检索结果-内蒙古大学图书馆

FAM167A—BLK和TNFSF4基因多态性与原发性干燥综合征的遗传相关性

中华检验医学杂志 2013年第8期36卷 693-698页

作者：孙菲李萍吴子燕徐涓娟陈华田新平张奉春李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100032

目的探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的FAM167A—BLK和TNFSF4基因区域多态性是否与原发性干燥综合征（pSS）存在遗传相关性。方法临床对照研究。选取2008年11月至2011年12月北京协和医院515例中国汉族pSS患者和567名健康体... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的FAM167A—BLK和TNFSF4基因区域多态性是否与原发性干燥综合征（pSS）存在遗传相关性。方法临床对照研究。选取2008年11月至2011年12月北京协和医院515例中国汉族pSS患者和567名健康体检者，对所有候选单核苷酸多态性（SNP）位点采用时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom MassArray）进行基因分型。采用X^2检验、logistic回归分析对SNP位点的基因型、等位基因、上位效应和单体型进行相关性分析，并在3种遗传模型（加性、显性和隐性）下对各SNP位点进行相关性分析。结果FAM167A—BLK基因区域的rs7812879和rs2254546位点在pSS组的基因型频率为：TT6．2％，TC28．5％，CC65．2％；AA6．0％，AG30．0％，GG64．0％；在健康对照组的基因型频率为：TT4．7％，TC38．2％，CC57．1％；AA5．1％，AG39．3％，GG55．6％，差异有统计学意义（X^2=11．09、9．91，Pa〈0．05）。且在显性遗传模型下，rs7812879（OR=0．71，Pa=0．044）、rs2254546（OR=0．70，Pa=0．037）和rs2736340（OR=0．71，Pn=0．039）3个SNP位点基因型分布在pSS组和健康对照组之间差异均有统计学意义。rs7812879、rs2254546和rs2736340位点组成的CGT单体型在pSS组和健康对照组的频率分别为75．7％和70．8％，差异有统计学意义（X^2=6．36，P=0．012）。在各种分析中未发现FAM167A—BLK基因区域的rs2248932和TNFSF4（rs2205960和rs704840）基因多态性与pSS相关（P均〉0．05），且FAM167A—BLK和TNFSF4基因区域内未发现所选SNP位点存在上位效应（P均〉0．05）。结论在汉族人群中FAM167A—BLK基因区域的rs7812879、rs2254546和rs2736340位点与pSS的遗传易感性密切相关，而FAM167A—BLK基因区域的rs2248932以及TNFSF4基因区域的rs2205960和rs704840与pSS的易感性无明确相关性。

关键词：干燥综合征多态性单核苷酸蛋白酪氨酸激酶类

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氧化低密度脂蛋白下调血管内皮细胞表达Rictor

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基础医学与临床 2013年第6期33卷 685-689页

作者：于淼吕宏娟尹洪超中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所病理学系北京100005

目的探讨氧化低密度脂蛋白对培养血管内皮细胞表达基因Rictor的影响。方法分离并培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度(10、20、40和80 mg/L)氧化低密度脂蛋白作用24 h后,用RT-PCR及Western blot检测Rictor的表达情况,并检测转染Rictor后,... 详细信息

目的探讨氧化低密度脂蛋白对培养血管内皮细胞表达基因Rictor的影响。方法分离并培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度(10、20、40和80 mg/L)氧化低密度脂蛋白作用24 h后,用RT-PCR及Western blot检测Rictor的表达情况,并检测转染Rictor后,蛋白激酶Akt及eNOS磷酸化的变化,用硝酸还原酶还原法测定NO释放量。结果氧化低密度脂蛋白显著降低Rictor的mRNA及蛋白的表达量(P<0.01),使Rictor-mTOR复合物形成减少。转染Rictor后,不仅Rictor表达增加而且使蛋白激酶Akt及eNOS磷酸化增加;内皮细胞NO释放量增多(P<0.05)。结论影响内皮细胞表达Rictor,是氧化低密度脂蛋白诱发血管内皮细胞功能不良的重要机制之一。

