检索结果-内蒙古大学图书馆

中华消化外科杂志 2024年第6期23卷 826-835页

作者：李珂璇赵富强吴清彬张峻岭罗双灵胡时栋吴斌李鹤立林国乐邱辉忠陆君阳徐徕王征杜晓辉康亮汪欣王自强刘骞肖毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科北京100021 四川大学华西临床医学院/华西医院结直肠肿瘤中心成都610041 北京大学第一医院胃肠外科北京100034 中山大学附属第六医院结直肠外科广东省胃肠病学研究所广东省结直肠盆底疾病研究重点实验室广州510655 解放军总医院第一医学中心普通外科北京100853 华中科技大学同济医学院附属协和医院胃肠外科武汉430022

目的探讨错配修复蛋白状态与不良临床病理特征对Ⅰ~Ⅲ期结肠癌患者预后的交互效应。方法采用回顾性队列研究方法。收集2016年1月至2017年12月全国7家医院收治的1650例Ⅰ~Ⅲ期结肠癌患者的临床病理资料;男963例,女687例;年龄为62(53,71)... 详细信息

目的探讨错配修复蛋白状态与不良临床病理特征对Ⅰ~Ⅲ期结肠癌患者预后的交互效应。方法采用回顾性队列研究方法。收集2016年1月至2017年12月全国7家医院收治的1650例Ⅰ~Ⅲ期结肠癌患者的临床病理资料;男963例,女687例;年龄为62(53,71)岁。1650例患者根据错配修复蛋白状态分为错配修复蛋白表达缺失(dMMR)230例与错配修复蛋白表达完整(pMMR)1420例。观察指标:(1)不同错配修复蛋白状态患者的临床病理特征比较。(2)影响dMMR患者生存结局的因素分析。(3)影响pMMR患者生存结局的因素分析。(4)错配修复蛋白状态与不良临床病理特征对生存结局影响的交互作用分析。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用独立样本t检验;偏态分布的计量资料以M(Q_(1),Q_(3))表示,组间比较采用Mann-WhitneyU检验。计数资料以绝对数表示,组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。等级资料采用Mann-WhitneyU检验。缺失值使用随机森林插补法进行数据插补。单因素分析采用COX比例风险回归模型。多因素分析采用COX逐步回归(向前逐步回归法)。乘法交互效应的系数使用COX比例风险回归模型的交互项系数获得。加法交互效应使用交互作用超额相对危险度(RERI)进行评价。结果(1)不同错配修复蛋白状态患者的临床病理特征比较。dMMR和pMMR患者年龄、T分期、淋巴结检出数目、淋巴结检出数目<12枚、高级别肿瘤比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)影响dMMR患者生存结局的因素分析。多因素分析结果显示:T分期、N分期、淋巴结检出数目<12枚是影响dMMR患者无病生存的独立因素(风险比=3.548,2.589,6.702,95%可信区间为1.460~8.620,1.064~6.301,1.886~23.813,P<0.05);年龄、N分期是影响dMMR患者总生存的独立因素(风险比=1.073,10.684,95%可信区间为1.021~1.126,2.311~49.404,P<0.05)。(3)影响pMMR患者生存结局的因素分析。多因素分析结果显示:年龄、T分期、N分期、脉管瘤栓是影响pMMR患者无病生存的独立因素(风险比=1.018,2.214,2.598,1.549,95%可信区间为1.006~1.030,1.618~3.030,1.921~3.513,1.118~2.147,P<0.05);年龄、T分期、N分期、高级别肿瘤是影响pMMR患者总生存的独立因素(风险比=1.036,2.080,2.591,1.615,95%可信区间为1.020~1.052,1.407~3.075,1.791~3.748,1.114~2.341,P<0.05)。(4)错配修复蛋白状态与不良临床病理特征对生存结局影响的交互作用分析。交互作用结果显示:淋巴结检出数目<12枚与错配修复蛋白状态对结肠癌患者无病生存影响的乘法交互效应显著(风险比=3.923,95%可信区间为1.057~14.555,P<0.05);年龄、高级别肿瘤与错配修复蛋白状态对结肠癌患者总生存影响的加法交互效应显著(RERI=-0.033,-1.304,95%可信区间为-0.049~-0.018,-2.462~-0.146)。结论错配修复蛋白状态与不良临床病理特征(淋巴结检出数目<12枚、高级别肿瘤)在Ⅰ~Ⅲ期结肠癌患者的预后中存在交互作用。在dMMR患者中,淋巴结检查数目<12枚对预后不良的提示作用强;而在pMMR患者中,高级别肿瘤对预后不良的提示作用强。

