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先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究

生殖医学杂志 2011年第3期20卷 183-187页

作者：张化冰聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的... 详细信息

目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的2个外显子及其与内含子的边界,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。基因突变分析显示,患者的DAX-1基因第一外显子发生插入突变,为c.990insG,造成第331位氨基酸由天门冬酰胺改变为谷氨酰胺及此后的氨基酸移码突变,并在57个氨基酸之后提前终止(***331GlnfsX58)。结论通过DAX-1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。临床上存在低促性腺激素性性腺功能不全(HH)和(或)原发性肾上腺皮质功能不全表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。

关键词： X连锁的先天性肾上腺发育不良 DAX-1基因基因突变原发性肾上腺皮质功能不全低促性腺激素性性腺功能不全

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协和第1位女性内科总住院医师郁采蘩教授与痛风研究

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协和医学杂志 2011年第4期2卷 404-406页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

协和1936届毕业生郁采蘩是北京协和医院历史上第1位担任内科总住院医师的女性,她在协和内科主要从事钙磷代谢研究,与刘士豪、斯乃博、朱宪彝等教授共事至1941年底协和沦陷。1947年赴美,后长期与Alexander Gutman（哥特门）教授合作从事... 详细信息

协和1936届毕业生郁采蘩是北京协和医院历史上第1位担任内科总住院医师的女性,她在协和内科主要从事钙磷代谢研究,与刘士豪、斯乃博、朱宪彝等教授共事至1941年底协和沦陷。1947年赴美,后长期与Alexander Gutman（哥特门）教授合作从事痛风领域研究,协同开设了全美规模最大的痛风门诊,对痛风的研究从发病机制到秋水仙碱、

关键词：郁采蘩痛风丙磺舒秋水仙碱别嘌呤醇

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促甲状腺激素释放激素与糖尿病

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内科理论与实践 2011年第4期6卷 261-264页

作者：连小兰白耀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

糖尿病是威胁人类健康的主要杀手之一。糖尿病发生的原因归根结底是胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。胰岛β细胞受损、胰岛素分泌不足和对葡萄糖刺激反应异常不仅是1型糖尿病发病的根本原因．而且也在2型糖尿病发病中起着重要作用。胰岛β... 详细信息

糖尿病是威胁人类健康的主要杀手之一。糖尿病发生的原因归根结底是胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。胰岛β细胞受损、胰岛素分泌不足和对葡萄糖刺激反应异常不仅是1型糖尿病发病的根本原因．而且也在2型糖尿病发病中起着重要作用。胰岛β细胞一旦遭到破坏，功能受损，要使其完全恢复正常十分困难。

关键词：促甲状腺激素释放激素胰岛β细胞胰岛素糖尿病葡萄糖

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双膦酸盐治疗成骨不全症的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2011年第3期31卷 158-160,164页

作者：韩兰稳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药... 详细信息

成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药物能够有效抑制破骨细胞介导的骨吸收,增加成骨不全症患者的骨密度,降低骨折发生率,缓解骨痛,提高患者生活质量.

关键词：双膦酸盐成骨不全症治疗

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X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2011年第5期31卷 349-352页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR... 详细信息

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点，该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和（或）生理活性，为该病的治疗提供潜在可能性，但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性。

关键词：遗传性肾性尿崩症基因突变药物伴侣治疗

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硫脲类抗甲状腺药物的安全性问题

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药物不良反应杂志 2011年第4期13卷 232-235页

作者：连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

硫脲类抗甲状腺药物具有抑制甲状腺激素生成的作用,临床上用于治疗甲状腺功能亢进症。常见的硫脲类抗甲状腺药物有丙硫氧嘧啶和甲巯咪唑。其不良反应包括药疹、粒细胞缺乏症、严重肝损伤、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎等,并... 详细信息

硫脲类抗甲状腺药物具有抑制甲状腺激素生成的作用,临床上用于治疗甲状腺功能亢进症。常见的硫脲类抗甲状腺药物有丙硫氧嘧啶和甲巯咪唑。其不良反应包括药疹、粒细胞缺乏症、严重肝损伤、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎等,并有一定的致畸作用。严重肝损伤和ANCA相关性血管炎的发生多与丙硫氧嘧啶有关,致畸作用主要见于甲巯咪唑。儿童和非妊娠期甲状腺功能亢进症患者的治疗首选甲巯咪唑,妊娠和哺乳期患者首选丙硫氧嘧啶。防治硫脲类抗甲状腺药物不良反应的措施包括:合理用药、定期监测、出现不良反应及时停药,以及对症治疗。

