检索结果-内蒙古大学图书馆

临床内科杂志 2023年第11期40卷 724-726页

作者：孙磊李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低。近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨... 详细信息

遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低。近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊断及治疗进展,旨在提高对这一类罕见骨骼疾病的认识。

关键词：遗传性代谢性骨病分子诊断精准治疗

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护士主导的肺部超声检查评估心源性肺淤血的准确性研究

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2023年第4期7卷 327-333页

作者：岳雯静季诗明王子涵张晓欣江莹黎万汇张辰邹长虹康晓凤中国医学科学院、北京协和医学院、护理学院北京100144 中国医学科学院、阜外医院冠心病二病区北京100037 中国科学技术大学附属第一医院急诊科合肥230001 中国医学科学院、北京协和医院、手术室北京100005 中国医学科学院阜外医院、国家心血管病中心、护理部北京100037 中国医学科学院阜外医院国家心血管病中心、心力衰竭中心、心衰重症监护病区北京100037

目的评估重症监护室护士应用肺部超声(LUS)检查B线筛查心力衰竭(心衰)患者肺淤血的可行性及准确性。方法入选2023年3月至8月期间在中国医学科学院阜外医院心衰重症监护病区(HFCU)住院的心衰患者,由经规范化超声培训的重症监护室护士和... 详细信息

目的评估重症监护室护士应用肺部超声(LUS)检查B线筛查心力衰竭(心衰)患者肺淤血的可行性及准确性。方法入选2023年3月至8月期间在中国医学科学院阜外医院心衰重症监护病区(HFCU)住院的心衰患者,由经规范化超声培训的重症监护室护士和医师分别应用LUS检查B线评估肺淤血情况(以双侧胸腔8分区B线≥10定义为肺淤血),计算Kappa值,评价操作者间筛查肺淤血的一致性。采用受试者特征曲线(ROC)评价重症监护室护士获得B线图像的能力及解读B线图像的准确性。结果共入选94例心衰住院患者,医师判断肺淤血患者66例,重症监护室护士识别肺淤血患者67例,筛查肺淤血的敏感度97%,特异度89%,曲线下面积(AUC)值为0.931,约登指数为0.863,Kappa值为0.872。结论经规范化培训的重症监护室护士应用LUS检查B线识别心衰患者肺淤血与医生检查结果的一致性较高,是一种可行的诊疗模式。

关键词：心力衰竭肺淤血肺部超声护士

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成纤维细胞生长因子21治疗肥胖症及其相关代谢性疾病的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2023年第2期43卷 117-120页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通... 详细信息

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通过诱导能量消耗、促进脂肪分解、减少脂质合成、促进白色脂肪组织棕色化、增加脂联素水平和改善瘦素抵抗等发挥减重、改善糖脂代谢、保护胰岛和心肌细胞的作用。目前,基于FGF21的药物研发成为当前的研究热点,主要包括人FGF21类似物和FGF21受体激动剂两种,已在动物和人体试验中应用于改善肥胖症及非酒精性脂肪性肝炎、糖尿病等代谢异常相关疾病,有望成为治疗这些疾病的新药。

关键词：成纤维细胞生长因子21 肥胖症糖脂代谢人成纤维细胞生长因子21类似物成纤维细胞生长因子21受体激动剂

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骨科机器人辅助下使用新型嵌合套筒移植自体血管化腓骨治疗股骨头坏死的疗效分析

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骨科临床与研究杂志 2024年第2期9卷 78-85页

作者：童德迪王晶晶王英杰朱珊荣艳波陈山林首都医科大学附属北京积水潭医院手外科 100035 首都医科大学附属北京地坛医院骨科 100015 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科100730 中国医学科学院整形外科医院瘢痕和创面治疗中心北京100144

目的探究在骨科机器人辅助下,使用新型嵌合套筒移植自体血管化腓骨治疗股骨头坏死的疗效。方法于2022年5月至2023年12月收集首都医科大学附属北京积水潭医院手外科收治的股骨头坏死患者8例(8髋),平均年龄34.8岁(27~54岁),平均体质量指数... 详细信息

目的探究在骨科机器人辅助下,使用新型嵌合套筒移植自体血管化腓骨治疗股骨头坏死的疗效。方法于2022年5月至2023年12月收集首都医科大学附属北京积水潭医院手外科收治的股骨头坏死患者8例(8髋),平均年龄34.8岁(27~54岁),平均体质量指数(BMI)26.5(20.2~30.0)。FicatⅡ期6例(6髋),FicatⅢ期2例(2髋)。术中使用骨科机器人辅助确定植入腓骨方向和长度,辅助植入导针,并配合新型嵌合套筒制备个性化骨隧道用以植入血管化腓骨,术后定期随访髋关节X线和Harris评分。结果8例患者显露旋股外侧动静脉降支、切取血管化腓骨、股骨头髓芯减压及使用新型嵌合套筒移植血管化腓骨过程顺利。经骨科机器人工作站计算后,最终平均入点误差为1.2 mm(1.2~1.3 mm),平均靶点误差为1.9 mm(1.8~2.1 mm)。术后影像学提示腓骨远端位于股骨头负重区域中央,腓骨远端距离关节面平均7.4 mm(7.0~8.0 mm),植入腓骨血运良好。所有患者术后恢复良好。术后平均随访7.5个月,有效率100%,早期临床效果令人满意。结论骨科机器人辅助下使用新型嵌合套筒可以更加精准、稳固地植入血管化腓骨,并通过个性化的骨隧道确保腓骨血运良好,早期临床效果良好。

