检索结果-内蒙古大学图书馆

激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征

中华病理学杂志 2025年第5期54卷 500-505页

作者：刘梦琳武莎斐刘媛媛李凯咪黄欣刘笑玎曾玲丽曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。方法收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例, 经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临... 详细信息

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。方法收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例, 经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临床病理特征。结果从本队列中分别检出PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变共31例（70.5%, 31/44）, 其中单基因突变（PIK3CA或AKT1或PTEN）占83.9%（26/31）, 包括21例（47.7%, 21/44）PIK3CA、3例（6.8%, 3/44）AKT1和2例（4.5%, 2/44）PTEN基因突变。2个基因共突变（PIK3CA和PTEN）占16.1%（5/31）。在26例PIK3CA基因突变的肿瘤中, 检出13种相关突变类型, 包括E542K、E545K、Q546K、H1047R、H1047L、G1049R、M1043I、C420R、P447L455del、N345K、N345I、K711N及H1047L/V346G合并突变。共确定7种类型的PTEN基因突变（T319*、T321Qfs*23、Q245*、Q171H、L108P、Y68Ifs*6及V343fs）和1种类型的AKT1基因突变（E17K）。40岁以上患者更易发生PIK3CA/AKT1/PTEN基因突变。在上述基因变异中, PIK3CA V346G突变（合并H1047L）与PTEN V343fs突变在既往数据库中未检索到。结论 PIK3CA和PTEN基因突变除了常见位点占绝大多数以外, 还有罕见位点突变, 有必要扩大样本量进一步分析。

关键词：乳腺肿瘤基因突变

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手持微型落射荧光宽场显微镜在中枢神经系统病变术中的诊断价值

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中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 249-255页

作者：邢浩王月坤夏宇马文斌王裕赵大春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引... 详细信息

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引导下对病变边界组织进行活组织检查(简称活检),术中分别采用MEW-M及冰冻组织病理学(简称冰冻病理)诊断,以术后石蜡包埋组织HE染色病理学(简称石蜡组织病理)诊断为标准,评估MEW-M与冰冻病理在术中鉴别病变组织与正常组织的准确性及所需时长。结果16例患者共活检52块组织样本,石蜡组织病理显示42块为病变组织,10块为正常组织。使用MEW-M可识别血管等组织结构和细胞核等亚细胞结构的形态。52块样本中,MEW-M观察下有8块病变组织被错误地判断为正常组织(3块为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤,样本5块为神经节细胞胶质瘤样本);而冰冻病理错误判断为3块(均为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤样本)。以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.81(34/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.85(44/52),受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.90;术中冰冻病理诊断的灵敏度为0.93(39/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.94(49/52),AUC为0.96。以冰冻病理为标准,MEW-M鉴别CNS病变组织的灵敏度为0.87(34/39),特异度1.00(13/13),准确度为0.90(47/52)。41块恶性病变样本,以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.91(29/32),特异度为1.00(9/9),准确度为0.94(38/42),AUC为0.95;MEW-M判断结果与冰冻病理结果完全符合。11块良性病变样本,MEW-M判断病变组织的灵敏度为0.50(5/10),准确度为0.55(6/11);而冰冻病理结果与石蜡组织病理诊断完全符合。MEW-M诊断每块样本所需的中位时长为5(3~7)min,冰冻病理的中位诊断时长为27(22~34)min,差异有统计学意义(P<0.001)。结论初步研究显示,MEW-M鉴别CNS恶性肿瘤组织与正常组织的能力具有非劣于冰冻病理的潜力;但在良性病变判读上仍需要进一步积累经验。应用MEW-M鉴别所需的时长远低于冰冻病理诊断。

关键词：中枢神经系统肿瘤诊断,鉴别微型落射荧光宽场显微镜术中

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腹腔镜直肠癌前切除术后吻合口漏的预防及诊疗措施

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中华胃肠外科杂志 2025年第1期28卷 90-94页

作者：李干斌林国乐中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730

吻合口漏是腹腔镜直肠癌手术后较为常见且影响患者术后恢复的并发症之一,特别是在“规范化、流程化的新辅助治疗模式全面推广”及“超低位直肠癌保肛技术和理念逐渐成为可能”的两大背景下,如何降低或预防吻合口漏至关重要。张力和血供... 详细信息

