检索结果-内蒙古大学图书馆

中国药学杂志 2011年第10期46卷 725-727页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国康复研究中心北京博爱医院药剂科北京100068

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检... 详细信息

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体(growth hormone re-ceptor,GHR)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3),这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744(A/C)、rs3110697(G/A)、rs2132570(A/C)和rs2854746(C/G)等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。

关键词：重组人生长激素候选基因生长激素受体胰岛素样生长因子结合蛋白-3 多态性

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医学生外科病历书写教学的特点及对策

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基础医学与临床 2011年第3期31卷 348-350页

作者：朱琳邱贵兴于健春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院外科学教研室北京100730

目的分析外科病历的特点及医学生书写的常见问题,以提高医学生临床技能,促进外科临床教学。方法总结912份北京协和医院外科医学生书写的住院病例,分析其常见问题,结合外科病历的特点,提出外科病例书写教学的方法与对策。结果病历集中体... 详细信息

目的分析外科病历的特点及医学生书写的常见问题,以提高医学生临床技能,促进外科临床教学。方法总结912份北京协和医院外科医学生书写的住院病例,分析其常见问题,结合外科病历的特点,提出外科病例书写教学的方法与对策。结果病历集中体现出一些共性问题,例如现病史与病历特点书写冗长重复,专科查体不完善,拟诊讨论简单、欠缺条理性等。结论外科病历书写有其独特特点,应详细分析并结合这一特点,以规范性、条理性和完整性的原则指导外科病历书写。

关键词：病历书写教学外科

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糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究

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中华儿科杂志 2011年第3期49卷 203-208页

作者：邱正庆卢超霞王薇仇佳晶魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物国家重点实验室医学遗传室

目的研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于... 详细信息

目的研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于新发现的错义突变给予分析判断.用RT-PCR方法对于新发现的剪切突变进行分析.并对患者的临床表现和基因型进行比较分析.结果在15家系的17例患者的28个等位基因上共检测出11种突变和12种基因型,包括错义突变6个,p. Leu23Arg、***115Arg、***149Glu、***191Leu、***281Val和***415Gly;剪切突变2个,c,784＋1G＞A和c.870＋5G＞A;无义突变1个,***415X;缺失突变2个,c.1014_1120del107和c.1042_1043 del CT.突变***191Leu、***149Glu和c.870＋5G＞A为最常见突变,分别占37%,15%和11%.结论从17例糖原累积症Ⅰb型中国患者中共检出突变11种,包括7种新突变,最常见突变为***191leu、***149Glu和c.870＋5G＞A.

关键词：糖原贮积病Ⅰ型葡糖6磷酸酶 SLC37A4基因基因突变

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头颅核磁和肿瘤标志物在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 111-115页

作者：袁涛段炼朱惠娟潘慧金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,... 详细信息

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,并检测垂体前叶激素和脑脊液及血清肿瘤标志物人绒毛膜促性腺激素（hCG）和甲胎蛋白水平。结果 3例既往未经过检查和治疗,2例起病时病因未明,就诊于我院时病情加重。起病年龄8岁至12岁1个月,起病至就诊时间1至78个月。全部患者均以多尿、多饮症状起病,除1例以外,其余患者均有生长迟滞,第二性征未发育;1例患者在随访的2年内身高生长速度正常,已进入正常青春期发育,但是在颅内肿瘤显著增大后,5例患者均有垂体前叶功能减退,血浆泌乳素水平升高。3例分别在起病后18、24和78个月出现脑疝。3例起病时头颅MRI均表现为垂体柄增粗,在随访18~22个月表现为下丘脑-垂体区巨大占位,2例在起病后1和78个月首次就诊,MRI示颅内巨大占位;全部患者均有T1加权像垂体后叶高信号的消失。5例患者脑脊液hCG均升高,其中4例血清hCG也相应升高,并且随着肿瘤的增大而升高,放疗后随肿瘤的缩小而下降。只有1例脑脊液和血清甲胎蛋白显著升高。结论诊断为＂特发性中枢性尿崩症＂的患者必须进行密切的随访来鉴别病因,尤其是合并有垂体前叶激素缺乏时。初诊时MRI表现为正常或单纯垂体柄增粗者,在随访过程中应连续观察头颅MR I增强扫描的变化,以尽早诊断出潜在的下丘脑垂体柄病变。推荐在初诊时评价脑脊液hCG水平,因为hCG升高可能早于MRI阳性表现。

关键词：中枢性尿崩症生殖细胞瘤

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脂联素受体在人肾上腺皮髓质及其肿瘤中的不同表达

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基础医学与临床 2011年第2期31卷 134-138页

作者：陈适曾正陪李汉忠童安莉卢琳宋爱羚李明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、Adi... 详细信息

