检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2023年第3期14卷 621-628页

作者：周奇李沁原刘雅莉罗征秀张卫社陈彤李国保商洪才杨克虎张波陈耀龙张抒扬兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元兰州大学基础医学院兰州730000 中华医学会杂志社指南与标准研究中心北京100052 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆医科大学附属儿童医院呼吸科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆401122 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病学与循证医学中心北京100045 中南大学湘雅医院妇产科长沙410008 复旦大学华山医院血液科上海200040 国家感染性疾病临床医学研究中心深圳市第三人民医院肺病三科深圳518112 北京中医药大学东直门医院中医内科学教育部和北京市重点实验室北京100700 中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此... 详细信息

罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议。

关键词：罕见病临床实践指南指南制订

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系统性硬化病诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 874-882页

作者：邹和建朱小霞戴生明王晓冰赵东宝赵岩复旦大学附属华山医院风湿免疫科上海200040 上海交通大学附属第六人民医院风湿免疫科上海200233 温州医科大学附属第一医院风湿免疫科温州325000 海军军医大学第一附属医院风湿免疫科上海200433 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性硬化病是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。在我国, 系统性硬化病的规范化诊疗依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊疗指南的基础上, 制定了本规范, 旨在规范我国系统性硬化病临床管理... 详细信息

系统性硬化病是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。在我国, 系统性硬化病的规范化诊疗依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊疗指南的基础上, 制定了本规范, 旨在规范我国系统性硬化病临床管理方案, 对评估疾病的关键方法予以解读, 并对疾病的治疗原则、方案给予建议。

关键词：系统性硬化病诊断治疗

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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嗜酸性肉芽肿性多血管炎诊治进展

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临床内科杂志 2023年第8期40卷 517-519页

作者：高金玮田新平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室

嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)是一种罕见的系统性小血管炎,可累及中等大小血管,属于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关血管炎(AAV)中最少见的一种。EGPA以哮喘、肺部非固定浸润影、紫癜样皮疹、神经系统病变和胃肠道系统病变等多系统受... 详细信息

嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)是一种罕见的系统性小血管炎,可累及中等大小血管,属于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关血管炎(AAV)中最少见的一种。EGPA以哮喘、肺部非固定浸润影、紫癜样皮疹、神经系统病变和胃肠道系统病变等多系统受累为突出临床特点,以外周血嗜酸粒细胞百分比和绝对计数显著升高为突出实验室检查特征,受累组织活检结果可见血管炎和血管周围嗜酸粒细胞浸润。EGPA的治疗分为诱导缓解与维持缓解两个阶段,诱导缓解治疗以糖皮质激素联合环磷酰胺或利妥昔单抗为主,维持缓解治疗则以小剂量糖皮质激素联合传统的改善病情药物(DMARDs)为主。近年来,EGPA的发病机制研究进展显示,除传统的ANCA抗体和中性粒细胞外,IL-5是另一个重要的致病因子,以IL-5为靶点的生物制剂经临床研究证实对复发或难治的EGPA具有很好的疗效,在一定程度上改善了EGPA患者的预后。本文将对近年来EGPA的诊疗进展进行综述。

关键词：嗜酸性肉芽肿性多血管炎分类标准治疗

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自身炎症性疾病诊断规范

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中华内科杂志 2021年第12期60卷 1129-1138页

作者：沈敏青玉凤史晓飞樊萍张文李彩凤赵岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730 川北医学院附属医院风湿免疫科川北医学院风湿免疫研究所四川南充637000 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院风湿免疫科洛阳471003 西安交通大学第一附属医院风湿免疫科 710061 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿科100045

自身炎症性疾病(AIDs)是一组因基因突变致其编码蛋白改变、固有免疫失调,最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。AIDs是一组罕见的风湿性疾病,为提高临床医生对AIDs的认识与诊治水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验... 详细信息

