检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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基于数字化人体中耳-咽鼓管通气的数值仿真建模

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第4期57卷 452-457页

作者：朱晓晖唐琦谢梦瑶雪若妍张永丽吴毅胡昕杨华高志强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 解放军陆军军医大学生物医学工程与影像医学系数字医学教研室重庆400038

目的:基于中国数字化可视人体数据集建立中耳-咽鼓管三维模型,并通过计算机数值仿真来模拟咽鼓管开放后整个中耳-咽鼓管系统的形变和压力变化过程。方法:采用中国首例女性数字化可视人体数据集,使用Amira图像处理软件导入图像,Geomagic... 详细信息

目的:基于中国数字化可视人体数据集建立中耳-咽鼓管三维模型,并通过计算机数值仿真来模拟咽鼓管开放后整个中耳-咽鼓管系统的形变和压力变化过程。方法:采用中国首例女性数字化可视人体数据集,使用Amira图像处理软件导入图像,Geomagic软件对图像进行分割等处理,形成包括咽鼓管、中耳鼓室、乳突气房、鼓膜、听小骨在内的中耳-咽鼓管三维模型。将三维模型导入Hypermesh软件中进行网格划分和分析。采用Abaqus软件进行结构力学计算,Xflow流体力学软件对气体流动进行数值仿真,利用流固耦合算法对咽鼓管开放时的组织变形和中耳压力变化进行数值模拟。在中耳-咽鼓管模型内设置包括鼓室、乳突、鼓峡、外耳道在内的多个压力监测点,记录并比较各监测点的压力变化。结果:本研究建立了包含咽鼓管、中耳鼓室、乳突气房、鼓膜、听小骨在内的中耳-咽鼓管三维模型和及中耳通气的数值仿真模型。通气后模型的动态变化可依据压力分5个阶段。此外,模型中鼓室、鼓峡监测点的压力变化基本同步;乳突气房的压力变化较鼓室、鼓峡延迟,验证了乳突的压力缓冲作用。并通过提取的外耳道压力曲线在数值、趋势上与咽鼓管测压检查基本一致,验证了模型的有效性。结论:本文建立的中耳-咽鼓管通气的数值仿真模型可模拟咽鼓管开放后的组织变形及中耳压力变化过程,具有较好的准确性和有效性。为中耳通气系统的研究提供了一种新的研究手段。

关键词：咽鼓管三维模型数值仿真中耳通气系统

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示踪用盐酸米托蒽醌注射液用于甲状腺癌前哨淋巴结示踪的临床疗效、安全性及药代动力学Ⅰ期试验

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协和医学杂志 2021年第5期12卷 729-735页

作者：陈少博刘玮楠张圣洁孙健杨瑞王淑君陈革中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院手术室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 沈阳药科大学中药学院沈阳110000 沈阳药科大学药学院沈阳110000

目的探究示踪用盐酸米托蒽醌注射液在甲状腺癌根治术中对淋巴结染色、示踪的效果及其安全性和耐受性。方法本研究采用单中心、开放、空白对照试验设计,按剂量递增原则,逐剂量组进行人体耐受性试验和药代动力学试验。前瞻性纳入2016年12... 详细信息

目的探究示踪用盐酸米托蒽醌注射液在甲状腺癌根治术中对淋巴结染色、示踪的效果及其安全性和耐受性。方法本研究采用单中心、开放、空白对照试验设计,按剂量递增原则,逐剂量组进行人体耐受性试验和药代动力学试验。前瞻性纳入2016年12月至2017年3月北京协和医院拟行甲状腺癌根治术的患者为受试者,并分为空白对照组和试验组。空白对照组进行常规手术,不注射示踪剂;试验组暴露术野后拟分别在甲状腺腺体注射0.2 mL、0.4 mL、0.6 mL、0.8 mL、1.2 mL示踪用盐酸米托蒽醌注射液,由低至高依次进行5个剂量组的爬坡试验。主要疗效指标为淋巴结示踪率和淋巴结染色率,次要疗效指标为淋巴结染色程度评分和示踪持续成功率。记录给药后受试者体征变化,进行安全性评定。给药前及给药后10 min、20 min、30 min、60 min、90 min、120 min,分别采集受试者静脉血计算药代动力学参数。结果共纳入27例受试者,其中空白对照组3例;试验组0.2 mL、0.4 mL、0.6 mL、0.8 mL、1.2 mL 5个剂量组分别为3例、3例、6例、6例、6例。当试验进行至第3个剂量组(0.6 mL)时,受试者注射部位对药物注射剂量承载已达饱和,终止试验,故实际共15例受试者完成试验。空白对照组均未出现淋巴结染色。试验组中,12例受试者中央区淋巴结全部染色,部分侧颈部淋巴结也出现染色,甲状旁腺不被染色、呈负显影。0.2 mL、0.4 mL、0.6 mL剂量组给药前后淋巴结染色程度评分存在显著性差异(P<0.05),平均淋巴结染色率分别为90.47%、91.67%、91.36%,平均淋巴结示踪率分别为79.17%、100%、98.67%。试验组淋巴结清扫持续时间为5~20 min,均未出现染色的淋巴结褪色,示踪持续成功率为100%。安全性评价中,空白对照组和试验组均未发生严重不良事件,且不良事件发生原因与该示踪剂肯定无关。药代动力学试验显示,该示踪经剂经腺体注射给药后快速被吸收,注射后10 min血液浓度达峰值(最高血药浓度为13.1μg/L),并迅速被消除。结论甲状腺癌根治术中使用0.2~0.6 mL示踪用盐酸米托蒽醌注射液,可起到较好的淋巴结示踪作用,且安全性高、耐受性好。

