检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2022年第12期30卷 2236-2240页

作者：袁军鸿段丽芬刘晓梅叶磊林克勤刘红仙孙浩杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院神经内科云南昆明650034 昆明市儿童医院感染科云南昆明650034 昆明市儿童医院神经外科云南昆明650034

目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信... 详细信息

目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信息学分析,并采用PCR及毛细管电泳检测该核心家系成员中突变位点的嵌合比例。结果先证者在2月龄时发生首次抽搐,且具有容貌异常、脑脊液葡萄糖含量较低和脑电图异常等临床特征。先证者及其母亲在SLC2A1基因(NM_006516)检出杂合性无义突变c.988C>T(p.R330X),其母亲突变为新生突变(DNMs),但未产生明显的临床表型;蛋白结构生物信息分析表明p.R330X无义突变所产生的截短蛋白使SLC2A1基因编码的GLUT1蛋白丧失部分功能;嵌合体分析显示先证者及其母亲的嵌合率相近。结论该例GLUT1-DS患者的致病突变基因为SLC2A1基因c.988C>T无义突变,先证者母亲临床表型外显不全的原因可能是因为存在嵌合突变以外的分子病理机制。

关键词： GLUT1-DS SLC2A1基因突变表型异质性嵌合体

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儿童新型冠状病毒疫苗预防接种20问

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中华实用儿科临床杂志 2021年第18期36卷 1368-1372页

作者：徐保平魏庄卢根郑跃杰王晓川冯录召谢正德刘钢姜毅李兴旺蒋荣猛邓继岿刘苗陆小霞金润铭刘智胜尚云晓舒赛男白燕陆敏刘光华罗万军崔玉霞叶乐平林丽开赵东赤申阿东邵剑波熊莉娟高立伟王天有赵正言杨永弘申昆玲国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童保健中心北京100045 广州市妇女儿童医疗中心呼吸科 510623 深圳市儿童医院呼吸科广东深圳518038 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院临床免疫/过敏科上海201102 中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染科北京100045 武汉大学人民医院儿科 430060 首都医科大学附属北京地坛医院感染性疾病诊疗中心北京100015 深圳市儿童医院感染科广东深圳518038 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸科 430016 华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科武汉430022 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科 430016 中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科沈阳110004 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 上海市儿童医院呼吸科 200062 上海儿童医学中心福建医院福建省儿童医院儿科福州350005 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院感染管理办公室 430016 贵州省人民医院儿科贵阳550002 北京大学第一医院儿科 100034 武汉大学中南医院武汉大学医院管理研究所 430071 武汉大学中南医院儿科 430071 国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所北京100045 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院放射影像中心 430016 华中科技大学同济医学院附属协和医院感染性疾病科武汉430022 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心北京100045 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为科杭州310051

新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染仍在世界范围内流行。儿童作为弱势群体,也出现了重症和死亡病例,在当前严峻的疫情下应做好对儿童的防护。随着新冠病毒疫苗在成人的广泛接种,感染率大大降低。因此,循序渐进地给儿童群体进行新冠病毒疫... 详细信息

新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染仍在世界范围内流行。儿童作为弱势群体,也出现了重症和死亡病例,在当前严峻的疫情下应做好对儿童的防护。随着新冠病毒疫苗在成人的广泛接种,感染率大大降低。因此,循序渐进地给儿童群体进行新冠病毒疫苗接种,对于儿童的防护以及整体新冠疫情的防控均具有重要意义。对于儿童接种新冠病毒疫苗的安全性是家长及医务工作者共同关注的问题。因此,为保证接种的安全性及接种工作的顺利实施,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、国家儿童医学中心、中华医学会儿科学分会等学术机构组织相关专家就家长关心的针对儿童接种新冠病毒疫苗的关键问题和注意事项进行了汇总和解读,以期解答家长心中的疑惑。

关键词：新型冠状病毒疫苗儿童科普解答

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新型冠状病毒肺炎合并结核性脑膜炎一例

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中华神经科杂志 2020年第5期53卷 361-364页

作者：王亮蔡佳罗华婷关鸿志汪志红黄诚周发春重庆医科大学附属第一医院神经内科 400016 重庆医科大学附属第一医院感染科 400016 中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 重庆医科大学附属第一医院内分泌科 400016 重庆医科大学附属第一医院重症医学科 400016

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)由新型冠状病毒感染肺部所致。尽管COVID-19部分患者可合并神经系统症状,例如急性脑血管病症状、四肢酸痛、无力等肌肉损害的症状,以及头痛、抽搐、意识障碍等提示颅内感染的症状,但目前尚缺少新型冠状病毒... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)由新型冠状病毒感染肺部所致。尽管COVID-19部分患者可合并神经系统症状,例如急性脑血管病症状、四肢酸痛、无力等肌肉损害的症状,以及头痛、抽搐、意识障碍等提示颅内感染的症状,但目前尚缺少新型冠状病毒具有神经侵袭性(直接侵袭神经细胞)的直接证据。我们报告1例COVID-19合并结核性脑膜炎,提醒同行当COVID-19确实合并颅内感染时,建议进行全面的病原体检查,特别是那些容易导致脑炎、脑膜炎的"常规的病原体"。

