检索结果-内蒙古大学图书馆

中华流行病学杂志 2024年第1期45卷 11-18页

作者：胡景岑丁银圻庞海玉余灿清孙点剑一裴培杜怀东陈君石陈铮鸣朱兰吕筠李立明中国慢性病前瞻性研究项目协作组北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191 牛津大学医学研究委员会人口健康研究组牛津OX37LF 牛津大学临床与流行病学研究中心纳菲尔德人群健康系牛津OX37LF 国家食品安全风险评估中心北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科/国家妇产疾病临床研究中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 不详

目的描述中国10个地区中老年人尿失禁患病率的人群和地区分布特征。方法对完成中国慢性病前瞻性研究项目2020-2021年第三次重复调查的24913名45~95岁的研究对象进行分析。通过调查员面对面询问了解研究对象发生尿失禁的情况,进一步区分... 详细信息

目的描述中国10个地区中老年人尿失禁患病率的人群和地区分布特征。方法对完成中国慢性病前瞻性研究项目2020-2021年第三次重复调查的24913名45~95岁的研究对象进行分析。通过调查员面对面询问了解研究对象发生尿失禁的情况,进一步区分单纯压力性尿失禁、单纯急迫性尿失禁和混合性尿失禁。分性别、年龄、地区等特征报告尿失禁及其亚型的患病率,并描述患者严重程度和接受治疗情况。结果研究对象年龄为(65.4±9.1)岁。以2020年第七次全国人口普查数据进行年龄标化后,女性自报尿失禁标化患病率为25.4%,男性为7.0%。男性中单纯压力性尿失禁、单纯急迫性尿失禁和混合性尿失禁的标化患病率依次为1.7%、4.2%和1.2%,女性中对应的标化患病率依次为13.5%、5.8%和6.1%。男性尿失禁及各种亚型的患病率、女性尿失禁及除单纯压力性尿失禁以外的各亚型患病率均随年龄增长而升高(P<0.001)。调整年龄后,农村男、女性尿失禁患病率均高于城市(P<0.001)。男性和女性尿失禁患者自报接受治疗率分别为15.4%和8.5%。结论我国中老年人群的尿失禁患病率较高,且女性高于男性,而尿失禁患者的治疗率较低。

关键词：尿失禁患病率分布特征

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第571例青年女性—原发性闭经—GnRH脉冲治疗—成功生育

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中华医学杂志 2023年第11期103卷 850-852页

作者：朱伊祎王曦茅江峰聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏, 导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者, 32岁, 2019年9月因"原发性闭经"就诊于北京协和医院, 其... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏, 导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者, 32岁, 2019年9月因"原发性闭经"就诊于北京协和医院, 其雌二醇水平低且促性腺激素水平低, 无其他垂体前叶激素分泌障碍, 无其他慢性系统性疾病, 嗅觉正常, CHH诊断明确, 经雌、孕激素生理性替代治疗后第二性征发育, 促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲式皮下注射后成功妊娠并分娩。通过总结分析本病例的诊治过程, 提高医务工作者对CHH女性患者从青春发育到成功生育全过程的认识。

关键词：性腺功能减退症青春不发育性激素替代治疗促性腺激素释放激素脉冲治疗妊娠成功生育

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一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 444-449页

作者：郝娜李萌萌姚凤霞田晓彤周京邱正庆蒋宇林刘俊涛中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测... 详细信息

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(***3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。

关键词：肌营养不良,Duchenne Klinefelter综合征产前诊断遗传变异

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MRKH综合征临床研究新进展

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中华妇产科杂志 2022年第10期57卷 793-796页

作者：段佳丽陈娜朱兰中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形,患者的染色体核型为正常女性核型(46,XX),卵巢功能及第二性征发育正常,但生殖系统发育异常,表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。... 详细信息

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形,患者的染色体核型为正常女性核型(46,XX),卵巢功能及第二性征发育正常,但生殖系统发育异常,表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加,相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准,本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述,内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。

关键词： MRKH综合征第二性征发育先天性无子宫无阴道始基子宫心理评估生殖系统发育生殖系统畸形

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甲状旁腺功能减退症的激素替代治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 534-544页

作者：王佳佳王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),是由于甲状旁腺素分泌过少引起的一组临床综合征,如治疗不当,可对患者生命质量造成严重影响。在激素缺乏性内分泌疾病中,甲旁减是唯一尚未常规进行激素替代治疗的疾病。近年来,不同种类甲状旁腺素及其... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),是由于甲状旁腺素分泌过少引起的一组临床综合征,如治疗不当,可对患者生命质量造成严重影响。在激素缺乏性内分泌疾病中,甲旁减是唯一尚未常规进行激素替代治疗的疾病。近年来,不同种类甲状旁腺素及其类似物逐步被研发,且部分已应用于临床。本文就相关药物在甲旁减中的应用进行综述。