关键词：硫脲类抗甲状腺药物安全性

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骨质疏松症治疗新进展

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国际内分泌代谢杂志 2011年第6期31卷 386-389页

作者：李梅周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

骨转换失衡是骨质疏松症发病的重要病理机制，骨质疏松症的治疗靶点主要集中在抑制破骨细胞活性及增强成骨细胞活性。新型骨吸收抑制剂包括核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的单克隆抗体、组织蛋白酶K抑制剂、新型选择性雌激素受体... 详细信息

骨转换失衡是骨质疏松症发病的重要病理机制，骨质疏松症的治疗靶点主要集中在抑制破骨细胞活性及增强成骨细胞活性。新型骨吸收抑制剂包括核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的单克隆抗体、组织蛋白酶K抑制剂、新型选择性雌激素受体调节剂、口服降钙素等；新型骨形成促进剂有骨硬化素单克隆抗体、Dickkopf-1单克隆抗体、甲状旁腺激素（PTH）制剂及钙敏感受体拈抗剂等。此外，含有维生素D的复方制剂也是很有应用前景的骨质疏松治疗新药。

关键词：骨质疏松症破骨细胞抑制剂成骨细胞促进剂

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饮料,儿童健康的“甜蜜杀手”

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健康管理 2011年第8期2卷 52-54页

作者：潘慧舒畅北京协和医院内分泌科北京协和医学院教育处中国医学科学院健康科普研究中心慢病工作室

经济发展,生活改善,甜蜜的日子似乎就该喝甜蜜的水。殊不知,形形色色的饮料正成为一群"甜蜜的杀手",对孩子们的健康形成潜在的威胁。长期在门诊接触各种各样的病人,当中的"小病号"总是我最关心的。近来特别让人揪... 详细信息

经济发展,生活改善,甜蜜的日子似乎就该喝甜蜜的水。殊不知,形形色色的饮料正成为一群"甜蜜的杀手",对孩子们的健康形成潜在的威胁。长期在门诊接触各种各样的病人,当中的"小病号"总是我最关心的。近来特别让人揪心的是,我发现越来越多

关键词：儿童健康儿童肥胖

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主食少少隐患多多

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健康管理 2011年第6期2卷 104-106页

作者：潘慧胡慧颖北京协和医院内分泌科北京协和医学院教育处中国医学科学院健康科普研究中心慢病工作室

以瘦为美,已经成为当代女性审美的潮流。医生在扭转时尚风向方面总是不大"给力"。不过,医生至少可以帮爱美的女士们瘦得健康一些。比如,劝她们好好吃饭。

关键词：阿特金斯低糖饮食摄入量

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α-硫辛酸注射液治疗2型糖尿病伴周围神经病变患者的疗效和安全性观察

α-硫辛酸注射液治疗2型糖尿病伴周围神经病变患者的疗效和安全性...

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：袁涛段炼朱惠娟李乃适董颖越赵维纲邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的:观察α-硫辛酸治疗2型糖尿病周围神经病变的疗效和安全性。方法:2010年10月到2011年3月期间在北京协和医院内分泌科入选10例2型糖尿病周围神经病变的患者,在基础降糖治疗上加用静脉滴注α-硫辛酸注射液600 mg加入0.9%氯化钠溶液25... 详细信息

目的:观察α-硫辛酸治疗2型糖尿病周围神经病变的疗效和安全性。方法:2010年10月到2011年3月期间在北京协和医院内分泌科入选10例2型糖尿病周围神经病变的患者,在基础降糖治疗上加用静脉滴注α-硫辛酸注射液600 mg加入0.9%氯化钠溶液250ml中,1次/天,1 0-14天为一个疗程,缓慢静脉滴注,最大速度为每分钟50 mg a-硫辛酸。评价神经病变症状和体征评分在治疗前后的变化,记录不良事件,并评价医生和患者的满意度。

关键词： α-硫辛酸注射液周围神经病变型糖尿病疗效和安全性

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