检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2009年第9期48卷 729-733页

作者：韩桂艳王鸥邢小平孟迅吾连小兰管珩叶玮夏维波李梅姜艳胡莹莹刘怀成崔全才中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的观察3种静脉用双膦酸盐在原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）并高钙危象中的降血钙作用及其不良反应。方法收集PHPT并高钙危象病例14例，其中甲状旁腺腺瘤6例，增生1例，腺癌7例。14例患者在高钙危象抢救中静脉应用双膦酸盐29例次，... 详细信息

目的观察3种静脉用双膦酸盐在原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）并高钙危象中的降血钙作用及其不良反应。方法收集PHPT并高钙危象病例14例，其中甲状旁腺腺瘤6例，增生1例，腺癌7例。14例患者在高钙危象抢救中静脉应用双膦酸盐29例次，对用药前后的临床及实验室数据进行统计分析。结果（1）应用双膦酸盐前血总钙水平为（3．85±0．50）mmoL／L，应用双膦酸盐后血钙最低值可降至（2．86±0．39）mmoL／L，降至安全范围的时间（1．4±0．6）d，维持时间（10．14±8．54）d；（2）帕米膦酸钠、伊班膦酸钠、唑来膦酸3种药物之间血钙降低值及维持时间差异无统计学意义，血钙降低幅度与用药前血总钙水平相关；（3）甲状旁腺良性病变患者应用双膦酸盐后血钙降低幅度较恶性病变者更显著（P〈0．05）；（4）不良反应：15例次（51．7％）出现发热，其中75％发生于首次用药后，2例次（6．7％）血肌酐水平轻度增高，而肌痛、腹泻、关节痛、流感样症状、乏力、血白细胞降低分别为1例次（3．4％）。结论在PHPT并高钙危象的抢救中，静脉应用双膦酸盐可显著降低血钙水平，有利于纠正高钙危象。本组患者未出现严重不良反应。

关键词：甲状旁腺功能亢进症高钙危象双膦酸盐

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中国人戈谢病基因突变的分析

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中华医学杂志 2009年第48期89卷 3397-3400页

作者：张为民邓亮生孟岩姚凤霞邱正庆段彦龙黄尚志施惠平中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 香港中文大学化学病理系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病小区控制合作中心北京协和医院儿科北京儿童医院

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR... 详细信息

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法，分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因，再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列，进行DNA序列测定。结果总结本实验室检测到的40种突变类型，常见的突变等位基因为L444P，占突变基因的33．0％，其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。结论中国人GD患者中起码存在40种突变类型，基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70％的基因突变类型，通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。

关键词：戈谢病酸性β-葡萄糖苷酶突变类型中国人

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口服葡萄糖耐量试验不同取血次数对妊娠糖尿病诊断的影响

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中国糖尿病杂志 2009年第5期17卷 364-366页

作者：李伟向红丁平凡聂敏黎明刘俊涛张化冰张丽红中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科

目的分析OGTT不同取血次数对妊娠糖尿病(GDM)诊断的影响。方法对1506例50g葡萄糖负荷试验(GCT)阳性的孕妇进行3hOGTT,观察各时间点组合的10种诊断方法的灵敏度、漏诊率、总符合率、阴性预测值等指标,并与标准诊断方法相比进行一致性检... 详细信息

目的分析OGTT不同取血次数对妊娠糖尿病(GDM)诊断的影响。方法对1506例50g葡萄糖负荷试验(GCT)阳性的孕妇进行3hOGTT,观察各时间点组合的10种诊断方法的灵敏度、漏诊率、总符合率、阴性预测值等指标,并与标准诊断方法相比进行一致性检验。结果 1-2-3h法诊断GDM的Kappa值为0.936(P<0.01)。结论对50gGCT阳性的孕妇行OGTT时,FPG对GDM的诊断影响最小,如需减少取血次数,可考虑取消之。

关键词：糖尿病妊娠口服葡萄糖耐量试验诊断

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内分泌科临床精粹（三）

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中华全科医师杂志 2010年第12期9卷 841-841页

作者：李乃适潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

一、诊断身材矮小的目的和方法诊断身材矮小并非为了设法让每个人的身高接近姚明，而是首先判断患儿有无器质性疾病。诊断身材矮小的标准是身高位于同年龄、同性别、同种族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要检查身材... 详细信息

