检索结果-内蒙古大学图书馆

临床检验杂志 2013年第4期31卷 295-298页

作者：徐涓娟孙菲李萍吴子燕陈华史群李梦涛王迁徐东秦雪李山李永哲张奉春广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100032

目的探讨早期B细胞因子1(EBF1)基因rs3843489单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群原发性干燥综合征(pSS)的相关性。方法用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对533例pSS患者和该563例健康人EBF1基因的rs3843489位点分型... 详细信息

目的探讨早期B细胞因子1(EBF1)基因rs3843489单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群原发性干燥综合征(pSS)的相关性。方法用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对533例pSS患者和该563例健康人EBF1基因的rs3843489位点分型,用ELISA法检测抗SSA、SSB抗体,同时结合高球蛋白血症的临床资料,分析位点与疾病及其血清学检测指标和临床表型的相关性。结果 EBF1基因rs3843489位点的等位基因、基因型频率在pSS组与健康对照组间差异无统计学意义(χ2=1.16,1.29,P均>0.05);在3个遗传模型中,位点在两组间差异仍无统计学意义(χ2=1.20,0.15,0.01,P均>0.05);rs3843489位点在两组患者抗SSA、SSB抗体和高球蛋白血症中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论EBF1基因rs3843489位点多态性可能与中国汉族人群pSS的易感性不相关。

关键词：原发性干燥综合征单核苷酸多态性中国汉族早期B细胞因子1

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性功能减退阵发性心悸

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 583-584页

作者：陈适姚建平顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 浙江省湖州市中心医院内分泌科浙江湖州313000

1病例资料患者男,61岁,因'性功能减退20年,阵发性心悸4～5年,发现垂体占位1周'于2012-11-17入院。患者20年前出现性功能减退,未就诊。4～5年前出现阵发性心悸,伴少量出汗,持续1～2 h。1个月前当地医院诊为阵发房颤,行垂体平扫M... 详细信息

1病例资料患者男,61岁,因'性功能减退20年,阵发性心悸4～5年,发现垂体占位1周'于2012-11-17入院。患者20年前出现性功能减退,未就诊。4～5年前出现阵发性心悸,伴少量出汗,持续1～2 h。1个月前当地医院诊为阵发房颤,行垂体平扫MRI:鞍区占位,考虑垂体腺瘤(3.3 cm×2.4 cm×2.5 cm)(见图1)。门诊拟'垂体占位'收入院。既往糖尿病史18年,胰岛素治疗,高血压病2年,服药控制。

关键词：垂体瘤性功能减退甲状腺功能亢进

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AVPR2基因突变所致先天性肾型尿崩伴生长激素缺乏症的临床特征

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中华临床医师杂志（电子版） 2013年第23期7卷 136-138页

作者：赵丹青平凡朱慧娟中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的探讨1例X连锁隐性遗传的先天性尿崩伴生长激素缺乏患者的临床特征。方法收集患者的临床资料,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AVPR2基因的全部外显子区,产物经纯化后测序明确突变情况,并结合文献进行分析。结果... 详细信息

目的探讨1例X连锁隐性遗传的先天性尿崩伴生长激素缺乏患者的临床特征。方法收集患者的临床资料,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AVPR2基因的全部外显子区,产物经纯化后测序明确突变情况,并结合文献进行分析。结果该患者以多尿、多饮、身材矮小为主要临床表现,禁水加压试验诊断肾型尿崩症,IGF-1低,骨龄落后,低血糖生长激素兴奋试验确诊完全性生长激素缺乏症,基因检测提示AVPR2第二外显子g.636 C>T突变。结论先天性肾型尿崩症患者常合并身材矮小,生长激素缺乏是其原因之一。结合文献随诊研究表明,在控制尿崩症后大部分患者终身高仍小于平均水平。

关键词：尿崩症,肾性侏儒症,垂体性矮小 AVPR2基因

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双下肢水肿四年伴面部变圆红及皮肤紫纹三年

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中华诊断学电子杂志 2014年第2期2卷 27-27页

作者：于萍陈适潘慧朱慧娟李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

患者女性，25岁，2010年6月出现双下肢可凹性水肿，当地医院查。肾功能正常，未诊治。2011年7月开始腹围增加，双侧大腿内侧、双上肢内侧、腹部出现宽大紫纹，脸变圆红，面部痤疮增多，月经量减少，血压200／160mmHg（1mmHg=0．133kPa... 详细信息

患者女性，25岁，2010年6月出现双下肢可凹性水肿，当地医院查。肾功能正常，未诊治。2011年7月开始腹围增加，双侧大腿内侧、双上肢内侧、腹部出现宽大紫纹，脸变圆红，面部痤疮增多，月经量减少，血压200／160mmHg（1mmHg=0．133kPa），查皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）均升高（具体不详），垂体磁共振检查提示“垂体微腺瘤”。建议手术治疗，患者拒绝。患者先后服用珍菊降压片、平稳胶囊，血压波动于160／130mmHg左右。

关键词：双下肢水肿面部痤疮皮肤紫纹促肾上腺皮质激素垂体微腺瘤大腿内侧血压波动肾功能正常

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成人肥胖的多学科综合管理：欧洲肥胖研究学会2014年立场声明解读

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中华健康管理学杂志 2014年第6期8卷 369-371页

