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中华临床免疫和变态反应杂志 2013年第4期7卷 340-345页

作者：吴红华岳鸿丽陈华郑文洁赵岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 金华市中心医院风湿免疫科浙江金华321000 玉溪市人民医院血液风湿免疫科云南玉溪653100

目的探讨Rhupus综合征的临床特点。方法收集2000年1月至2013年3月北京协和医院40例Rhupus综合征患者(Rhupus组)资料,并按1∶2抽取同期无合并类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者作对照组,比较两组临床特点。结果 Rhupus综合征患者占同期SLE住院患者的0.93%(40/4301);病程中位数7.0年;77.5%以RA起病。Rhupus组病程长于对照组,其影像学均有骨侵蚀表现。Rhupus组多发性关节炎、对称性关节炎、手关节肿痛、关节畸形、类风湿结节、红细胞沉降率、C反应蛋白升高的发生率及类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体的阳性率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Rhupus组蝶形红斑、肾脏及神经系统受累、补体C3下降的发生率及SLE疾病活动指数评分均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 Rhupus综合征少见,多以RA起病,其RA相关表现严重但SLE相关表现较轻,并具有独特的临床表现。特异性抗体和影像学检查有助于诊断。

关键词： Rhupus综合征系统性红斑狼疮类风湿关节炎重叠综合征

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神经外科抗菌药物的使用原则和策略

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中华医学杂志 2012年第45期92卷 3191-3193页

作者：魏俊吉柴文昭任祖渊马文斌杨义彭斌李桂林高俊窦万臣李子榕姚勇幸兵冯铭周炯梅丹刘大为崔丽英徐英春马小军王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院微生物室 100730

近年来国内抗菌药物的使用多有不规范。神经外科是外科系统较为特殊的科室之一，围手术期患者一旦发生感染将严重影响预后，甚至危及生命，因此，神经外科更强调严格的无菌操作规范和严格的抗菌药物使用策略。

关键词：抗菌药物使用神经外科外科系统围手术期无菌操作

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中文版慢性阻塞性肺疾病筛查问卷在吸烟者中的初步检验与评价

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中华内科杂志 2012年第4期51卷 311-312页

作者：王娟许文兵曾学军梁涛余丽君卫生部中日友好医院手术麻醉北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科中国医学科学院北京协和医学院护理学院

吸烟是慢性阻塞性肺疾病（COPD）最常见的危险因素。慢性阻塞性肺疾病全球创议（GOLD）指出，对COPD危险人群，特别是吸烟者，需要识别有无早期的气流受限。肺功能检查是诊断COPD的金标准，但其在国内外未得到广泛应用。

关键词：慢性阻塞性肺疾病疾病筛查吸烟者检验中文 COPD 肺功能检查呼吸道组织

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12个家族性原发性甲状旁腺功能亢进症家系的分子遗传学分析

12个家族性原发性甲状旁腺功能亢进症家系的分子遗传学分析

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中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：孔晶王鸥聂敏宁志伟姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科

目的原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性(fPHPT),对fPHPT致病基因的筛查有利于疾病的确诊、治疗随访策略的制定以及突变携带者的随访。本研究目的为通过对1970s至今北京协和医院内分泌科诊疗的f... 详细信息

目的原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性(fPHPT),对fPHPT致病基因的筛查有利于疾病的确诊、治疗随访策略的制定以及突变携带者的随访。本研究目的为通过对1970s至今北京协和医院内分泌科诊疗的fPHPT家系进行分子遗传学

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症家族性分子遗传学

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ETS1基因多态性与原发性干燥综合征的相关性

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中华临床免疫和变态反应杂志 2013年第2期7卷 103-108页

作者：孙菲李萍徐涓娟陈华吴子燕栾海霞张文田新平李永哲张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100032 广西医科大学第一附属医院临床医学实验部南宁530021 首都医科大学附属北京安贞医院检验科北京100029

