检索结果-内蒙古大学图书馆

急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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最小破坏性医学对慢性病患者临床影响的研究进展

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中华全科医师杂志 2023年第2期22卷 212-216页

作者：柏李裕年张迪焦洋中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院生命伦理学研究中心北京100730

慢性病患病率和共病率呈逐年上升趋势,患者生命质量下降的同时需要承担较重的治疗负担。近年来最小破坏性医学逐渐受到重视,越来越多临床研究认可最小破坏性医学对慢性病患者疾病和治疗负担的积极影响。文章综述国内外最小破坏性医学对... 详细信息

慢性病患病率和共病率呈逐年上升趋势,患者生命质量下降的同时需要承担较重的治疗负担。近年来最小破坏性医学逐渐受到重视,越来越多临床研究认可最小破坏性医学对慢性病患者疾病和治疗负担的积极影响。文章综述国内外最小破坏性医学对慢性病患者临床影响的研究进展,拟促进更科学有效的全科医疗治疗策略在国内的探索和实施。

关键词：慢性病最小破坏性医学治疗负担

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人工胰腺系统联合空肠营养支持在1例顽固性糖尿病胃轻瘫患者中的应用

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中华糖尿病杂志 2025年第5期17卷 619-622页

作者：邢宝迪姚丹珍姜艳方秀才平凡中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100073 宁波市第二医院内分泌科宁波315000 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100073

报道人工胰腺联合空肠营养支持在1例1型糖尿病合并顽固性胃轻瘫患者的诊治过程中的应用。患者为34岁男性,因“口干、多饮、消瘦12年,恶心、呕吐半年余”入院。患者自起病以来血糖控制不佳,半年前出现发作性恶心、呕吐,实验室检查提示内... 详细信息

报道人工胰腺联合空肠营养支持在1例1型糖尿病合并顽固性胃轻瘫患者的诊治过程中的应用。患者为34岁男性,因“口干、多饮、消瘦12年,恶心、呕吐半年余”入院。患者自起病以来血糖控制不佳,半年前出现发作性恶心、呕吐,实验室检查提示内源胰岛功能缺乏伴糖尿病自主神经功能病变,诊断为“1型糖尿病合并糖尿病胃轻瘫”。予促胃动力、抑酸、止吐、抗焦虑治疗以及针灸并联合传感器增强型皮下胰岛素泵亦未能有效控制血糖波动,监测葡萄糖在目标范围内时间(TIR)61.7%,且上述症状呈进行性加重趋势。后改予空肠营养支持联合人工胰腺系统(全自动模式),患者的血糖控制和胃肠道症状同步改善。2个月后随访提示患者血糖控制明显改善(TIR 84.1%)且恢复经口进食。该病例揭示了人工胰腺系统联合胃肠内营养支持疗法在顽固性糖尿病胃轻瘫患者管理中的应用前景。

关键词：糖尿病,1型胃轻瘫空肠营养支持人工胰腺系统

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第593例黏液血便—重度营养不良—肛瘘—溃疡性结肠炎累及十二指肠

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中华医学杂志 2025年第3期105卷 244-247页

作者：贾燕魏青林郭家池王继恒马贤纵谢晓丽张志强周炜洵谭蓓李世荣解放军总医院第七医学中心消化内科北京100700 解放军总医院第七医学中心病理科北京100700 解放军总医院第七医学中心放射科北京100700 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

本文报道1例53岁男性患者,因“间断黏液脓血便15年,加重3个月”于2017年5月24日就诊于解放军总医院第七医学中心,外院诊断为“溃疡性结肠炎(UC)”,对症治疗后病情反复,复查结肠镜提示重度UC,并出现严重肺部感染及严重肛周病变,历经抗感... 详细信息

本文报道1例53岁男性患者,因“间断黏液脓血便15年,加重3个月”于2017年5月24日就诊于解放军总医院第七医学中心,外院诊断为“溃疡性结肠炎(UC)”,对症治疗后病情反复,复查结肠镜提示重度UC,并出现严重肺部感染及严重肛周病变,历经抗感染、激素联合美沙拉嗪(5-ASA)、肛周挂线、粪菌移植等治疗后病情加重,出现低血容量休克、肾功能不全及重度营养不良。入院后胃镜示十二指肠纵行溃疡、卵石样改变并狭窄;肠镜示结直肠黏膜弥漫充血、水肿、糜烂;腹部CT提示结肠壁弥漫性增厚,综合诊断UC(慢性复发型、广泛结肠型、活动期、重度)累及十二指肠,同时合并严重肛周病变等,积极抗感染及对症营养支持治疗。病情稳定后,使用英夫利昔单抗(IFX)超常规剂量(>5 mg/kg)控制原发病,症状及内镜下表现好转。但后续患者病情出现反复,历经IFX优化、转换维得利珠单抗(VDZ)等治疗,最终患者转危为安,达到内镜下黏膜愈合。随访至今,患者无不适症状,大便1~2次/d,无黏液及脓血,体重增加近30 kg。