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、AdipoR2 mRNA表达;并分析AdipoR2与AdipoR1的关系。31例患者曾行3 h葡萄糖耐量试验(OGTT),比较AdipoR1/R2与患者OGTT时血糖和胰岛素曲线下面积(GLUAUC、INSAUC)间的关系。结果在肾上腺皮、髓质及其肿瘤中存在AdipoR1、AdipoR2的mRNA表达。AdipoR1 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤和醛固酮分泌瘤(P<0.01),AdipoR1 mRNA在嗜铬细胞瘤内的表达明显高于正常肾上腺髓质(P<0.01)。AdipoR2 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤(P<0.05)。皮质醇分泌瘤内AdipoR2 mRNA表达明显高于醛固酮分泌瘤(P<0.05)。在所有组织中,AdipoR2与AdipoR1 mRNA表达高度相关(r=0.335,P<0.01),AdipoR2 mRNA表达与GLUAUC呈正相关(r=0.633,P<0.001)。结论肾上腺皮髓质及其肿瘤广泛表达脂联素受体并存在差异,可能与不同的脂联素水平相关。

关键词：脂联素受体1 脂联素受体2 肾上腺肿瘤 mRNA

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糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析

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基础医学与临床 2011年第5期31卷 529-533页

作者：孙晓方陈适卢琳邱正庆肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直... 详细信息

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。

关键词：糖原累积病Ib型葡萄糖-6-磷酸酶转位酶 SLC37A4基因基因突变

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鞍区曲霉菌病一例

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 132-135页

作者：阳洪波潘慧王任直于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

临床资料患者男性,67岁,因垂体瘤术后3年,间断发热、进行性视力下降3个月入院。患者3年前因手足麻木行头部核磁共振（magnetic resonance,MR）发现垂体无功能大腺瘤,

关键词：鞍区曲霉菌视野缺损低钠血症

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低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析

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基础医学与临床 2011年第3期31卷 263-267页

作者：刘海娟李梅邢小平夏维波余卫聂敏王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个... 详细信息

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。

关键词：低磷酸酶血症(HPP) 组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP) ALPL基因突变

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2069例不同糖耐量状态孕妇的血脂谱及围生结局分析

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中国糖尿病杂志 2011年第9期19卷 643-646页

作者：平凡向红丁聂敏刘俊涛张葵刘燕萍李伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科 100730

目的在大样本群体中探讨不同糖耐量状态孕妇血脂谱及其围生结局,并寻找巨大儿发生的独立危险因素。方法 50g口服葡萄糖筛查试验(GCT)1hPG≥7.8mmol/L的孕妇共2069例,按100g OGTT结果分为NGT(n=911)、IGT(n=422)和GDM(n=736)3组,并测定3... 详细信息

目的在大样本群体中探讨不同糖耐量状态孕妇血脂谱及其围生结局,并寻找巨大儿发生的独立危险因素。方法 50g口服葡萄糖筛查试验(GCT)1hPG≥7.8mmol/L的孕妇共2069例,按100g OGTT结果分为NGT(n=911)、IGT(n=422)和GDM(n=736)3组,并测定3组HbA_1c、TG、TC、LDL-C、HDL-C水平,以上指标均在24～28孕周获得。结果 (1)不同糖耐量状态的孕妇TG、TC、LDL-C、HDL C均较非孕参考范围明显升高。从NGT→IGT→GDM组,TG逐步上升(P<0.01),HDLC逐步下降(P<0.01),TC和LDL-C无统计学差异。(2)经过对血糖的严格干预后,3组的孕期体重增加,新生儿体重无差异,然而巨大儿的发生率在GDM和IGT组仍明显高于NGT组(14.1%,13.1%vs6.6%,P<0.01)。(3)二项分类Logistic回归分析发现OGTT中的FPG(OR=2.98,95%CI 1.63～5.48,P<0.01)、孕期体重增加(OR=1.12,95%CI 1.06～1.19,P<0.01)为巨大儿发生的独立危险因素,而HDL-C为独立保护因素(OR=0.41,95%CI 0.20～0.86,P<0.05)。结论妊娠时,血脂各组分较非孕状态明显升高,从NGT→IGT→GDM,TG逐步上升而HDL-C逐步下降。即使经过血糖的严格干预,巨大儿的发生率并不能降低到NGT组水平。FPG水平和孕重增加是巨大儿发生的独立危险因素,而HDL-C是保护因素。

关键词：妊娠糖尿病脂代谢巨大儿危险因素

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口服胰岛素制剂研发进展

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中国新药杂志 2011年第21期20卷 2095-2099页

作者：李娟赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌卫生部重点实验室

胰岛素制剂是目前治疗糖尿病历史最长且疗效肯定的重要降糖药物。尽管目前胰岛素注射笔的使用可以在很大程度上减轻胰岛素注射的痛苦,但口服胰岛素一直是糖尿病患者理想的给药途径,同时也是众多科研和临床工作者不断探索和追求的理想剂... 详细信息

胰岛素制剂是目前治疗糖尿病历史最长且疗效肯定的重要降糖药物。尽管目前胰岛素注射笔的使用可以在很大程度上减轻胰岛素注射的痛苦,但口服胰岛素一直是糖尿病患者理想的给药途径,同时也是众多科研和临床工作者不断探索和追求的理想剂型。文中对口服胰岛素制剂的不同技术方法及相关研究动态进行了简要综述。

关键词：口服胰岛素糖尿病口服给药系统

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