关键词：股骨头坏死机器人手术新型嵌合套筒吻合血管的游离腓骨移植

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脂肪组织衰老与肥胖症关系的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2023年第6期43卷 492-495页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中... 详细信息

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中起重要作用。脂肪组织包括前脂肪细胞、成熟脂肪细胞、免疫细胞、内皮细胞等多种类型,其中,成熟的脂肪细胞最易衰老。脂肪组织衰老表现为脂肪组织新生障碍、分泌衰老相关分泌表型,进而诱发炎性反应以及全身胰岛素抵抗,加剧肥胖的发生发展。目前研发的抗衰老药物主要是清除衰老细胞和抑制分泌衰老相关分泌表型,通过抗脂肪组织衰老改善肥胖及相关代谢异常成为治疗肥胖的途径。反之,减重亦可以改善脂肪组织的衰老。

关键词：脂肪组织细胞衰老肥胖症衰老相关分泌表型抗衰老药物

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自动化镜检结合人工智能分析系统对阴道分泌物革兰氏染色涂片形态学的准确性评价

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 503-509页

作者：王瑶孙宏莉赵颖张丽朱任媛窦红涛原英刘亚丽刘文静徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京重点实验室北京100730

目的探究自动化镜检结合人工智能分析系统对阴道分泌物革兰氏染色涂片阴道微生态形态学评价的准确性。方法收集2020年1-5月北京协和医院妇产科门诊患者的阴道分泌物标本。标本经涂片、革兰氏染色,分别进行人工镜检和自动化镜检。自动化... 详细信息

目的探究自动化镜检结合人工智能分析系统对阴道分泌物革兰氏染色涂片阴道微生态形态学评价的准确性。方法收集2020年1-5月北京协和医院妇产科门诊患者的阴道分泌物标本。标本经涂片、革兰氏染色,分别进行人工镜检和自动化镜检。自动化镜检采用仕达思Comet⁃60au高倍镜检分析系统,并通过人工智能分析自动判定结果。对形态学镜检结果进行半定量评分,并以人工镜检结果为对照,评估自动化镜检对阴道分泌物革兰氏染色涂片阴道微生态形态学评价的准确性。结果共收集400例患者的400份标本。人工镜检Nugent评分判定为细菌性阴道病(bacterial vaginosis,BV)124例(31.0%)、中间型BV 142例(35.5%)、正常134例(33.5%);酵母样孢子或假菌丝阳性137例(34.3%),其中BV合并真菌阳性29例(21.2%)、中间型BV合并真菌阳性68例(49.6%),Nugent分类正常但真菌阳性40例(29.2%)。根据半定量评分结果,自动化镜检与人工镜检对阴道菌群多样性检测结果的完全一致率和基本一致率分别为52.3%和85.3%,对阴道菌群密集度、乳杆菌样革兰氏阳性杆菌、阴道加德纳菌及拟杆菌样革兰氏阴性杆菌、革兰氏染色不定的弯曲杆菌的完全一致率和基本一致率分别为81.8%~99.5%和93.3%~100%,对酵母样孢子和假菌丝定性检测的一致率均高于96%,对白细胞>10个/高倍镜视野检测结果的完全一致率为70.5%。自动化镜检与人工镜检对Nugent评分BV分类和真菌定性检测的准确度分别为90.8%和94.5%,一致性检验Kappa值分别为0.861和0.875(P<0.001)。结论在阴道分泌物革兰氏染色涂片阴道微生态形态学评价中,自动化镜检与人工镜检具有较好的一致性,可较为准确、快速地完成临床检验,显著提高实验室检测效率,并降低人工镜检工作负荷。

关键词：阴道微生态人工智能形态学镜检性能评估

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 902-912页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科浙江大学医学院附属第二医院肾内科北京协和医院内分泌科首都儿科研究所附属儿童医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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北京协和医院经皮心内膜心肌活检临床操作规范

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协和医学杂志 2021年第3期12卷 322-327页

作者：徐希奇田庄方全荆志成张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余... 详细信息

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余例心内膜心肌活检操作,积累了一定的经验,因此特制定经皮心内膜心肌活检临床操作规范,主要包括其适应证、禁忌证、操作要点、标本处理及术后监测等,并提出了并发症的处理策略。由于经皮心内膜心肌活检具有漏检的可能,需与超声心动图、心脏MRI及心血管病理学等方面专业医师密切配合,以减少漏诊、误诊。建议全国心内科医师高度重视并积极开展此项检查,以提高我国心肌炎、心肌病的精准诊断能力。

关键词：心肌炎心肌病心内膜心肌活检

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多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 186-191页

作者：杨奕王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿... 详细信息

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。

关键词：多发性内分泌腺瘤病1型原发性甲状旁腺功能亢进症表观遗传学

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线粒体DNA突变导致甲状旁腺功能减退症的临床表现和分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 578-584页

作者：杨静王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部手术造成的甲状旁腺切除或损伤,而非手术原因引起的HP主要包括自身免疫疾性病和遗传因素。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变导致的HP罕见。目前对线粒体基因突变所致HP的研究较为缺乏。本文综述mtDNA突变导致HP的临床表现,并对其分子机制进行探讨,以期提高对mtDNA突变导致的HP的认识。

关键词：甲状旁腺功能减退症线粒体DNA 突变线粒体疾病遗传

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