检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2013年第13期93卷 973-975页

作者：林玮陈华吴庆军郑文洁史群冷晓梅徐东沈敏张文赵岩曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科、风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

目的探讨IgG4相关性米库利兹病（MD）的临床特征、治疗及预后。方法自2010年12月北京协和医院开始IgG4相关疾病的前瞻性队列研究，共纳入患者42例，其中18例为MD，分析总结MD患者的临床、实验室特点和治疗反应。结果18例MD患者占同期IgG... 详细信息

目的探讨IgG4相关性米库利兹病（MD）的临床特征、治疗及预后。方法自2010年12月北京协和医院开始IgG4相关疾病的前瞻性队列研究，共纳入患者42例，其中18例为MD，分析总结MD患者的临床、实验室特点和治疗反应。结果18例MD患者占同期IgG4相关性疾病42．9％。其中男10例，女8例，平均年龄（48±14）岁。平均随诊8．18个月。全部患者均有唾液腺和泪腺受累，15例合并其他脏器损害，包括自身免疫性胰腺炎7例，硬化性胆管炎4例，淋巴结肿大者6例。10例患者有过敏史。所有患者血清IgG4亚类显著升高。16例进行组织学检查有大量淋巴细胞浸润，淋巴滤泡形成，伴纤维组织增生，IgG4染色阳性。糖皮质激素和免疫抑制剂治疗效果明显。结论MD是一种IgG4相关、以泪腺和唾液腺受累为主的多系统受累的自身免疫病，自身抗体多为阴性，激素治疗反应良好。

关键词：米库利兹病 IgG4相关性疾病 IgG4

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甲状腺疾病患者乳汁与血清中甲状腺激素水平的关系

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中国医学科学院学报 2013年第4期35卷 427-431页

作者：张茜连小兰柴晓峰白耀戴为信中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺疾病患者的母乳与血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)的关系。方法留取56例受试者60份母乳样本及其血清,测定FT3、FT4、T3、T4和TSH水平。以... 详细信息

目的研究甲状腺疾病患者的母乳与血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)的关系。方法留取56例受试者60份母乳样本及其血清,测定FT3、FT4、T3、T4和TSH水平。以血清甲状腺激素为自变量,母乳中甲状腺激素为因变量进行直线回归分析。结果母乳FT3、FT4、T3、T4、TSH和T3/T4水平分别为(2.30±0.82)pg/ml、(0.45±0.26)ng/dl、(0.35±0.20)ng/ml、(2.96±1.55)μg/dl、(0.12±0.08)μU/ml和0.12±0.04。血清与母乳中FT3(r=0.778,P=0.000)、T3(r=0.603,P=0.000)、T4(r=0.485,P=0.004)和TSH(r=0.605,P=0.000)水平呈显著正相关。FT3、FT4、T3、T4和TSH的透过率分别为78%、32%、26%、30%和8%。结论母乳中存在甲状腺激素,母乳与血清中的甲状腺激素水平呈正相关。

关键词：甲状腺激素母乳化学发光法

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RET基因突变导致的多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点及诊治经验

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中华医学杂志 2013年第6期93卷 445-448页

作者：茅江峰王志新李梅童安莉连小兰邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其... 详细信息

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其父母的外周静脉血，提取基因组DNA，通过聚合酶链反应（PCR）方法，对RET原癌基因第10-16个外显子及相邻内含子进行测序，明确RET基因突变状态。结果（1）患者以甲状腺髓样癌（MTC）、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和多发黏膜神经纤维瘤为主要临床表现。（2）MTC，肺、肝和骨多处转移。病程中试用酪氨酸酶抑制剂——索拉非尼治疗MTC2个月，水样腹泻和咳嗽减少。因不能耐受脱发、疼痛性皮疹不良反应而停药。（3）即使已发生肿瘤多处转移，但患者长期接受静脉营养支持治疗，存活时间超过14年。（4）基因检测示RET原癌基因存在激活突变，918位蛋氨酸被苏氨酸取代（Met918Thr）。结论尽管手术是MTC主要治疗方式，但酪氨酸激酶抑制剂可能为晚期患者改善症状提供一个新选择。对已出现多处转移的患者，长期营养支持可能有助于延长生存时间。