关键词：新型冠状病毒肺炎脑膜炎,结核性诊断

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慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者接种新冠疫苗的专家建议

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中华医学信息导报 2021年第15期36卷 6-6页

作者：曹玮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科

推荐理由:7月出版的《中华传染病杂志》发布了《特殊人群(慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者)新型冠状病毒疫苗接种专家建议》。尽管现阶段我国为2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情低流行区,但全球范围内的COVID-1... 详细信息

推荐理由:7月出版的《中华传染病杂志》发布了《特殊人群(慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者)新型冠状病毒疫苗接种专家建议》。尽管现阶段我国为2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情低流行区,但全球范围内的COVID-19流行趋势使得疫情防控形势依然极其严峻。目前,尚无针对2019新型冠状病毒的有效治疗药物,疫苗接种正在被逐步推广,并有望成为世界范围内控制COVID-19疫情进展的重要举措。

关键词：疫苗接种慢性肝病疫情防控有效治疗药物结核病推荐理由特殊人群流行趋势

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艾滋病诊治的过去、现在和未来

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中华医学信息导报 2021年第23期36卷 9-9页

作者：陆莲凤吕玮李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科

自1983年法国巴斯德研究所首次分离出艾滋病病毒起,人类针对艾滋病的研究已有近40年历史。从传染病中的"绝症"到如今全球已有3800万例HIV长期存活者,人们对艾滋病已经不再像从前那样恐惧。无论是艾滋病的检测、预防还是治疗领... 详细信息

自1983年法国巴斯德研究所首次分离出艾滋病病毒起,人类针对艾滋病的研究已有近40年历史。从传染病中的"绝症"到如今全球已有3800万例HIV长期存活者,人们对艾滋病已经不再像从前那样恐惧。无论是艾滋病的检测、预防还是治疗领域,人类都取得了巨大进步,但艾滋病仍无法得到根治,艾滋病的防治工作仍然任重而道远。

关键词：艾滋病病毒长期存活者传染病首次分离任重而道远

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基于NTCHC的教学模式在住院医师科研能力培训中的应用

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中华医学教育杂志 2020年第10期40卷 808-811页

作者：马姣姣李颖陈洁孙脉王琳萍刘晓清卢清君张波中日友好医院超声医学科北京100029 中日友好医院教育处北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科 100730 国家远程医疗与互联网医学中心北京100029

目的探讨基于国家远程医疗与互联网医学中心(National Telemedicine and Connected Health Center,NTCHC)的教学模式在住院医师科研能力培训中的应用效果。方法以2019年6月7日至12月12日参加中日友好医院教育处、超声医学科、NTCHC联合... 详细信息

目的探讨基于国家远程医疗与互联网医学中心(National Telemedicine and Connected Health Center,NTCHC)的教学模式在住院医师科研能力培训中的应用效果。方法以2019年6月7日至12月12日参加中日友好医院教育处、超声医学科、NTCHC联合举办的"住院医师临床研究设计及文章写作能力提升系列课程"培训班的44名学员为研究对象,根据学员的学习方式,将其分为3组,A组进行远程学习(14名),B组进行现场学习(16名),C组进行远程+现场学习(14名)。教学结束后,采用问卷调查方法对学员的学习效果和满意度进行评价。结果 3组学员均认为有所收获、科研能力有所提升,其中88.6%(39/44)的学员认为收获很大或较大。3组学员对课程内容、授课教师、课程组织3个方面的满意度比较,其差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论在住院医师科研课程学习中,基于NTCHC的教学模式可以达到较好的学习效果。

关键词：科研能力远程教学互联网住院医师规范化培训

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影像学检查的临床适用性评价:基于循证医学证据,合理选择检查方法

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中华外科杂志 2020年第11期58卷 831-834页

作者：吕晗王振常刘晓清孔媛媛曾娜李梦伊赵鹏飞尤红杨正汉张忠涛首都医科大学附属北京友谊医院放射科 100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科100730 首都医科大学附属北京友谊医院国家消化系统疾病临床医学研究中心100050 首都医科大学附属北京友谊医院普通外科中心 100050 首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 100050

影像学检查的选择是否合理是临床实践中的重要问题。基于循证医学的"影像学检查的临床适用性评价",即针对临床诊疗需求(某一特定疾病、综合征等诊断或评估),影像科与临床科室医师基于循证医学证据、专业技能和经验、患者意愿... 详细信息

影像学检查的选择是否合理是临床实践中的重要问题。基于循证医学的"影像学检查的临床适用性评价",即针对临床诊疗需求(某一特定疾病、综合征等诊断或评估),影像科与临床科室医师基于循证医学证据、专业技能和经验、患者意愿,共同慎重评价某种影像学检查的必要性及检查选择的合理性。必要性是前提,合理性是核心,证据质量评价是基石,循证医学方法是重要手段。评估成果将形成系列标准,以指南方式呈现,为临床医师针对临床诊疗需求合理选择影像学检查方法提供依据。通过影像科和临床科室医师的深度合作与共同努力,建立并不断完善我国影像学检查的临床适用性评价体系,保证临床诊疗流程的合理化、规范化,促进医疗资源优化配置和使用。