一、诊断身材矮小的目的和方法诊断身材矮小并非为了设法让每个人的身高接近姚明，而是首先判断患儿有无器质性疾病。诊断身材矮小的标准是身高位于同年龄、同性别、同种族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要检查身材矮小的原因。常见有甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症、特纳综合征等。另一个需要关注的问题是是否还有长高的可能，也即看骨龄片上骨骺闭合的程度。

关键词：内分泌科甲状腺功能减退症生长激素缺乏症身材矮小临床器质性疾病特纳综合征种族人群

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内分泌科临床精粹（一）

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中华全科医师杂志 2010年第10期9卷 699-699页

作者：李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

一、经治疗血糖居高不下的“2型糖尿病”要警。惕特殊类型糖尿病尽管2型糖尿病在我国糖尿病患者中占绝大多数，但这也助长了对糖尿病分型鉴别的简单化倾向。当病程不太长的患者经过较正规生活方式调整并加用双胍类、甚至两类降糖药联合... 详细信息

一、经治疗血糖居高不下的“2型糖尿病”要警。惕特殊类型糖尿病尽管2型糖尿病在我国糖尿病患者中占绝大多数，但这也助长了对糖尿病分型鉴别的简单化倾向。当病程不太长的患者经过较正规生活方式调整并加用双胍类、甚至两类降糖药联合应用后血糖仍然居高不下时，要警惕有无特殊类型糖尿病的可能，尤其是其他内分泌疾病导致的糖尿病。

关键词：内分泌科特殊类型糖尿病 2型糖尿病临床内分泌疾病分型鉴别生活方式联合应用

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内分泌科临床精粹（二）

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中华全科医师杂志 2010年第11期9卷 779-779页

作者：李乃适连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

一、临床有高代谢症状，血清甲状腺激素水平升高而促甲状腺激素（TSH）正常即需怀疑TSH瘤的可能下丘脑-垂体-甲状腺轴的生理调节是非常精确的，当血清甲状腺激素水平升高时，血清TSH将迅速被抑制。因此，如果血清甲状腺激素水平升高而TS... 详细信息

一、临床有高代谢症状，血清甲状腺激素水平升高而促甲状腺激素（TSH）正常即需怀疑TSH瘤的可能下丘脑-垂体-甲状腺轴的生理调节是非常精确的，当血清甲状腺激素水平升高时，血清TSH将迅速被抑制。因此，如果血清甲状腺激素水平升高而TSH未能被抑制，而临床又有高代谢症状时，则需要高度怀疑TSH自主分泌增多导致甲状腺功能亢进（甲亢），

关键词：临床内分泌科下丘脑-垂体-甲状腺轴甲状腺激素水平血清TSH 甲状腺功能亢进促甲状腺激素生理调节

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内分泌科住院患者营养风险筛查及营养支持应用状况

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中华临床营养杂志 2009年第2期17卷 71-74页

作者：于康赵维刚阮晓兰彭艳丽朱赛楠蒋朱明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科肠外肠内营养中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院外科肠外肠内营养科肠外肠内营养中心 100730 北京大学第一医院医学统计室

目的调查内分泌科住院患者营养风险、营养不良（不足）、超重和肥胖发生率及营养支持应用情况。方法采用定点连续抽样，选择2008年9月至12月在北京协和医院内分泌科住院的患者进行营养风险筛查2002（NRS2002），于患者人院次日早晨实施... 详细信息

目的调查内分泌科住院患者营养风险、营养不良（不足）、超重和肥胖发生率及营养支持应用情况。方法采用定点连续抽样，选择2008年9月至12月在北京协和医院内分泌科住院的患者进行营养风险筛查2002（NRS2002），于患者人院次日早晨实施，并调查患者2周内（或至出院时）的营养支持状况，分析营养风险和营养支持之间的关系。NRS2002≥3分为有营养风险，体重指数（BMI）〈18．5kg／m。并结合患者临床情况判定为营养不足。结果共有152例患者入选并全部完成NRS2002筛查，NRS2002的适用率为100％；营养不足和营养风险的发生率分别为7．9％和27．6％。老年患者（≥60岁）营养风险发生率为36．8％，明显高于中青年患者（18—59岁）的20．2％（P=0．023）。在42例有营养风险的患者中，有9例（21．4％）接受了营养支持；在无营养风险的110例患者中，有12例（10．9％）接受了营养支持。所有患者肠外和肠内营养的应用比例为1：3．2。结论NRS2002适用于内分泌科住院患者的营养筛查。内分泌科有一定量的住院患者存在营养风险或营养不足，营养支持应用仍存在某些不合理性，应推广和应用基于证据的营养支持指南以改善此状况。