关键词：血管内皮细胞氧化低密度脂蛋白 Rictor eNOS

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罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变

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基础医学与临床 2013年第10期33卷 1223-1228页

作者：周沛然胡莹莹卢琳陆召麟夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及... 详细信息

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及其产物直接测序法检测ABCD1突变。结果患者均为男性,表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血清极长链脂肪酸浓度明显升高。患者ABCD1基因第8外显子存在c.1850 G>T半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常是ALD的典型临床表现,ABCD1的c.1850 G>T错义突变是我国该疾病致病基因新的突变类型。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因突变检测

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重构高密度脂蛋白对2型糖尿病患者的代谢影响及机制研究进展

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中国新药与临床杂志 2013年第9期32卷 679-684页

作者：张念荣朱惠娟李乃适中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

高密度脂蛋白(HDL)是血浆主要脂蛋白之一,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低是动脉粥样硬化和2型糖尿病(T2DM)的独立危险因子。重构HDL(rHDL)是由内源性分离的天然载脂蛋白A-I(apoA-I)或重组的apoA-I_(Milano)与磷脂在体外重构而成的复合物... 详细信息

高密度脂蛋白(HDL)是血浆主要脂蛋白之一,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低是动脉粥样硬化和2型糖尿病(T2DM)的独立危险因子。重构HDL(rHDL)是由内源性分离的天然载脂蛋白A-I(apoA-I)或重组的apoA-I_(Milano)与磷脂在体外重构而成的复合物,作为一种新型药物已经在急性冠脉综合征患者Ⅱ期临床试验中显示了良好的疗效。且近期研究发现rHDL能够改善T2DM患者的糖代谢、脂代谢、炎症状态、血小板高反应性及内皮功能,目前认为HDL可能通过抑制胰岛β细胞凋亡、促进β细胞胰岛素分泌、改善胰岛素抵抗、增加外周组织糖摄取等发挥调节糖代谢的作用。

关键词：脂蛋白类，HDL 重构高密度脂蛋白葡萄糖代谢障碍糖尿病，2型

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重组表达人载脂蛋白(a)羧基末端kringle结构域抑制新生血管

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基础医学与临床 2013年第6期33卷 655-660页

作者：申乐陈保生薛红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室生物化学与分子生物学系北京100730

目的利用毕赤酵母重组表达人载脂蛋白(a)[Apo(a)]羧基末端kringle结构域,明确其抑制新生血管和肿瘤细胞增殖的能力。方法分别构建重组表达Apo(a)羧基末端kringleⅤ结构域(RHAKA)与kringleⅣ10型-krin-gleⅤ结构域(RHAKB)的pPICZαA质粒... 详细信息

目的利用毕赤酵母重组表达人载脂蛋白(a)[Apo(a)]羧基末端kringle结构域,明确其抑制新生血管和肿瘤细胞增殖的能力。方法分别构建重组表达Apo(a)羧基末端kringleⅤ结构域(RHAKA)与kringleⅣ10型-krin-gleⅤ结构域(RHAKB)的pPICZαA质粒;转染毕赤酵母X-33分泌表达RHAKA与RHAKB,RHAKs利用***亲和层析纯化,以及反相高效液相色谱与氨基酸残基测序鉴定;明确RHAKs的糖基化及二硫键形成情况后,利用细胞增殖实验与鸡胚绒毛尿囊膜(CAM)实验检测RHAKs对新生血管和肿瘤细胞增殖的影响。结果毕赤酵母可以大量表达RHAKs,并对RHAKs进行翻译后修饰;RHAKA与RHAKB可以抑制血管内皮细胞的增殖和CAM的新生血管,但对肿瘤细胞增殖无直接的抑制作用。结论利用毕赤酵母高效重组表达人Apo(a)羧基末端kringle结构域可以显著抑制新生血管。

关键词：载脂蛋白 kringle结构域毕赤酵母新生血管

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拷贝数变异及其检测技术在自身免疫性疾病中的应用进展

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中华检验医学杂志 2013年第11期36卷 987-991页

