检索结果-内蒙古大学图书馆

临床肝胆病杂志 2021年第10期37卷 2380-2383页

作者：吴香安石岳万雪帅王珏张宇珂金保刘晓徐海峰郑永昌卢欣毛一雷桑新亭杜顺达中国医学科学院北京协和医院肝脏外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院手术室北京100730

目的探究可视穿刺套管建立气腹在腹部术后再次腹腔镜手术中的应用价值。方法纳入北京协和医院2017年5月—2019年5月既往有腹部手术史的拟行腹腔镜肝脏手术的患者共29例,随机分为可视穿刺套管建立气腹组及开放方式建立气腹组。符合正态... 详细信息

目的探究可视穿刺套管建立气腹在腹部术后再次腹腔镜手术中的应用价值。方法纳入北京协和医院2017年5月—2019年5月既往有腹部手术史的拟行腹腔镜肝脏手术的患者共29例,随机分为可视穿刺套管建立气腹组及开放方式建立气腹组。符合正态分布的计量资料组间比较采用独立样本t检验;非正态分布的计量资料组间比较采用Mann-Whitney U检验;计数资料组间比较采用Fisher精确检验,等级资料组间比较采用Mann-Whitney U检验。结果两组均没有相关并发症的发生。可视组需要穿刺时间较开放组明显缩短[35.00(21.00~46.00)s vs 180.00(152.50~252.50)s,U=0,P<0.001]。可视组观察孔切口大小明显小于开放组[1.10(1.00~1.20)cm vs 2.80(2.45~3.00)cm,U=0,P<0.001]。结论对既往有腹部手术史的患者再次行腹腔镜肝脏手术,采用可视穿刺套管建立气腹或开放方式建立气腹都是相对安全的,但可视穿刺套管方式建立气腹更高效且微创。

关键词：腹腔镜检查组织黏连气腹,人工

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结节性硬化症相关视网膜星形细胞错构瘤自发荧光影像特征分析

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中华眼科杂志 2020年第3期56卷 211-216页

作者：张辰茜张枝桥徐凯峰龙琴杨治坤戴荣平杜虹李东辉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科中国医学科学院眼底病重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科中国医学科学院罕见病研究中心 100730

目的探讨结节性硬化症(TSC)患者视网膜星形细胞错构瘤(RAH)的自发荧光特征。方法回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例(35只眼)患者的眼底自发荧光检查结果进行回顾分析... 详细信息

目的探讨结节性硬化症(TSC)患者视网膜星形细胞错构瘤(RAH)的自发荧光特征。方法回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例(35只眼)患者的眼底自发荧光检查结果进行回顾分析,同时对比观察其彩色眼底照片及频域相干光层析成像术(SD-OCT)结果。根据彩色眼底图像表现对RAH病灶进行分型(1、2、3型),描述不同类型TSC相关RAH的自发荧光特征。采用Welch检验及Fisher精确检验进行统计学分析。结果23例患者中男性8例,女性15例,年龄(28±9)岁(15~55岁)。共检测RAH病灶72个,其中1型RAH 59个,2型RAH 7个,3型RAH 6个。根据自发荧光表现,1型RAH可分为低荧光、混合荧光和等荧光3个亚型,其中低荧光型占绝大多数(69.5%,41/59),而混合荧光型在对应SD-OCT中多伴有外层视网膜受累或光感受器外节信号的中断。低荧光、混合荧光和等荧光亚型的1型RAH的病变厚度分别为(490.2±97.9)、(589.2±221.6)、(463.0±76.2)μm,不同亚型间差异无统计学意义(F=1.426,P=0.283)。低荧光亚型的1型RAH在黄斑旁、视盘旁、鼻下象限、颞下象限、鼻上象限、颞上象限的病灶数量分别为9、4、4、7、4、13个,混合荧光亚型分别为3、0、3、2、3、2个,等荧光亚型分别为3、0、1、1、0、0个,不同亚型间差异无统计学意义(P=0.452)。2型RAH在自发荧光中呈现密集点状或斑块样高荧光,同一病灶内不同钙化点的荧光强弱各有不同。而3型RAH则兼具1、2型特点,以病灶中心点状高荧光,周边类环形低荧光为典型自发荧光表现,但高荧光范围明显小于彩色眼底图像中对应的钙化范围。结论TSC患者不同类型RAH的自发荧光可表现由低荧光到高荧光不等。自发荧光对TSC相关RAH病灶的累及深度及钙化情况具有提示作用,有助于病变的全面评估。

关键词：结节性硬化症视网膜疾病错构瘤体层摄影术,相干光显微镜检查,共焦

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有氧运动干预对北京某社区中老年超重/肥胖女性体重控制的效果

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中国医学科学院学报 2010年第1期32卷 29-31页

作者：王英丽刘华平赵红陈伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院手术室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科北京100730

随着我国经济和社会发展,中老年超重/肥胖现象逐渐成为一个重要的健康问题。

关键词：肥胖体重指数腰围

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骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

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国际药学研究杂志 2017年第2期44卷 178-185,189页

作者：林嘉琛陈伟圣吴志宏吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院骨科医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的... 详细信息

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。

关键词：遗传性骨骼疾病致病突变全外显子组测序骨骼发育不良分子诊断

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核医学显像在系统性轻链型淀粉样变诊疗中的应用进展

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第4期42卷 243-247页

作者：王雪竹任超黄政海沈恺妮李剑李潇王怡宁李方霍力中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京原子高科股份有限公司北京102413 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

