检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2023年第7期32卷 1030-1037页

作者：赵静苏果王含必张静阜阳市人民医院生殖医学科阜阳236000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的影响因素。方法回顾性分析自2019年1月至2022年7月在阜阳市人民医院生殖中心采用IUI助孕的287个周期不育夫妇的临床资料。分析女方年龄、女方体质量指数(BMI)、不育类型/年限、不育因素、首次IU... 详细信息

目的探讨宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的影响因素。方法回顾性分析自2019年1月至2022年7月在阜阳市人民医院生殖中心采用IUI助孕的287个周期不育夫妇的临床资料。分析女方年龄、女方体质量指数(BMI)、不育类型/年限、不育因素、首次IUI时子宫内膜厚度(EMT)、卵泡发育方式、IUI时机、卵泡发育时间、IUI时成熟卵泡数目等对临床妊娠率的影响。结果共纳入287个IUI周期,其中55个周期获临床妊娠,临床妊娠率为19.16%。单因素分析结果显示:继发不育患者临床妊娠率显著高于原发不育患者(25.49%vs.15.68%,P<0.05);不育年限≤5年者临床妊娠率显著高于不育年限>5年者(20.45%vs.0%,P<0.05);经手术确诊合并Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜异位症者临床妊娠率显著低于未被证实合并该症者(9.09%vs.21.55%,P<0.05);首次IUI时EMT>10 mm者临床妊娠率显著高于EMT<8 mm及EMT 8~10 mm者(23.91%vs.7.02%、21.74%,P<0.05);卵泡发育天数>12 d者临床妊娠率显著高于卵泡发育天数≤12 d者(22.96%vs.10.99%,P<0.05);在其他不育原因分组以及卵泡发育方式、授精次数、子宫内膜形态、成熟卵泡个数等方面分组比较,临床妊娠率均无统计学差异(P>0.05)。多因素分析表明:原发不育[OR=2.025,95%CI(1.096,3.743)]、合并Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜异位症[OR=0.366,95%CI(0.137,0.979)]是IUI临床妊娠率的独立影响因素(P<0.05)。结论原发不育、合并Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜异位症是IUI临床妊娠率的独立影响因素。不育年限≤5年、首次IUI时子宫内膜厚度>10 mm、卵泡发育天数>12 d时IUI临床妊娠率相对较高,而增加每周期授精次数不能提高IUI周期临床妊娠率。

关键词：宫腔内人工授精临床妊娠率影响因素

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中国健康成人基于电阻抗断层显像肺通气参数参考范围的研究

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中华重症医学电子杂志 2023年第4期9卷 360-367页

作者：徐梦茹何怀武池熠孙晓桐隆云招展奇中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、重症医学科北京100730 空军军医大学生物医学工程系西安710032

目的探究健康志愿者的电阻抗断层显像(EIT)肺通气相关参数参考范围以及变异情况。方法纳入75名健康志愿者,给予EIT检查,分析以下通气参数:分层感兴趣区(ROI 1、ROI 2、ROI 3、ROI 4)及象限感兴趣区(ROI_(左上)、ROI_(右上)、ROI_(左下)... 详细信息

目的探究健康志愿者的电阻抗断层显像(EIT)肺通气相关参数参考范围以及变异情况。方法纳入75名健康志愿者,给予EIT检查,分析以下通气参数:分层感兴趣区(ROI 1、ROI 2、ROI 3、ROI 4)及象限感兴趣区(ROI_(左上)、ROI_(右上)、ROI_(左下)、ROI_(右下))通气分布比例、通气中心(CoV)、腹-背侧通气比值(A/P ratio)、总体不均一指数(GI)、区域通气延迟指数(RVD_(SD))以及呼吸钟摆幅度(A_(P))的范围以及变异情况,分析年龄、性别、体质指数(BMI)对EIT通气参数的影响。正态分布的参数以mean±1.96 SD确定95%参考区间;偏态分布的参数以第2.5、97.5百分位确定参考范围上、下限。结果正态分布的参数参考范围如下,ROI 1:5.52~16.42,ROI 2:31.20~50.56,ROI 3:28.40~52.78,ROI 4:3.45~11.77,ROI_(左上):15.13~36.21,ROI_(右上):18.56~33.34,ROI_(左下):15.56~30.30,ROI_(右下):16.52~34.36,ROI_(左侧):47.38~49.82,ROI_(右侧):50.18~52.59,CoV:43.16~53.24,A/P ratio:35.66~60.74,GI:0.27~0.45,RVD_(SD):2.30~8.66;非正态分布的参数A_(P)参考范围:0.21~4.93;其中CoV离散程度低,变异系数(CV)=0.05,而ROI 1(CV=0.25)、ROI 4(CV=0.28)、RVD_(SD)(CV=0.30)、A/P ratio(CV=0.28)、A_(P)(CV=3.68)的离散程度大。GI(R=0.33,P=0.00)、RVD_(SD)(R=0.31,P=0.00)、A_(P)(R=0.44,P=0.00)与年龄呈现显著正相关性;通气分布ROI 1(R=0.23,P=0.04)、ROI_(右下)(R=0.23,P=0.04)、RVD_(SD)(R=0.25,P=0.03)、A_(P)(R=0.25,P=0.03)与BMI呈现显著正相关性;女性受试者较男性具有较高的CoV(P<0.01)、ROI 3+4(P<0.05),而男性A/P ratio显著高于女性(P<0.05),差异均有统计学意义。结论在正常人群CoV变异小,相对稳定,而区域通气分布、A_(P)具有较大的个体差异。建立正常人群的EIT通气相关参数参考范围,为临床应用提供重要参考。