关键词：多发性内分泌瘤病2b型原癌基因蛋白质c-ret 癌髓样酪氨酸激酶抑制剂

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婴儿型低磷酸酶血症组织非特异性碱性磷酸酶基因突变检测

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中华内科杂志 2013年第10期52卷 824-828页

作者：赵真夏维波邢小平李梅王鸥姜艳许莉军李楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性... 详细信息

目的对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序,并对所鉴定的突变在无关人群中进行验证.结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,同时存在高钙血症、中度贫血及双肾钙化；骨骼具有佝偻病样改变.ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第7外显子的c.814C ＞T （p.R272C）错义突变及位于第9外显子的c.1101_1103 delCTC （p.S368 del）碱基缺失突变.临床表现正常的患儿母亲、父亲为杂合子,分别携带c.1101_1103 delCTC （p.S368del）碱基缺失突变及c.814C ＞T （p.R272C）错义突变.该家系符合常染色体隐性遗传,50例无关健康个体验证未发现上述两种突变存在.结论 ALPL基因c.814C＞T（p.R272C）和c.1101_1103 delCTC（p.S368del）突变与该家系婴儿型低磷酸酶血症临床表现密切相关.

关键词：突变低磷酸酶血症 ALPL基因

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用评估系统评价测评工具对国内外五篇静脉鱼油对结局影响的Meta分析的质量评价

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中华临床营养杂志 2013年第6期21卷 329-332页

作者：张燕舞蒋朱明詹思延王杨中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所信息服务部北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科 100730 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院医学统计室北京100037

目的用评估系统评价测评工具（AMSTAR）对静脉鱼油对手术后及重症监护患者影响的系统评价进行质量评价。方法计算机检索1996年1月至2013年9月美国生物医学文献检索系统（PubMed）、荷兰医学文摘检索系统（EMBASE）、Cochrane图书馆、Web... 详细信息

目的用评估系统评价测评工具（AMSTAR）对静脉鱼油对手术后及重症监护患者影响的系统评价进行质量评价。方法计算机检索1996年1月至2013年9月美国生物医学文献检索系统（PubMed）、荷兰医学文摘检索系统（EMBASE）、Cochrane图书馆、WebofScience、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据平台等数据库中研究静脉鱼油对患者临床结局影响的系统评价及Meta分析文献，同时手工检索临床营养相关期刊中论文，并回溯相关论文的参考文献。由两名研究者按照纳入标准独立筛选文献、提取资料后，采用AMSTAR量表评价纳入的系统评价质量。结果共纳入5篇相关Meta分析。基于AMSTAR的质量评价结果显示，2篇Meta分析为高质量，1篇为中等质量，2篇为低质量。结论已发表静脉鱼油对手术后及重症监护患者影响的Meta分析质量参差不齐，有部分为低质量Meta分析。今后需要更多样本量较大、质量较高的随机、对照、双盲研究报道来更新系统评价，观察静脉鱼油对手术后及重症监护患者的临床结局和成本一效果影响，以期得出更可靠的结论。

关键词：评估系统评价的测评工具方法学质量评价鱼油 omega-3脂肪酸系统评价 Meta 分析

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内质网蛋白质折叠分子伴侣在氟尿苷耐药绒毛膜癌JeG-3／FUDRA细胞中的作用

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中华妇产科杂志 2013年第1期48卷 41-45页

作者：韩冰向阳冯凤芝万希润钱海利张雪燕孟希亭林晨中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室

目的比较氟尿苷（FUDR）耐药的绒毛膜癌（绒癌）细胞系JeG．3／FUDRA细胞和其亲本细胞系JeG一3细胞（FUDR敏感）之间表达差异的蛋白质，探讨其在绒癌耐药发生中的作用。方法采用双向差异凝胶电泳（2-DE）技术筛选JeG一3／FUDRA细胞和JeG... 详细信息