关键词：结肠肿瘤不良病理特征错配修复生存交互作用

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人工智能在类风湿关节炎肌骨超声成像中的应用研究进展

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中华医学超声杂志（电子版） 2023年第12期20卷 1300-1303页

作者：李雪兰王铭赵辰阳姜玉新杨萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京大学深圳医院超声影像科深圳518035

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以滑膜炎症、软骨及骨破坏为特征的慢性自身免疫性疾病,全球发病率为0.5%~1.0%[1]。RA起病隐匿,并呈波动性进展,临床不可治愈,如控制不佳,将导致不可逆性关节、器官损伤及功能障碍,因此如何实... 详细信息

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以滑膜炎症、软骨及骨破坏为特征的慢性自身免疫性疾病,全球发病率为0.5%~1.0%[1]。RA起病隐匿,并呈波动性进展,临床不可治愈,如控制不佳,将导致不可逆性关节、器官损伤及功能障碍,因此如何实现早期诊断和治疗以控制炎症、减少和预防并发症至关重要[1-3]。2010年美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)/欧洲抗风湿病联盟(European League Against Rheumatism,EULAR)制定了RA新分类标准,即以临床症状及体征、实验室检查和影像学检查等进行综合评估[4-6]。肌骨超声对滑膜炎、腱鞘炎、软骨及骨损伤等RA基本病变检测的敏感度高[7],且在RA随访监测、预后评估方面均具有潜在优势,已成为RA辅助诊断常规影像学手段。然而,肌骨超声在操作者依赖性、重复性、精准量化评估等方面存在局限性,标准化超声评分[8]在反映RA疾病活动度变化方面存在延迟,导致其对RA诊疗有效性信息的反馈能力仍无法满足临床需求。

关键词：美国风湿病学会肌骨超声器官损伤类风湿关节炎临床需求骨损伤骨破坏人工智能

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中华临床免疫和变态反应杂志 2025年第1期19卷 11-17页

作者：王逸菲杨欣莉李晶娜张念一罗钦桓张佳蕾聂玉雪何鑫孙渤橼孙睿婕卢慧彭钰王木刘小伟冯瑞娥彭琳一周佳鑫费允云张文中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科风湿免疫学教育部重点实验室口腔科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科风湿免疫学教育部重点实验室眼科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科风湿免疫学教育部重点实验室病理科北京100730

目的通过分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin-G4 related disease,IgG4-RD)患者的人口学特征和基线指标,比较不同性别间的差异,全面描述中国IgG4-RD患者的临床特征。方法收集并分析纳入队列患者的性别、发病年龄、过敏史、受累器官和确... 详细信息

目的通过分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin-G4 related disease,IgG4-RD)患者的人口学特征和基线指标,比较不同性别间的差异,全面描述中国IgG4-RD患者的临床特征。方法收集并分析纳入队列患者的性别、发病年龄、过敏史、受累器官和确诊时的实验室检查结果。结果共纳入1364例IgG4-RD患者,其中男性811例(59.46%),女性553例(40.54%),中位发病年龄为55(47,63)岁;存在过敏史621例(48.07%),以皮肤和呼吸道过敏为主;受累器官中位数为3(2,4)个,≥3个受累器官的患者750例,其中男性467例(62.27%),女性283例(37.73%);患者总体中占比最高的受累器官依次为颌下腺(47.51%)、泪腺(45.89%)、淋巴结(40.03%)、胰腺(34.53%)和肺(22.58%);与女性患者相比,男性患者更多见于淋巴结、胰腺、胆道、腹膜后、肾脏、大动脉和纵隔受累,而女性患者更多见于颌下腺、泪腺和鼻窦受累;男性患者的基线嗜酸性粒细胞、肝肾功能指标、IgG和IgE的升高比例,以及IgG4数值及其升高比例均显著高于女性。结论我国IgG4-RD患者多中年起病,好发于男性,最常受累器官为颌下腺、泪腺、淋巴结、胰腺和肺;其中男性患者往往受累器官更广泛,且各项实验室指标基线水平升高比例显著高于女性患者。

