检索结果-内蒙古大学图书馆

结核与肺部疾病杂志 2023年第2期4卷 169-177页

作者：茹一李丽莎关凯中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院变态反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心协和转化医学中心北京100730

随着对发病机制的了解,生物靶向药物作为一种精准医疗的手段被逐步应用于多种常见的过敏性疾病,并取得了良好的治疗效果。但是相较于其他国家,中国获批的药物种类更少,患者的治疗选择也更局限,扩展药物种类及适应证是发展方向。与任何... 详细信息

随着对发病机制的了解,生物靶向药物作为一种精准医疗的手段被逐步应用于多种常见的过敏性疾病,并取得了良好的治疗效果。但是相较于其他国家,中国获批的药物种类更少,患者的治疗选择也更局限,扩展药物种类及适应证是发展方向。与任何新兴药物一样,安全性仍然是生物靶向药物的关键性问题,其中,严重过敏反应作为一种速发的、可危及生命的严重不良反应已经被发现发生于多种生物靶向药物的治疗过程中,但是人们对它的了解和重视程度并不够。作者回顾了8种在国际范围内用于治疗常见过敏反应的生物靶向药物:奥马珠单抗(抗IgE)、美泊利单抗(抗IL-5)、雷珠单抗(抗IL-5)、本拉珠单抗(抗IL-5)、度普利尤单抗(抗IL-4、IL-13)、曲罗芦单抗(抗IL-13)、奈莫利珠单抗(抗IL-31R)和替塞单抗(抗TSLP),并总结归纳了几种药物的严重过敏反应发生率,以期促进医护人员对此关注,在药物使用后进行合理必要的监管,并能够在严重过敏反应发生时及时识别并予以处理。

关键词：过敏反应药物过敏生物靶向治疗

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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IgG4相关性疾病患者新型冠状病毒疫苗接种、感染特征及结局

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第5期18卷 415-421页

作者：李晶娜聂玉雪孙睿婕张念一彭琳一周佳鑫李梦涛曾小峰张文中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin G4-related disease,IgG4-RD)患者新型冠状病毒奥密克戎变异株流行下疫苗接种情况、新冠病毒感染特征及结局。方法采用调查问卷,回顾性收集2022年12月1日至2023年2月28日期间IgG4-RD患者的原发... 详细信息

目的分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin G4-related disease,IgG4-RD)患者新型冠状病毒奥密克戎变异株流行下疫苗接种情况、新冠病毒感染特征及结局。方法采用调查问卷,回顾性收集2022年12月1日至2023年2月28日期间IgG4-RD患者的原发病特征和新冠病毒感染情况,应用χ^(2)和Fisher精确检验、t检验等进行描述统计;并应用Logisitic回归,基于比值比(odds ratio,OR)评估免疫抑制治疗减停和疫苗接种对发生新冠肺炎的影响。结果研究纳入321例IgG4-RD患者,其中247例感染新型冠状病毒。新冠感染和未感染患者中新冠疫苗充分接种率相当(54.30%vs 56.80%,P=0.70)。感染患者中充分和未充分接种新冠疫苗者严重结局发生率无显著差异,暂停原发病治疗对新冠肺炎发生有保护作用(OR=0.33,95%CI 0.12~0.89,P=0.03)。结论新冠疫苗接种及原发病治疗不影响新冠病毒感染率。奥密克戎流行前的新冠疫苗接种对奥密克戎流行期间的患者群体保护有限,但新冠感染相关严重结局发生率不高。暂停原发病治疗降低新冠肺炎风险。

关键词： IgG4相关性疾病 COVID-19 新型冠状病毒奥密克戎变异株疫苗接种

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传感器技术在人工全膝关节置换术临床疗效评价中的研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2022年第3期15卷 216-220页

作者：李子全翁习生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院北京100730

传感器技术能够在人工全膝关节置换术(TKA)中提供客观、动态的应力反馈,从而改善TKA术中软组织平衡和内外侧间室的应力平衡。然而,这种平衡是否意味着更好的膝关节功能及临床疗效尚存争议。因此,本文对传感器技术的发展、传感器技术对... 详细信息