关键词：电阻抗断层显像通气中心通气均一性钟摆效应参考范围

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骨骼发育不良的遗传学研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2021年第5期14卷 365-370页

作者：吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全... 详细信息

骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,SD的分子遗传学研究取得了较多突破性的进展。近年来,关于成骨不全、综合征性脊柱侧凸和先天性肢端畸形等SD的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制,本文就此做一综述。

关键词：骨骼发育不良基因检测分子诊断

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托法替布联合雷公藤多苷治疗难治性强直性脊柱炎继发肾脏淀粉样变一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 488-491页

作者：刘昭诗张桂芝周佳鑫彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性炎症性疾病,主要累及中轴骨和外周关节,亦可出现关节外脏器受累,如消化道、皮肤、眼等。继发肾脏淀粉样变为其罕见表现,可见于长病程,炎症控制不佳的患者,预后不佳。

关键词：慢性炎症性疾病肾脏淀粉样变中轴骨外周关节托法长病程雷公藤多苷难治性强直性脊柱炎

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埃勒斯-当洛综合征临床诊疗的研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2022年第11期15卷 838-844页

作者：徐可欣李国壮邱贵兴吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)协作组吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院医学研究中心北京100730 不详

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱... 详细信息

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、器官破裂、动脉夹层等。EDS的诊断较为复杂,且需与多种疾病进行鉴别诊断,许多患者长期无法得到诊断或被多次误诊。应对疑诊EDS的患者进行全身多系统的筛查与评估。对于达到诊断标准的患者,可进行遗传咨询明确诊断。EDS目前尚不能被完全治愈,其临床管理主要基于亚型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预,多学科团队管理、心理支持和患者组织可以使患者获益。期待针对EDS的精准医疗给患者带来更高的生活质量和更长的生存期。本文主要就EDS的临床特点及诊疗研究进展进行综述。

关键词：埃勒斯-当洛综合征关节过度活动皮肤过度伸展组织脆弱结缔组织疾病

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经皮腔内肺动脉成形术治疗慢性血栓栓塞性肺高血压1例

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中国介入心脏病学杂志 2023年第12期31卷 951-954页

作者：杨尹鉴郭帆周玉平徐希奇荆志成中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、心内科北京100730 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心内科广东省心血管病研究所

本文报道1例慢性血栓栓塞性肺高血压患者,在给予抗凝治疗和肺动脉高压靶向药物治疗的基础上,采用经皮腔内肺动脉成形术分期治疗后病情明显改善,肺动脉平均压由51 mmHg降低为20 mmHg,世界卫生组织(WHO)心功能分级由Ⅲ级提高为Ⅰ级,接近治... 详细信息

本文报道1例慢性血栓栓塞性肺高血压患者,在给予抗凝治疗和肺动脉高压靶向药物治疗的基础上,采用经皮腔内肺动脉成形术分期治疗后病情明显改善,肺动脉平均压由51 mmHg降低为20 mmHg,世界卫生组织(WHO)心功能分级由Ⅲ级提高为Ⅰ级,接近治愈,为临床上类似病例的治疗提供借鉴。

关键词：慢性血栓栓塞性肺高血压经皮腔内肺动脉成形术肺栓塞

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吸烟与抗磷脂综合征

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第1期17卷 56-61页

作者：李君蒋慧赵久良赵岩曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

抗磷脂综合征(APS)是一种遗传与环境因素共同作用引起的以血栓形成、病理妊娠及血小板减少为主要临床特征的系统性自身免疫性疾病。吸烟已被公认为是多种自身免疫性疾病的危险因素,但吸烟与APS病理生理机制之间的关系尚未得到系统研究... 详细信息