关键词： IgG4相关性疾病回顾性队列研究临床特征

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关键点图对比图像分类方法

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智能系统学报 2023年第1期18卷 36-46页

作者：卢毅陈亚冉赵冬斌刘暴来志超王超楠中国科学院自动化研究所复杂系统管理与控制国家重点实验室北京100190 山东师范大学信息科学与工程学院山东济南250358 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 北京协和医院血管外科北京100730

深度学习是目前图像分类的主流方法之一,其重视感受野内的局部信息,却忽略了类别的先验拓扑结构信息。本文提出了一种新的图像分类方法,即Key-D-Graph,这是基于关键点的图对比网络方法,在识别图像类别时可以显式地考虑拓扑先验结构。具... 详细信息

深度学习是目前图像分类的主流方法之一,其重视感受野内的局部信息,却忽略了类别的先验拓扑结构信息。本文提出了一种新的图像分类方法,即Key-D-Graph,这是基于关键点的图对比网络方法,在识别图像类别时可以显式地考虑拓扑先验结构。具体地,图像分类需要2个步骤,第一步是基于关键点构建图像的图表达,即采用深度学习方法识别图像中目标类别的可能关键点,并采用关键点坐标生成图像的拓扑图表达;第二步基于关键点的图像图表达建立图对比网络,以估计待识别图与目标类别之间的结构差异,实现类别判断,该步骤利用了物体的拓扑先验结构信息,实现了基于图像全局结构信息的物体识别。特别的,Key-D-Graph的中间输出结果为类别关键点,具有语义可解释性,便于在实际应用中对算法逐步分析调试。实验结果表明,提出的方法可在效率和精度上超过主流方法,且通过消融实验分析验证了拓扑结构在分类中的作用机制和有效性。

关键词：关键点识别图拓扑结构图像分类图对比学习距离学习图神经网络暹罗网络图分类

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^(131)I辅助治疗对BRAF^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌患者疗效的初步探讨

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中华核医学与分子影像杂志 2021年第4期41卷 212-217页

作者：宋娟娟慕转转鲁涛张鑫林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨^(131)I辅助治疗对B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌(PTC)患者的长期治疗疗效反应。方法回顾性分析2008年1月至2019年1月间就诊于北京协和医院仅行1次^(131)I治疗且临床、随访(... 详细信息

目的探讨^(131)I辅助治疗对B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌(PTC)患者的长期治疗疗效反应。方法回顾性分析2008年1月至2019年1月间就诊于北京协和医院仅行1次^(131)I治疗且临床、随访(中位随访时间63个月)及评估资料完整的181例非远处转移性PTC患者[男65例,女116例,年龄(38.9±11.8)岁]资料。按其原发灶BRAFV600E基因是否突变分为突变型组和野生型组;根据^(131)I治疗剂量的不同,分为清除残留甲状腺组织(简称清甲)治疗组(1.1 GBq)和辅助治疗组(3.7~5.5 GBq)。采用两独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验和χ^(2)检验比较各组患者的临床、病理特征及^(131)I治疗后长期治疗疗效反应。结果BRAFV600E突变型患者(n=150)的^(131)I治疗前刺激性甲状腺球蛋白(ps-Tg)水平明显高于野生型[n=31;6.32(0.90,8.70)与3.92(0.40,4.40)μg/L;z=-2.413,P=0.016],但2组的其余临床病理特征(包括年龄、性别、肿瘤大小、多灶性、被膜侵犯、N分期)差异均无统计学意义(t=-0.663,z=-1.151,χ^(2)值:0.003~1.491,均P>0.05),2组的治疗疗效反应差异也无统计学意义(χ^(2)=1.094,P=0.778)。81例接受^(131)I辅助治疗的患者中,突变型组(n=69)的ps-Tg水平高于野生型组[n=12;8.70(1.30,11.80)与3.40(0.30,4.50)μg/L;z=-2.194,P=0.028];但2组的治疗疗效反应差异无统计学意义(χ^(2)=1.792,P=0.617)。BRAFV600E突变型患者中,与清甲治疗组(n=81)相比,辅助治疗组(n=69)肿瘤较大[1.52(0.95,2.00)与1.21(0.60,1.50)cm;z=-2.728,P=0.006]、N分期较晚(χ^(2)=11.460,P=0.003)、ps-Tg水平较高[8.70(1.30,11.80)与4.34(0.50,5.30)μg/L;z=-3.314,P=0.001],但2组的治疗疗效反应差异无统计学意义(χ^(2)=6.478,P=0.091)。结论^(131)I辅助治疗有助于改善肿瘤较大、淋巴结分期较晚、ps-Tg水平较高的BRAFV600E突变型非远处转移性PTC患者的较长期治疗疗效反应。