关键词：结肠炎溃疡性黏液脓血便肛瘘十二指肠

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高强度聚焦超声消融治疗子宫肌瘤后周期性发热1例

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中华医学杂志 2024年第45期104卷 4182-4183页

作者：刘曦马小军中国医学科学院、北京协和医院感染内科北京100005 中山大学附属第五医院感染病防治中心珠海519000

本文报道1例经高强度聚焦超声消融(HIFU)治疗子宫肌瘤后出现周期性发热患者。本例患者女,35岁,以每次月经来潮发热,月经结束时退热为主要临床特点。因经验性使用“头孢类”抗菌药物效果不佳,且发热呈自限性,曾被误诊为“非感染性发热”... 详细信息

本文报道1例经高强度聚焦超声消融(HIFU)治疗子宫肌瘤后出现周期性发热患者。本例患者女,35岁,以每次月经来潮发热,月经结束时退热为主要临床特点。因经验性使用“头孢类”抗菌药物效果不佳,且发热呈自限性,曾被误诊为“非感染性发热”。经详细分析病情特点,结合影像学发现及既往血浆宏基因组测序结果,拟诊子宫肌间脓肿(粪肠球菌可能),给予口服利奈唑胺600 mg,每日2次治疗8周,患者得以治愈,随访3个月无复发。

关键词：子宫肌瘤子宫肌间脓肿高强度超声聚焦消融粪肠球菌宏基因组测序

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以周期性腹痛伴恶心、呕吐为主要表现的成人腹型偏头痛1例

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中华内科杂志 2022年第11期61卷 1257-1259页

作者：刁世童张晟瑜沈航方秀才李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

本文报道一例腹型偏头痛患者的诊治过程。患者表现为周期性腹痛伴恶心、呕吐,完善电子胃镜、全消化道造影、腹盆CT等检查后未能发现明显器质性病变;追问病史:患者偶尔头痛,母亲患偏头痛20年,考虑腹型偏头痛可能,予诊断性治疗后患者症状... 详细信息

本文报道一例腹型偏头痛患者的诊治过程。患者表现为周期性腹痛伴恶心、呕吐,完善电子胃镜、全消化道造影、腹盆CT等检查后未能发现明显器质性病变;追问病史:患者偶尔头痛,母亲患偏头痛20年,考虑腹型偏头痛可能,予诊断性治疗后患者症状发作明显减少。该类患者极易误诊为肠易激综合征或急腹症,分享本例诊治体会旨在提高内科医生对腹型偏头痛的认知,重视病史收集,在充分除外其他器质性疾病基础上应考虑该病,诊断性治疗是明确诊断的重要手段。

关键词：偏头痛腹痛恶心呕吐

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罕见COX7A2L-ALK融合突变晚期肺腺癌1例病例报告并文献复习

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中国肺癌杂志 2023年第4期26卷 319-324页

作者：袁娇潘瑞丽钟巍王孟昭成都市第七人民医院呼吸内科成都610213 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

肺癌是全世界发病率和死亡率最高的肿瘤,随着下一代测序(next generation sequencing,NGS)检测技术的发展,越来越多的罕见间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合突变患者被检测出来。本文报道了北京协和医院收治的1例罕... 详细信息

肺癌是全世界发病率和死亡率最高的肿瘤,随着下一代测序(next generation sequencing,NGS)检测技术的发展,越来越多的罕见间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合突变患者被检测出来。本文报道了北京协和医院收治的1例罕见COX7A2L-ALK(C2:A20)融合突变的肺腺癌晚期患者,同时检索2014年1月1日-2021年3月31日发表的罕见ALK融合突变的病例报道,探讨ALK抑制剂对罕见ALK融合突变患者的疗效。本例患者一线给予口服塞瑞替尼后病情好转,疗效评价为部分缓解(partial response,PR)。通过上述检索方法检索出符合文献19篇,共报道22例罕见ALK融合突变,结合本例,对23例进行汇总分析。分析结果显示,ALK抑制剂对罕见ALK融合突变的客观有效率为82.6%(19/23),疾病控制率为95.7%(22/23)。罕见ALK融合突变晚期肺腺癌患者可以从ALK抑制剂治疗中受益。