目的比较氟尿苷（FUDR）耐药的绒毛膜癌（绒癌）细胞系JeG．3／FUDRA细胞和其亲本细胞系JeG一3细胞（FUDR敏感）之间表达差异的蛋白质，探讨其在绒癌耐药发生中的作用。方法采用双向差异凝胶电泳（2-DE）技术筛选JeG一3／FUDRA细胞和JeG．3细胞之间表达差异的蛋白质，基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）技术鉴定差异表达的蛋白质。利用靶基因功能的显著性（GO）分析和途径（Pathway）分析方法对差异表达的蛋白质进行分析和筛选，筛选出目的蛋白质。蛋白印迹法验证JeG一3／FUDRA细胞中目的蛋白质的表达；小分子干扰RNA（siRNA）干扰JeG一3／FUDRA细胞中目的蛋白质的表达后，观察其耐药性的变化。结果2-DE技术检测显示，在JeG-3／FUDRA细胞和JeG-3细胞中共筛选出46个差异表达的蛋白质，并经MALDI—***技术鉴定证实其均为差异表达的蛋白质点；通过GO分析和Pathway分析方法对差异表达的蛋白质进行分析和筛选后发现，内质网蛋白质折叠分子伴侣钙网蛋白（CALR）、蛋白二硫异构酶A3（PDIA3）和相对分子质量为78000的葡萄糖调节蛋白（GRP78）在耐药细胞中表达均明显增高。蛋白印迹法检测显示，JeG-3／FUDRA细胞中CALR、PDIA3、GRF78蛋白的表达强度明显高于JeG-3细胞。干扰JeG一3／FUDRA细胞中CALR和PDIA3基因的表达后，JeG-3／FUDRA细胞的耐药性分别下降了76．3％（干扰前后分别为36．7±2．0和8．7±3．1，P〈0．05）和51．4％（干扰前后分别为36．7±2．0和17．8±1．2，P〈0．05）。结论内质网蛋白质折叠分子伴侣CALR、PDIA3、GRP78很可能参与了绒癌细胞FUDR耐药的发生。

关键词：绒毛膜癌细胞系,肿瘤抗药性,肿瘤蛋白质折叠氟尿苷蛋白质二硫化物异构酶热休克蛋白质类

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回顾性分析1152例术后静脉自控镇痛效果

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基础医学与临床 2013年第12期33卷 1614-1618页

作者：裴丽坚桑诺尔高鲜丽夏伟鹏徐梅张秀华黄宇光中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 深圳市卫生局广东深圳518020 中国医学科学院整形外科医院麻醉科北京100041 中国医学科学院北京协和医院麻醉科手术室北京100730

目的评价静脉自控镇痛技术的临床疗效。方法对2012-01-01—06-30北京协和医院外科住院患者术后行静脉自控镇痛效果进行回顾性分析。结果不同手术类型(下腹部/盆腔手术、上腹部手术、胸部手术和骨科手术)术后静息疼痛视觉模拟评分(VAS)... 详细信息

目的评价静脉自控镇痛技术的临床疗效。方法对2012-01-01—06-30北京协和医院外科住院患者术后行静脉自控镇痛效果进行回顾性分析。结果不同手术类型(下腹部/盆腔手术、上腹部手术、胸部手术和骨科手术)术后静息疼痛视觉模拟评分(VAS)最大值无统计学差异;术后活动后疼痛VAS评分最大值有统计学差异(P<0.05),胸部>上腹部、骨科>下腹部/盆腔手术;术后镇静评分有统计学差异(P<0.001),骨科术后镇静评分较高。不同患者静脉自控镇痛方法(吗啡、芬太尼、舒芬太尼、非甾类抗炎药和阿片类药物+非甾类抗炎药)术后静息疼痛VAS评分最大值、术后活动后疼痛VAS评分最大值、术后镇静评分均无统计学差异。结论术后静脉自控镇痛效果与国外研究结果相当。单纯通过不同药物配伍改进镇痛效果,疗效有限。胸部、上腹部和骨科手术活动后疼痛控制较差,骨科术后镇静评分较高,尚待解决。