目的探讨ETS1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人群原发性干燥综合征(primary sjgren’s syndrome,pSS)遗传易感性是否相关。方法提取261例pSS患者和597例健康对照者的全基因组DNA。使用Sequenom MassArray方法对ETS1基因上2个SNP位点(rs6590330和rs1128334)进行基因分型。分型结果使用PLINK 1.07软件进行统计分析。结果 rs6590330位点GG、GA、AA基因型频率和G、A等位基因频率分布在pSS组和对照组间差异无统计学意义(均P>0.05)。加性模型、显性模型、隐性模型下的分析显示,两组间差异仍无统计学意义(均P>0.05)。将pSS患者按照性别及抗SSA和抗SSB抗体产生情况分组,分析仍未发现任何相关性。rs1128334分型成功率过低无法分析。结论 ETS1基因的SNP位点rs6590330与汉族人群pSS患者遗传易感性不相关。

关键词：原发性干燥综合征 ETS1 单核苷酸多态性

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多重耐药铜绿假单胞菌引起复发性尿路感染一例

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中国医学科学院学报 2012年第3期34卷 310-312页

作者：周炯陈政马小军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染管理办公室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

复发性尿路感染（recurrenturinarytractinfection，RUTI）为常见社区感染，是指12个月内出现2次及以上尿路感染，而前次感染一度缓解，以育龄女性和老年人较为多见。各种类型尿路感染治疗不当均可发展为RUTI，一次简单、急性尿路感染... 详细信息

复发性尿路感染（recurrenturinarytractinfection，RUTI）为常见社区感染，是指12个月内出现2次及以上尿路感染，而前次感染一度缓解，以育龄女性和老年人较为多见。各种类型尿路感染治疗不当均可发展为RUTI，一次简单、急性尿路感染结束后，27％-48％的女性可能在几个月内复发。

关键词：多重耐药铜绿假单胞菌复发性尿路感染治疗

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系统性红斑狼疮继发干燥综合征合并Fabry病患者家系的酶活性和基因分析

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中华风湿病学杂志 2012年第7期16卷 473-476页

作者：马亚焦洋赵久良文煜冰张为民曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科 100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 100032

目的分析1例系统性红斑狼疮（SLE）合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。方法收集患者及其家系成员的临床资料，抽取患者家系中3名成员外周血，底物荧光法进行酶活性检测，并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行... 详细信息

目的分析1例系统性红斑狼疮（SLE）合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。方法收集患者及其家系成员的临床资料，抽取患者家系中3名成员外周血，底物荧光法进行酶活性检测，并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行基因组DNA提取，对GLA基因的7个外显子和旁侧内含子的序列进行聚合酶链反应（PCR）产物直接测序，检测是否存在突变。结果家系中2名成员外周血白细胞酶活性降低；其中的男性家系成员的基因检测显示GLA基因外显子2有错义突变：c．334C〉T（CGC〉TGC）（p．R112C）；除先证者本人外，其他家系成员均无明确的SLE证据。结论SLE合并Fabry病极其罕见；对于难以鉴别的患者需及时进行自身抗体及GLA酶学或者基因学的检测。

关键词：红斑狼疮系统性法布里病 GLA基因

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雷诺现象为首发表现的自身免疫性疾病疾病谱及临床特点

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中华临床免疫和变态反应杂志 2013年第4期7卷 346-350页

作者：刘晶史群徐东郝冬林赵岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 山东省青岛即墨市人民医院风湿免疫科青岛266200 苏州市中医院风湿免疫科江苏苏州215009

目的观察雷诺现象为首发临床表现的自身免疫性疾病疾病谱,以及其临床受累脏器的特点。方法选择2012年10月至2013年3月北京协和医院风湿免疫科门诊以雷诺现象为首发临床表现的自身免疫性疾病患者。除实验室常规检查外,所有患者均行胸部... 详细信息