关键词：罕见ALK融合突变 ALK抑制剂肺肿瘤 COX7A2L-ALK融合突变

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核医学显像在系统性轻链型淀粉样变诊疗中的应用进展

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第4期42卷 243-247页

作者：王雪竹任超黄政海沈恺妮李剑李潇王怡宁李方霍力中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京原子高科股份有限公司北京102413 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

系统性轻链(AL)型淀粉样变是淀粉样变中最常见的类型,通常表现为多器官受累,进展快,预后差,治疗困难,病死率高。许多患者因不能及时诊断而错过最佳治疗时机,因此早期诊断及确定受累范围是临床关注重点。相关临床研究表明,核医学显像可... 详细信息

系统性轻链(AL)型淀粉样变是淀粉样变中最常见的类型,通常表现为多器官受累,进展快,预后差,治疗困难,病死率高。许多患者因不能及时诊断而错过最佳治疗时机,因此早期诊断及确定受累范围是临床关注重点。相关临床研究表明,核医学显像可对AL型淀粉样变进行无创性诊断,并在患者的危险分层、疗效监测和预后评估等方面有一定的指导价值,尤其是淀粉样物质特异性显像剂,有巨大的发展潜力。该文总结了核医学显像方法在系统性AL型淀粉样变中应用的研究进展。

关键词：淀粉样变性免疫球蛋白轻链正电子发射断层显像术放射性核素显像发展趋势

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双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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窄带光成像肠镜下黏膜血管形态对溃疡性结肠炎患者肠上皮增殖的预测价值

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中华消化杂志 2022年第1期42卷 30-35页

作者：郭涛杨爱明周炜洵李玥吴东李骥钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨窄带光成像(NBI)肠镜下溃疡性结肠炎(UC)患者不同黏膜血管形态(MVP)分型对UC患者肠上皮增殖的预测价值。方法选择2012年12月1日至2015年1月31日在北京协和医院就诊且接受NBI肠镜检查的42例UC患者,采集所有患者普通白光和NBI模式... 详细信息

目的探讨窄带光成像(NBI)肠镜下溃疡性结肠炎(UC)患者不同黏膜血管形态(MVP)分型对UC患者肠上皮增殖的预测价值。方法选择2012年12月1日至2015年1月31日在北京协和医院就诊且接受NBI肠镜检查的42例UC患者,采集所有患者普通白光和NBI模式下119个结直肠病变的图像,并至少取1块病变组织用于病理学分析。根据随机数字表法将所有内镜图像随机分配至1位内镜医师(副主任医师),对肠黏膜组织的MVP分型和梅奥内镜评分(MES)做出判断。采用结肠炎组织学评分标准对肠黏膜炎症程度进行0~4级评分,根据免疫组织化学染色结果分析判断黏膜上皮Ki-67表达分布和表达程度。采用Student-Newman-Keuls(SNK)-q检验和Spearman相关分析进行统计学分析。结果UC患者的NBI肠镜下MVP分为清晰型、模糊型和消失型,根据黏膜表面腺管形态,消失型又分为隐窝开口亚型和绒毛亚型。NBI模式下MVP分型与普通白光模式下MES标准呈正相关(r=0.80,P<0.001)。MVP模糊型、消失型、消失型隐窝开口亚型、消失型绒毛亚型病变的Ki-67染色指数均高于MVP清晰型病变(30.3±12.8、45.9±12.5、45.5±12.1、46.3±13.1比15.6±7.3),差异均有统计学意义(SNK-q检验,均P<0.001);MVP消失型、消失型隐窝开口亚型、消失型绒毛亚型病变的Ki-67染色指数均高于MVP模糊型病变,差异均有统计学意义(SNK-q检验,均P<0.001)。NBI肠镜下不同MVP分型与Ki-67表达分布呈正相关(r=0.49,P<0.001)。组织学炎症程度为2、3、4级的Ki-67染色指数高于1级(28.8±10.9、40.2±11.6、49.5±10.3比17.1±8.4),差异有统计学意义(SNK-q检验,均P<0.001);组织学炎症程度为3、4级的Ki-67染色指数高于2级,组织学炎症程度为4级的Ki-67染色指数高于3级,差异均有统计学意义(SNK-q检验,均P<0.001)。Ki-67表达分布与组织学炎症程度呈正相关(r=0.56,P<0.001)。结论NBI肠镜下MVP分型可间接预测UC患者肠上皮增殖活性,肠上皮增殖活性可能与黏膜炎症程度密切相关。

关键词：窄带成像结肠炎,溃疡性炎症增殖

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