检索结果-内蒙古大学图书馆

肝细胞核因子1β突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病临床及遗传学研究

中华糖尿病杂志 2022年第2期14卷 186-190页

作者：饶翀平凡北京市垂杨柳医院内分泌科北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730

本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖... 详细信息

本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。

关键词：肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病肝功能异常

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八年制及“4+4”试点班医学生变态反应科执业意愿及其影响因素调查分析

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第6期18卷 498-506页

作者：王子熹郑怀君汤蕊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的了解北京协和医学院八年制及“4+4”试点班医学生对变态反应科执业意愿的现状,并分析其影响因素,为吸引更多医学生从事变态反应科工作提供参考。方法采用横断面调查法,对129名北京协和医学院八年制及“4+4”试点班医学生开展调查,... 详细信息

目的了解北京协和医学院八年制及“4+4”试点班医学生对变态反应科执业意愿的现状,并分析其影响因素,为吸引更多医学生从事变态反应科工作提供参考。方法采用横断面调查法,对129名北京协和医学院八年制及“4+4”试点班医学生开展调查,分析其从事变态反应科工作的意愿,采用多因素Logistic回归模型确定其影响因素。结果72.2%的八年制医学生愿意从事变态反应科工作,而仅58.8%的“4+4”试点班医学生愿意从事变态反应科工作。在八年制医学生中,北京协和医院变态反应科的学科声望是其从事变态反应科的促进因素,而兴趣不足则是其削弱因素;在“4+4”试点班医学生中,变态反应科科研机会多是其从事变态反应科的促进因素,职业发展不明朗则是其削弱因素。结论主观兴趣、科室声望、科研机会、职业发展前景是医学生选择变态反应科的主要影响因素。加强学科宣传、培养变态反应专业兴趣、设立早期接触变态反应科的科研项目,有助于提升医学生从事变态反应科的执业意愿。

关键词：变态反应科八年制 “4+4”试点班临床医学生执业意愿

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恶性肿瘤患者自我同情的研究进展

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当代护士（上旬刊） 2024年第2期31卷 1-7页

作者：王建花白萍魏永婷国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院手术室北京100021

近年来,由于积极心理学的兴起,自我同情逐渐被学者们所关注,其对恶性肿瘤患者的心理健康具有正向保护作用,能够提高其心理健康水平。本文从恶性肿瘤患者自我同情的概述、测量工具、影响因素、干预方法4个方面进行综述,以期为国内开展相... 详细信息

近年来,由于积极心理学的兴起,自我同情逐渐被学者们所关注,其对恶性肿瘤患者的心理健康具有正向保护作用,能够提高其心理健康水平。本文从恶性肿瘤患者自我同情的概述、测量工具、影响因素、干预方法4个方面进行综述,以期为国内开展相关研究提供参考。

关键词：恶性肿瘤自我同情自我怜悯慈悲综述

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特应性皮炎诊断标准和严重程度评估的研究进展

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中国医学科学院学报 2023年第3期45卷 493-499页

作者：汤蕊陈微李宏中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室北京100730 内蒙古兴安盟人民医院变态(过敏)反应科内蒙古乌兰浩特市137400

特应性皮炎(AD)是一种遗传易感的皮肤疾病,主要表现为反复发作、常伴有皮肤干燥和瘙痒的慢性湿疹样皮疹。因疾病可反复发作,严重时影响患者的生活质量,因此准确掌握疾病的诊断标准及严重程度评估方法非常重要,有助于避免误诊或漏诊,制... 详细信息

特应性皮炎(AD)是一种遗传易感的皮肤疾病,主要表现为反复发作、常伴有皮肤干燥和瘙痒的慢性湿疹样皮疹。因疾病可反复发作,严重时影响患者的生活质量,因此准确掌握疾病的诊断标准及严重程度评估方法非常重要,有助于避免误诊或漏诊,制定精准的治疗方案,并在治疗过程中根据治疗反应和病情控制情况酌情调整方案。本文对AD的诊断标准和严重程度的评估等方面的研究进展进行综述。

关键词：特应性皮炎诊断标准严重程度评估进展

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Gitelman综合征合并焦磷酸钙沉积病一例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第3期17卷 239-241页

作者：金可涵张磊周慷吴婵媛周佳鑫李梦涛赵岩曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒,伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病。病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白(sodium chloride co-t... 详细信息

