检索结果-内蒙古大学图书馆

中华胰腺病杂志 2024年第1期24卷 58-62页

作者：张秀丽郭笑宇黄则华曾悦文礼中国医学科学院北京协和医学院　北京协和医院消化内科，北京　100730 上海交通大学医学院附属第一人民医院消化内科　上海市胰腺疾病重点实验室，上海　200080

目的:探讨Tyro3/Axl/Mertk（TAM）蛋白酪氨酸激酶受体及其配体预测AP严重程度的临床价值。方法:前瞻性收集2020年2月至2022年7月间上海市第一人民医院消化内科收治的27例AP患者外周血标本及临床资料，根据2012年修订版急性胰腺炎亚特兰... 详细信息

目的:探讨Tyro3/Axl/Mertk（TAM）蛋白酪氨酸激酶受体及其配体预测AP严重程度的临床价值。方法:前瞻性收集2020年2月至2022年7月间上海市第一人民医院消化内科收治的27例AP患者外周血标本及临床资料，根据2012年修订版急性胰腺炎亚特兰大分类指南将患者分为MAP组（13例）、MSAP组（10例）和SAP组（4例），另选10名健康体检者血清为正常对照组。记录患者的一般资料、生物化学分析指标及血细胞分析指标，采用ELISA法检测各组血清Gas6、蛋白S以及游离sAxl水平。采用线性回归方程分析血清Gas6、蛋白S、sAxl水平与各组患者白细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、单核细胞百分比的相关性，评估Gas6、蛋白S及sAxl对预测AP患者病情严重程度的临床价值。结果:与对照组比较，AP组血清Gas6水平[（31.3±13.0）ng/ml比（21.2±2.6）ng/ml]、蛋白S水平[（24.4±11.3）μg/ml比（17.7±3.4）μg/ml]、sAxl水平[（9.0±4.4）ng/ml比（6.6±1.3）ng/ml]均显著升高，且SAP组Gas6水平（54.1±13.7 ng/ml）显著高于MAP组（31.0±9.4 ng/ml）和MSAP组（25.2±8.9 ng/ml），差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。Gas6水平与AP患者血清白细胞计数（ r=0.173）及中性粒细胞百分比（ r=0.442）呈显著正相关，与淋巴细胞百分比（ r=-0.363）呈显著负相关，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）;蛋白S水平、sAXL水平与AP患者血清白细胞计数及中性粒细胞百分比呈正相关，与淋巴细胞百分比及单核细胞百分比呈负相关，但差异均无统计学意义。结论:血清TAM蛋白酪氨酸激酶受体的配体Gas6水平随着AP严重程度分级升高而显著增加，对早期评估AP严重程度有较好的临床参考价值。

关键词：急性胰腺炎受体蛋白酪氨酸激酶类配体免疫浸润

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假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 647-652页

作者：段晓晔王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由于骨组织仍保留对PTH的反应性。因此,应用维生素D制剂和钙剂治疗时,除了纠正低钙血症,还需要控制合理的PTH水平以避免长期高PTH对骨组织的不利影响。不同分子亚型的PHP1型患者骨骼表现、治疗方案及目标是否有差异,目前研究数量有限,仍需进一步探讨。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢分子分型

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WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 447-456页

作者：胡静郑文彬赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 详细信息

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。

关键词：进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变骨量低下

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彩色多普勒超声辅助下行面部注射填充的效果

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中华医学美学美容杂志 2021年第5期27卷 379-382页

作者：李芯徐雯杨晓宁于璐林贞姬马继光中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院面颈整形美容二中心北京100144 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 吉林省吉林市中心医院烧伤整形科吉林省吉林市132011

目的根据面部血管的解剖,探讨在彩色多普勒超声(彩超)辅助下进行面部注射填充治疗的效果及安全性。方法2019年1月至2020年9月,中国医学科学院整形外科医院面颈整形美容二中心收治要求面部填充患者142例,男11例,女131例,年龄17~68岁,平均... 详细信息

目的根据面部血管的解剖,探讨在彩色多普勒超声(彩超)辅助下进行面部注射填充治疗的效果及安全性。方法2019年1月至2020年9月,中国医学科学院整形外科医院面颈整形美容二中心收治要求面部填充患者142例,男11例,女131例,年龄17~68岁,平均39.7岁。根据患者意愿分别用自体脂肪或透明质酸进行面部注射填充,多普勒彩超辅助下,助手以手指对眶部特定血管进行加压按压,使动脉暂时性压闭,以钝针边退边注射,待注射完成时再松开手指。结果自体脂肪组填充治疗54例,透明质酸组填充治疗88例,填充部位包括额部、颞部、眉间、鼻部、泪沟、鼻唇沟、颧颊部、颏部及唇部等,注射部位形态改善满意,达到面部年轻化的改善效果,无1例发生血管栓塞,其中9例接受2~3次脂肪填充。术后随访1~6个月,早期肿胀、瘀斑,在7 d左右明显好转。面部脂肪填充患者术后早期存在局部肿块情况,1个月左右缓解无明显硬结形成。结论彩超辅助下以手指用力按压眶部特定血管,方法简单易行,对患者无附加伤害,值得临床应用。

关键词：面部注射血管栓塞注射美容预防策略

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阿法骨化醇治疗骨质疏松症有效性和安全性的Meta分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第3期14卷 221-229页