自身炎症性疾病(AIDs)是一组因基因突变致其编码蛋白改变、固有免疫失调,最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。AIDs是一组罕见的风湿性疾病,为提高临床医生对AIDs的认识与诊治水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验和指南的基础上,制定了本规范,总结了几种主要AIDs的临床表现,并规范了AIDs的诊断思路和方法。

关键词：自身炎症性疾病诊断

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抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎147例临床特征分析

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中华风湿病学杂志 2023年第5期27卷 289-296页

作者：王丽于洋菅夏楠李菁杨云娇田新平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验北京100730 云南省曲靖市第一人民医院风湿免疫科曲靖655000 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 河南省濮阳市油田总医院风湿免疫科濮阳457001

分析ANCA相关性血管炎(AAV)患者的临床特征。方法对2015年2月至2022年2月间在北京协和医院风湿免疫科门诊长期随访的AAV患者进行回顾性研究,总结AAV三个临床亚型的人口学特征、临床表现、复发事件、治疗及预后情况。结果147例患者中肉... 详细信息

分析ANCA相关性血管炎(AAV)患者的临床特征。方法对2015年2月至2022年2月间在北京协和医院风湿免疫科门诊长期随访的AAV患者进行回顾性研究,总结AAV三个临床亚型的人口学特征、临床表现、复发事件、治疗及预后情况。结果147例患者中肉芽肿性多血管炎(GPA)、显微镜下多血管炎(MPA)和嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)分别有71、45、31例,3种疾病中ANCA阳性率分别为91.5%、95.6%和19.4%(X^(2)=76.68,P<0.01)。上呼吸道和肺脏是GPA和EGPA受累的主要器官,肾脏和下呼吸道MPA受累的主要器官,另外,EGPA患者中心包炎、心肌炎、神经系统受累和血栓发生率高于GPA和MPA(分别为12.9%、9.7%、41.9%和19.4%;X^(2)=8.51、7.13、7.54和0.02,P<0.05)。3组患者中位随访时间分别为43、28、46个月,GPA和EGPA复发比较常见(分别为59.2%和64.5%;X^(2)=11.26,P=0.004),其中肺脏和耳鼻喉是最常见出现复发的器官(GPA为61.9%和40.5%,EGPA为55.0%和50.0%),MPA复发时以肺脏及肾脏表现常见(分别为64.3%和60.0%)。3种疾病患者接受的主要治疗药物有糖皮质激素(95.9%)、环磷酰胺(71.4%)、甲氨蝶呤(54.4%)雷公藤(34.0%)霉酚酸酯(31.3%)、硫唑嘌呤(29.3%)来氟米特(19.0%)利妥昔单抗(19.0%)、他克莫司/环孢素(8.8%)。本研究随访期间总有6例患者死亡(4.1%)。结论AAV临床特征与其他国家相似,复发常见,绝大多数患者需要糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。

关键词：血管炎抗体,抗中性白细胞胞质肉芽肿性多血管炎显微镜下多血管炎嗜酸性肉芽肿性多血管炎临床特征

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银屑病关节炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 883-892页

作者：苏茵王彩虹高晋芳张风肖林金盈张莉芸赵岩北京大学人民医院风湿免疫科北京100044 山西医科大学第二医院风湿免疫科太原030001 山西白求恩医院山西医科大学第三医院风湿免疫科太原030032 河北省人民医院风湿免疫科石家庄050051 广西壮族自治区人民医院风湿免疫科南宁530021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

银屑病关节炎是一种以累及脊柱和/或外周关节为主的银屑病相关的慢性进展性炎性关节炎。其临床表现复杂,具有显著的异质性,近50%的患者可在诊断2年内出现关节的侵蚀破坏,是一种致残性疾病。目前,我国对该病的认识不足,规范化诊治的普及... 详细信息

