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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩姚凤霞韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果... 详细信息

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果经过对数百例DMD缺失患者的突变谱分析后,我们总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52),可检出92%的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%的缺失。结论这两套新体系是在对我们300余例中国人DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,相信更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：外显子缺失突变 DMD PCR 检测体系基因缺失

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马士敦与北京协和医学院妇产科的早期骨软化症研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 70-72页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s H... 详细信息

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s Hospital（圣巴塞洛缪医院）接受临床训练并获得金质奖章。

关键词：北京协和医学院骨软化症妇产科早期伦敦大学临床训练英国人传教士

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“一石四鸟”,监测样品的真伪

“一石四鸟”,监测样品的真伪

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导... 详细信息

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导致误诊。

关键词：产前诊断

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DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序

DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟彭圆圆中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小... 详细信息

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小缺失/重复、点突变。在我们的临床服务中,逐渐完善了DMD的基因诊断体系,它包括"一步到位"和"甄别"两个相辅相成的程序。

关键词：男性胎儿基因诊断 BMD DMD/BMD 基因标记产前诊断先证者

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2007年中国14个城市异质性万古霉素中介耐药的金黄色葡萄球菌分子特征

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中华检验医学杂志 2009年第11期32卷 1223-1227页

作者：陈宏斌王辉孙闻嘉刘昱东陈民钧赖艳榕张建中马越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 广州市红十字会医院暨南大学医学院第四附属医院检验科中国CDC传染病预防控制所传染病诊断实验室中国药品生物制品检定所国家细菌耐药性监测中心

目的研究我国异质性万古霉素中介的金黄色葡萄球菌（hVISA）的分子特征，比较hVISA和万古霉素敏感的金黄色葡萄球菌（VSSA）在分子特征方面的差别。方法收集2007年来自全国14个城市分离的非重复甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）315... 详细信息

目的研究我国异质性万古霉素中介的金黄色葡萄球菌（hVISA）的分子特征，比较hVISA和万古霉素敏感的金黄色葡萄球菌（VSSA）在分子特征方面的差别。方法收集2007年来自全国14个城市分离的非重复甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）315株，采用PAP—AUC（菌群谱型分析-曲线下面积法）确定hVISA。通过多重PCR对315株MRSA进行SCCmec分型及agr（accessory gene regulator）分型，对PCR产物进行测序确定spa分型，同时检测pvl基因。结果在315株MRSA中共检测出30株hVISA，发生率为9．5％。315株MRSA以SCCmecm为主，占74．3％，其次为SCCmec Ⅱ，占17．8％。在hVISA中SCCmecⅡ的比例明显高于VSSA组（46．7％比14．7％，X^2=18．93，P〈0．001）。所有MRSA的agr分型以agr1为主，占73．6％，其次为agr2，占18．7％，agr3和agrd型MRSA在临床分离株中少见。agr分型在hVISA和VSSA之间有明显的不同，hVISA中agr2的比例显著高于VSSA（53．4％比15．1％,Xz=26．08，P〈0．001）。30株hVISA中有4种spa克隆型，包括t002（i3株）、t037（9株）、t030（6株）和t548（2株）。315株MRSA中pvl基因的携带率非常低，占1．6％。结论hVISA的发生率较高。与VSSA相比，hVISA主要以agr2型为主，与VSSA明显不同。通过spa分型发现hVISA呈多克隆型。

关键词：葡萄球菌金黄色万古霉素抗药性细菌蛋白质类反式激活因子类

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新型甘氨酰环素类抗菌药物替加环素的体外药敏试验操作规程

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中华检验医学杂志 2009年第11期32卷 1208-1213页

作者：王辉倪语星陈民钧胡必杰王明贵陈佰义胡继红胡云建中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 上海交通大学附属瑞金医院微生物室复旦大学附属中山医院微生物室复旦大学附属华山医院抗生素研究所中国医科大学第一附属医院感染科卫生部北京医院卫生部临床检验中心卫生部北京医院检验科

替加环素（tigecyclin）是一种甘氨酰环素（glycylcycline）类抗生素，是半合成四环素米诺环素的衍生物。替加环素在细菌核糖体水平上抑制蛋白质合成，是针对MRSA及泛耐药鲍曼不动杆菌等耐药细菌有效的广谱抗菌药物。替加环素于2005年... 详细信息

替加环素（tigecyclin）是一种甘氨酰环素（glycylcycline）类抗生素，是半合成四环素米诺环素的衍生物。替加环素在细菌核糖体水平上抑制蛋白质合成，是针对MRSA及泛耐药鲍曼不动杆菌等耐药细菌有效的广谱抗菌药物。替加环素于2005年在美国上市，目前全球共有50多个国家和地区批准和上市了替加环素，预定2009年底将在中国上市。

关键词：广谱抗菌药物甘氨酰环素体外药敏试验耐药鲍曼不动杆菌规程操作耐药细菌蛋白质合成

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肾上腺占位合并垂体病变的库欣综合征10例临床分析并文献复习

肾上腺占位合并垂体病变的库欣综合征10例临床分析并文献复习

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：许建萍张化冰许岭翎胡明明向红丁陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室 100730

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骨痛、肌无力、PTH水平升高

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第A02期2卷 140-142页

作者：段炼袁涛潘慧夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国协和医科大学

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无... 详细信息

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无明显缓解。外院查血Ca 2.65～2.73 mmol/L(2.25～2.75mmol/L),P 0.57～0.64 mmol/L(0.81～1.45mmol/L),PTH 47.5～58.1 pmol/L(1.1～7.3pmol/L),诊断低血磷性骨软化症可能性大,给予罗盖全0.25μg qd。

关键词： PTH水平肌无力骨质疏松骨软化症血磷抗麦胶蛋白抗体尿钙游离钙骨量丢失骨密度

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影响用化学发光免疫法检测尿游离皮质醇的重要因素

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中国卫生检验杂志 2009年第7期19卷 1564-1565页

作者：张殿喜李乃适黎明龚凤英潘慧邓洁英孙梅励陆召麟中国医学科学院北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的:探讨用化学发光免疫法检测尿游离皮质醇(UFC)的影响因素。方法:用化学发光免疫测定药盒对加入不同防腐剂的标本、存放温度不同的标本和24 h尿量不同的标本进行测定。结果:防腐剂为盐酸和叠氮钠时,UFC测定水平较低(P<0.001),置于... 详细信息

目的:探讨用化学发光免疫法检测尿游离皮质醇(UFC)的影响因素。方法:用化学发光免疫测定药盒对加入不同防腐剂的标本、存放温度不同的标本和24 h尿量不同的标本进行测定。结果:防腐剂为盐酸和叠氮钠时,UFC测定水平较低(P<0.001),置于4℃的标本的UFC略高于置于-20℃的标本,而未服强的松龙时的UFC水平则较服药时显著降低(P<0.001)。结论:防腐剂和24 h尿量对UFC测定水平均有不同程度的影响。

关键词：皮质醇防腐剂强的松龙

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成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆。PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者。目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故);等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X),该突变已有文献报道;产前诊断结果显示,胎儿未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C>T(p.R417X),成功进行了产前诊断。

关键词：产前诊断基因突变成人型多囊肾

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