检索结果-内蒙古大学图书馆

Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

协和医学杂志 2021年第6期12卷 902-912页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科浙江大学医学院附属第二医院肾内科北京协和医院内分泌科首都儿科研究所附属儿童医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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北京协和医院经皮心内膜心肌活检临床操作规范

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协和医学杂志 2021年第3期12卷 322-327页

作者：徐希奇田庄方全荆志成张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余... 详细信息

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余例心内膜心肌活检操作,积累了一定的经验,因此特制定经皮心内膜心肌活检临床操作规范,主要包括其适应证、禁忌证、操作要点、标本处理及术后监测等,并提出了并发症的处理策略。由于经皮心内膜心肌活检具有漏检的可能,需与超声心动图、心脏MRI及心血管病理学等方面专业医师密切配合,以减少漏诊、误诊。建议全国心内科医师高度重视并积极开展此项检查,以提高我国心肌炎、心肌病的精准诊断能力。

关键词：心肌炎心肌病心内膜心肌活检

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多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 186-191页

作者：杨奕王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿... 详细信息

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。

关键词：多发性内分泌腺瘤病1型原发性甲状旁腺功能亢进症表观遗传学

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线粒体DNA突变导致甲状旁腺功能减退症的临床表现和分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 578-584页

作者：杨静王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部手术造成的甲状旁腺切除或损伤,而非手术原因引起的HP主要包括自身免疫疾性病和遗传因素。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变导致的HP罕见。目前对线粒体基因突变所致HP的研究较为缺乏。本文综述mtDNA突变导致HP的临床表现,并对其分子机制进行探讨,以期提高对mtDNA突变导致的HP的认识。

关键词：甲状旁腺功能减退症线粒体DNA 突变线粒体疾病遗传

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TAM蛋白酪氨酸激酶受体及其配体评估急性胰腺炎严重程度的临床价值

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中华胰腺病杂志 2024年第1期24卷 58-62页

作者：张秀丽郭笑宇黄则华曾悦文礼中国医学科学院北京协和医学院　北京协和医院消化内科，北京　100730 上海交通大学医学院附属第一人民医院消化内科　上海市胰腺疾病重点实验室，上海　200080

目的:探讨Tyro3/Axl/Mertk（TAM）蛋白酪氨酸激酶受体及其配体预测AP严重程度的临床价值。方法:前瞻性收集2020年2月至2022年7月间上海市第一人民医院消化内科收治的27例AP患者外周血标本及临床资料，根据2012年修订版急性胰腺炎亚特兰... 详细信息

目的:探讨Tyro3/Axl/Mertk（TAM）蛋白酪氨酸激酶受体及其配体预测AP严重程度的临床价值。方法:前瞻性收集2020年2月至2022年7月间上海市第一人民医院消化内科收治的27例AP患者外周血标本及临床资料，根据2012年修订版急性胰腺炎亚特兰大分类指南将患者分为MAP组（13例）、MSAP组（10例）和SAP组（4例），另选10名健康体检者血清为正常对照组。记录患者的一般资料、生物化学分析指标及血细胞分析指标，采用ELISA法检测各组血清Gas6、蛋白S以及游离sAxl水平。采用线性回归方程分析血清Gas6、蛋白S、sAxl水平与各组患者白细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、单核细胞百分比的相关性，评估Gas6、蛋白S及sAxl对预测AP患者病情严重程度的临床价值。结果:与对照组比较，AP组血清Gas6水平[（31.3±13.0）ng/ml比（21.2±2.6）ng/ml]、蛋白S水平[（24.4±11.3）μg/ml比（17.7±3.4）μg/ml]、sAxl水平[（9.0±4.4）ng/ml比（6.6±1.3）ng/ml]均显著升高，且SAP组Gas6水平（54.1±13.7 ng/ml）显著高于MAP组（31.0±9.4 ng/ml）和MSAP组（25.2±8.9 ng/ml），差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。Gas6水平与AP患者血清白细胞计数（ r=0.173）及中性粒细胞百分比（ r=0.442）呈显著正相关，与淋巴细胞百分比（ r=-0.363）呈显著负相关，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）;蛋白S水平、sAXL水平与AP患者血清白细胞计数及中性粒细胞百分比呈正相关，与淋巴细胞百分比及单核细胞百分比呈负相关，但差异均无统计学意义。结论:血清TAM蛋白酪氨酸激酶受体的配体Gas6水平随着AP严重程度分级升高而显著增加，对早期评估AP严重程度有较好的临床参考价值。