系统性轻链(AL)型淀粉样变是淀粉样变中最常见的类型,通常表现为多器官受累,进展快,预后差,治疗困难,病死率高。许多患者因不能及时诊断而错过最佳治疗时机,因此早期诊断及确定受累范围是临床关注重点。相关临床研究表明,核医学显像可... 详细信息

系统性轻链(AL)型淀粉样变是淀粉样变中最常见的类型,通常表现为多器官受累,进展快,预后差,治疗困难,病死率高。许多患者因不能及时诊断而错过最佳治疗时机,因此早期诊断及确定受累范围是临床关注重点。相关临床研究表明,核医学显像可对AL型淀粉样变进行无创性诊断,并在患者的危险分层、疗效监测和预后评估等方面有一定的指导价值,尤其是淀粉样物质特异性显像剂,有巨大的发展潜力。该文总结了核医学显像方法在系统性AL型淀粉样变中应用的研究进展。

关键词：淀粉样变性免疫球蛋白轻链正电子发射断层显像术放射性核素显像发展趋势

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了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 831-835页

作者：睢瑞芳姚凤霞疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院眼科中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院 100730

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断... 详细信息

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐,眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术,合理规范的运用基因检测技术,为患者提供更加精准的遗传咨询,是临床医生需要切实考虑的问题。

关键词：基因检测眼疾病,遗传性分子诊断技术述评

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双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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散发性甲状旁腺癌一例分子遗传学分析

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中华医学杂志 2010年第24期90卷 1694-1697页

作者：王春艳王鸥聂敏赵大春夏维波李梅管珩孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730

目的通过对一例散发性甲状旁腺癌患者的临床特点、病理特点、基因突变分析研究和免疫组化分析研究,初步探讨散发性甲状旁腺癌的发病机制.方法收集患者临床资料、病理标本及外周血,提取外周血和石蜡包埋组织标本的DNA,PCR扩增HRPT2基因... 详细信息

目的通过对一例散发性甲状旁腺癌患者的临床特点、病理特点、基因突变分析研究和免疫组化分析研究,初步探讨散发性甲状旁腺癌的发病机制.方法收集患者临床资料、病理标本及外周血,提取外周血和石蜡包埋组织标本的DNA,PCR扩增HRPT2基因的17个外显子及其与内含子的边界,测序确定HRPT2基因的突变位点,应用免疫组化的方法检测该基因编码的蛋白表达.结果患者临床表现、内分泌功能检查及病理特点均符合甲状旁腺癌,以其血液和肿瘤组织基因组DNA为模板的PCR产物测序发现,患者携带-HRPT2基因杂合性胚系突变,其HRPT2基因第222位密码子从CGA变成TGA终止密码子,导致其编码的蛋白成为一个只包含221个氨基酸的截短蛋白.免疫组化结果示HRPT2编码的蛋白（parafibromin）表达完全缺失.结论 HRPT2基凶突变导致其编码的蛋白不能正常表达,为散发性甲状旁腺癌发病的分子机制之一.

关键词：甲状旁腺肿瘤突变

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黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 306-310页

作者：王新宁魏珉施惠平邱正庆姚凤霞孟岩张为民中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子... 详细信息

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子。结果在2例经酶学检测确诊的先证者中共检测出4种基因突变：P．L238R、c．883InsC、c．531InsT、P．L346R，2种为插入突变，2种为错义突变。在先证者1母亲羊水细胞IDUA基因中未发现致病基因突变，羊水细胞中[DUA酶活性为9．0nmol/（h·mg蛋白）；在先证者2母亲羊水细胞IDUA基因中检测到与先证者相同的两个致病突变，羊水细胞中IDUA酶活性为0．5nmol／（h·mg蛋白）。结论从黏多糖贮积症Ⅰ型先证者发现的4种突变中，P．L346R为已知突变，P．L238R，e．883Insc，c．531InsT为首次发现的新突变。胎儿1未获得与先证者相同致病基因，为正常胎儿。胎儿2获得与先证者相同致病基因，为受累胎儿。产前基因诊断结果与酶学产前诊断结果相符合。

关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型产前诊断基因突变 IDUA基因

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HIV感染者侵袭性真菌病的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第9期62卷 1148-1154页

作者：周梦兰张黎李太生刘正印中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室、北京协和医院北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730

侵袭性真菌病是HIV/AIDS患者机会性感染和死亡的主要原因。近2年来国内外多部关于HIV/AIDS感染者侵袭性真菌病诊断与治疗的指南与共识相继发布,真菌病原学诊断、抗原抗体检测、分子生物学检测方法均取得了新的进展。治疗方面,国内外对... 详细信息

侵袭性真菌病是HIV/AIDS患者机会性感染和死亡的主要原因。近2年来国内外多部关于HIV/AIDS感染者侵袭性真菌病诊断与治疗的指南与共识相继发布,真菌病原学诊断、抗原抗体检测、分子生物学检测方法均取得了新的进展。治疗方面,国内外对于念珠菌病、隐球菌病、肺孢子菌肺炎等HIV/AIDS患者不同类型侵袭性真菌病的治疗方案求同存异,新型抗真菌药物的研发及抗逆转录病毒疗法的优化也进一步推动了侵袭性真菌病诊疗的进步。本研究针对HIV/AIDS患者侵袭性真菌病相关的诊断及治疗进展予以综述,以期为临床诊疗工作提供参考。

关键词： HIV感染抗逆转录病毒治疗,高效两性霉素B

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