关键词：甲状腺肿瘤原癌基因蛋白质B-raf 突变放射疗法碘放射性同位素治疗结果

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多发性大动脉炎患者血浆外泌体携带的差异微小RNA和蛋白表达谱分析

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 61-69页

作者：黄碧青李菁田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测... 详细信息

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测序和蛋白质谱技术检测血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 筛选出差异表达的微小RNA和蛋白, 并对其进行层次聚类分析、功能、信号通路和结构域富集分析, 最终筛选出与血管炎有关的微小RNA和蛋白, 探究其在TAK发病机制中的可能作用。统计学采用Fisher精确概率检验或χ2检验。结果 TAK患者血浆外泌体携带的差异表达的微小RNA 29个, 其中miR-101-3p、miR-122-5p、miR-143-3p、miR-185-3p、miR-192-5p、miR-194-5p、miR-19a-3p、miR-19b-3p、miR-20b-5p、miR-21-5p、miR-22-3p、miR-335-5p、miR-34a-5p、miR-3613-5p、miR-548ad-5p、miR-590-3p、miR-7-5p表达上调, miR-1249-3p、miR-141-3p、miR-199a-5p、miR-199b-5p、miR-200a-3p、miR-200c-3p、miR-204-5p、miR-29c-5p、miR-335-3p、miR-381-3p、miR-4433b-5p、miR-584-5p表达下调。差异表达的蛋白357个, 其中236个表达上调, 121个表达下调, 最终筛选前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白。结论血浆外泌体携带的miR-34a-5p、miR-200c-3p、miR-143-3p、miR-22-3p、miR-21-5p、前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白可能通过调节血管生理过程、炎症反应、自身免疫等过程参与TAK的发病机制, 具有作为TAK生物标志物和治疗靶点的潜在作用。

关键词：多发性大动脉炎外泌体微小RNA 蛋白生物标志物

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1993—2023年国际儿童及青少年分化型甲状腺癌^(131)I治疗文献计量分析

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中国癌症杂志 2024年第12期34卷 1123-1133页

作者：潘逸缙石聪孙郁青孙迪赵翊含彰金林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 安徽医科大学第一附属医院核医学科安徽合肥230022 北京中医药大学东直门医院核医学科北京100700

本研究通过文献计量学方法,对国际儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer in children and adolescents,ca DTC)放射性碘131(iodine 131,^(131)I)治疗领域的研究现状与发展趋势进行分析。检索Web of Science Core Collection(Wo SCC)数据库,检索时间限定为1993年1月1日—2023年12月1日,使用VOSviewer 1.6.20与Cite Space 6.2.R6进行可视化分析。共计150篇文献符合本研究纳入标准,首篇发表于1994年;近30年来,ca DTC^(131)I治疗领域文献年发行量尽管自2020年以来略有下降,但整体上呈波动上升趋势;31个国家/地区涉足该领域,美国、意大利和中国的文献产出最多,全球合作网络分析显示欧美机构间合作相对更紧密;该领域期刊多为内分泌及代谢或儿科类别,Thyroid和Journal of Clinical Endocrinology&Metabolism具有重要影响力;2015年发表的《儿童甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南》(Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer)是总被引次数最多的文献;共计869名学者发表过该领域论文,高发文量学作者主要来自欧美地区,我国黄蕤学者上榜前十;聚类分析显示研究热点包括“metastasis(转移)”、“fusion oncogene(融合致癌基因)”、“late effects(迟发效应)”;关键词时序分析显示“^(131)I”持续受关注时间最长,其他重要标签包括“management guidelines(管理指南)”、“2nd primary malignancy(第二原发恶性肿瘤)”及“term follow up(定期随访)”,涵盖ca DTC^(131)I治疗的标准制定、疗效及不良事件监测等内容。当前在国际ca DTC^(131)I治疗领域,欧美地区占据主导地位,中国可依托患者群体规模优势加强国内外合作,以提升我国在该领域的研究影响力。在当前^(131)I治疗仍待规范的情况下,聚类结果提示应尽快统一临床实践中的ca DTC用^(131)I治疗标准。未来该领域研究需关注术后^(131)I治疗的疗效与安全性监测,深入探索RET融合等基因特征与^(131)I疗效间的关联,寻找^(131)I难治性ca DTC的预测标志物,以期为临床上作出^(131)I治疗的决策提供有力支持。