吻合口漏是腹腔镜直肠癌手术后较为常见且影响患者术后恢复的并发症之一,特别是在“规范化、流程化的新辅助治疗模式全面推广”及“超低位直肠癌保肛技术和理念逐渐成为可能”的两大背景下,如何降低或预防吻合口漏至关重要。张力和血供是保证吻合成功的关键因素,在腹腔镜直肠癌手术中,以降低吻合口张力和改善吻合口血供为核心,可在一定程度上预防或降低吻合口漏的发生。本文将重点从直肠癌手术后吻合口漏的危险因素、预防手段以及治疗措施等方面进行阐述。

关键词：直肠肿瘤腹腔镜吻合口漏危险因素预防措施

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高复发风险肾上腺皮质癌术后米托坦辅助治疗的疗效及安全性

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中华泌尿外科杂志 2025年第1期46卷 5-9页

作者：刘义王站陈嘉洋邓建华徐维峰韩松辰李亚囡王旭赵扬张玉石中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的探讨米托坦在高复发风险肾上腺皮质癌(ACC)中的疗效及安全性。方法采用前瞻性观察性研究,筛选2022年9月至2023年11月北京协和医院门诊及住院收治的高复发风险ACC术后患者。符合以下任一条件者为高复发风险:切缘阳性、Ki-67指数>... 详细信息

目的探讨米托坦在高复发风险肾上腺皮质癌(ACC)中的疗效及安全性。方法采用前瞻性观察性研究,筛选2022年9月至2023年11月北京协和医院门诊及住院收治的高复发风险ACC术后患者。符合以下任一条件者为高复发风险:切缘阳性、Ki-67指数>10%、包膜破裂、体积巨大、高级别。所有患者术后3个月内开始米托坦治疗,起始剂量为1.5 g/d,每周增加0.5g,增加至3 g/d后根据血药浓度调整米托坦剂量。所有患者使用米托坦至少1年,用药开始后每12周行1次CT检查评估疗效。主要终点为1年无进展生存率及安全性。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,总结治疗相关不良事件。结果本研究共纳入12例。男、女各6例;中位年龄为48(35,51)岁;肿瘤位于左侧8例,右侧3例,双侧1例;患者肾上腺肿瘤欧洲协作组(ENSAT)分期Ⅱ期5例,Ⅲ期7例;肿瘤最大直径为(9.07±2.86)cm;Ki-67指数中位值为(28.9±16.1)%。术后中位31.0(23.0,43.2)d接受米托坦治疗,9例患者血药浓度达到14~20 mg/L。中位随访时间为16.7(12.4,25.2)个月。服用米托坦1年时,10例(83.8%)患者仍处于无疾病进展生存状态;米托坦治疗中位无进展生存时间为27.6个月(95%CI 16.4~未达到)。所有ACC患者使用米托坦后均出现1~2级不良事件;其中1例(8.3%)出现天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶升高及厌食症3级不良事件;所有患者均未出现4~5级不良事件。最常见的不良事件为胃肠道相关症状(10例),包括恶心、呕吐、厌食症、腹泻;其次为肝功能损害(9例)及神经系统毒性(4例)。结论米托坦展现出改善ACC术后高复发风险患者预后的前景,但其具有较大毒性作用,需监测其血药浓度调整用药剂量,同时对不良反应采取措施,以确保患者用药安全。

关键词：肾上腺皮质肿瘤癌米托坦疗效安全性预后

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肿瘤电场治疗联合免疫疗法治疗胶质母细胞瘤的效果分析

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中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 244-248页

作者：康筱曼梁庭毓王裕马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的初步探究肿瘤电场治疗(TTFields)联合免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗治疗胶质母细胞瘤患者(GBM)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2022年8月至2024年9月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科接受TTFields联合帕博... 详细信息