关键词：静脉自控镇痛技术视觉模拟评分

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人生长激素启动子调控TNF-α表达载体的构建及体外靶向基因治疗垂体生长激素腺瘤

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基础医学与临床 2013年第5期33卷 572-577页

作者：田锋钱海利林晨王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室北京100021

目的构建人生长激素启动子(hGHp)调控的基因治疗载体pSNAV2.0-hGHp-TNFα并探索其对体外垂体生长激素腺瘤的抑制作用。方法以pSNAV2.0-hGHp-EGFP和pSNAV2.0-TNFα为基础通过酶切、连接反应构建pSNAV2.0-hGHp-TNFα,用脂质体转染法验证h... 详细信息

目的构建人生长激素启动子(hGHp)调控的基因治疗载体pSNAV2.0-hGHp-TNFα并探索其对体外垂体生长激素腺瘤的抑制作用。方法以pSNAV2.0-hGHp-EGFP和pSNAV2.0-TNFα为基础通过酶切、连接反应构建pSNAV2.0-hGHp-TNFα,用脂质体转染法验证hGHp的靶向转录活性,用ELISA检测治疗基因TNFα的表达并用MTT法检测体外TNFα基因表达对垂体生长激素腺瘤的抑制作用。结果所得质粒pSNAV2.0-hGHp-TNFα的测序结果正确;pSNAV2.0-hGHp-EGFP只在GH3细胞检测到绿色荧光而在对照细胞中未检测到绿色荧光;转染了pSNAV2.0-hGHp-TNFα的实验组中GH3细胞的生长较对照组明显受抑制(P<0.05)。结论首次成功构建了质粒pSNAV2.0-hGHp-TNFα,且其可以明显抑制体外垂体生长激素腺瘤的生长。

关键词：肿瘤坏死因子人生长激素启动子垂体腺瘤基因治疗

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腹腔镜标本袋的制作

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中华现代护理杂志 2014年第31期20卷 4009-4009页

作者：崔秋菊徐梅中国医学科学院北京协和医院手术室 100730

随着外科腹腔镜技术的迅速发展，腹腔镜标本袋的应用也越来越广泛。使用标本袋可以完整地取出较小标本，防止在标本取出过程中由于牵拉、挤压等外力作用导致标本破损，从而污染腹腔及手术切口，有利于伤口的早日愈合。但是其价格相对较... 详细信息

随着外科腹腔镜技术的迅速发展，腹腔镜标本袋的应用也越来越广泛。使用标本袋可以完整地取出较小标本，防止在标本取出过程中由于牵拉、挤压等外力作用导致标本破损，从而污染腹腔及手术切口，有利于伤口的早日愈合。但是其价格相对较高，在一定程度上增加了患者的经济支出。因此，我院手术室发明了一种制作腹腔镜标本袋的方法，经过100多例临床验证，效果良好，现将具体制作方法介绍如下。

关键词：腹腔镜技术标本袋制作标本取出手术切口临床验证小标本手术室

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一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究

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中华血液学杂志 2013年第8期34卷 704-708页

作者：王璐刘罡张倩蔡昊牛诗雯韩冰聂广军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科北京100730 中国科学院国家纳米科学中心、纳米材料生物学效应及安全性实验室

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的S... 详细信息

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变（c．55A〉G）。同时，先证者血清铁调素水平低于检测下限（〈1nmol／L）。结论该家系中存在一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道，且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型，可能为东亚CDAII患者特有。

关键词：贫血,红细胞生成障碍性,先天性无效造血突变铁调素基因,SEC23B

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