关键词：示踪用盐酸米托蒽醌注射液甲状腺癌淋巴结

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增强模式MAKO机器人辅助后外侧入路全髋关节置换术的早期疗效对比研究

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中华骨与关节外科杂志 2022年第8期15卷 577-583页

作者：冯宾赵晶彭慧明钱文伟林进金今王惠珍翁习生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院手术室北京100730

目的:比较采用增强(Enhanced)模式MAKO机器人辅助后外侧入路全髋关节置换术(RTHA)与常规THA手术的早期临床疗效。方法:回顾性分析2021年5—12月采用增强模式MAKO RTHA治疗的77例患者的临床资料,并与同期采用传统后外侧入路全髋关节置换... 详细信息

目的:比较采用增强(Enhanced)模式MAKO机器人辅助后外侧入路全髋关节置换术(RTHA)与常规THA手术的早期临床疗效。方法:回顾性分析2021年5—12月采用增强模式MAKO RTHA治疗的77例患者的临床资料,并与同期采用传统后外侧入路全髋关节置换术(THA)治疗的77例患者进行对比。比较RTHA组与常规THA组患者的手术时间、总失血量。术后测量髋臼外展角、前倾角、双下肢长度差(LLD)、两侧联合偏心距差异(ΔCO)。比较RTHA组术中与术后LLD及ΔCO的一致性,同时比较两组髋臼外展角、前倾角,术后LLD及ΔCO的差异。术后随访收集两组Harris髋关节评分。结果:RTHA组术中测量的LLD和ΔCO与术后影像学测量LLD和ΔCO比较,差异无统计学意义。RTHA组术中机器人测量股骨前倾角14.9°±7.8°、联合前倾角37.4°±9.1°。RTHA组术后LLD(0.65±3.40)mm,常规THA组术后LLD(2.54±4.46)mm,差异有统计学意义(P=0.013)。RTHA组术后ΔCO(-0.15±6.27)mm,常规THA组(2.65±6.40)mm,差异有统计学意义(P=0.020)。RTHA组髋臼前倾角平均23.1°±4.3°,常规THA组26.6°±4.1°,差异有统计学意义(P<0.001)。RTHA组髋臼外展角平均42.1°±2.8°,常规THA组40.9°±5.8°,差异无统计学意义。两组患者随访6~12个月,RTHA组末次随访Harris髋关节评分平均(90.5±6.8)分,常规THA组(90.1±6.5)分,差异无统计学意义。结论:增强模式下MAKO机器人辅助THA能提高髋臼杯植入的准确性,可更精确恢复下肢长度及联合偏心距,对股骨侧前倾的判断有助于个体化调整髋臼前倾。RTHA和传统THA手术术后短期疗效无统计学差异。

关键词：机器人全髋关节置换术增强模式后外侧入路安全区临床疗效

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花粉-食物过敏综合征诊断及管理专家共识

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 719-734页

作者：中华医学会变态反应学分会过敏原特异性诊断学组福棠儿童医学发展研究中心过敏(变态)反应学科规范化建设研究组北京慢性病防治与健康教育研究会变态反应学专业委员会中国老年保健协会过敏性疾病分会关凯向莉姜楠楠李丽莎不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科儿童重大疾病研究教育部重点实验室国家呼吸系统疾病临床医学研究中心北京100045