作者：梁微微李乃适卫生部内分泌重点实验室、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

2013年6月,经过多年的循证之路,美国医学协会（American Medical Association,AMA）正式将肥胖定义为一种疾病,需要采取措施干预.WHO数据表明,20岁及以上的成年人中有超过14亿人超重,过去10年间,大多数欧洲国家肥胖患病率增长10％～40％... 详细信息

2013年6月,经过多年的循证之路,美国医学协会（American Medical Association,AMA）正式将肥胖定义为一种疾病,需要采取措施干预.WHO数据表明,20岁及以上的成年人中有超过14亿人超重,过去10年间,大多数欧洲国家肥胖患病率增长10％～40％,同时WHO数据提示超重和肥胖是全球引起死亡的第六大风险[1].在慢性病（如高血压、高脂血症、2型糖尿病）和心血管事件的发生发展中,肥胖扮演了重要的角色[2].每年至少有340万成年人死于超重或肥胖.另外,44％的糖尿病负担、23％的缺血性心脏病负担以及7％至41％的某些癌症负担可归因于超重和肥胖[1].

关键词：欧洲国家肥胖 2型糖尿病解读学会管理成人缺血性心脏病

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Notch信号通路及其在腹主动脉瘤炎症相关发病机制中的研究进展

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中华普通外科杂志 2013年第4期28卷 324-326页

作者：李方达田翠郑月宏李汇华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 首都医科大学心血管重塑相关疾病重点实验室病理学系

腹主动脉瘤（abdominal aortic aneurysms，AAAs）指腹主动脉超过正常管径50％的不可逆扩张，是老年人的常见病，发病率为2％～8．9％。腹主动脉瘤的危害在于动脉瘤一旦破裂，导致大出血，其死亡率达60％～80％^[1]。一般认为，

关键词：腹主动脉瘤 Notch信号通路发病机制炎症 aortic 常见病老年人发病率

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疑难病例析评第296例身材矮小一基底节钙化一乳酸酸中毒

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中华医学杂志 2013年第30期93卷 2397-2399页

作者：王志新周美岑田嘉嘉杨远帆茅江峰伍学焱邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 贵阳市第二人民医院内分泌科

患儿女，12岁，因“身高增长缓慢7年，肢体抽搐半个月”于2012年10月13日到北京阱和医院内分泌科就诊。

关键词：乳酸酸中毒基底节钙化疑难病例身材矮小身高增长内分泌科肢体抽搐

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低剂量阿德福韦酯相关范可尼综合征的临床分析

低剂量阿德福韦酯相关范可尼综合征的临床分析

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2013年中华医学会北京分会内分泌暨糖尿病学术年会

作者：许莉军夏维波姜艳张化冰茅江峰王鸥刘晓清刘正印邢小平余卫中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科

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低剂量阿德福韦酯相关范可尼综合征的临床分析

低剂量阿德福韦酯相关范可尼综合征的临床分析

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中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：许莉军姜艳张化冰茅江峰王鸥刘晓清刘正印邢小平余卫夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科

目的探讨低剂量阿德福韦酯(adefovirdipivoxil,ADV)相关范可尼综合征的临床特征、治疗方案及转归。方法回顾性分析我院19例及国内发表的16例阿德福韦酯相关范可尼综合征病例资料,从一般人群特征、阿德福韦酯使用剂量和疗程、肾脏病变特... 详细信息

目的探讨低剂量阿德福韦酯(adefovirdipivoxil,ADV)相关范可尼综合征的临床特征、治疗方案及转归。方法回顾性分析我院19例及国内发表的16例阿德福韦酯相关范可尼综合征病例资料,从一般人群特征、阿德福韦酯使用剂量和疗程、肾脏病变特点、骨骼损害特点及治疗和转归等方面,阐

关键词：阿德福韦酯综合征低剂量临床分析

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M蛋白相关范可尼综合征：4例临床分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2013年第4期6卷 298-302页

作者：许岭翎庄俊玲王鸥王国珍秦岩邢小平姜艳夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730 广东省梅州市中医医院内分泌科梅州514011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

目的总结并分析北京协和医院近27年收治的M蛋白相关范可尼综合征患者的临床特征和治疗效果,以期提高临床医师对此类疾病的认识.方法采用回顾性分析方法,对北京协和医院1986年1月至2013年5月收治的4例M蛋白相关范可尼综合征患者的临床... 详细信息

目的总结并分析北京协和医院近27年收治的M蛋白相关范可尼综合征患者的临床特征和治疗效果,以期提高临床医师对此类疾病的认识.方法采用回顾性分析方法,对北京协和医院1986年1月至2013年5月收治的4例M蛋白相关范可尼综合征患者的临床表现、生化特征、骨骼表现以及治疗效果进行总结.结果 4例患者的病程为3个月～3年,均有明显骨痛,无体重下降.实验室检查均符合范可尼综合征诊断,24 h尿轻链KAP和LAM均明显升高,其中3例患者血或尿免疫固定电泳发现M蛋白.4例患者骨髓穿刺和活检病理均提示骨髓浆细胞比例高于正常（2.0%～5.5%）,均未发现淀粉样变证据.3例行肾穿刺活检结果均提示肾间质病变.治疗方法：补钾、纠酸、补磷、维生素D制剂和钙剂治疗,针对浆细胞增多的化疗作用有限.结论对于成人起病的范可尼综合征、尤其是表现有明显骨痛的患者,应注意筛查M蛋白.对诊断为M蛋白相关范可尼综合征的患者进行长期随诊十分重要.

关键词：范可尼综合征骨痛 M蛋白浆细胞病

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