细胞病毒(CMV)-免疫球蛋白G(IgG)、单纯疱疹病毒(HSV)-IgG、水痘-带状疱疹病毒(VZV)-IgG、风疹-IgG均为阳性;白细胞介素(IL)-6、IL-8、IL-10及血管内皮生长因子(VEGF)水平升高,给予眼局部及口服糖皮质激素治疗效果不佳。

关键词：羊布鲁氏菌眼内炎病例报告

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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妊娠晚期垂体生长激素腺瘤1例

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中华神经外科杂志 2022年第12期38卷 1268-1270页

作者：于娜姚勇邓侃幸兵王旭倩冯逢马良坤邓成艳段炼朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主... 详细信息

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主要表现.垂体MRI提示鞍区占位,伴GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平明显升高.经多学科会诊后,于孕30+6周行神经内镜经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除+鞍底重建术.术后患者的视野改善,GH、IGF-1水平明显降低.随后患者经剖宫产顺利产下一健康婴儿,产后6个月复查时患者的病情缓解.

关键词：北京协和医学院妊娠晚期多学科会诊分泌过多神经内镜中国医学科学院胰岛素样生长因子1 经鼻蝶窦入路

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Ⅳ期非小细胞肺癌表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂中国治疗指南(2023版)

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中华医学杂志 2023年第40期103卷 3160-3173页

作者：中国医疗保健国际交流促进会肿瘤内科学分会中国医师协会肿瘤医师分会石远凯杨建良刘鹏胡兴胜邢镨元韩晓红冯宇谢同济朱豪华陈馨蕊谢祖成黄莉玲不详国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医院临床药理中心清华大学附属北京清华长庚医院肿瘤内科清华大学临床医学院

在中国,肺癌发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位,其中非小细胞肺癌(NSCLC)是最主要的病理类型,占全部肺癌患者的80%~85%,包括腺癌、鳞癌等病理亚型。近年来,随着表皮生长因子受体(EGFR)基因的发现和相关酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的成功研发,E... 详细信息

在中国,肺癌发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位,其中非小细胞肺癌(NSCLC)是最主要的病理类型,占全部肺癌患者的80%~85%,包括腺癌、鳞癌等病理亚型。近年来,随着表皮生长因子受体(EGFR)基因的发现和相关酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的成功研发,EGFR基因敏感突变阳性Ⅳ期NSCLC患者的治疗效果得到了很大改善。截至2023年8月23日,被中国国家药品监督管理局批准上市的第一代EGFR-TKIs包括吉非替尼、埃克替尼和厄洛替尼,第二代EGFR-TKIs包括阿法替尼和达可替尼,第三代EGFR-TKIs包括奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼和贝福替尼。另外,还有多个国产第三代EGFR-TKIs正在进行临床试验,如瑞齐替尼(BPI-7711)、利厄替尼(ASK120067)、奥瑞替尼(SH-1028),另外还有针对EGFR 20ins突变的莫博赛替尼和舒沃替尼也已经获批上市。随着陆续获批上市的EGFR-TKIs种类越来越多,如何选择具体药物给临床应用带来了一些困惑,亟须制定相关治疗指南。有鉴于此,中国医疗保健国际交流促进会肿瘤内科学分会和中国医师协会肿瘤医师分会组织专家整合各类EGFR-TKIs的相关研究结果,编写了《Ⅳ期非小细胞肺癌表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂中国治疗指南(2023年版)》,以便更好地为临床应用提供借鉴。

关键词：癌,非小细胞肺 Ⅳ期表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗规范

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2型糖尿病合并胃轻瘫患者反复发生非高血糖性糖尿病酮症酸中毒1例

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 97-100页

作者：邵明磊余洁姚新明袁宁平凡山东省滕州市中心人民医院内分泌科滕州277500 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100073

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)是指血糖在正常或轻度升高状态时发生的DKA,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)的广泛应用使其成为euDKA的最常见诱因。然而euDKA还可继发于其他较为隐匿的疾病或状态。该文报道了1例罹患2型糖尿病... 详细信息