作者：姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单... 详细信息

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单评价方法严格评价文献质量,对入选文献进行Meta分析。结果检索文献截至2020年6月,共纳入14个RCT,1315例骨质疏松症患者。Meta分析结果显示,骨质疏松症患者经阿法骨化醇治疗,与对照组相比腰椎骨密度明显升高,加权均数差(weighted mean difference,WMD)为0.08 g/cm^(2)(95%CI:0.04~0.11 g/cm^(2),P<0.001),阿法骨化醇0.5μg/d组(WMD=0.07 g/cm^(2),95%CI:0.01~0.13 g/cm^(2),P=0.02)和1.0μg/d组(WMD=0.10 g/cm^(2),95%CI:0.03~0.17 g/cm^(2),P=0.006)提高腰椎骨密度更加显著。阿法骨化醇治疗后股骨颈骨密度明显升高,WMD为0.07 g/cm^(2)(95%CI:0.03~0.11 g/cm^(2),P=0.001)。在新发骨折方面,与对照组相比,阿法骨化醇治疗后骨折风险明显下降(RR=0.61,95%CI:0.47~0.80,P=0.0003)。阿法骨化醇治疗组血钙水平与对照组比较,差异无统计学意义,高钙血症或高尿钙症少见。结论相对小样本RCT进行的Meta分析显示,阿法骨化醇(0.5μg/d和1.0μg/d)治疗骨质疏松症,能够明显增加骨密度,有效降低骨折发生风险。

关键词：阿法骨化醇骨质疏松症骨密度骨折 Meta分析

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关儿茶酚胺心肌病的单中心临床分析

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2024年第2期8卷 101-106页

作者：莫小凤童安莉林雪方理刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 深圳市罗湖区人民医院内科深圳518005

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高... 详细信息

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高,出现急性左心衰竭表现15例,阵发性头痛、大汗、心悸三联征11例,胸痛9例;19例心肌钙蛋白I升高;心电图主要异常表现为ST-T改变、左心室肥厚、QTc延长及心律失常;所有患者均出现超声心动图异常改变,主要表现为心室壁运动异常、左心室肥厚、左心室射血分数下降、心肌回声增强、左心室扩大;24例复查超声心动图,20例异常改变完全或部分恢复;8例超声心动图表现符合应激性心肌病改变;6例行心脏磁共振检查,均可见心肌斑片状延迟钆强化。随访23例患者,18例血压和症状控制良好,未再发心血管事件;1例死亡。结论儿茶酚胺心肌病是一种可能逆转的心肌病,可以出现多种心肌病表型,对于出现心力衰竭、心肌缺血、心律失常等心血管异常表现的PCC/PGL患者,应考虑儿茶酚胺心肌病可能。对PCC/PGL相关儿茶酚胺心肌病患者应积极抗心力衰竭等治疗,尽早手术。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤儿茶酚胺心肌病

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钙敏感受体拮抗剂(溶钙素)的临床应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 553-559页

作者：陈盈宇王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。... 详细信息

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。最近研究显示溶钙素还可能对哮喘、特发性肺动脉高压、骨关节炎、阿尔茨海默病、钙化性主动脉瓣膜病及肿瘤等疾病有一定疗效。本文就溶钙素作用机制及治疗研究进展进行综述。

关键词：溶钙素钙敏感受体低钙血症甲状旁腺功能减退临床应用

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罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 114-125页

作者：郑文彬胡静赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表... 详细信息

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学及MPS相关酶学指标。采用全外显子测序技术检测致病基因突变。复习文献,总结我国大样本MPSⅣA患者表型及基因型特点。结果MPSⅣA型主要表型包括身材矮小(74.0%)、关节松弛(53.0%)、鸡胸(39.0%)、漏斗胸(36.0%)、膝内翻/外翻畸形(17.0%)。影像学以椎体扁平及前端鸟嘴样突出(51.0%)、脊柱后凸(30.0%)、脊柱侧弯(29.0%)、肋骨飘带征(28.0%)、股骨头变形(10.0%)为主要特点。75.5%患者有尿黏多糖定性阳性,90.7%患者血N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性降低。本研究首次检出GALNS基因的5种新突变(p.Y190C、p.E192G、p.R259Y、p.A400P、c.898+2T>A),影响GALNS蛋白的折叠、分子间相互作用及合成,致GALNS合成减少,使得多组织中糖胺聚糖堆积。我国大样本MPSⅣA患者GALNS基因以错义及无义突变最常见,其中c.953T>G、c.706C>G、c.374C>T、c.1097T>C为高频突变。结论MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶新突变表型基因型

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遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 512-518页

作者：王亚冰聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术... 详细信息

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题。本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进行综述。

关键词：遗传性甲状旁腺功能减退症基因分子诊断技术

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内分泌学百年回眸与未来

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 912-919页

作者：李乃适李梅张茜段炼陈适夏维波中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

内分泌学作为20世纪初的一门新兴学科,百年来获得了长足的进展.北京协和医院在这一领域亦曾作出不少贡献.而近年来层出不穷的新技术为内分泌学领域的诊疗带来了新的突破.本文回顾了内分泌学的历史及北京协和医院在内分泌领域的贡献,并... 详细信息

内分泌学作为20世纪初的一门新兴学科,百年来获得了长足的进展.北京协和医院在这一领域亦曾作出不少贡献.而近年来层出不穷的新技术为内分泌学领域的诊疗带来了新的突破.本文回顾了内分泌学的历史及北京协和医院在内分泌领域的贡献,并对学科的未来发展进行了深入思考.

关键词：内分泌学北京协和医院转化医学精准医学肾性骨营养不良

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