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒,伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病。病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白(sodium chloride co-transporter,NCC)的SLC12A3基因失活突变^([1])。GS患者的常见症状包括夜尿增多,广泛的肌肉症状,如肌肉无力、痛性痉挛,少见手足搐搦和横纹肌溶解症,多达50%的患者出现关节疼痛,少数患者会表现为生长迟缓、软骨钙化^([1-2])。本文报道1例GS合并焦磷酸钙沉积病(calcium pyrophosphate deposition,CPPD)病例,以提高临床医生对该罕见病骨关节表现的认识。

关键词：横纹肌溶解症夜尿增多手足搐搦痛性痉挛罕见病代谢性碱中毒噻嗪类常见症状

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脊髓性肌萎缩症伴重度脊柱畸形患者后路矫形术中体位管理1例报道

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中华骨与关节外科杂志 2022年第11期15卷 877-880页

作者：杨倩张圣洁王英丽王惠珍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院手术室北京100730

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为脊髓前角运动神经元退化引起的进行性肌无力和肌肉萎缩,可导致严重的骨骼畸形,影响患者器官功能和生活质量[1]。脊柱后路矫形内固定术是... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为脊髓前角运动神经元退化引起的进行性肌无力和肌肉萎缩,可导致严重的骨骼畸形,影响患者器官功能和生活质量[1]。脊柱后路矫形内固定术是缓解通气功能障碍、减少相关器官病变的有效措施[2]。

关键词：脊髓性肌萎缩症体位管理脊柱侧凸术中护理

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Toll样受体与肺部感染的研究进展

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中国医师杂志 2022年第3期24卷 473-476页

作者：盛雅琪朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

由于易感个体种类和耐药性病原体的增加,肺炎仍是威胁人类健康的全球问题。Toll样受体(TLR)可以在固有免疫中识别病原微生物表面的病原模式相关分子并启动固有免疫应答。他可以参与不同抗感染机制,在不同病原菌所导致的肺部感染性疾病... 详细信息

由于易感个体种类和耐药性病原体的增加,肺炎仍是威胁人类健康的全球问题。Toll样受体(TLR)可以在固有免疫中识别病原微生物表面的病原模式相关分子并启动固有免疫应答。他可以参与不同抗感染机制,在不同病原菌所导致的肺部感染性疾病中发挥着重要的作用。本文就近年来国内外对于TLR在肺部感染中的研究进展进行综述。

关键词： Toll样受体肺炎肺疾病,感染性

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强直性脊柱炎早发冠心病的危险因素分析

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中华风湿病学杂志 2022年第5期26卷 333-337页

作者：万志红史群杨明王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科开封475000

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检... 详细信息

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检验对2组数据进行分析, 采用多元Logistic回归分析AS-PCAD的危险因素。结果① 74例患者, PCAD组37例, NPCAD组37例。PCAD组, 男性28例, 女性9例;NPCAD组, 均为男性。2组性别差异有统计学意义(χ^(2)=10.25, P=0.001)。②与NPCAD组相比, PCAD组患者AS发病年龄更小[(23±10)岁和(29±12)岁, t=-2.28, P=0.026], 从AS发病到CAD的病程更短[(25±10)年和(34±13)年, t=-3.00, P=0.004], 血红蛋白水平更低[(122±23)g/L和(132±18)g/L, t=2.10, P=0.039], 贫血发生率更高[38.5%(14/37)和16.2%(6/37), χ^(2)=4.39, P=0.037], CRP升高的发生率更高[65.5%(19/29)和35.5%(11/31), χ^(2)=5.41, P=0.019]。③多元Logisctic回归分析, 青少年型AS[OR值(95%CI)=3.45(1.31, 9.10), P=0.012]及高水平的CRP[OR值(95%CI)=3.68(1.44, 9.40), P=0.006]可能是AS-PCAD的危险因素。结论 AS患者发生PCAD概率较高, 尤其对于青少年型AS、持续炎症状态, 合并贫血的AS患者, 更需要警惕发生PCAD的风险, 早期筛查。

关键词：脊柱炎强直性早发冠心病贫血 C反应蛋白青少年型强直性脊柱炎

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应用机器学习建立北京协和医院急性肾损伤预测模型:单中心研究计划

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 913-921页

作者：郑华张萌赵泽林剑峰国秀芝夏鹏任菲邱玲周炯陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 中国科学院计算技术研究所北京100190 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

研究背景及目的院内急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是住院患者住院时间延长和预后不良的独立危险因素。利用住院电子病历系统(electronic medical record,EMR)早期预警模型对AKI进行识别并及时干预,对降低AKI发生率、减轻AKI严重... 详细信息

