检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2021年第11期37卷 1042-1048页

作者：吕璐平凡李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢障碍驱动的以肝脂肪变性为特征的慢性流行性疾病,其患病率逐年增加,尚无有效治疗方法。他汀类药物可调节血脂,降低体内炎症,抑制肝纤维化,被认为可改善NAFLD及相关代谢紊乱。但目前其机制尚未阐明,治疗... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢障碍驱动的以肝脂肪变性为特征的慢性流行性疾病,其患病率逐年增加,尚无有效治疗方法。他汀类药物可调节血脂,降低体内炎症,抑制肝纤维化,被认为可改善NAFLD及相关代谢紊乱。但目前其机制尚未阐明,治疗获益仍存在争议。本文将对他汀治疗NAFLD可能的获益及风险进行阐述。

关键词：他汀非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪肝炎

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正电子放射性药物自动分装注射系统的设计与测试

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中国医学科学院学报 2021年第3期43卷 429-434页

作者：郭宁王瞳霍力李方刘黎洁李轶巴建涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京同仁医院核医学科北京100730

目的设计研发新型正电子放射性药物自动分装注射系统,以实现精准药物活度注射,简化注射流程,降低职业照射。方法选择钨合金作为屏蔽材料,采用基于单片机控制步进电机驱动技术,设计机械驱动模块、管路系统、控制软件。制作设备及相关配... 详细信息

目的设计研发新型正电子放射性药物自动分装注射系统,以实现精准药物活度注射,简化注射流程,降低职业照射。方法选择钨合金作为屏蔽材料,采用基于单片机控制步进电机驱动技术,设计机械驱动模块、管路系统、控制软件。制作设备及相关配套装置。测量防护效能和性能。结果自动分装注射放射性药物时间约60 s,设备50次稳定性测试空白试验的成功率100%。系统整体注射活度的分装误差≤3%;设备箱体屏蔽40 mmPb,台面屏蔽60 mmPb,隔离防护屏蔽15 mmPb,内置钨合金原液罐50 mmPb。距离运行中设备30 cm处平均剂量率为1.44μSv/h。操作人员肢端辐射剂量较使用注射器防护套注射操作降低99%以上。结论自动分装注射系统操作简便,分装精度高,重复性好,防护安全,达到设计功能和放射防护要求。

关键词：正电子放射性药物步进电机往复执行器自动分装自动注射

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下丘脑性肥胖的药物治疗研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2024年第2期44卷 119-122页

作者：郑怀君赵宇星龚凤英朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

下丘脑性肥胖(hypothalamic obesity, HO)是指下丘脑结构或功能损伤引起的肥胖, 其临床特征包括食欲亢进、能量摄入增加、消耗减少、高胰岛素血症等, 不仅降低了患者的生活质量, 还增加了代谢性疾病的发生风险, 导致患病率和死亡率增加... 详细信息

下丘脑性肥胖(hypothalamic obesity, HO)是指下丘脑结构或功能损伤引起的肥胖, 其临床特征包括食欲亢进、能量摄入增加、消耗减少、高胰岛素血症等, 不仅降低了患者的生活质量, 还增加了代谢性疾病的发生风险, 导致患病率和死亡率增加。由于下丘脑影响能量平衡调节的机制复杂, 因此HO仍是临床治疗的难点。目前, 对于HO, 生活方式干预作用有限, 且尚无针对HO的药物, 但一些药物在HO的治疗中显示出一定的疗效, 包括二甲双胍联合二氮嗪、生长抑素、催产素、司美诺肽、胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)及Tesomet等。这些药物为HO的治疗提供了新的策略, 有望缓解症状、改善生活质量。

关键词：下丘脑性肥胖生长抑素催产素司美诺肽胰高血糖素样肽-1受体激动剂

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两个Coffin-Siris综合征家系的ARID1B基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 282-285页

作者：项延包万茹李焕铮徐晨阳徐云芝唐少华温州市中心医院中心实验室温州市出生缺陷重点实验室浙江325000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科100730