传感器技术能够在人工全膝关节置换术(TKA)中提供客观、动态的应力反馈,从而改善TKA术中软组织平衡和内外侧间室的应力平衡。然而,这种平衡是否意味着更好的膝关节功能及临床疗效尚存争议。因此,本文对传感器技术的发展、传感器技术对软组织平衡与膝关节内外侧间室应力的影响进行综述,进一步探讨传感器辅助TKA术后应力平衡的患者是否比非平衡的患者具有更好的临床疗效,并对传感器技术在TKA临床疗效评价中存在争议的原因展开讨论。

关键词：传感器全膝关节置换术软组织平衡临床疗效

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经皮腔内肺动脉成形术治疗慢性血栓栓塞性肺高血压1例

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中国介入心脏病学杂志 2023年第12期31卷 951-954页

作者：杨尹鉴郭帆周玉平徐希奇荆志成中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、心内科北京100730 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心内科广东省心血管病研究所

本文报道1例慢性血栓栓塞性肺高血压患者,在给予抗凝治疗和肺动脉高压靶向药物治疗的基础上,采用经皮腔内肺动脉成形术分期治疗后病情明显改善,肺动脉平均压由51 mmHg降低为20 mmHg,世界卫生组织(WHO)心功能分级由Ⅲ级提高为Ⅰ级,接近治... 详细信息

本文报道1例慢性血栓栓塞性肺高血压患者,在给予抗凝治疗和肺动脉高压靶向药物治疗的基础上,采用经皮腔内肺动脉成形术分期治疗后病情明显改善,肺动脉平均压由51 mmHg降低为20 mmHg,世界卫生组织(WHO)心功能分级由Ⅲ级提高为Ⅰ级,接近治愈,为临床上类似病例的治疗提供借鉴。

关键词：慢性血栓栓塞性肺高血压经皮腔内肺动脉成形术肺栓塞

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骨科手术术中开门次数及人员流动量化分析及其对切口愈合不良影响的研究

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中华骨与关节外科杂志 2021年第8期14卷 707-711页

作者：徐薇韩通周航刘洋徐梅王惠珍陈峰王升儒中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科手术室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

背景:骨科手术切口感染一直是骨科医师长期以来关心的问题。术中手术室开门次数及人员流动情况常被认为是增加切口感染风险的相关因素。目的:分析骨科手术术中开门、人员流动情况与切口愈合相关并发症的关系,为后续干预措施及规范化手... 详细信息

背景:骨科手术切口感染一直是骨科医师长期以来关心的问题。术中手术室开门次数及人员流动情况常被认为是增加切口感染风险的相关因素。目的:分析骨科手术术中开门、人员流动情况与切口愈合相关并发症的关系,为后续干预措施及规范化手术室管理提供依据,以降低骨科手术术后感染的发生率。方法:纳入2019年7月~12月骨科内固定手术(主要涉及脊柱、关节、骨折病例),记录手术期间手术间开门及人员流动情况,并记录术后切口并发症情况,进行统计分析。结果:共纳入157台手术,包括脊柱手术72台,关节置换手术60台,骨折手术25台。术后切口愈合不良患者共有8例,其中脊柱手术4例,关节置换手术1例,骨折手术3例。手术期间共开门9432次,平均60.1次/台。术中人员流动分布最多的依次是巡回护士(3649次,38.7%)、麻醉医师(1798次,19.1%)及跟台厂家人员(1700次,18.0%)。各组人员流动最常见原因分别为巡回护士拿取物品(1354次,37.1%)、跟台人员拿取物品(681次,40.1%)及上级麻醉医师巡视(488次,27.1%)。开门次数高于平均值的患者的切口愈合不良发生率高于开门次数小于等于平均值的患者(P<0.05),切口愈合不良组的开门次数高于切口愈合良好组(P<0.05)。结论:骨科手术术中手术间开门次数及人员流动量较大,可能增加切口并发症风险。可采取相应措施加强管理。

关键词：骨科手术手术室开门人员流动切口愈合不良

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儿童及青少年高尿酸血症和痛风的危险因素、病因及诊治策略

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中华临床营养杂志 2021年第3期29卷 163-170页

