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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：张旭喆史轶蘩朱慧娟龚凤英于慧华王林杰潘慧平晓川董彩霞邓洁英北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 北京协和医学院中国医学科学院

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一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法

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医学研究杂志 2009年第5期38卷 29-32,137页

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院中心实验室 100730

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺... 详细信息

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。

关键词：脊髓性肌萎缩等位基因特异聚合酶链反应运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

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特发性垂体性生长激素缺乏症青少年儿童鞍区MRI表现与其功能的相关性研究

特发性垂体性生长激素缺乏症青少年儿童鞍区MRI表现与其功能的相...

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：白刚曾现伟朱慧娟潘慧李乃适侯文婧平晓川龚凤英史轶蘩潍坊医学院附属医院 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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国产和进口奥利司他治疗超重和肥胖症疗效和安全性比较

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中华内科杂志 2009年第10期48卷 825-829页

作者：朱惠娟潘慧龚凤英吕肖锋彭永德刘志民李成江余叶蓉姬秋和邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室 100730 北京军区总医院内分泌科上海交通大学附属第一人民医院内分泌科上海长征医院内分泌科浙江大学医学院附属第一医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科第四军医大学西京医院内分泌科

目的比较国产奥利司他片和进口奥利司他胶囊治疗超重和肥胖症患者的疗效及安全性。方法中国7个中心228例年龄18～65岁、BMI 24-〈40kg／m^2的受试者，在轻度低热卡饮食基础上随机双盲给予国产奥利司他片或进口奥利司他胶囊，治疗24周后... 详细信息

目的比较国产奥利司他片和进口奥利司他胶囊治疗超重和肥胖症患者的疗效及安全性。方法中国7个中心228例年龄18～65岁、BMI 24-〈40kg／m^2的受试者，在轻度低热卡饮食基础上随机双盲给予国产奥利司他片或进口奥利司他胶囊，治疗24周后评价两种奥利司他的减重疗效以及不良事件。结果经过24周的治疗，国产奥利司他组受试者体重显著降低（5．0±3．7）b，进口奥利司他组下降（4．5±3．5）kg（P=0．3922）。国产奥利司他片减重治疗后受试者收缩压、血TC、LDL—C与基线比较，P值均〈0．0001。收缩压降低（4．4±11．5）mmHg（1mmHg=0．133 kPa），血TC下降（0．54±0．79）mmol／L，LDL-C下降（0．32±0．64）mmol／L，下降幅度与进口奥利司他组相比差异无统计学意义。国产奥利司他组和进口奥利司他组不良事件发生率分别为73．7％和63．7％（组间比较P=0．1167），多为轻度脂肪排泄增多的胃肠道症状，可自行缓解。试验中未发生与药物相关的严重不良事件。结论国产奥利司他片与进口奥利司他胶囊结合轻度低热卡饮食治疗具有相同的减重疗效，并能改善部分肥胖相关疾病，安全性和耐受性好。

关键词：肥胖症奥利司他

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低血磷性佝偻病／骨软化症患者急性磷负荷对血磷和甲状旁腺激素水平的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 243-248页

作者：何晓东夏维波姜艳邢小平李梅王鸥胡莹莹刘怀成张葵孙悦何书励孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 新疆医科大学附属医院内分泌科

目的比较低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)患者与正常人磷负荷前后血磷(Pi)、甲状旁腺激素(iPTH)水平变化情况。方法 14例HR/OM患者(低磷组)及8名健康志愿者(对照组)纳入本研究。对受试者行中性... 详细信息

目的比较低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)患者与正常人磷负荷前后血磷(Pi)、甲状旁腺激素(iPTH)水平变化情况。方法 14例HR/OM患者(低磷组)及8名健康志愿者(对照组)纳入本研究。对受试者行中性磷负荷试验,测定两组服磷前后血Pi、iPTH的水平。结果对照组服磷前血iPTH均处于正常水平;而低磷组中有7例正常,另7例高于正常。低磷组在磷负荷后30分钟至150分钟的血iPTH水平均显著高于基线水平(P<0.05),而对照组仅在磷负荷后30分钟显著高于基线水平。结论 HR/OM患者基础iPTH水平存在一定程度不均一性,其甲状旁腺对于磷负荷可能表现为"亢进"反应。

关键词：低血磷佝偻病骨软化症磷甲状旁腺激素

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绝经后妇女代谢综合征对骨密度的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第A02期2卷 88-92页

作者：王秋萍于远洋夏维波北京市房山区良乡医院内分泌科北京102410 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的观察代谢综合征(MS)对绝经后妇女骨密度(BMD)的影响。方法通过对长期居住在北京市房山区农村256名绝经后女性进行体格检查,生化检查和BMD检查,根据中华医学会糖尿病分会(CDS)的诊断标准对MS进行诊断,将受检者分为MS组89名,单纯高血... 详细信息

目的观察代谢综合征(MS)对绝经后妇女骨密度(BMD)的影响。方法通过对长期居住在北京市房山区农村256名绝经后女性进行体格检查,生化检查和BMD检查,根据中华医学会糖尿病分会(CDS)的诊断标准对MS进行诊断,将受检者分为MS组89名,单纯高血压组34名,单纯糖尿病组2名,单纯肥胖或超重组19名,单纯血脂紊乱组13名,非MS组83名,代谢正常组16名,观察MS对BMD的影响,并用多元回归分析年龄以及MS中的血压,TG,血糖,BMI指数与BMD之间的关系。按年龄分组,观察不同年龄阶段骨量的变化。结果 MS组与代谢正常组相比,骨量升高,但两组间骨质疏松发生率无统计学差异;BMI与骨量呈正相关。血压对不同部位产生的作用不同,但均无统计学意义。血糖,TG对骨量的影响无统计学意义。绝经后女性骨密度随年龄增长而降低。结论 MS患者BMD升高,构成MS相关因素与BMD之间的关系复杂,仅BMI与BMD呈显著正相关。