目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger... 详细信息

目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果WES检测结果显示家系1先证者ARID1B基因存在c.5467delG(***1823fs)杂合变异。家系2先证者检出ARID1B基因c.5584delA(***1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母ARID1B基因均为野生型,经检索人类变异数据库,两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,ARID1B基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。结论ARID1B基因c.5467delG(***1823fs)及c.5584delA(***1862fs)可能分别为两家系的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征基因变异全外显子组测序

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肿瘤自身抗体在前列腺癌诊断和预后中的应用

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中华检验医学杂志 2021年第3期44卷 260-264页

作者：娄宁石远凯韩晓红国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科北京100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心北京100032

前列腺癌最常用的筛查方法是前列腺特异性抗原(PSA)的检测。但多个研究发现PSA筛查前列腺癌的假阳性率和假阴性率均较高,存在PSA检测过度应用的问题。自身抗体在癌症早期出现,伴随肿瘤的发生发展,具有半衰期长、易于检测等优点,已有研... 详细信息

前列腺癌最常用的筛查方法是前列腺特异性抗原(PSA)的检测。但多个研究发现PSA筛查前列腺癌的假阳性率和假阴性率均较高,存在PSA检测过度应用的问题。自身抗体在癌症早期出现,伴随肿瘤的发生发展,具有半衰期长、易于检测等优点,已有研究报道自身抗体可用于前列腺癌的诊断,并与前列腺癌患者的Gleason分级、总生存期(OS)等预后指标相关。检索纳入8篇关于单个自身抗体在前列腺癌诊断和预后中作用的研究,大多数报道的单个自身抗体对前列腺癌的诊断性能优于PSA,联合应用可提高诊断效能;有些自身抗体与较差的预后相关。

关键词：前列腺癌自身抗体前列腺特异性抗原早期诊断预后

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Erdheim-Chester病累及内分泌腺体的特征分析

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 428-432页

作者：唐怡吴哲魏泽敏孙昊金征宇抚顺市中心医院内分泌科辽宁抚顺113006 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 抚顺市中心医院放射科辽宁抚顺113006

目的探讨Erdheim-Chester病(ECD)累及内分泌腺体的临床和影像特征。方法回顾性分析北京协和医院2014年1月至2020年10月经病理确诊的ECD患者48例,其中内分泌腺体受累22例,总结其临床特点、影像及病理特征。结果垂体受累17例(17/48,35.4%)... 详细信息

目的探讨Erdheim-Chester病(ECD)累及内分泌腺体的临床和影像特征。方法回顾性分析北京协和医院2014年1月至2020年10月经病理确诊的ECD患者48例,其中内分泌腺体受累22例,总结其临床特点、影像及病理特征。结果垂体受累17例(17/48,35.4%),肾上腺受累8例(8/48,16.7%),垂体和肾上腺同时受累3例(3/48,6.25%)。累及垂体患者最常见的症状为中枢性尿崩症(13/17,76.5%),影像表现为T1加权成像垂体后叶高信号消失,垂体柄增粗,垂体异常强化结节;累及肾上腺患者最常见的症状为肾上腺功能减低(3/8,37.5%),影像表现为CT图像上肾上腺弥漫增粗。ECD累及内分泌腺体患者中BRAF V600E突变阳性13例(13/22,59.1%)。结论垂体和肾上腺是ECD内分泌腺体受累最常见的部位,结合其临床特点、影像及病理特征可作出明确诊断,及早进行干预治疗。

关键词： Erdheim-Chester病内分泌腺体临床特征影像病理

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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

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罕见病研究 2022年第2期1卷 158-177页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬屈静晗刘鑫尚俊美乔露瑶不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价专家共识

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无创肠鸣音分析诊断肠易激综合征的准确性:系统综述和荟萃分析（英文）

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Chinese Medical Sciences Journal 2024年第2期 122-130页