作者：吴子燕李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100032

拷贝数变异是基因组中广泛存在的一种结构变异,为个体间基因差异的重要来源之一.近年来,随着基因芯片及基因测序技术的成功研发,拷贝数变异的检测技术也日益标准化、自动化,也使得拷贝数变异在自身免疫性疾病等复杂疾病中的作用越来越... 详细信息

拷贝数变异是基因组中广泛存在的一种结构变异,为个体间基因差异的重要来源之一.近年来,随着基因芯片及基因测序技术的成功研发,拷贝数变异的检测技术也日益标准化、自动化,也使得拷贝数变异在自身免疫性疾病等复杂疾病中的作用越来越受到学界的关注和重视.拷贝数变异的检测技术可以分为定点分析技术和基于全基因组水平的分析平台.目前拷贝数变异在自身免疫性疾病中的研究多集中在系统性红斑狼疮和类风湿关节炎,受限于检测技术和检测成本,研究尚处于起步阶段.

关键词：自身免疫疾病 DNA拷贝数变异基因组

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抗利尿激素不适当综合征临床诊治

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 501-503页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊... 详细信息

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊并降低病死率。临床上需要对该部分患者予以及时准确的诊断并制定个体化的治疗方案,而抗利尿激素受体拮抗剂在该类疾病的治疗中具有广阔的应用前景。

关键词：抗利尿激素不适当综合征抗利尿激素受体拮抗剂

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库欣综合征药物治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 504-508页

作者：卢琳顾锋陆召麟中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

库欣综合征是一种因内源性皮质醇产生过多而具有多种临床表现的疾病,手术为首选治疗。但部分患者因病情疑难无法明确病因而进行手术,或者术后治疗效果不好,持续的高皮质醇血症会带来各种严重并发症。在等待治疗和治疗起效期间,药物治疗... 详细信息

库欣综合征是一种因内源性皮质醇产生过多而具有多种临床表现的疾病,手术为首选治疗。但部分患者因病情疑难无法明确病因而进行手术,或者术后治疗效果不好,持续的高皮质醇血症会带来各种严重并发症。在等待治疗和治疗起效期间,药物治疗可以暂时抑制过多的皮质醇产生和缓解临床表现。在抑制促肾上腺皮质激素分泌的药物中,临床试验已验证了生长抑素受体激动剂帕瑞肽的疗效,而多巴胺受体激动剂卡麦角林也显示了潜在的疗效。在抑制皮质醇分泌的药物中,单用和与其他治疗联合使用,酮康唑、氟康唑、氨基导眠能、甲吡酮、米托坦和依托咪酯均能有效抑制皮质醇分泌。第三类药物为糖皮质激素受体拮抗剂,米非司酮被批准用于未缓解或复发的不适于手术的库欣综合征。本文对目前用于库欣综合征的治疗药物的临床使用和进展进行了全面的综述。在临床工作中,需要综合考虑患者的具体情况来选择不同的药物治疗。

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质激素生长抑素

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多囊卵巢综合征胰岛素抵抗相关治疗进展

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基础医学与临床 2013年第2期33卷 231-234页

作者：徐洪丽伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血... 详细信息

胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血压病、妊娠糖尿病等并发症。

关键词：多囊卵巢综合征胰岛素抵抗二甲双胍噻唑烷二酮类药物

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重视下丘脑垂体疾病尤其是垂体瘤早期诊断和治疗策略

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 493-496页

作者：顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

随着垂体瘤检测水平的不断提高,近年来垂体瘤的发病有逐年增加的趋势,文章就临床医生最常见的垂体瘤相关问题,进行介绍和讨论。包括垂体瘤常见临床症状,垂体瘤如何分类,激素分泌性垂体瘤有哪些类型,垂体瘤的诊断,垂体瘤的治疗策略及药... 详细信息

随着垂体瘤检测水平的不断提高,近年来垂体瘤的发病有逐年增加的趋势,文章就临床医生最常见的垂体瘤相关问题,进行介绍和讨论。包括垂体瘤常见临床症状,垂体瘤如何分类,激素分泌性垂体瘤有哪些类型,垂体瘤的诊断,垂体瘤的治疗策略及药物治疗效果。

关键词：垂体疾病垂体瘤下丘脑

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