花粉-食物过敏综合征(pollen-food allergy syndrome,PFAS)是发生在花粉过敏个体的食物过敏反应。近年来,花粉过敏发病率逐年升高且呈现低龄化趋势,PFAS在国内也逐渐受到关注。PFAS的临床特征具有明显的地域差异及异质性。目前,国内对P... 详细信息

花粉-食物过敏综合征(pollen-food allergy syndrome,PFAS)是发生在花粉过敏个体的食物过敏反应。近年来,花粉过敏发病率逐年升高且呈现低龄化趋势,PFAS在国内也逐渐受到关注。PFAS的临床特征具有明显的地域差异及异质性。目前,国内对PFAS诊断手段有限,认识不足,尚无可供临床使用的诊断标准。与原发性食物过敏的管理有所不同,PFAS管理需要同时兼顾花粉过敏和食物过敏,管理具有特殊性和复杂性,医生在临床实践中管理存在差异。本共识基于目前国内外现有的指南和我国相关研究证据,制定了诊断标准和管理流程图,旨在规范我国PFAS诊治流程,提高诊疗水平,指导变态反应科医师、相关专业医师和全科医师正确认识、诊断及规范管理PFAS。

关键词：食物过敏花粉过敏专家共识花粉-食物过敏综合征口腔过敏综合征

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结核性脑膜炎并发矛盾反应一例

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中华实验和临床感染病杂志（电子版） 2024年第1期18卷 49-53页

作者：陈艳侍效春刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730

目的分析1例结核性脑膜炎并发矛盾反应患者的临床特征,以提升临床对结核性脑膜炎并发矛盾反应的关注度。方法回顾性分析中国医学科学院北京协和医院2020年9月8日收治的1例结核性脑膜炎并发矛盾反应患者的临床资料、诊疗经过和预后。结... 详细信息

目的分析1例结核性脑膜炎并发矛盾反应患者的临床特征,以提升临床对结核性脑膜炎并发矛盾反应的关注度。方法回顾性分析中国医学科学院北京协和医院2020年9月8日收治的1例结核性脑膜炎并发矛盾反应患者的临床资料、诊疗经过和预后。结果该患者以发热、头痛起病,脑脊液检查提示颅压明显升高,白细胞总数、蛋白水平高,氯化物水平降低,脑脊液及外周血结核分枝杆菌感染T细胞检测阳性,头颅核磁共振提示多发异常信号,其余病原学检查均为阴性,考虑结核性脑膜炎可能性大,予诊断性抗结核治疗,临床症状和脑脊液指标一度好转,糖皮质激素减量后病情再度恶化,经系统检查除外其他感染后,考虑矛盾反应,糖皮质激素再次加量后好转。出院后1年复查头颅核磁共振未见明显异常。结论结核性脑膜炎并发矛盾反应的病例临床较少见,易漏诊、误诊而延误治疗。对抗结核治疗启动后反而出现病情加重者应警惕并发矛盾反应,治疗首选糖皮质激素。

关键词：结核性脑膜炎矛盾反应治疗

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不同巨细胞病毒感染患者的外周血淋巴细胞亚群分析

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北京医学 2024年第3期46卷 181-185,192页

作者：陈艳侍效春刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的探讨不同巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群特点。方法选取2016年6月至2023年1月北京协和医院的住院CMV感染患者139例,分析不同CMV感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群的变化特点,采用多因素logistic... 详细信息

目的探讨不同巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群特点。方法选取2016年6月至2023年1月北京协和医院的住院CMV感染患者139例,分析不同CMV感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群的变化特点,采用多因素logistic回归方程分析CMV病的影响因素。结果139例患者中男68例、女71例,年龄16~90岁,平均(51.0±18.0)岁,其中CMV病72例、亚临床CMV感染42例、潜伏性CMV感染25例。CMV病患者的血浆CMV-DNA载量显著高于亚临床CMV感染和潜伏性CMV感染患者,差异有统计学意义(P<0.05)。与亚临床CMV感染和潜伏性CMV感染患者相比,CMV病患者外周血淋巴细胞计数显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,合并多重感染(OR=9.783,95%CI:1.964~48.729,P=0.005)、CD8+CD38+/CD8+升高(OR=1.047,95%CI:1.003~1.093,P=0.034)的患者发生CMV病的风险较高。结论CMV病患者存在明显的免疫功能紊乱,多重感染、CD8+CD38+细胞显著激活是CMV病的危险因素。当患者出现多重感染、CD8+CD38+/CD8+比例显著升高时需要警惕CMV病的发生。

关键词：巨细胞病毒淋巴细胞亚群免疫功能

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脑淀粉样血管病疾病修饰治疗研究进展

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中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 375-381页

