检索结果-内蒙古大学图书馆

中华传染病杂志 2024年第9期42卷 513-529页

作者：国家感染性疾病临床医学研究中心欧美同学会·中国留学人员联谊会医师协会传染病分会广东省医学会微生态医学分会王忠芳刘昕超许利军沈银忠陈耀凯浅川哲也周决赵方黄晓婕覃善芳卢洪洲李太生不详广州医科大学呼吸疾病全国重点实验室、广州国家实验室深圳河套研究院中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科浙江大学医学院附属第一医院感染科上海市(复旦大学附属)公共卫生临床中心感染与免疫科上海201508 重庆市公共卫生医疗救治中心感染科深圳市第三人民医院神经研究所中南大学生命科学学院生物化学分子生物学系深圳市第三人民医院感染与免疫科首都医科大学附属北京佑安医院感染与免疫医学科广西壮族自治区胸科医院感染科二区国家感染性疾病临床医学研究中心深圳市第三人民医院感染与免疫科深圳518112 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

侵袭性真菌病(IFD)是艾滋病患者常见的机会性感染,也是患者住院和死亡的常见原因。艾滋病合并IFD患者的诊治相对于一般人群而言更为复杂和困难。近2年来,国内外相继发布与更新了多部IFD诊断和治疗的指南与共识。本共识由国家感染性疾病... 详细信息

侵袭性真菌病(IFD)是艾滋病患者常见的机会性感染,也是患者住院和死亡的常见原因。艾滋病合并IFD患者的诊治相对于一般人群而言更为复杂和困难。近2年来,国内外相继发布与更新了多部IFD诊断和治疗的指南与共识。本共识由国家感染性疾病临床医学研究中心和欧美同学会·中国留学人员联谊会医师协会传染病分会牵头,组织相关学会共同修改与更新。在参照国内外指南撰写规范和2019版《艾滋病合并侵袭性真菌病诊治专家共识》的基础上,不仅对艾滋病人群中常见IFD的诊断和治疗进行更新,而且增加了新发IFD的诊治,最终形成艾滋病患者IFD的诊疗推荐意见,包括了制订的方法和流程、侵袭性念珠菌病、马尔尼菲篮状菌病、侵袭性曲霉病、隐球菌病、肺孢子菌肺炎、新发IFD的诊治等七部分内容,将为推进艾滋病人群的IFD诊治发挥积极作用。

关键词： HIV/AIDS 侵袭性真菌病共识诊治更新

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

天冬酰胺基-tRNA合成酶1突变致小头畸形、癫痫一例报告并文献复习

引用

北京医学 2022年第9期44卷 847-849页

作者：丁娟姚凤霞张颖马明圣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心临床遗传实验室 100730 青岛大学附属医院神经内分泌儿科

目的总结天冬酰胺基-tRNA合成酶1(asparaginyl-tRNA synthetase,NARS1)突变相关疾病临床特点及基因测序结果,以提高对该疾病的认识。方法选取2021年7月21日中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊就诊的1例NARS1基因突变患儿的... 详细信息

目的总结天冬酰胺基-tRNA合成酶1(asparaginyl-tRNA synthetase,NARS1)突变相关疾病临床特点及基因测序结果,以提高对该疾病的认识。方法选取2021年7月21日中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊就诊的1例NARS1基因突变患儿的临床资料、全外显子组测序(whole exon sequencing,WES)及Sanger测序结果。以“asparaginyl-tRNA synthetase”“NARS1”为检索词检索Pubmed数据库,以“氨酰tRNA合成酶”为检索词检索万方数据知识服务平台和中国期刊全文数据库,总结NARS1基因突变相关疾病的临床表型和基因型特点。结果本例患儿为男性,5月龄。出生史无异常,后逐渐出现小头畸形,3月龄出现癫痫发作,发作形式为全面强直-阵挛发作(generalized tonic-clonic seizure,GTCS)及部分性发作,脑电图可见痫样放电,无面容异常等畸形。电话随访至11月龄,患儿尚无严重发育迟滞表现。WES发现NARS1基因新生杂合变异c.1600C>T(***534*)。文献复习检索到2篇相关文献,共32例患者,分别来自21个家系,主要临床特点为发育迟滞、小头畸形,其他常见表现有癫痫、周围神经病、共济失调和肌张力异常等。NARS1基因突变相关疾病可呈显性遗传或隐性遗传,目前已报道14种致病突变,包括无义突变、错义突变和移码突变。常见的热点突变有c.1600C>T和c.1633C>T。未发现明确的基因型-表型关系。结论NARS1基因突变相关性疾病的遗传方式为显性遗传或隐性遗传,典型的临床表现为癫痫、小头畸形和发育迟滞。