目的初步探究肿瘤电场治疗(TTFields)联合免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗治疗胶质母细胞瘤患者(GBM)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2022年8月至2024年9月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科接受TTFields联合帕博利珠单抗(2-THE-TOP方案)治疗的5例GBM患者的临床资料。其中3例新诊断GBM患者术后同步放化疗结束4周后,续贯替莫唑胺(TMZ)辅助化疗,同时进行TTFields联合帕博利珠单抗治疗。2例复发性GBM患者均于复发2~6周后,采用TMZ治疗时同步开始TTFields治疗,在疾病进展后,进一步联合帕博利珠单抗治疗。所有患者每2~4个月随访1次,评估患者的生存情况及与治疗相关的不良事件,后者采用不良事件通用术语标准进行评估。结果5例患者使用TTFields和帕博利珠单抗联合方案治疗的中位时长为9.3个月(3.1~21.8个月),每日佩戴TTFields设备的中位时长为19.9 h(13.4~22.6 h)。1例患者出现1级不良事件,其余4例均未出现相关不良反应。5例患者的中位随访时间为9.2个月(4.9~14.3个月)。至末次随访,2例复发患者出现疾病进展,其无进展生存期(PFS)分别为6.3、6.5个月;1例新诊断患者死亡,其PFS、总生存期分别为14.6、25.7个月;其余2例新诊断GBM患者均处于疾病稳定状态。结论TTFields联合免疫检查点抑制剂治疗GBM具有较好的安全性和一定的疗效,具有改善患者预后的潜力。

关键词：胶质母细胞瘤治疗结果肿瘤电场治疗免疫治疗不良事件

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术前肺康复训练在心脏外科手术患者中应用的范围综述

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中华护理杂志 2025年第2期60卷 162-169页

作者：黄莉刘雅戈张玢赵瑾白云锋耿倩罗红波赵明曦张路曹晶中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京市100144 中国医学科学院医学信息研究所中华护理学会中国医学科学院北京协和医院护理部中国医学科学院北京协和医院心外科中国医学科学院北京协和医院重症医学科中国医学科学院北京协和医院康复医学科

目的对心脏外科手术患者术前肺康复训练的相关研究进行范围综述,为构建适合国内患者的术前肺部预康复护理方案提供循证支持。方法以澳大利亚乔安娜布里格斯研究所范围综述指南为指导,计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CINAHL... 详细信息

目的对心脏外科手术患者术前肺康复训练的相关研究进行范围综述,为构建适合国内患者的术前肺部预康复护理方案提供循证支持。方法以澳大利亚乔安娜布里格斯研究所范围综述指南为指导,计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CINAHL、中国知网和万方数据库中的相关文献,检索时限为建库至2024年6月。对纳入文献进行系统分析。结果共纳入26篇文献,4篇为类实验研究,22篇为随机对照研究。心脏外科术前肺康复训练形式包括综合性呼吸功能锻炼、吸气肌训练、呼气阻力训练、激励式肺活量计训练及吹气球训练;干预开始时间从术前10周到术前1天;结局指标包括术后肺部并发症、肺功能、6 min步行试验、机械通气时长、住院时长、患者自我报告结局等。结论心脏外科手术患者术前肺康复训练尚缺乏统一标准,未来应开展高质量研究,优化心脏外科手术患者肺部预康复干预策略并建立统一的评价标准。

关键词：心脏外科肺康复范围综述围手术期护理

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胸腺瘤的研究及治疗进展

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中华胸心血管外科杂志 2025年第1期41卷 42-48页

作者：杜鑫郭超黄诚陈野野张晔高超高雪涵刁夏尧李单青中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院胸外科北京100730

胸腺瘤是起源于胸腺上皮细胞的恶性肿瘤,发病率1.3~2.6/100万,因受制于发病率低,缺乏细胞及动物模型,所以对于胸腺瘤的研究相对较少,其诊疗进展也相对缓慢。2021年第5版《WHO胸部肿瘤分类》及2024年美国《NCCN(National Comprehensive C... 详细信息