作者：吴娟娟彭斌倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

脑淀粉样血管病(CAA)的机制尚未完全阐明,β淀粉样蛋白(Aβ)的产生-清除平衡失调引起Aβ沉积及其后续的氧化应激、炎症反应是血管壁破坏的关键环节。目前对CAA的治疗集中于出血事件的防治、对症治疗,而关于防止疾病进展的疾病修饰治疗... 详细信息

脑淀粉样血管病(CAA)的机制尚未完全阐明,β淀粉样蛋白(Aβ)的产生-清除平衡失调引起Aβ沉积及其后续的氧化应激、炎症反应是血管壁破坏的关键环节。目前对CAA的治疗集中于出血事件的防治、对症治疗,而关于防止疾病进展的疾病修饰治疗尚无实质性成果。基于CAA可能的发病机制,前期已发现多个有望改善预后及临床结局的治疗靶点,包括减少Aβ产生、免疫介导的Aβ清除、增加Aβ生理性清除、抗氧化及抗炎等,部分靶点已有临床研究证据支撑,大部分研究仍处于临床前阶段,今后对CAA疾病修饰治疗的进一步基础和临床研究具有重要的临床意义。

关键词：脑淀粉样血管病疾病修饰治疗 β淀粉样蛋白机制

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非动脉炎性前部缺血性视神经病变危险因素及预防措施

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中华眼科杂志 2023年第5期59卷 423-428页

作者：钟勇李新楠杨晖中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室、广东省眼科视觉科学重点实验室、广东省眼部疾病临床医学研究中心广州510060

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是50岁以上人群最常见的急性视神经病变,是由于睫状后短动脉低灌注导致筛板前视神经供血不足,视神经纤维缺血坏死造成不可逆性大范围视野缺损,目前尚无有效的治疗方法,预后不佳,因此预防NAION是... 详细信息

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是50岁以上人群最常见的急性视神经病变,是由于睫状后短动脉低灌注导致筛板前视神经供血不足,视神经纤维缺血坏死造成不可逆性大范围视野缺损,目前尚无有效的治疗方法,预后不佳,因此预防NAION是当务之急。本文针对NAION的局部和全身危险因素以及易感基因进行阐述,希望帮助眼科医师深入认识NAION发生的危险因素,对NAION的发病机制展开深入研究,为患者提供有效的防治措施。

关键词：非动脉炎性前部缺血性视神经病变视野缺损眼科医师视神经纤维缺血坏死低灌注供血不足危险因素

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儿童IgE介导食物过敏诊断和管理专家共识

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中华预防医学杂志 2024年第12期58卷 1807-1824页

作者：福棠儿童医学发展研究中心过敏(变态)反应学科规范化建设研究组中华医学会变态反应学分会过敏原特异性诊断学组中华预防医学会过敏病预防与控制专业委员会北京慢性病防治与健康教育研究会变态反应学专业委员会中国康复医学会变态反应性疾病康复专业委员会向莉关凯姜楠楠徐迎阳不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科儿童重大疾病研究教育部重点实验室国家呼吸系统疾病临床医学研究中心北京100045 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

儿童食物过敏患病率在我国逐年上升,严重影响患者及家庭生活质量。IgE介导食物过敏是儿童及青少年最常见的类型。目前食物过敏原检测方法如过敏原特异性IgE(specific IgE,sIgE)、皮肤点刺试验(skinpricktest,SPT)已在临床广泛开展,过敏... 详细信息

儿童食物过敏患病率在我国逐年上升,严重影响患者及家庭生活质量。IgE介导食物过敏是儿童及青少年最常见的类型。目前食物过敏原检测方法如过敏原特异性IgE(specific IgE,sIgE)、皮肤点刺试验(skinpricktest,SPT)已在临床广泛开展,过敏原组分诊断(component resolved diagnosis,CRD)也逐渐转为临床应用,推动了IgE介导食物过敏的精准诊断,但临床实践中仍存在脱离病史对食物过敏原检测结果过度解读问题。回避明确过敏食物是IgE介导食物过敏最有效的治疗方法,但不合理避食有可能增加患者负担,影响生活质量。近10年来,国内外食物过敏管理策略已从被动回避向主动干预转变,尤其是对于轻中度食物过敏的管理。本共识基于国内外最新诊治指南和相关研究证据,结合我国临床实践,在广泛征求国内专家意见基础上制定,旨在指导临床医师对儿童IgE介导的食物过敏进行规范诊治和管理。

关键词：食物过敏 IgE 严重过敏反应诊断专家共识儿童

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