关键词：甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素替代治疗

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第575例青少年男性—高血压合并低血钾—肾上腺占位—术后未缓解

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中华医学杂志 2023年第26期103卷 2011-2013页

作者：高寅洁刘佳崔云英王宇童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 甘肃省人民医院内分泌科兰州730030

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症(简称原醛症)较为常见的亚型,而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病,表现为高血压合并低血钾,影像学发现“肾上腺占位”的患者,手术及病理提示病... 详细信息

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症(简称原醛症)较为常见的亚型,而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病,表现为高血压合并低血钾,影像学发现“肾上腺占位”的患者,手术及病理提示病灶为紧邻肾上腺的腹膜后节细胞神经瘤。CYP11B1/CYP11B2嵌合基因阳性及类固醇激素代谢产物18‑氧皮质醇和18‑羟皮质醇水平的升高,明确该患者原醛症病因为家族性醛固酮增多症(FH)Ⅰ型。同时合并节细胞神经瘤和FH两种疾病的患者在临床工作中较为少见,在影像学难以识别病灶性质的情况下,对有相关家族史,尤其是发病年龄较轻者应考虑进行基因筛查及类固醇激素谱检测以明确诊断。

关键词：醛固酮增多症节细胞神经瘤嵌合基因类固醇激素谱

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低钠血症的中国专家共识

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中华内分泌代谢杂志 2023年第12期39卷 999-1009页

作者：中华医学会内分泌学分会电解质紊乱学组陈适王桂侠赵家军梁思宇吕晓虹吴丹宁强佳琪江楠孙琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 吉林大学第一医院内分泌代谢科长春130021 山东第一医科大学附属山东省立医院内分泌代谢科济南250021 北京协和医院吉林大学第一医院

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国... 详细信息

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国内尚无针对低钠血症的共识和诊治流程。本共识结合国内外最新研究结果以及我国实践经验,从低钠血症的分类、常见病因、诊断和评估、临床干预和治疗、生活方式干预这几个方面进行总结,以期指导临床诊疗,使患者获益。

关键词：电解质紊乱低钠血症专家共识

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急性呼吸窘迫综合征时PEEP设置:从氧合顺应性到EIT局部呼吸生理指标

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中华重症医学电子杂志 2024年第2期10卷 102-107页

作者：袁思依何怀武隆云中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730

在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗中,关于最佳呼气末正压(PEEP)设置方法一直存在争议。近来越来越多的证据提示目前临床常用的氧合法和最大顺应性法滴定最佳PEEP存在一定局限性,并不能有效地反映区域肺泡复张和过度膨胀。本文主要阐述关... 详细信息

在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗中,关于最佳呼气末正压(PEEP)设置方法一直存在争议。近来越来越多的证据提示目前临床常用的氧合法和最大顺应性法滴定最佳PEEP存在一定局限性,并不能有效地反映区域肺泡复张和过度膨胀。本文主要阐述关于氧合法和顺应性法滴定PEEP局限性的认识进展,进一步提出基于电阻抗成像(EIT)局部呼吸生理指标的“CODP”全流程PEEP管理策略,以期为临床实践提供参考。

关键词：电阻抗成像呼气末正压滴定氧合法顺应性法

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高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 378-384页

作者：姜悦杨静宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 详细信息

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能。

关键词：家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症

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微观模拟模型在癌症一级和二级预防中的应用概述

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中华预防医学杂志 2021年第10期55卷 1250-1255页

作者：陆斌卢明张愉涵蔡洁陈宏达代敏国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院癌症早诊早治办公室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

微观模拟模型研究可通过模拟大量具有不同特征的微观个体,构建疾病进展模型,评价危险因素控制和早期干预策略等在疾病预防中的效果和效益,从而克服传统流行病学研究投入高、耗时长等局限性,为疾病预防决策制定提供重要证据支撑。本研究... 详细信息

微观模拟模型研究可通过模拟大量具有不同特征的微观个体,构建疾病进展模型,评价危险因素控制和早期干预策略等在疾病预防中的效果和效益,从而克服传统流行病学研究投入高、耗时长等局限性,为疾病预防决策制定提供重要证据支撑。本研究介绍了微观模拟模型的定义和构建方法,并结合研究实例阐述马尔可夫模型、决策树模型以及离散事件模型等3种建模方法在癌症一级和二级预防领域中的应用,以期为未来开展相关疾病防控研究提供参考。

关键词：肿瘤一级预防二级预防微观模拟模型

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