胸腺瘤是起源于胸腺上皮细胞的恶性肿瘤,发病率1.3~2.6/100万,因受制于发病率低,缺乏细胞及动物模型,所以对于胸腺瘤的研究相对较少,其诊疗进展也相对缓慢。2021年第5版《WHO胸部肿瘤分类》及2024年美国《NCCN(National Comprehensive Cancer Network)肿瘤学临床实践指南:胸腺瘤与胸腺癌》的更新对于胸腺瘤的诊疗策略又提出很多新的观点和建议。本文结合近年来最新的研究进展对胸腺瘤的研究和治疗进行综述,意在提高临床医师对胸腺瘤的认识,提供治疗参考,促进对胸腺瘤的研究。

关键词：胸腺瘤胸部肿瘤临床实践指南胸腺癌肿瘤学临床医师诊疗策略胸腺上皮细胞

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下睑客观评估方法

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中华整形外科杂志 2025年第1期41卷 69-73页

作者：赤雅蓉龙笑俞楠泽中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院整形美容外科北京100032

衰老一直以来都是被广泛关注与讨论的话题,其中下睑老化在40岁后开始加速显现,是人们感知年龄的重要标志,主要表现为泪槽、睑颊沟、睑袋的出现,下睑下垂以及皮肤的老化。完整、客观地评估下睑状态对于评价下睑老化程度、制定个体化治疗... 详细信息

衰老一直以来都是被广泛关注与讨论的话题,其中下睑老化在40岁后开始加速显现,是人们感知年龄的重要标志,主要表现为泪槽、睑颊沟、睑袋的出现,下睑下垂以及皮肤的老化。完整、客观地评估下睑状态对于评价下睑老化程度、制定个体化治疗方案以及评估手术效果都有重要意义。该文阐述了下睑评估方式的现状及近年来的进展。

关键词：眼睑皮肤衰老眼睑下垂下睑评估泪槽睑袋卧蚕

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基于MRI特征构建的脑胶质瘤预后模型与分子标志物改变的关系探讨

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中华神经外科杂志 2025年第4期41卷 343-350页

作者：李一林石易鑫吴嘉铭刘千舒郭晓鹏陈雯琳王裕有慧冯逢马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的探讨基于MRI特征构建的脑胶质瘤患者预后模型与分子标志物改变的关系.方法回顾性纳入2011年1月至2022年1月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科手术并经病理学确诊的457例脑胶质瘤患者,并按照7∶3随机分为训练集(32... 详细信息

目的探讨基于MRI特征构建的脑胶质瘤患者预后模型与分子标志物改变的关系.方法回顾性纳入2011年1月至2022年1月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科手术并经病理学确诊的457例脑胶质瘤患者,并按照7∶3随机分为训练集(320例)和测试集(137例).收集术前头颅MRI影像学特征,采用单因素和多因素Cox回归法分析筛选训练集中的影像学风险因素,基于Lasso回归构建预后预测模型并在测试集中进行内部验证.根据模型计算的预后风险评分,以其中位值分界,将患者分为高风险组和低风险组.通过Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用log-rank检验比较不同风险组患者总生存率的差异.绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC),评价模型对2、3、5年总生存率的预测效能.收集总体患者肿瘤组织中的60种胶质瘤典型分子标志物(IDH1、EGFR、TERT等)的基因突变情况,绘制基因突变分布热图,比较高风险组与低风险组患者分子标志物改变的差异.结果单因素Cox回归结果显示,肿瘤位于非单一脑叶、累及功能区、T1混杂及有增强信号、肿瘤中心坏死及坏死最大径增大、多发病灶、出血、瘤周水肿及水肿外扩距离增大均与胶质瘤患者生存期短的不良预后有关(均P<0.05).多因素Cox回归结果显示,肿瘤累及功能区、T1有增强信号、多发病灶、瘤周水肿外扩距离增大均是胶质瘤患者生存期短的独立危险因素(均P<0.05).训练集中影像学特征完整的高、低风险组患者均为106例,测试集高、低风险组均为42例,log-rank检验结果均显示,两数据集中低风险组患者的总生存率均较高风险组高(均P<0.05).基于上述4个危险因素建立的预后模型纳入ROC分析,训练集中患者2、3、5年总生存率的AUC值分别为0.835、0.833、0.803,测试集中分别为0.727、0.713、0.798,预后模型显示出较好的预测效能.总体患者中,有分子标志物改变信息的高、低风险组分别为78、79例;与低风险组比较,高风险组中 CDK6、CDKN2A、CDKN2B、FCFR2、FGFR3、MET、MYB、MYBL1、NOTCH1、PDGFRA和RB1基因突变患者的占比均较高,而ATRX、CIC、IDH1基因突变患者的占比均较低(均P<0.05),其余分子标志物改变的差异均无统计学意义(均P>0.05).结论基于MRI特征构建的脑胶质瘤患者预后模型预测效能良好,并与多种分子标志物改变有关.

