检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用诊断与治疗杂志 2012年第4期26卷 344-348页

作者：徐胜媛潘晓冬孙立元蔺洁刘俊涛姚凤霞杜兰萍王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室北京市100029 中国医学科学院北京协和医学院妇产科北京市100730 北京协和医院产前诊断中心北京市100005

目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,... 详细信息

目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,提取其外周血基因组DNA,筛查LDLR基因突变;于妊娠16～20周在超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取胎儿脱落细胞DNA,分别对家系存在的LDLR基因突变进行检测,判断胎儿是否为重症FH。结果 3个家系均符合FH诊断,并分别在LDLR基因检测到2个互不相同的杂合突变位点;胎儿LDLR基因核苷酸序列分析证实,1号家系胎儿仅携带该家系1个突变位点判断为杂合(轻症),2号家系胎儿携带该家系2个突变位点判断为复合杂合(重症),3号家系胎儿未检到该家系的突变位点推测为正常个体。结论 FH孕妇羊水脱落细胞LDLR基因分析安全有效,可尽早发现FH纯合子患儿。

关键词：家族性高胆固醇血症羊水细胞低密度脂蛋白受体产前基因诊断

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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β-catenin在内侧颞叶癫痫发病机制中的作用

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中国医学科学院学报 2011年第6期33卷 659-662,I0015-I0016页

作者：幸小亮沙龙泽张丹沈岩吴立文许琪中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的探讨β-catenin与内侧颞叶癫痫发病机制之间的关系。方法以海人酸诱导建立内侧颞叶癫痫小鼠模型,采用Western blot检测正常鼠和模型鼠海马中β-catenin表达是否存在差异,免疫组织化学和免疫荧光技术检测非海马硬化内侧颞叶癫痫与海... 详细信息

目的探讨β-catenin与内侧颞叶癫痫发病机制之间的关系。方法以海人酸诱导建立内侧颞叶癫痫小鼠模型,采用Western blot检测正常鼠和模型鼠海马中β-catenin表达是否存在差异,免疫组织化学和免疫荧光技术检测非海马硬化内侧颞叶癫痫与海马硬化颞叶癫痫患者海马中β-catenin表达量是否存在差异。结果模型鼠海马硬化与内侧颞叶癫痫海马硬化相似,模型建立成功。Western blot检测结果显示,正常鼠与模型鼠海马的β-catenin表达无差异。免疫组织化学和免疫荧光检测结果发现,海马硬化患者的星型胶质细胞明显增多,β-catenin的表达量在非海马硬化颞叶癫痫和海马硬化颞叶癫痫患者间不存在差异。结论β-catenin可能未参与内侧颞叶癫痫海马硬化的形成过程。

关键词：内侧颞叶癫痫海马硬化 β-catenin 海人酸 C57BL/6小鼠

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医院内耐万古霉素肠球菌定植、感染风险因素调查与控制

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第三军医大学学报 2011年第6期33卷 637-640页

作者：李桂萍周炯马小军孙宏莉徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染管理办公室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的调查医院内耐万古霉素肠球菌(vancomycin resistantenterococcus,VRE)定植、感染状况,对感染控制措施进行评价。方法对2005年1月至2009年12月在北京协和医院住院患者的VRE定植、感染进行前瞻性调查,对危险因素进行分析;对感染控制... 详细信息