关键词：分化型甲状腺癌儿童及青少年放射性碘文献计量学数据可视化

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局部麻醉透皮技术与整形美容手术

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协和医学杂志 2022年第3期13卷 358-362页

作者：李默晗孙丰润王涛贺渝淼马超黄宇光中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医院麻醉-疼痛联合实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系北京100005

术中麻醉根据麻醉药物分布范围可分为全身麻醉和局部麻醉,其中局部麻醉在整形美容手术中的应用较为广泛。传统剂型经皮递送局麻药作用时间较短,且脂溶性差,限制了其在体表透皮方面的应用。近年来,随着麻醉技术的发展,新型体表镇痛局麻... 详细信息

术中麻醉根据麻醉药物分布范围可分为全身麻醉和局部麻醉,其中局部麻醉在整形美容手术中的应用较为广泛。传统剂型经皮递送局麻药作用时间较短,且脂溶性差,限制了其在体表透皮方面的应用。近年来,随着麻醉技术的发展,新型体表镇痛局麻药递送系统可将涂抹于皮肤的药物递送至真皮层以阻滞神经末梢痛觉传入,从而达到镇痛的效果,提高了药物递送效率。此外,透皮给药相较于注射给药可显著增加给药安全性和患者舒适度。本文概述了常用的局麻药透皮吸收促进方法以及目前已上市的透皮局麻药物,并结合研究进展对局部麻醉透皮技术在整形美容手术中的应用和发展作一展望。

关键词：局部麻醉体表麻醉药透皮递药系统整形美容手术

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磁共振成像在急性胰腺炎诊疗路径中的应用进展

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磁共振成像 2022年第1期13卷 164-166页

作者：肖然薛华丹北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院放射科疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院)北京100730

急性胰腺炎是消化科常见急症,可伴局部及全身并发症,根据其临床表现和预后严重程度可分为轻症、中度重症及重症。近年我国急性胰腺炎发病率逐渐上升,且重症病死率较高。临床上常用于急性胰腺炎的影像学技术包括计算机断层扫描、超声及MR... 详细信息

急性胰腺炎是消化科常见急症,可伴局部及全身并发症,根据其临床表现和预后严重程度可分为轻症、中度重症及重症。近年我国急性胰腺炎发病率逐渐上升,且重症病死率较高。临床上常用于急性胰腺炎的影像学技术包括计算机断层扫描、超声及MRI。基于多重成像参数的特点,MRI拥有优越的软组织对比分辨率及胰胆管系统的良好评估能力。除形态学方面的研究外,MRI的更多序列(如弥散加权成像)以及分析技术(如组学)能够帮助发现急性胰腺炎中更多潜在的变化,并为其分类和预后提供影像学生物标记物。同时大量研究利用MRI技术对急性胰腺炎严重程度及预后相关的各种因素进行了探究。本文的目的是对MRI近年在急性胰腺炎中的应用进展进行综述。

关键词：急性胰腺炎磁共振成像诊断局部并发症严重程度预后

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Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

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中国医学科学院学报 2021年第1期43卷 25-31页

作者：李子全耿墨钊赵森吴志宏仉建国吴南王以朋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京市骨骼畸形遗传学研究重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者... 详细信息

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFSⅠ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。

关键词： Klippel-Feil综合征临床三联征伴发畸形多基因panel测序基因突变

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