关键词：神经胶质瘤磁共振成像突变预后模型

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新辅助治疗反应不佳的直肠癌患者预后影响因素及相关生存分析

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中华胃肠外科杂志 2025年第1期28卷 48-57页

作者：厉弘博钱益李珂璇王晨孙振孙曦羽徐徕张冠南吴斌林国乐陆君阳胡克肖毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 东南大学附属中大医院胃肠外科南京210009 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院放疗科北京100730

目的比较接受新辅助治疗后治疗反应不佳的直肠癌患者选择不同治疗方案的生存结局。方法采用回顾性队列研究方法,回顾性收集2018年1月至2022年11月期间,在北京协和医院结直肠外科及放疗科直肠癌数据库登记的接受新辅助治疗后直肠核磁肿... 详细信息

目的比较接受新辅助治疗后治疗反应不佳的直肠癌患者选择不同治疗方案的生存结局。方法采用回顾性队列研究方法,回顾性收集2018年1月至2022年11月期间,在北京协和医院结直肠外科及放疗科直肠癌数据库登记的接受新辅助治疗后直肠核磁肿瘤退缩分级(mrTRG)标准评估为4、5级的106例直肠癌患者的临床及病理学资料及随访信息。根据患者新辅助治疗评估后续治疗方案的选择,将患者分为单纯放化疗组(未手术)23例、标准治疗组(直接手术)65例和巩固治疗组(巩固性全身治疗+手术)18例。分析3组的3年无远处转移生存率(DMFS)和总体生存率(OS)。结果106例患者均获随访,中位随访时间为28(21,38)个月,3年DMFS为60%,3年OS为74%。标准治疗组与巩固治疗组的3年DMFS分别为74%和72%,3年OS分别为84%和81%,差异均无统计学意义(均P>0.05),但均优于单纯放化疗组(分别为10%和39%,均P<0.001)。多因素Cox回归分析结果显示,单纯放化疗是DMFS的独立危险因素(HR=12.425,95%CI:4.436~34.594,P<0.001),而OS的独立危险因素则为单纯放化疗(HR=8.991,95%CI:2.220~36.403,P=0.002)和年龄≥65岁(HR=3.495,95%CI:1.017~12.009,P=0.047)。分层分析显示,单纯放化疗是壁外血管侵犯(EMVI阳性;66例)及直肠系膜筋膜侵犯(MRF阳性;56例)患者DMFS和OS的独立危险因素(均P<0.05)。标准新辅助治疗后是否加用巩固治疗,不是新辅助治疗疗效不佳的直肠癌患者DMFS和OS的独立影响因素(均P>0.05)。进一步对标准治疗组与巩固治疗组患者进行组间比较发现,两组患者低位保肛率及术后并发症发生率差异均无统计学意义(均P>0.05),巩固治疗组患者放疗结束至术前等待间隔时间较标准治疗组长[80.1(50.8,109.4)d比61.8(48.8,74.8)d,P<0.001],化疗相关不良反应发生率高[10/18比26.2%(17/65),P=0.018]。结论对新辅助治疗效果不佳、术前具有明确不良预后特征(局部进展、MRF阴性或EMVI阳性)的直肠癌患者,加用以化疗为主的全身治疗,无法使该部分患者生存获益,且化疗时间的延长会增加患者化疗不良反应发生率。

关键词：直肠肿瘤新辅助治疗,反应不佳生存预后影响因素

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