目的调查医院内耐万古霉素肠球菌(vancomycin resistantenterococcus,VRE)定植、感染状况,对感染控制措施进行评价。方法对2005年1月至2009年12月在北京协和医院住院患者的VRE定植、感染进行前瞻性调查,对危险因素进行分析;对感染控制措施进行评价。结果共发现VRE阳性检出者34例,阳性检出者涉及全院17个病区,加强医疗及老年病区相对集中(24/34,70.6%),65岁以上者占73.5%(25/34),全部患者具备1项以上VRE感染风险因素。初次检出标本主要来源依次为尿液(14/34,11例来自尿管留置者)、血液(7/34,4例来自中央静脉留置者)、直肠拭子(6/34)、手术部位(5/34)。34例VRE阳性检出病例中,6例为定植,其余28例为临床感染并进行治疗;VanA型耐药菌株有24例;屎肠球菌28例。阳性检出菌株体外药敏对糖肽类全部耐药,对利奈唑胺敏感性为100%;28例感染者给予利奈唑胺治疗,有效率75.0%(21/28)。34例患者死亡11例(病死率32.4%,归因病死率23.5%)。未发生VRE院内水平传播。结论 VRE定植、感染者的病死率高;老年人、入院前半年内曾使用抗菌药物、留置导管等可能是VRE定植、感染的主要危险因素;VRE对全部糖肽类抗菌药物耐药;应加强抗菌药物应用的管理,强化医院感染控制措施(特别是接触隔离)在加强医疗部门的实施和监督。

关键词： VRE 定植感染接触隔离

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11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 147-151页

作者：王新宁施惠平张为民邱正庆孟岩姚凤霞魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100780 中国医学科学院基础医学研究所遗传学系北京100730 中国医学科学院中心实验室北京100730

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的... 详细信息

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因

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经肛门内镜微创手术的体位护理

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护士进修杂志 2011年第16期26卷 1507-1508页

作者：吴淼刘洋潘志英中国医学科学院北京协和医院手术室北京100730

经肛门内镜微创手术（transanal endoscopic microsurgery，TEM）是一种兼备内镜、腹腔镜和显微手术优点，经内镜即能完成切除、止血、缝合的微创外科技术。直径〉1．5cm和无蒂广基型的直肠绒毛状腺瘤最适合应用TEM治疗。

关键词：经肛门内镜微创手术体位护理

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1例先天性无痛无汗症患者脊柱手术的配合及护理

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中国实用护理杂志 2011年第25期27卷 42-43页

作者：吴淼刘洋赵琳中国医学科学院北京协和医院手术室 100730

先天性无痛伴无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种罕见的常染色体隐性疾病。关于其病因现有多种说法，并无定论。目前较新的研究表明，该病致病基因是酪氨酸受体激酶1（neurotrophic tyrosine kina... 详细信息

先天性无痛伴无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种罕见的常染色体隐性疾病。关于其病因现有多种说法，并无定论。目前较新的研究表明，该病致病基因是酪氨酸受体激酶1（neurotrophic tyrosine kinase receptortype 1, NTRK 1）。

关键词：先天性无痛无汗症脊柱手术酪氨酸受体激酶护理患者隐性疾病常染色体致病基因

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改良全盆底重建术的手术护理配合

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中国实用护理杂志 2011年第S2期27卷 62-63页

作者：刘洋谭林娟赵琳 100730 中国医学科学院北京协和医院手术室

全盆底重建是针对以压力性尿失禁(SUI)和盆腔器官脱垂(POP)为主的盆底功能障碍性疾病进行手术治疗的新观念.传统的术式如阴式子宫切除术、阴道前后壁修补术等未能改变塌陷的支持结构,且容易复发,效果欠佳.2004年,法国Cosson教授提出了...

全盆底重建是针对以压力性尿失禁(SUI)和盆腔器官脱垂(POP)为主的盆底功能障碍性疾病进行手术治疗的新观念.传统的术式如阴式子宫切除术、阴道前后壁修补术等未能改变塌陷的支持结构,且容易复发,效果欠佳.2004年,法国Cosson教授提出了应用网片的全盆底重建手术(Prolift术)[1-2].然而prolift网片虽然安全但价格高昂,在我国的应用仍有限制.我院临床应用后结合亚洲人骨盆普遍较欧美人小,且肥胖者也较少的特点对其进行了改良,故称为改良全盆底重建术.改良全盆底重建术是用一种预先修剪好的、不可吸收的、轻薄多孔的、单股编织的聚丙烯网片系统,从盆底前、中、后3个区域对整个盆底进行重建,以全面纠正盆底缺陷.该手术方式具有安全、有效、省时和微创等特点[3],且符合亚洲人的解剖生理特点,节省了网片,降低了患者的经济负担,现报道如下.