关键词：急性胰腺炎受体蛋白酪氨酸激酶类配体免疫浸润

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假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 647-652页

作者：段晓晔王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由于骨组织仍保留对PTH的反应性。因此,应用维生素D制剂和钙剂治疗时,除了纠正低钙血症,还需要控制合理的PTH水平以避免长期高PTH对骨组织的不利影响。不同分子亚型的PHP1型患者骨骼表现、治疗方案及目标是否有差异,目前研究数量有限,仍需进一步探讨。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢分子分型

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WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 447-456页

作者：胡静郑文彬赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 详细信息

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。

关键词：进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变骨量低下

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阿法骨化醇治疗骨质疏松症有效性和安全性的Meta分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第3期14卷 221-229页

作者：姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单... 详细信息

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单评价方法严格评价文献质量,对入选文献进行Meta分析。结果检索文献截至2020年6月,共纳入14个RCT,1315例骨质疏松症患者。Meta分析结果显示,骨质疏松症患者经阿法骨化醇治疗,与对照组相比腰椎骨密度明显升高,加权均数差(weighted mean difference,WMD)为0.08 g/cm^(2)(95%CI:0.04~0.11 g/cm^(2),P<0.001),阿法骨化醇0.5μg/d组(WMD=0.07 g/cm^(2),95%CI:0.01~0.13 g/cm^(2),P=0.02)和1.0μg/d组(WMD=0.10 g/cm^(2),95%CI:0.03~0.17 g/cm^(2),P=0.006)提高腰椎骨密度更加显著。阿法骨化醇治疗后股骨颈骨密度明显升高,WMD为0.07 g/cm^(2)(95%CI:0.03~0.11 g/cm^(2),P=0.001)。在新发骨折方面,与对照组相比,阿法骨化醇治疗后骨折风险明显下降(RR=0.61,95%CI:0.47~0.80,P=0.0003)。阿法骨化醇治疗组血钙水平与对照组比较,差异无统计学意义,高钙血症或高尿钙症少见。结论相对小样本RCT进行的Meta分析显示,阿法骨化醇(0.5μg/d和1.0μg/d)治疗骨质疏松症,能够明显增加骨密度,有效降低骨折发生风险。

关键词：阿法骨化醇骨质疏松症骨密度骨折 Meta分析

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关儿茶酚胺心肌病的单中心临床分析

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2024年第2期8卷 101-106页

作者：莫小凤童安莉林雪方理刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 深圳市罗湖区人民医院内科深圳518005

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高... 详细信息

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高,出现急性左心衰竭表现15例,阵发性头痛、大汗、心悸三联征11例,胸痛9例;19例心肌钙蛋白I升高;心电图主要异常表现为ST-T改变、左心室肥厚、QTc延长及心律失常;所有患者均出现超声心动图异常改变,主要表现为心室壁运动异常、左心室肥厚、左心室射血分数下降、心肌回声增强、左心室扩大;24例复查超声心动图,20例异常改变完全或部分恢复;8例超声心动图表现符合应激性心肌病改变;6例行心脏磁共振检查,均可见心肌斑片状延迟钆强化。随访23例患者,18例血压和症状控制良好,未再发心血管事件;1例死亡。结论儿茶酚胺心肌病是一种可能逆转的心肌病,可以出现多种心肌病表型,对于出现心力衰竭、心肌缺血、心律失常等心血管异常表现的PCC/PGL患者,应考虑儿茶酚胺心肌病可能。对PCC/PGL相关儿茶酚胺心肌病患者应积极抗心力衰竭等治疗,尽早手术。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤儿茶酚胺心肌病

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钙敏感受体拮抗剂(溶钙素)的临床应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 553-559页

作者：陈盈宇王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。... 详细信息

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。最近研究显示溶钙素还可能对哮喘、特发性肺动脉高压、骨关节炎、阿尔茨海默病、钙化性主动脉瓣膜病及肿瘤等疾病有一定疗效。本文就溶钙素作用机制及治疗研究进展进行综述。

关键词：溶钙素钙敏感受体低钙血症甲状旁腺功能减退临床应用

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