目的观察雷诺现象为首发临床表现的自身免疫性疾病疾病谱,以及其临床受累脏器的特点。方法选择2012年10月至2013年3月北京协和医院风湿免疫科门诊以雷诺现象为首发临床表现的自身免疫性疾病患者。除实验室常规检查外,所有患者均行胸部高分辨CT及超声心动图检查。结果共135例患者纳入研究,男9例,女126例,以系统性红斑狼疮(45.9%)、系统性硬化症(20.7%)及未分化结缔组织病(15.6%)最常见。系统受累以皮肤黏膜(97例,71.9%)、关节(86例,63.7%)及肺部受累(72例,53.3%)多见。其中合并肺间质病变者63例(46.7%),以系统性红斑狼疮(29例,46.8%)、系统性硬化症(17例,60.0%)及混合性结缔组织病(6例,83.3%)多见;合并肺动脉高压者37例(27.4%),以系统性红斑狼疮(16例,25.8%)、系统性硬化症(10例,35.7%)、未分化结缔组织病(4例,19.7%)及原发性干燥综合征(2例,28.6%)多见。结论雷诺现象可以是多种自身免疫性疾病的早期表现,尤其是系统性红斑狼疮及系统性硬化症。合并雷诺现象的患者更易出现肺部受累,尤其是肺间质病变及肺动脉高压,应重视在发病初期进行筛查。胸部高分辨CT及超声心动图检查分别是早期筛查肺间质病变及肺动脉高压的简便有效的方法。

关键词：雷诺现象自身免疫性疾病肺间质病变肺动脉高压

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1例棘红细胞增多症行脑深部电刺激术的护理配合

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中国实用护理杂志 2012年第14期28卷 61-62页

作者：刘洋陆玥赵琳中国医学科学院北京协和医院手术室 100730

目的总结1例应用脑深部电刺激术治疗棘红细胞增多症患者的手术配合及护理要点。方法术前查阅棘红细胞增多症的相关资料并做好充分准备，术中积极参与手术护理配合，术后总结配合要点及病例特殊护理。结果本例手术分2期，Ⅰ期行电生理监... 详细信息

目的总结1例应用脑深部电刺激术治疗棘红细胞增多症患者的手术配合及护理要点。方法术前查阅棘红细胞增多症的相关资料并做好充分准备，术中积极参与手术护理配合，术后总结配合要点及病例特殊护理。结果本例手术分2期，Ⅰ期行电生理监测、深部电极植入术，Ⅱ期脑刺激器植入术。2期手术均顺利完成，术中出血量100ml；Ⅰ期术后体外监测效果佳，Ⅱ期植入术后疗效好，咬舌、咂嘴、四肢不自主动作较术前明显减轻。结论术前学习罕见病例知识、术中有针对性地进行特殊护理配合是保证手术顺利、成功的关键因素之一；术后认真总结特殊病例护理方法及注意事项，为更好地开展和实施罕见病例手术配合提供了重要保障。

关键词：棘红细胞增多症脑深部电刺激术护理配合

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1例婴儿腹主动脉瘤的围手术期护理

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中国实用护理杂志 2012年第35期28卷 43-44页

作者：李宁宁郗荣王英丽魏丽伟中国医学科学院北京协和医院手术室 100730

腹主动脉瘤是一类严重的动脉扩张陛疾病，常因为瘤体破裂出血导致患者死亡。一般认为，腹主动脉瘤体直径〉5cm时就有手术指征，否则每年会有10％的患者发生瘤体破裂；当动脉瘤体直径〉7cm时每年的破裂率高达40％；腹主动脉瘤未经手术死... 详细信息

腹主动脉瘤是一类严重的动脉扩张陛疾病，常因为瘤体破裂出血导致患者死亡。一般认为，腹主动脉瘤体直径〉5cm时就有手术指征，否则每年会有10％的患者发生瘤体破裂；当动脉瘤体直径〉7cm时每年的破裂率高达40％；腹主动脉瘤未经手术死亡者是已被切除者的3倍；

关键词：腹主动脉瘤围手术期护理婴儿瘤体直径动脉扩张破裂出血手术指征瘤体破裂

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