银屑病关节炎是一种以累及脊柱和/或外周关节为主的银屑病相关的慢性进展性炎性关节炎。其临床表现复杂,具有显著的异质性,近50%的患者可在诊断2年内出现关节的侵蚀破坏,是一种致残性疾病。目前,我国对该病的认识不足,规范化诊治的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外治疗指南和诊治经验的基础上,结合我国现状制定了本规范,旨在规范银屑病关节炎的诊断与治疗,减少误诊和漏诊,改善患者的预后。

关键词：关节炎,银屑病诊断治疗

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原发性胆汁性胆管炎中单细胞转录组测序技术的应用进展

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第1期18卷 63-67页

作者：魏祎王旭王立张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730

单细胞转录组测序技术是近年来新兴的生物技术,打破了传统测序只能得到细胞群体平均值的局面,使获取单个细胞的生物信息成为可能,具有独特的优势。本文简单阐述了单细胞测序的技术流程,及其在原发性胆汁性胆管炎领域的最新研究进展,以... 详细信息

单细胞转录组测序技术是近年来新兴的生物技术,打破了传统测序只能得到细胞群体平均值的局面,使获取单个细胞的生物信息成为可能,具有独特的优势。本文简单阐述了单细胞测序的技术流程,及其在原发性胆汁性胆管炎领域的最新研究进展,以期为原发性胆汁性胆管炎的机制研究与靶向治疗提供新的方向。

关键词：单细胞测序原发性胆汁性胆管炎转录组

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风湿性疾病患者围妊娠期药物使用规范

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 946-953页

作者：张文李懿莎刘冬舟李娟苏娟王立张卓莉左晓霞赵岩中华医学会风湿病学分会中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730 中南大学湘雅医院风湿免疫科湖南省风湿免疫病临床医学研究中心长沙410008 暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院风湿免疫科518020 南方医科大学南方医院风湿病(中医)诊疗中心广州510515 青海大学附属医院风湿免疫科西宁810001 北京大学第一医院风湿免疫科 100034 不详

风湿性疾病是一大类主要累及关节及其周围组织的慢性炎症性疾病,大多数情况下患者需长期药物治疗,妊娠期用药难以避免。风湿性疾病患者在妊娠期的药物选择需兼顾疗效与母亲、胎儿的安全性。中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家,在... 详细信息

风湿性疾病是一大类主要累及关节及其周围组织的慢性炎症性疾病,大多数情况下患者需长期药物治疗,妊娠期用药难以避免。风湿性疾病患者在妊娠期的药物选择需兼顾疗效与母亲、胎儿的安全性。中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家,在借鉴国内外相关领域的指南、共识、诊疗经验的基础上制定了本规范,对风湿性疾病常用药物在备孕期、妊娠期和哺乳期的应用与注意事项提出建议,旨在规范风湿性疾病围妊娠期的药物使用。

关键词：风湿性疾病围妊娠期治疗

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特殊人群(慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者)新型冠状病毒疫苗接种专家建议

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中华传染病杂志 2021年第7期39卷 398-403页

作者：无李太生赵岩中华医学会感染病学分会、中华医学会风湿病学分会中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730

2019新型冠状病毒感染导致的2019冠状病毒病已形成全球大流行。当前疫苗接种正在全球范围内推广,成为控制疫情的重要措施。慢性肝病、结核病和风湿免疫病人群是2019新型冠状病毒感染和重症化的高危人群,应优先考虑疫苗接种。现结合国内... 详细信息

2019新型冠状病毒感染导致的2019冠状病毒病已形成全球大流行。当前疫苗接种正在全球范围内推广,成为控制疫情的重要措施。慢性肝病、结核病和风湿免疫病人群是2019新型冠状病毒感染和重症化的高危人群,应优先考虑疫苗接种。现结合国内外证据、指南,以及国内专家意见,编写了慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者的新型冠状病毒疫苗接种操作细则,为这些特殊人群的接种提供具体建议。

关键词： 2019新型冠状病毒疫苗慢性肝病结核风湿免疫病

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