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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张为民姚凤霞施惠平孟岩邱正庆黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ;Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致,为常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的骨骼畸形,肝脾肿大,关节僵硬,角膜混浊,心脏异... 详细信息

目的黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ;Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致,为常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的骨骼畸形,肝脾肿大,关节僵硬,角膜混浊,心脏异常,面容粗陋。我们对17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者进行了ARSB基因的突变检测。材料和方法首先用人工合成的成色底物检测白细胞中芳基硫酸酯酶B(ARSB)活性,从其它型粘多糖贮积症中鉴别诊断出17例黏多糖贮积症Ⅵ型患者。采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSB突变检测,确定基因突变细节,初步探讨中国人基因突变的情况,分析基因型与表型的关系。结果所有患者外周血中ARSB活性明显缺乏,直接测序明确了28个突变等位基因,检出率为82%。共发现了18种突变,其中c.1197C>G(***399Leu)突变最常见(6/34),与台湾地区的报道相似。无义突变的类型占多数(p.R160X、p.R197X、p.R315X、p.R327X、p.S403X、p.E482X和p.W529X),后3种无义突变为首次报道。结合临床资料分析,基因型与临床表现有一定的相关性,当患者为p.R160X纯合改变时,残余酶活性低,临床表现比携带此突变的遗传复合体严重,推测与多肽链提前终止较早有关。结论中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者的基因突变种类多,与其他人种不同。

关键词：黏多糖贮积症Ⅵ型突变检测直接测序基因分析

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Ki-67、galectin-3及FHIT在良恶性甲状旁腺肿瘤中的免疫组织化学研究

Ki-67、galectin-3及FHIT在良恶性甲状旁腺肿瘤中的免疫组织化学...

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：王鸥姜艳韩桂艳王春艳胡莹莹刘成邢小平师杰聂敏李梅孟迅吾崔全才管珩夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730

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食蟹猴脑出血模型的建立及评价

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中国比较医学杂志 2009年第7期19卷 29-32,I0007页

作者：朱华李秦冯铭陈云新李昊孙井江赵春华王任直秦川中国医学科学院＆北京协和医学院比较医学中心北京100021 中国医学科学院实验动物研究所motac合作实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医院北京100073 中国医学科学院基础医学研究所北京100005

目的建立稳定的食蟹猴自体股动脉抗凝血脑出血模型。方法健康成年食蟹猴8只,采用新鲜抗凝自体股动脉血1.5 mL,立体定向一次性缓慢匀速注入右侧基底节区屏状核内侧,利用MRI、PET、神经功能缺损评分和组织病理学对模型进行评价。结果动物... 详细信息

目的建立稳定的食蟹猴自体股动脉抗凝血脑出血模型。方法健康成年食蟹猴8只,采用新鲜抗凝自体股动脉血1.5 mL,立体定向一次性缓慢匀速注入右侧基底节区屏状核内侧,利用MRI、PET、神经功能缺损评分和组织病理学对模型进行评价。结果动物在麻醉苏醒后出现了与血肿部位相对应的神经系统定位体征,影像学检查血肿腔位于右侧基底节,注血部位大片代谢缺损区,中线向左侧移位。组织病理学检查损伤局部周围可见多量泡沫细胞、淋巴细胞及单核巨噬细胞浸润,部分损伤脑组织已被肉芽组织机化。结论自体股动脉抗凝血定向脑内注射法可建立稳定、可靠的食蟹猴脑出血模型,注血量、注血部位和速度是模型成功与否的关键。

关键词：模型动物脑出血食蟹猴基底节

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北京市部分综合医院神经内科门诊焦虑、抑郁障碍现况调查

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中国心理卫生杂志 2009年第9期23卷 616-620页

作者：史丽丽赵晓晖姜荣环马弘白文佩刘梅颜魏镜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科北京100730 北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学)北京100191 北京大学第一医院妇产科北京100034 北京大学人民医院心内科北京100044

目的:了解北京市综合医院神经科门诊就诊者中抑郁/焦虑障碍的患病情况和门诊诊治现状。方法:采用现况调查的方法调查3所综合医院神经科门诊就诊者529名。所有纳入者进行医院焦虑抑郁量表筛查,对≥8分者用《简明国际神经精神访谈》作出... 详细信息

目的:了解北京市综合医院神经科门诊就诊者中抑郁/焦虑障碍的患病情况和门诊诊治现状。方法:采用现况调查的方法调查3所综合医院神经科门诊就诊者529名。所有纳入者进行医院焦虑抑郁量表筛查,对≥8分者用《简明国际神经精神访谈》作出诊断。结果:矫正后抑郁障碍检出率20.2%,焦虑障碍9.1%,至少符合抑郁或焦虑障碍一项者21.5%。门诊医生对符合抑郁或焦虑患者中的19.8%进行转诊,15.1%给予精神科药物。患者的就诊意愿依次为:药物治疗、心理咨询和精神科就诊。结论:北京市综合医院神经内科门诊患者中具有较高的抑郁/焦虑障碍发生率,门诊医生的诊断和治疗率不高,值得相关部门关注。

关键词：抑郁障碍焦虑障碍神经科现况调查

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ACE2和ACE基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究

ACE2和ACE基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关...

