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    • 5 篇 中国史
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    • 5 篇 应用经济学
  • 4 篇 哲学
    • 4 篇 哲学
  • 3 篇 文学
  • 2 篇 法学
  • 1 篇 艺术学

主题

  • 144 篇 治疗
  • 125 篇 诊断
  • 87 篇 糖尿病
  • 63 篇 预后
  • 45 篇 骨质疏松症
  • 43 篇 北京协和医院
  • 40 篇 危险因素
  • 40 篇 系统性红斑狼疮
  • 39 篇 2型糖尿病
  • 38 篇 基因突变
  • 37 篇 指南
  • 37 篇 发病机制
  • 36 篇 骨质疏松
  • 34 篇 磁共振成像
  • 32 篇 专家共识
  • 31 篇 胰岛素抵抗
  • 29 篇 抗磷脂综合征
  • 29 篇 儿童
  • 29 篇 库欣综合征
  • 28 篇 突变

机构

  • 1,639 篇 中国医学科学院北...
  • 786 篇 中国医学科学院
  • 231 篇 中国医学科学院、北...
  • 198 篇 中国医学科学院北...
  • 185 篇 中国医学科学院北...
  • 129 篇 中国医学科学院、北...
  • 101 篇 北京协和医院
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  • 57 篇 北京协和医学院
  • 51 篇 中国医学科学院基...
  • 49 篇 解放军总医院
  • 48 篇 北京大学第一医院
  • 47 篇 北京大学人民医院
  • 38 篇 北京大学
  • 37 篇 中国医学科学院北...
  • 35 篇 中日友好医院
  • 35 篇 北京医院
  • 34 篇 中南大学湘雅医院
  • 34 篇 华中科技大学同济...
  • 33 篇 中国医学科学院/北...

作者

  • 231 篇 夏维波
  • 193 篇 邢小平
  • 191 篇 王鸥
  • 185 篇 曾小峰
  • 173 篇 李梅
  • 169 篇 朱惠娟
  • 157 篇 潘慧
  • 139 篇 陈适
  • 136 篇 姜艳
  • 127 篇 张奉春
  • 118 篇 肖新华
  • 115 篇 李乃适
  • 100 篇 聂敏
  • 93 篇 赵岩
  • 88 篇 李玉秀
  • 86 篇 卢琳
  • 82 篇 李梦涛
  • 81 篇 赵维纲
  • 77 篇 张化冰
  • 74 篇 伍学焱

语言

  • 3,311 篇 中文
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一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法
一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者: 李晓侨 姚凤霞 苏亮 韩娟娟 孟岩 王铮 彭园园 佃艳 周青 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 北京协和医院产前诊断中 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%~97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%~5%为缺失与点突... 详细信息
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Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断
Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者: 佃艳 孟岩 姚凤霞 王铮 彭园园 李晓侨 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 北京协和医院产前诊断中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心
湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万~1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几... 详细信息
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病例摘要
病例摘要
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第一届协和临床内分泌代谢论坛
作者: 李梅 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
文章阐述了1例骨痛患者,自病以来,患者食欲、睡眠可,无返酸、烧,无恶、呕吐,无泌乳,无鞋号增大,无阵发性悸,多汗,面色苍白,大便成形,1次/日,近年体重无明显变化。既往史:高血压史4年,为持续性高血压,服洛汀新10mg ... 详细信息
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维生素D代谢异常及其临床表现
维生素D代谢异常及其临床表现
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第一届协和临床内分泌代谢论坛
作者: 夏维波 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
文章阐述了体内维生素D的代谢过程,就CYP27B1基因突变与维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型、CYP2R1基因突变与佝偻病、低磷性佝偻病/骨软化症的维生素D代谢异常、维生素D受体异常与维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型等几种维生素D代谢异常及其临床特征进... 详细信息
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提高原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断和治疗水平
提高原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断和治疗水平
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第一届协和临床内分泌代谢论坛
作者: 孟迅吾 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
原发性甲状旁腺功能亢进症是主要由于病变的甲状旁腺自主合成和分泌过多甲状旁腺激素而导致钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病。早期诊断和成功治疗是关键,本文重点讨论PHPT的诊治策略。文章从定性诊断、定位诊断、病理、治疗、术后... 详细信息
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维生素D内分泌系统浅析
维生素D内分泌系统浅析
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第一届协和临床内分泌代谢论坛
作者: 周学瀛 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
根据激素和维生素的定义,理应重申下述基本概念:维生素D3不是维生素,是一种开环类固醇激素(原)(secosteroid hormone or prohormone),也可以称其为脂溶性的开环类固醇激素(原),但绝不能像国内外有些文献中将原型D3称为“脂溶性维生... 详细信息
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几种特殊类型的原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)
几种特殊类型的原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)
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第一届协和临床内分泌代谢论坛
作者: 邢小平 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
文章阐述了伴维生素D缺乏、骨软化或佝偻病的PHPT和儿童PHPT的病理机制,介绍了甲旁亢危象,就家族性甲状旁腺功能亢进症从多发性内分泌腺瘤病(MEN)和甲状旁腺功能亢进症颌骨肿瘤综合征(HPT-JT)两方面进行论述。
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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传学研究
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传学研究
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第一届协和临床内分泌代谢论坛
作者: 聂敏 李文慧 朱慧娟 张化冰 袁涛 童安莉 于淼 邢小平 孙梅励 陆召麟 张以文 李玉秀 卢琳 王鸥 许翎岭 胡明明 张葵 李乃适 付勇 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。文章对36名患者及其部分亲属进行了CYP17基因突变检测,从分子遗传学的角度阐述了其病理机制,体外表达研究表明,含有362H、409L突变的P450c17蛋白的17-α... 详细信息
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病例摘要
病例摘要
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第一届协和临床内分泌代谢论坛
作者: 卢琳 聂敏 陆召麟 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
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病例摘要
病例摘要
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第一届协和临床内分泌代谢论坛
作者: 李玉秀 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
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