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)是指血糖在正常或轻度升高状态时发生的DKA,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)的广泛应用使其成为euDKA的最常见诱因。然而euDKA还可继发于其他较为隐匿的疾病或状态。该文报道了1例罹患2型糖尿病的青年男性,在大幅度减重及应用SGLT2i后反复发作以恶心、呕吐为主要表现的euDKA,及时停用SGLT2i后仍未缓解。经过进一步检查诊断为胃轻瘫,改为胰岛素控制血糖,同时给予促胃动力、抑酸治疗并调整饮食结构后,迄今消化道症状完全缓解且未再发生DKA。

关键词：糖尿病 2型非高血糖性糖尿病酮症酸中毒胃轻瘫钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂

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青年男性-左股骨干骨折-术后骨折延迟愈合

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 511-516页

作者：林小云高鹏孙磊姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科北京100730

血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,... 详细信息

血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,骨皮质连续性改善,骨折基本愈合。本文旨在提高对血友病导致的继发性骨质疏松症及骨质疏松性骨折的认识,促进疾病早期诊断和治疗,改善预后。

关键词：血友病骨质疏松症骨折特立帕肽地舒单抗

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^(68)Ga-NOTA-3P-TATE-RGD PET/CT在神经内分泌肿瘤中的应用

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中华核医学与分子影像杂志 2023年第11期43卷 649-654页

作者：蒋媛媛郑玉民朱朝晖国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院肿瘤医院核医学科(PET/CT中心) 北京100021 中日友好医院核医学科北京100029 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病全国重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

目的探讨同时靶向生长抑素受体(SSTR)和整合素αvβ3的新型双靶点分子探针68Ga-1,4,7-三氮杂环壬烷-1,4,7-三乙酸-3聚乙二醇-D-苯丙氨酸1-酪氨酸3-苏氨酸8-奥曲肽-精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸(NOTA-3P-TATE-RGD)PET/CT显像用于神经内分泌肿... 详细信息

目的探讨同时靶向生长抑素受体(SSTR)和整合素αvβ3的新型双靶点分子探针68Ga-1,4,7-三氮杂环壬烷-1,4,7-三乙酸-3聚乙二醇-D-苯丙氨酸1-酪氨酸3-苏氨酸8-奥曲肽-精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸(NOTA-3P-TATE-RGD)PET/CT显像用于神经内分泌肿瘤(NEN)的价值。方法前瞻性纳入2021年4月至2022年2月间北京协和医院的35例经病理证实的NEN患者[男19例、女16例,中位年龄54(41,61)岁],所有患者在1周内行68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD和68Ga-1,4,7,10-四氮杂环十二烷-1,4,7,10-四乙酸-D-苯丙氨酸1-酪氨酸3-苏氨酸8-奥曲肽(DOTATATE)PET/CT显像。采用Wilcoxon符号秩检验比较2种显像检出的病灶数目、SUV_(max)和肿瘤/本底比值(TBR)的差异。结果68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD和68Ga-DOTATATE PET/CT显像检出的病灶总数分别为1190和1106个,两者均检出35个原发肿瘤,对淋巴结转移灶[4(1,8)和4(1,8)个;z=-0.45,P=0.655]及骨转移灶[5(2,60)和5(2,66)个;z=-1.11,P=0.244]的检测能力相当,但68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD检出的肝转移灶数量明显多于68Ga-DOTATATE[(17(6,27)和8(3,26)个;z=-2.31,P=0.021]。肿瘤的68Ga-DOTATATE摄取程度明显高于68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD摄取[SUV_(max):15.6(9.9,24.9)和12.7(8.0,18.4);z=-7.19,P<0.001],但肝转移灶68Ga-DOTATATE显像明显较68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD显像的TBR低[3.4(1.8,5.5)和6.1(3.8,10.8);z=-7.56,P<0.001]。结论68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD对NEN肝转移灶的检出能力优于68Ga-DOTATATE,而对于其他部位病灶的检出能力与68Ga-DOTATATE相当。

关键词：神经内分泌瘤受体肽有机金属化合物镓放射性同位素正电子发射断层显像术体层摄影术 X线计算机

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