关键词：小头畸形发育迟滞癫痫天冬酰胺基-tRNA合成酶1 氨酰tRNA合成酶

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

结节性硬化症相关视网膜星形细胞错构瘤自发荧光影像特征分析

引用

中华眼科杂志 2020年第3期56卷 211-216页

作者：张辰茜张枝桥徐凯峰龙琴杨治坤戴荣平杜虹李东辉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科中国医学科学院眼底病重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科中国医学科学院罕见病研究中心 100730

目的探讨结节性硬化症(TSC)患者视网膜星形细胞错构瘤(RAH)的自发荧光特征。方法回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例(35只眼)患者的眼底自发荧光检查结果进行回顾分析... 详细信息

目的探讨结节性硬化症(TSC)患者视网膜星形细胞错构瘤(RAH)的自发荧光特征。方法回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例(35只眼)患者的眼底自发荧光检查结果进行回顾分析,同时对比观察其彩色眼底照片及频域相干光层析成像术(SD-OCT)结果。根据彩色眼底图像表现对RAH病灶进行分型(1、2、3型),描述不同类型TSC相关RAH的自发荧光特征。采用Welch检验及Fisher精确检验进行统计学分析。结果23例患者中男性8例,女性15例,年龄(28±9)岁(15~55岁)。共检测RAH病灶72个,其中1型RAH 59个,2型RAH 7个,3型RAH 6个。根据自发荧光表现,1型RAH可分为低荧光、混合荧光和等荧光3个亚型,其中低荧光型占绝大多数(69.5%,41/59),而混合荧光型在对应SD-OCT中多伴有外层视网膜受累或光感受器外节信号的中断。低荧光、混合荧光和等荧光亚型的1型RAH的病变厚度分别为(490.2±97.9)、(589.2±221.6)、(463.0±76.2)μm,不同亚型间差异无统计学意义(F=1.426,P=0.283)。低荧光亚型的1型RAH在黄斑旁、视盘旁、鼻下象限、颞下象限、鼻上象限、颞上象限的病灶数量分别为9、4、4、7、4、13个,混合荧光亚型分别为3、0、3、2、3、2个,等荧光亚型分别为3、0、1、1、0、0个,不同亚型间差异无统计学意义(P=0.452)。2型RAH在自发荧光中呈现密集点状或斑块样高荧光,同一病灶内不同钙化点的荧光强弱各有不同。而3型RAH则兼具1、2型特点,以病灶中心点状高荧光,周边类环形低荧光为典型自发荧光表现,但高荧光范围明显小于彩色眼底图像中对应的钙化范围。结论TSC患者不同类型RAH的自发荧光可表现由低荧光到高荧光不等。自发荧光对TSC相关RAH病灶的累及深度及钙化情况具有提示作用,有助于病变的全面评估。

关键词：结节性硬化症视网膜疾病错构瘤体层摄影术,相干光显微镜检查,共焦

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

口腔小唾液腺癌的^(18)F-FDG PET/CT表现

引用

北京口腔医学 2023年第5期31卷 343-346页

作者：蔺楠任超周鑫张桂文哲崔瑞雪中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京世纪坛医院核医学科

目的探讨口腔小唾液腺癌的PET/CT表现以提高诊断能力。方法收集30例口腔小唾液腺癌患者术前^(18)F-FDG PET/CT影像资料,并进行回顾性分析。结果30例患者中腺样囊性癌最常见,最好发部位为腭部。CT平扫探测到原发灶9例,病灶同周围正常组... 详细信息

目的探讨口腔小唾液腺癌的PET/CT表现以提高诊断能力。方法收集30例口腔小唾液腺癌患者术前^(18)F-FDG PET/CT影像资料,并进行回顾性分析。结果30例患者中腺样囊性癌最常见,最好发部位为腭部。CT平扫探测到原发灶9例,病灶同周围正常组织有明确边界者5例。PET/CT能显示所有原发病灶大小、范围、周围组织侵犯及远处转移情况。结论PET/CT能清晰显示原发灶的发生部位、大小、累及范围和转移情况,为口腔小唾液腺癌的术前诊断提供重要帮助。

关键词：小唾液腺癌正电子发射断层显像技术氟脱氧葡萄

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

解析遗传性代谢性骨病诊治进展

引用

临床内科杂志 2023年第11期40卷 724-726页

作者：孙磊李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低。近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨... 详细信息

遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低。近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊断及治疗进展,旨在提高对这一类罕见骨骼疾病的认识。

关键词：遗传性代谢性骨病分子诊断精准治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

风湿性多肌痛和巨细胞动脉炎的诊疗规范

引用

中华内科杂志 2023年第3期62卷 256-266页

作者：王培冯学兵段兴旺刘升云赵岩中华医学会风湿病学分会郑州大学人民医院、河南省人民医院风湿免疫科郑州450003 南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科南京210008 南昌大学第二附属医院风湿免疫科南昌330006 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

风湿性多肌痛(PMR)是一种以颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛、晨僵,红细胞沉降率升高,伴或不伴发热等全身反应为表现的综合征。巨细胞动脉炎(GCA)是一种原因不明的几乎全身血管均可受累的系统性血管炎,主要侵犯大、中动脉,病变呈节段性、... 详细信息

风湿性多肌痛(PMR)是一种以颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛、晨僵,红细胞沉降率升高,伴或不伴发热等全身反应为表现的综合征。巨细胞动脉炎(GCA)是一种原因不明的几乎全身血管均可受累的系统性血管炎,主要侵犯大、中动脉,病变呈节段性、坏死性,组织病理学呈肉芽肿样炎症。我国目前尚缺乏GCA的流行病学资料,实际患病率可能被低估。GCA较为严重的并发症是不可逆的视觉丧失及脑血管事件。PMR发病率为GCA的3倍,临床上需排除其他特异性疾病。GCA患者中40%~60%合并PMR,PMR患者中约15%合并GCA。为推进GCA和PMR的规范化诊断与治疗,中华医学会风湿病学分会在2005年临床诊疗指南的基础上,借鉴国内外诊治经验和指南,制定了本规范,旨在规范GCA和PMR的诊断和治疗,改善患者预后。

关键词：风湿性多肌痛巨细胞动脉炎诊断治疗预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

成纤维细胞生长因子21治疗肥胖症及其相关代谢性疾病的研究进展

引用

国际内分泌代谢杂志 2023年第2期43卷 117-120页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通... 详细信息

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通过诱导能量消耗、促进脂肪分解、减少脂质合成、促进白色脂肪组织棕色化、增加脂联素水平和改善瘦素抵抗等发挥减重、改善糖脂代谢、保护胰岛和心肌细胞的作用。目前,基于FGF21的药物研发成为当前的研究热点,主要包括人FGF21类似物和FGF21受体激动剂两种,已在动物和人体试验中应用于改善肥胖症及非酒精性脂肪性肝炎、糖尿病等代谢异常相关疾病,有望成为治疗这些疾病的新药。

关键词：成纤维细胞生长因子21 肥胖症糖脂代谢人成纤维细胞生长因子21类似物成纤维细胞生长因子21受体激动剂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨科机器人辅助下使用新型嵌合套筒移植自体血管化腓骨治疗股骨头坏死的疗效分析

引用

骨科临床与研究杂志 2024年第2期9卷 78-85页

作者：童德迪王晶晶王英杰朱珊荣艳波陈山林首都医科大学附属北京积水潭医院手外科 100035 首都医科大学附属北京地坛医院骨科 100015 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科100730 中国医学科学院整形外科医院瘢痕和创面治疗中心北京100144

目的探究在骨科机器人辅助下,使用新型嵌合套筒移植自体血管化腓骨治疗股骨头坏死的疗效。方法于2022年5月至2023年12月收集首都医科大学附属北京积水潭医院手外科收治的股骨头坏死患者8例(8髋),平均年龄34.8岁(27~54岁),平均体质量指数... 详细信息

目的探究在骨科机器人辅助下,使用新型嵌合套筒移植自体血管化腓骨治疗股骨头坏死的疗效。方法于2022年5月至2023年12月收集首都医科大学附属北京积水潭医院手外科收治的股骨头坏死患者8例(8髋),平均年龄34.8岁(27~54岁),平均体质量指数(BMI)26.5(20.2~30.0)。FicatⅡ期6例(6髋),FicatⅢ期2例(2髋)。术中使用骨科机器人辅助确定植入腓骨方向和长度,辅助植入导针,并配合新型嵌合套筒制备个性化骨隧道用以植入血管化腓骨,术后定期随访髋关节X线和Harris评分。结果8例患者显露旋股外侧动静脉降支、切取血管化腓骨、股骨头髓芯减压及使用新型嵌合套筒移植血管化腓骨过程顺利。经骨科机器人工作站计算后,最终平均入点误差为1.2 mm(1.2~1.3 mm),平均靶点误差为1.9 mm(1.8~2.1 mm)。术后影像学提示腓骨远端位于股骨头负重区域中央,腓骨远端距离关节面平均7.4 mm(7.0~8.0 mm),植入腓骨血运良好。所有患者术后恢复良好。术后平均随访7.5个月,有效率100%,早期临床效果令人满意。结论骨科机器人辅助下使用新型嵌合套筒可以更加精准、稳固地植入血管化腓骨,并通过个性化的骨隧道确保腓骨血运良好,早期临床效果良好。