关键词：

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促甲状腺激素型垂体腺瘤的临床诊疗特点

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中华外科杂志 2011年第6期49卷 546-550页

作者：幸兵任祖渊苏长保王任直杨义马文斌李永宁连小兰戴为信顾峰 100730 中国医学科学院北京协和医学院卫生部内分泌重点实验室北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院卫生部内分泌重点实验室北京协和医院内分泌科

目的研究促甲状腺激素（TSH）型垂体腺瘤的临床诊断和治疗特点.方法回顾性分析2001年1月至2008年12月收治的19例TSH型垂体腺瘤患者的临床资料.男性14例,女性5例;年龄20～70岁,平均40.5岁;病程1～228个月,平均55个月.15例患者因甲状腺... 详细信息

目的研究促甲状腺激素（TSH）型垂体腺瘤的临床诊断和治疗特点.方法回顾性分析2001年1月至2008年12月收治的19例TSH型垂体腺瘤患者的临床资料.男性14例,女性5例;年龄20～70岁,平均40.5岁;病程1～228个月,平均55个月.15例患者因甲状腺功能亢进（甲亢）症状就诊,其中12例被误诊为原发性甲亢并口服抗甲亢药物治疗,另3例入院后很快确诊.4例患者因头痛和视力视野障碍等肿瘤占位效应就诊.在12例误诊患者中,2例行131I放射性核素治疗,1例行甲状腺大部分切除.所有患者均行经蝶垂体腺瘤切除术.结果病理均为垂体腺瘤,免疫组化TSH阳性17例,阴性2例,生长激素阳性2例,泌乳素阳性1例,促肾上腺皮质激素阳性1例.术后MRI显示肿瘤全切除15例,肿瘤残留4例.随访时间6个月～7年,平均3.6年.术后3个月内甲状腺激素水平各项均正常13例,其中2例3个月后复查TSH再次升高,但MRI未见肿瘤复发,行垂体放疗后甲状腺各项激素均正常.手术治愈率11/19,手术加放疗治愈率13/19.结论对合并TSH升高的甲亢患者的筛查是提高TSH型垂体腺瘤的早期诊断的关键.治疗采用以手术治疗为主,垂体放疗和生长抑素为辅的治疗方法.

关键词：垂体肿瘤促甲状腺素诊断经蝶手术放疗

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黑色素细胞与骨髓间充质干细胞复合构建组织工程化皮肤

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中国医学科学院学报 2011年第4期33卷 402-407,483-486页

作者：宋可新乔群刘大庆王晓军赵茹刘志飞裴雪涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院整形外科北京100032 军事医学科学院野战输血研究所干细胞与再生医学研究室北京100850

目的探讨构建含有黑色素细胞组织工程化皮肤的方法。方法从人包皮组织中获取黑色素细胞,从人骨髓中获取骨髓间充质干细胞(BMSCs),以二者为种子细胞,按照1∶10的比例混和培养,并与I型胶原膜复合体外构建组织工程化皮肤,对裸鼠创面进行修... 详细信息

目的探讨构建含有黑色素细胞组织工程化皮肤的方法。方法从人包皮组织中获取黑色素细胞,从人骨髓中获取骨髓间充质干细胞(BMSCs),以二者为种子细胞,按照1∶10的比例混和培养,并与I型胶原膜复合体外构建组织工程化皮肤,对裸鼠创面进行修复。通过大体标本观察、4,6-联脒-2-苯基吲哚(DAPI)体内示踪标记、HE染色、免疫组织化学检测及透射电镜观察等方法,观察组织工程化皮肤修复裸鼠皮肤创面缺损及黑色素细胞的分布情况。结果裸鼠创面皮肤生长良好,DAPI体内示踪标记、免疫组织化学检测S-100蛋白及透射电镜观察可以发现黑色素细胞以正常的组织结构形式分布于创面皮肤。结论黑色素细胞与BMSCs通过适当的比例及体外条件培养,与I型胶原膜复合可以在体外构建出具有黑色素细胞的组织工程化皮肤。

关键词：黑色素细胞骨髓间充质干细胞胶原膜组织工程化皮肤

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