关键词：循证医学影像医学证据推荐评估、开发与评价分级标准质量评价

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肺炎克雷伯菌相关紫色尿袋综合征一例并文献复习

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中国医学科学院学报 2018年第1期40卷 136-138页

作者：张路崔欣王瑶张小江李玥秦岭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院保健医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730

紫色尿袋综合征是指在长期留置尿管的患者中出现尿袋呈紫色的现象,已知包括肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌、摩根摩根菌、奇异变形杆菌、无乳链球菌等在内的多种细菌均可与紫色尿袋综合征相关。国外已有较多报道,但国内对该综合征的报道不多... 详细信息

紫色尿袋综合征是指在长期留置尿管的患者中出现尿袋呈紫色的现象,已知包括肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌、摩根摩根菌、奇异变形杆菌、无乳链球菌等在内的多种细菌均可与紫色尿袋综合征相关。国外已有较多报道,但国内对该综合征的报道不多,目前仅发现3例,且均为大肠埃希菌感染相关,本文报道了国内第1例肺炎克雷伯菌相关紫色尿袋综合征。

关键词：紫色尿袋综合征泌尿系感染肺炎克雷伯菌

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中国艾滋病诊疗指南(2018版)

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协和医学杂志 2019年第1期10卷 31-52页

作者：中华医学会感染病学分会艾滋病丙型肝炎学组中国疾病预防控制中心李太生王福生高福不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 解放军总医院第五医学中心北京100039 中国疾病预防控制中心北京100050

艾滋病是中国重要的公共卫生问题。2005年,中华医学会感染病学分会艾滋病学组制定了《艾滋病诊疗指南》第一版,并于2011年和2015年进行了更新。2018版指南是在第三版的基础上,根据我国艾滋病临床诊疗实践和最新研究成果进行的更新,主要... 详细信息

艾滋病是中国重要的公共卫生问题。2005年,中华医学会感染病学分会艾滋病学组制定了《艾滋病诊疗指南》第一版,并于2011年和2015年进行了更新。2018版指南是在第三版的基础上,根据我国艾滋病临床诊疗实践和最新研究成果进行的更新,主要体现在机会性感染和人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)相关肿瘤的诊治、抗反转录病毒治疗、HIV暴露后预防和预防母婴传播方面的最新研究进展。2018版指南首次介绍了HIV暴露前预防、首次提出了HIV感染全程管理的概念并详细介绍了如何做好HIV感染全程管理。本指南将根据最新的临床研究证据定期进行更新。

关键词：艾滋病人类免疫缺陷病毒诊断治疗指南

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儿童呼吸道感染病原体核酸检测专家共识

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中华实用儿科临床杂志 2022年第5期37卷 321-332页

作者：谢正德邓继岿任丽丽张燕陈祥鹏张海邻赵林清徐保平钟礼立秦强卢根郑跃杰赵德育尚云晓曹玲陈志敏殷勇刘瀚旻申阿东应斌武符州李昌崇钱渊许文波王健伟申昆玲国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所国家呼吸系统疾病临床医学研究中心中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元北京100045 深圳市儿童医院感染科深圳518038 中国医学科学院&北京协和医学院病原生物学研究所卫生部病原系统生物学重点实验室北京100730 国家卫生健康委员会医学病毒和病毒病重点实验室世界卫生组织西太平洋地区麻疹/风疹参比实验室中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所麻疹室北京102206 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科温州325027 首都儿科研究所病毒学研究室儿童病毒病病原学北京市重点实验室北京100020 国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 湖南省人民医院儿童医学中心儿童呼吸病学湖南省重点实验室长沙410005 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623 深圳市儿童医院呼吸科深圳518038 南京医科大学附属儿童医院呼吸科南京210008 中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科沈阳110004 首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科北京100020 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科杭州310052 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科上海200127 四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学)国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室(四川大学)成都610041 国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所北京100045 四川大学华西医院实验医学科成都610044 重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

急性呼吸道感染是儿童最常见的感染性疾病,严重威胁儿童生命健康。快速准确的病原学诊断对于该类疾病的临床诊疗及防控具有重要意义。核酸检测方法因具有较高的灵敏度和特异性,得以快速地在临床推广应用,成为呼吸道感染病原体诊断的主... 详细信息

急性呼吸道感染是儿童最常见的感染性疾病,严重威胁儿童生命健康。快速准确的病原学诊断对于该类疾病的临床诊疗及防控具有重要意义。核酸检测方法因具有较高的灵敏度和特异性,得以快速地在临床推广应用,成为呼吸道感染病原体诊断的主要方法。为规范儿童呼吸道感染病原体核酸检测的临床应用,提升病原体的诊断水平,特组织相关领域专家,撰写《儿童呼吸道感染病原体核酸检测专家共识》,以指导儿童呼吸道感染病原体的核酸检测,整体提升儿童呼吸道感染病原体的诊断能力。

关键词：儿童急性呼吸道感染病原体核酸检测共识

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