关键词：代谢综合征骨质疏松骨密度绝经后

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VEGF通过MAPK途径上调MC3T3-E1及C2C12细胞中Cbfa1基因的表达

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 120-126页

作者：裴育夏维波邢小平周学瀛孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国人民解放军总医院老年内分泌科北京100853

目的研究生长因子VEGF对Cbfa1的调节作用及其与MAPK信号传导通路的关系。方法采用瞬时转染技术和RT-PCR方法。结果在MC3T3．E1细胞中，VEGF（1×10^-8～1×10^-6g·L^-1）作用24小时能够增加Cbfa1基因启动子活性，相对荧光... 详细信息

目的研究生长因子VEGF对Cbfa1的调节作用及其与MAPK信号传导通路的关系。方法采用瞬时转染技术和RT-PCR方法。结果在MC3T3．E1细胞中，VEGF（1×10^-8～1×10^-6g·L^-1）作用24小时能够增加Cbfa1基因启动子活性，相对荧光素酶活性分别为对照组的1．29（P〈0．05），1．28（P〈0．01）和1．40（P〈0．05）。而加入PD98059（10μmol/L）后不但抑制了Cbfa1基因启动子活性的基础表达，而且完全阻断了VEGF所诱导的Cbfa1基因启动子活性的增加（P〈0．05）。C2C12细胞中不同浓度的VEGF处理组，其相对荧光素酶活性与对照组相比未见显著性差异。MC3T3-E1细胞中，VEGF处理前后，MC3T3-E1细胞中Cbfa1基因mRNA的表达水平未见显著变化。C2C12细胞中，VEGF处理后，第2天和第3天Cbfa1基因mRNA的表达由处理前的32．63±4．41，分别增加至46．56±2．70（P〈0．01）和50．35±5．62（P〈0．05）。PD98059阻断了C2C12细胞中VEGF对Cbfa1基因mRNA表达的上调作用。结论VEGF部分通过MAPK信号传导通路增加MC3T3-E1和C2C12细胞中小鼠Cbfa1基因启动子活性及mRNA的表达。

关键词：核心结合因子a1 血管内皮细胞生长因子有丝分裂原激活蛋白激酶 MC3T3-E1细胞 C2C12细胞

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不同化学制剂及复配对户尘螨的药效

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中华临床免疫和变态反应杂志 2009年第4期3卷 244-248页

作者：沈莲孙劲旅张洪杰陈军王洪超中国科学院研究生院北京100049 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 军事医学科学院微生物流行病研究所北京100071 中国科学院动物进化与系统学重点试验室中国科学院动物研究所北京100101 北京亿家健科技有限公司研发部北京100190

目的通过有效制剂的复配以降低单一化学抑螨/杀螨剂的浓度并保证尘螨防治效果。方法参照国标GB13917.1-92规定的方法,选择6种化学制剂或其复配制剂,对户尘螨(Dermatophagoides pteronyssinus)进行室内药效比较。结果喷药24小时后,1.8%... 详细信息

目的通过有效制剂的复配以降低单一化学抑螨/杀螨剂的浓度并保证尘螨防治效果。方法参照国标GB13917.1-92规定的方法,选择6种化学制剂或其复配制剂,对户尘螨(Dermatophagoides pteronyssinus)进行室内药效比较。结果喷药24小时后,1.8%苯甲酸苄酯的杀螨率达100%;4%八硼酸二钠+0.05%苄索氯铵+0.9%苯甲酸苄酯复配制剂的杀螨率为88%;其余4种制剂杀螨率均低于70%,效果不佳。结论1.8%苯甲酸苄酯的急性杀螨效果最好,其次为4%八硼酸二钠+0.05%苄索氯铵+0.9%苯甲酸苄酯复配制剂。提示在保持一定杀螨效果的基础上,复配可降低单一化学抑螨/杀螨剂的使用浓度,并规避了苯甲酸苄酯的非水溶性质,可通过广泛长期使用而达到尘螨变应原的防治效果。

关键词：户尘螨抑螨/杀螨剂药效试验变应原防治

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21-羟化酶缺陷症分子遗传学研究

21-羟化酶缺陷症分子遗传学研究

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：陶红张波陆召麟孙梅励聂敏卢琳首都医科大学附属北京安贞医院卫生部中日友好医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，分析了不同类型21-OHD患者基因型特点、基因... 详细信息

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，分析了不同类型21-OHD患者基因型特点、基因型和临床表型，阐述了21-OHD的产前基因诊断，同时对雄激素过多症女性ACTH兴奋试验联合基因诊断筛查非经典型21OHD进行了研究。

关键词： 21-羟化酶缺陷症病理机制基因诊断分子遗传学

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青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床特点和胰岛自身抗体分析

青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床特点和胰岛自身抗体分析

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：张饰孙琦许金秀张云王鸥平凡李玉秀王姮北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室河北省沧州市中心医院内分泌科 100730

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