作者：闫夏晓张越伦张钰佩杨莹韵吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心

目的采用系统回顾和荟萃分析评估肠鸣音分析对肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的诊断准确性。方法检索MEDLINE,EMBASE,Cochrane Library,Web of Science和IEEE Xplore数据库中有关肠鸣音分析对IBS诊断准确性的横断面和病... 详细信息

目的采用系统回顾和荟萃分析评估肠鸣音分析对肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的诊断准确性。方法检索MEDLINE,EMBASE,Cochrane Library,Web of Science和IEEE Xplore数据库中有关肠鸣音分析对IBS诊断准确性的横断面和病例对照研究。检索截止时间为2023年9月。计算灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和诊断比值比及95%置信区间(confidence interval,CI),并绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积。结果共纳入4项研究。肠鸣音分析诊断IBS的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和诊断比值比分别为0.94(95%CI,0.87～0.97),0.89(95%CI,0.81～0.94),8.43(95%CI,4.81～14.78),0.07(95%CI,0.03～0.15)和118.86(95%CI,44.18～319.75),曲线下面积为0.97(95%CI,0.95～0.98)。结论肠鸣音分析是一种诊断IBS的有效工具。然而,由于高质量研究数据有限,结果的真实性和适用性存疑,需要开展更多临床诊断试验,并优化可穿戴设备进行肠鸣音监测和分析。

关键词：肠易激综合征肠鸣音分析诊断准确性系统综述荟萃分析

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视网膜血管改变用于心血管疾病评估及预测的研究进展

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中国医师杂志 2021年第5期23卷 641-644页

作者：张弘哲于伟泓陈有信中国医学科学院眼底病重点实验室北京协和医学院北京协和医院眼科100730

近年来我国心血管疾病的患病率逐年攀升,已成为一项重大公共卫生问题。慢性心血管疾病的防控工作离不开有效的早期筛查,但由于我国各地经济社会发展水平尚存在不平衡,在一些地区筛查的普遍性和可及性仍然有待提高。眼底视网膜血管是全... 详细信息

近年来我国心血管疾病的患病率逐年攀升,已成为一项重大公共卫生问题。慢性心血管疾病的防控工作离不开有效的早期筛查,但由于我国各地经济社会发展水平尚存在不平衡,在一些地区筛查的普遍性和可及性仍然有待提高。眼底视网膜血管是全身唯一一处可以直接观察的血管,研究发现其形态和功能改变与诸多心血管疾病的发生发展存在关联,具有成为相关疾病评估和预测工具的潜力。本文就视网膜血管在心血管疾病评估及预测中的作用,对近几年来的研究进展作一综述。

关键词：眼底视网膜血管心血管疾病预测冠心病高血压

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库欣综合征术后继发于亚急性甲状腺炎的甲状腺危象1例报道

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基础医学与临床 2023年第4期43卷 656-659页

作者：余洁黄奇彬李玉秀李梅连小兰平凡中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、卫健委内分泌重点实验室北京100730

患者为46岁女性,因库欣综合征5月前行肾上腺腺瘤切除术,予糖皮质激素替代逐步减量中,3周前因咽痛、饮水呛咳、恶心、呕吐自行停药。之后出现高热及意识障碍,化验提示甲状腺功能亢进,予丙硫氧嘧啶及β受体阻滞剂后意识障碍进行性加重,结... 详细信息

患者为46岁女性,因库欣综合征5月前行肾上腺腺瘤切除术,予糖皮质激素替代逐步减量中,3周前因咽痛、饮水呛咳、恶心、呕吐自行停药。之后出现高热及意识障碍,化验提示甲状腺功能亢进,予丙硫氧嘧啶及β受体阻滞剂后意识障碍进行性加重,结合炎性指标升高、TSH受体抗体阴性及摄碘率低平考虑为亚急性甲状腺炎,加用糖皮质激素治疗后病情好转,甲亢缓解。

关键词：甲状腺毒症甲状腺危象亚急性甲状腺炎库欣综合征

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