关键词：营养风险营养不良营养风险筛查2002 体重指数营养支持

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内质网应激参与糖脂毒性引起的胰岛β细胞凋亡

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基础医学与临床 2009年第12期29卷 1337-1340页

作者：杨燕丽向若兰孙琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理系北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞... 详细信息

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞凋亡。

关键词：内质网应激糖脂毒性 β细胞凋亡

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FGF23、MEPE和sFRP4在肿瘤性骨软化症发病机制中的作用

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基础医学与临床 2009年第5期29卷 504-509页

作者：姜艳夏维波孟迅吾邢小平李梅王鸥胡莹莹刘怀成周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）在肿瘤性骨软化症（TIO）发病机制中的作用。方法TIO肿瘤8例（T1-T8），其他间叶肿瘤5例（C1-C5），低血磷骨软化症病人行股骨手... 详细信息

目的探讨成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）在肿瘤性骨软化症（TIO）发病机制中的作用。方法TIO肿瘤8例（T1-T8），其他间叶肿瘤5例（C1-C5），低血磷骨软化症病人行股骨手术，病理为凝血坏死组织1例（P1），正常人骨骼、肌肉组织各2例（B1、B2、M1和M2）。RT-PCR检测组织中FGF23、MEPE、sFRP4 mRNA的表达，Western blot检测TIO肿瘤FGF23蛋白的表达。TIO 4例（T1、T3、T4和T7）及P1在手术前后分别取血测定血清磷和FGF23（ELISA）水平。结果TIO肿瘤有数量不等的FGF23和MEPE的mRNA表达，部分肿瘤表达sFRP4的mRNA。7／8例TIO肿瘤有不同强度FGF23蛋白表达。TIO术前血FGF23升高，术后2～24h降至正常；血磷3-10d缓慢升至正常，P1病人术后血FGF23无变化，血磷未上升。FGF23与MEPE mRNA正相关（r=0．884，P〈0．05），FGF23 mRNA与蛋白表达之间成正相关关系（r=0．921，P〈0．05）。结论FGF23是TIO发病的主要原因，MEPE在TIO肿瘤发病中起到一定作用，sFRP4的作用尚不明确。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 细胞外基质磷酸糖蛋白分泌型卷曲相关蛋白4

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北京大医院神经科住院患者营养风险、营养不足、超重和肥胖发生率及营养支持应用状况

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中华临床营养杂志 2009年第2期17卷 67-70页

作者：崔丽英陈海波宿英英于康姚明朱赛楠姚晨蒋朱明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科肠外肠内营养中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科肠外肠内营养中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院外科肠外肠内营养科肠外肠内营养中心 100730 卫生部北京医院神经内科首都医科大学附属北京宣武医院神经内科北京大学第一医院医学统计室

目的调查北京大医院神经科住院患者营养风险、营养不足、超重和肥胖发生率及营养支持应用情况。方法对2005年3月至2006年3月在北京3家大医院神经科住院的患者进行营养风险筛查2002（NRS2002），于患者人院次日早晨实施，并调查患者2周... 详细信息

目的调查北京大医院神经科住院患者营养风险、营养不足、超重和肥胖发生率及营养支持应用情况。方法对2005年3月至2006年3月在北京3家大医院神经科住院的患者进行营养风险筛查2002（NRS2002），于患者人院次日早晨实施，并调查患者2周内（或至出院时）的营养支持状况，分析营养风险和营养支持之间的关系。NRS2002≥3分为有营养风险，体重指数（BMI）〈18．5kg／m。（或白蛋白〈30g／L）结合临床情况判定为营养不足。结果共有753例住院患者入选，其中461例（61．2％）完成NRS2002筛查。营养不足和营养风险的发生率分别为4．2％和21．2％，如果将不能获得BMI值的患者排除，则两者的发生率分别为5．4％和10．8％。在160例有营养风险的患者中，有23例（14．4％）接受了营养支持；在593例无营养风险的患者中，有13例（2．2％）接受了营养支持。所有患者肠外和肠内营养的应用比例为1：2。结论北京大医院神经科中有相当量的住院患者存在营养风险或营养不足，营养支持应用存在某些不合理性，应推广和应用基于证据的肠外肠内营养指南以改善此状况。

关键词：营养风险营养不良营养风险筛查2002 体重指数营养支持

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