抗磷脂综合征(APS)是一种遗传与环境因素共同作用引起的以血栓形成、病理妊娠及血小板减少为主要临床特征的系统性自身免疫性疾病。吸烟已被公认为是多种自身免疫性疾病的危险因素,但吸烟与APS病理生理机制之间的关系尚未得到系统研究。本文综述既往吸烟与APS相关研究,探讨吸烟在抗磷脂抗体产生,以及通过氧化应激、炎症等多种机制参与APS相关血栓事件的“二次打击”,最终导致APS患者多发、早发及复发血栓风险。同时,香烟烟雾亦是APS患者血栓事件及病理妊娠的独立危险因素。基于此,APS患者应当考虑严格戒烟。

关键词：抗磷脂综合征吸烟香烟烟雾血栓事件病理妊娠

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近年中国罕见病相关政策和实践探索

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罕见病研究 2022年第1期1卷 1-6页

作者：张抒扬张学中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 哈尔滨医科大学哈尔滨150081

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国... 详细信息

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。

关键词：罕见病诊疗预防医疗保障政策梳理

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不同喂养方式的足月儿3月龄时免疫功能特点分析的前瞻性队列研究

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中国当代儿科杂志 2021年第10期23卷 1002-1007页

作者：马菁苒李正红张文娟张春丽张钰恒梅花卓娜王红云吴丹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 内蒙古自治区人民医院新生儿科内蒙古呼和浩特010010 内蒙古医科大学附属医院新生儿科内蒙古呼和浩特010050 内蒙古妇幼保健院新生儿科内蒙古呼和浩特010020

目的探究足月健康新生儿生后3月龄时的免疫功能特点,并分析其与喂养方式及性别的关系。方法前瞻性选取北京及呼和浩特4家医院出生的足月健康新生儿84例为研究对象,生后4月龄内喂养方式不变,根据喂养方式分为母乳喂养组(26例)和奶粉喂养... 详细信息

目的探究足月健康新生儿生后3月龄时的免疫功能特点,并分析其与喂养方式及性别的关系。方法前瞻性选取北京及呼和浩特4家医院出生的足月健康新生儿84例为研究对象,生后4月龄内喂养方式不变,根据喂养方式分为母乳喂养组(26例)和奶粉喂养组(58例)。于生后3月龄时采集两组婴儿外周静脉血标本,检测细胞免疫、体液免疫功能及血常规,比较上述实验室指标在不同喂养方式、性别的婴儿中有无显著性差异。结果母乳喂养组T细胞第二信号受体CD28表达比例、免疫球蛋白M、中性粒细胞比例及计数均显著低于奶粉喂养组(P<0.05),CD8+T细胞表面激活标记物HLA-DR的计数及比例、淋巴细胞比例显著高于奶粉喂养组(P<0.05)。男婴白细胞计数低于女婴,嗜酸性粒细胞比例高于女婴(P<0.05)。结论性别对3月龄足月婴儿淋巴细胞亚群比例无显著影响;不同喂养方式可改变其CD28+T细胞(淋巴细胞功能亚群)和HLA-DR+T细胞(淋巴细胞激活亚群)表达比例,提示喂养方式对3月龄足月婴儿免疫功能发育过程存在一定影响。

关键词：喂养方式细胞亚群免疫球蛋白婴儿

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风湿免疫科进修医师临床规范化培训模式初探

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基础医学与临床 2023年第3期43卷 519-522页

作者：张上珠李清扬李海龙苏金梅李梦涛张文曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730

目的评估北京协和医院风湿免疫科临床进修医师培训效果,探索风湿免疫科临床进修医师规范化培训模式。方法2021年9月北京协和医院风湿免疫科23名以中级为主的进修医师,参加多场景全面培训体系,包括门诊导师制带教,病房疑难危重症案例式教... 详细信息

目的评估北京协和医院风湿免疫科临床进修医师培训效果,探索风湿免疫科临床进修医师规范化培训模式。方法2021年9月北京协和医院风湿免疫科23名以中级为主的进修医师,参加多场景全面培训体系,包括门诊导师制带教,病房疑难危重症案例式教学,和进修医师专科讲课,多学科讲座。经过6个月的培训,进修医师完成问卷调查。问卷内容包括医疗、科研、教学形式、进修时间4个方面,设为10道选择题和3道填空题。结果进行描述性分析。结果经过6个月多场景全面培训体系的培训,进修医师自我评估,较进修前,医疗水平平均提高55.7%,科研能力平均提高50%。诊疗规范提高的平均值为60.9%,诊疗能力提高的平均值为53.5%。疑难病例诊疗水平提高的平均值为53.0%。少见病诊疗水平提高的平均值为50.4%。65.25%认为学习收获最大的是门诊,其次是病房和进修医师讲课。56.5%进修医师认为最佳进修时间为12个月。结论门诊导师制带教,病房疑难病例案例式教学,和进修医师专科讲课,多学科讲座结合的多场景全面培训体系对于培训风湿免疫科进修医师是有效的。

关键词：风湿免疫学医学继续教育进修医师规范化培训教学方法

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