研究背景及目的院内急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是住院患者住院时间延长和预后不良的独立危险因素。利用住院电子病历系统(electronic medical record,EMR)早期预警模型对AKI进行识别并及时干预,对降低AKI发生率、减轻AKI严重程度并改善患者预后具有重要意义。目前基于EMR的AKI相关研究主要针对单学科病房住院患者,采用传统统计学方法进行回顾性分析,尚缺乏基于人工智能技术的大规模多学科病房含时效信息的AKI风险预警模型并以此进行前瞻性干预的研究。本研究计划基于全病程全病历系统收集住院患者的完整临床信息,通过大样本数据及机器学习算法,旨在建立多学科病房的AKI预测模型。方法本研究计划分为回顾性研究和前瞻性研究两部分。回顾性研究中,纳入2016年1月1日至2020年12月31日北京协和医院所有成年住院患者。通过全病程全病历系统,收集其一般资料、临床诊断、生命体征、实验室检查结果和住院病历等相关信息,采用Logistic回归、朴素贝叶斯、随机森林、支持向量机、梯度提升决策树、循环神经网络的机器学习算法,构建可预测AKI发生风险的预警模型,并对模型的准确性进行验证。前瞻性研究纳入北京协和医院连续12个月的所有成年住院患者。其中AKI预警系统启动前6个月的所有成年住院患者为对照组,AKI预警系统启动后6个月的所有成年住院患者为干预组。干预组中,将AKI预警系统嵌入EMR,对所有住院24 h以上的患者每6小时进行1次实时未来48 h内AKI风险评估,并对高危患者进行早期干预。对照组无AKI风险评估及报警提示,无相应干预措施。比较两组患者AKI与AKI 3级发生率、AKI缓解率、终末期肾病进展率、住院期间死亡率及住院时间、住院费用等指标差异。预期结果回顾性研究中,共纳入约127000例住院患者,其中院内AKI患者14605例。构建的多学科病房AKI预测模型可提前24~48 h预测住院患者发生AKI的风险,其中提前24 h预测AKI的受试者工作特征曲线下面积>0.80。前瞻性研究中,纳入34748例住院患者,其中干预组和对照组均为17374例。干预组肾脏替代治疗的时间、住院时间较对照组缩短(P<0.05),肾脏替代治疗的比例、AKI与AKI 3级发生率、终末期肾病进展率、住院期间死亡率、住院费用均低于对照组(P<0.05),AKI缓解率高于对照组(P<0.05)。预期结论基于EMR构建的多学科病房AKI预测模型可提前24~48 h预测住院患者发生AKI的风险,降低AKI发生率及其严重程度,改善患者预后。

关键词：急性肾损伤机器学习多学科病房预测模型

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150例自诉敌草快中毒患者的回顾性临床研究

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中华急诊医学杂志 2023年第9期32卷 1241-1244页

作者：李素娟袁丁侯林林李毅徐志高余言午闫改勤郭建军陈继红高艳霞郑州大学第一附属医院急诊医学部河南省中毒类疾病医学重点实验室郑州450000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单... 详细信息

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单纯敌草快中毒组及毒物检测到百草枯阳性组,分析比较两组脏器损伤、治疗、预后的差异,并研究分析了单纯敌草快中毒存活组与死亡组临床特征差异以及单纯敌草快中毒患者口服摄入量与脏器损伤、预后的关系。结果2016—2021年自诉敌草快中毒的患者数量呈逐年增多趋势。150例自诉敌草快中毒的患者中,65例毒物检测含百草枯成分,占比43.33%。百草枯阳性组病死率高于单纯敌草快组(63.08%vs.15.29%,P<0.001)。摄入量超过100 mL,单纯敌草快组中枢神经系统损伤发生率高于百草枯阳性组。摄入量超过50 mL,单纯敌草快中毒的病死率、肾损伤及心血管损伤的发生率均升高。和存活组相比,单纯敌草快中毒死亡组的初始血白细胞水平及多脏器损伤的发生率均升高,接受血液灌流、血液透析的比例显著性较高。结论敌草快中毒呈逐年增多趋势;敌草快中毒病死率低于百草枯;大剂量敌草快中毒的神经系统毒性强于百草枯;摄入量超过50 mL、入院初始血白细胞显著升高、出现多脏器损伤的敌草快中毒患者预后差。

关键词：敌草快百草枯急性中毒回顾性研究

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