关键词：股骨头坏死机器人手术新型嵌合套筒吻合血管的游离腓骨移植

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脂肪组织衰老与肥胖症关系的研究进展

引用

国际内分泌代谢杂志 2023年第6期43卷 492-495页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中... 详细信息

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中起重要作用。脂肪组织包括前脂肪细胞、成熟脂肪细胞、免疫细胞、内皮细胞等多种类型,其中,成熟的脂肪细胞最易衰老。脂肪组织衰老表现为脂肪组织新生障碍、分泌衰老相关分泌表型,进而诱发炎性反应以及全身胰岛素抵抗,加剧肥胖的发生发展。目前研发的抗衰老药物主要是清除衰老细胞和抑制分泌衰老相关分泌表型,通过抗脂肪组织衰老改善肥胖及相关代谢异常成为治疗肥胖的途径。反之,减重亦可以改善脂肪组织的衰老。

关键词：脂肪组织细胞衰老肥胖症衰老相关分泌表型抗衰老药物

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

自动化镜检结合人工智能分析系统对阴道分泌物革兰氏染色涂片形态学的准确性评价

引用

协和医学杂志 2021年第4期12卷 503-509页

作者：王瑶孙宏莉赵颖张丽朱任媛窦红涛原英刘亚丽刘文静徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京重点实验室北京100730

目的探究自动化镜检结合人工智能分析系统对阴道分泌物革兰氏染色涂片阴道微生态形态学评价的准确性。方法收集2020年1-5月北京协和医院妇产科门诊患者的阴道分泌物标本。标本经涂片、革兰氏染色,分别进行人工镜检和自动化镜检。自动化... 详细信息

目的探究自动化镜检结合人工智能分析系统对阴道分泌物革兰氏染色涂片阴道微生态形态学评价的准确性。方法收集2020年1-5月北京协和医院妇产科门诊患者的阴道分泌物标本。标本经涂片、革兰氏染色,分别进行人工镜检和自动化镜检。自动化镜检采用仕达思Comet⁃60au高倍镜检分析系统,并通过人工智能分析自动判定结果。对形态学镜检结果进行半定量评分,并以人工镜检结果为对照,评估自动化镜检对阴道分泌物革兰氏染色涂片阴道微生态形态学评价的准确性。结果共收集400例患者的400份标本。人工镜检Nugent评分判定为细菌性阴道病(bacterial vaginosis,BV)124例(31.0%)、中间型BV 142例(35.5%)、正常134例(33.5%);酵母样孢子或假菌丝阳性137例(34.3%),其中BV合并真菌阳性29例(21.2%)、中间型BV合并真菌阳性68例(49.6%),Nugent分类正常但真菌阳性40例(29.2%)。根据半定量评分结果,自动化镜检与人工镜检对阴道菌群多样性检测结果的完全一致率和基本一致率分别为52.3%和85.3%,对阴道菌群密集度、乳杆菌样革兰氏阳性杆菌、阴道加德纳菌及拟杆菌样革兰氏阴性杆菌、革兰氏染色不定的弯曲杆菌的完全一致率和基本一致率分别为81.8%~99.5%和93.3%~100%,对酵母样孢子和假菌丝定性检测的一致率均高于96%,对白细胞>10个/高倍镜视野检测结果的完全一致率为70.5%。自动化镜检与人工镜检对Nugent评分BV分类和真菌定性检测的准确度分别为90.8%和94.5%,一致性检验Kappa值分别为0.861和0.875(P<0.001)。结论在阴道分泌物革兰氏染色涂片阴道微生态形态学评价中,自动化镜检与人工镜检具有较好的一致性,可较为准确、快速地完成临床检验,显著提高实验室检测效率,并降低人工镜检工作负荷。

关键词：阴道微生态人工智能形态学镜检性能评估

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：