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏洪静孙梅励张葵刘俊涛覃舒文李伟平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

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8例原发性色素性结节状肾上腺皮质病的诊治并文献复习

8例原发性色素性结节状肾上腺皮质病的诊治并文献复习

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：李伟冯凯王鸥陆召麟胡明明岳欣毛全宗张学斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

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IL-10在人骨髓间充质干细胞移植治疗食蟹猴脑缺血中的作用

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中国比较医学杂志 2009年第12期19卷 1-4,I0001,I0002页

作者：李加美朱华刘颖李秦徐艳峰黄澜马春梅冯铭卢姗安沂华赵春华王任直秦川卫生部人类疾病比较医学重点实验室中国医学科学院北京协和医学院比较医学中心北京100021 中国医学科学院实验动物研究所Motac合作实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 北京武警总医院北京100039

目的探讨食蟹猴脑缺血模型在人骨髓间充质干细胞(human bone marrow-derived mesenchymal stemcells,hBMSCs)移植后IL-10的表达及其对脑缺血损伤的保护作用。方法食蟹猴8只,在脑定位仪定位下,应用光化学法构建食蟹猴脑缺血模型,并将其... 详细信息

目的探讨食蟹猴脑缺血模型在人骨髓间充质干细胞(human bone marrow-derived mesenchymal stemcells,hBMSCs)移植后IL-10的表达及其对脑缺血损伤的保护作用。方法食蟹猴8只,在脑定位仪定位下,应用光化学法构建食蟹猴脑缺血模型,并将其随机分为高剂量治疗组、低剂量治疗组和模型组,分别在脑缺血部位附近注射高、低密度的hBMSCs和生理盐水。手术后,通过影像学、神经功能评分及组织病理学观察对hBMSC的治疗效果进行评价。并应用原位细胞凋亡检测的方法观察脑缺血周围神经细胞的凋亡情况。应用免疫组织化学、RT-PCR以及real-time PCR法检测检测脑损伤周围IL-10的表达水平。结果与模型组相比,hBMSC治疗组损伤部位周围细胞凋亡明显减少,免疫组织化学显示IL-10阳性细胞的数量及染色强度均较模型组明显升高,IL-10在mRNA水平表达也明显升高。结论hBMSCs对食蟹猴脑缺血模型具有修复作用,其治疗机制可能与促进炎症抑制因子IL-10的表达有关。

关键词：人骨髓间充质干细胞脑缺血食蟹猴 IL-10

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雌激素保护海马神经元的基础与临床观察

雌激素保护海马神经元的基础与临床观察

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2009全国抗衰老与老年痴呆学术会议

作者：左萍萍胡凌杨楠刘雁勇董毅龙葛秦生中国医学科学院基础医学研究所药理室北京协和医学院北京协和医院

目的观察雌激素（E）及其替代疗法对雌鼠及绝经后妇女脑海马神经元的保护作用。方法采用去卵巢（OVX）雌鼠观察其认知行为、海马功能及神经发生变化及补充E的影响。临床观察选绝经后50～87岁北京协和医院职工182名,分为HRT组和对照组。... 详细信息

目的观察雌激素（E）及其替代疗法对雌鼠及绝经后妇女脑海马神经元的保护作用。方法采用去卵巢（OVX）雌鼠观察其认知行为、海马功能及神经发生变化及补充E的影响。临床观察选绝经后50～87岁北京协和医院职工182名,分为HRT组和对照组。前者服用小剂量性

关键词：雌激素海马绝经后妇女 HRT 磁共振成像

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KCNQ1基因多态性与妊娠糖尿病发病的相关性研究

KCNQ1基因多态性与妊娠糖尿病发病的相关性研究

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2009北京医学会内分泌学暨糖尿病学学术年会

作者：周琦聂敏李伟张葵刘俊涛覃舒文洪静平凡孙梅励中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京 100730

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社区获得性急性尿路感染病原菌对抗生素敏感性分析

社区获得性急性尿路感染病原菌对抗生素敏感性分析

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中华医学会第一届感染与抗微生物治疗论坛、第八届全国感染性疾病及抗微生物化疗学术会议

作者：史俊艳赵锐马小军玛依努尔周迥徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科微生物室北京 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院院感办北京 100730 北京电力医院检验科北京 100073 新疆乌鲁木齐中医院乌鲁木齐 830000

目的:对北京协和医院和北京电力医院社区获得性急性尿路感染的病原菌的特点及药敏结果进行分析比较，从而给不同级别医院的医师在对社区获得性急性尿路感染的治疗上提供一定的病原学信息和依据。方法:2所医院收集符合入选标准的社区获... 详细信息

目的:对北京协和医院和北京电力医院社区获得性急性尿路感染的病原菌的特点及药敏结果进行分析比较，从而给不同级别医院的医师在对社区获得性急性尿路感染的治疗上提供一定的病原学信息和依据。方法:2所医院收集符合入选标准的社区获得性尿路感染病例91例，进行尿培养分离病原菌并采用纸片扩散法测定菌株对抗菌药物的敏感性，数据采用WHONET 5.4软件分析。结果：引起急性尿路感染的病原体分离最多的是大肠埃希菌，占76.9％。大肠埃希菌对哌拉西林的耐药率最高，为51.4％;对复方磺胺甲口恶唑、环丙沙星、左氧氟沙星和庆大霉素的耐药率分别为44.3％、41.1％、37.1％和37.1％;对加酶抑制剂类、头孢菌素类以及米诺环素的耐药率均不超过25％。在导致尿路感染的70株大肠埃希菌中尚未观察到对头孢美唑、亚胺培南、美罗培南和阿米卡星耐药的菌株。2所医院导致社区获得性尿路感染的大肠埃希菌药敏结果存在差异。患者是否存在基础性疾病以及是菌株否产ESBLs导致大肠埃希菌耐药率不同。结论:社区获得性急性尿路感染的病原菌仍然主要是大肠埃希菌，但是产ESBLs的大肠埃希菌在增多。产ESBLs大肠埃希菌对复方磺胺甲口恶唑、氟喹诺酮类及氨基糖苷类抗菌药物的耐药率很高。不同医院由于患者基础疾病不同耐药率有很大差别。

关键词：急性尿路感染病原菌抗生素大肠埃希菌

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