作者：王诗涵袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

近年来,尽管成人高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)和痛风问题已受到足够重视,但对于儿童及青少年HUA和痛风的认识仍十分有限。HUA是儿童和青少年的一种重要代谢性疾病,比成年患者更容易出现肾功能不全等并发症。阳性家族史、生长发育史及... 详细信息

近年来,尽管成人高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)和痛风问题已受到足够重视,但对于儿童及青少年HUA和痛风的认识仍十分有限。HUA是儿童和青少年的一种重要代谢性疾病,比成年患者更容易出现肾功能不全等并发症。阳性家族史、生长发育史及肥胖是儿童及青少年HUA的危险因素。儿童和青少年HUA的病因与成人不同,包括继发性因素、遗传性疾病和其他伴有高尿酸血症和痛风的疾病等。其治疗与成年人相似,在保证正常生长发育的前提下控制体重和减少高嘌呤、高果糖饮食的摄入尤为重要,必要时在监测肾脏排泄尿酸的情况下,选择儿童可以安全使用的降尿酸药物。

关键词：儿童青少年高尿酸血症痛风

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原发性胆汁性胆管炎女性患者骨量异常的临床特点

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第2期17卷 115-119页

作者：陈怡然达嘎呼李响王旭杨云娇刘金晶曾小峰王立张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 赤峰学院附属医院风湿免疫科内蒙古赤峰024000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730

目的探讨原发性胆汁性胆管炎(PBC)女性患者骨量异常的临床特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年10月在北京协和医院风湿免疫科门诊就诊的50岁以上、骨密度资料完整的PBC女性患者资料。根据患者骨密度水平分为骨量正常和骨量异常组,分... 详细信息

目的探讨原发性胆汁性胆管炎(PBC)女性患者骨量异常的临床特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年10月在北京协和医院风湿免疫科门诊就诊的50岁以上、骨密度资料完整的PBC女性患者资料。根据患者骨密度水平分为骨量正常和骨量异常组,分析比较两组患者临床特点。结果纳入54例PBC患者,其中34例骨量异常(20例骨量减少,14例骨质疏松),20例骨量正常。PBC患者骨质疏松症(OP)的好发部位主要为腰椎。骨量正常组与骨量异常组年龄、生化指标、IgM水平、血沉、自身抗体阳性率等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。相较于骨量正常组,骨量异常组患者对熊去氧胆酸(UDCA)应答不良发生率更高(0.0%vs.20.6%,P=0.038)。结论PBC女性患者发生骨量异常常见,且这些患者更容易出现在UDCA应答不良的情况下。

关键词：原发性胆汁性胆管炎骨密度异常骨质疏松

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基于地中海饮食的围绝经期营养管理

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协和医学杂志 2021年第2期12卷 167-171页

作者：李融融陈伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科功能主食创制与慢病营养干预北京市重点实验室北京100730

围绝经期是女性特殊的生理阶段。伴随卵巢功能逐渐衰退及雌激素水平的下降,女性机体营养物质代谢也发生了相应改变,从而导致多种代谢性疾病的发生风险显著增加,如肥胖相关慢性疾病、心血管疾病、肌肉骨骼功能异常等。地中海饮食可降低... 详细信息

围绝经期是女性特殊的生理阶段。伴随卵巢功能逐渐衰退及雌激素水平的下降,女性机体营养物质代谢也发生了相应改变,从而导致多种代谢性疾病的发生风险显著增加,如肥胖相关慢性疾病、心血管疾病、肌肉骨骼功能异常等。地中海饮食可降低各类代谢性疾病的发生风险,是围绝经期健康管理的重要参考。根据个体化代谢特点进行合理营养干预,是围绝经期健康管理的基础。

关键词：围绝经期代谢紊乱营养管理地中海饮食

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2021国际妇科内镜学会宫腔镜子宫肌瘤切除术指南解读

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中华妇产科杂志 2022年第11期57卷 880-885页

作者：任常冯力民段华朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院妇产科北京100070 首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心北京100006

子宫肌瘤发病率高,黏膜下子宫肌瘤常造成明显的症状,影响患者的生命质量。宫腔镜子宫肌瘤切除术是黏膜下子宫肌瘤的一线微创手术治疗方式。2021年12月,国际妇科内镜学会(ISGE)制订了“宫腔镜子宫肌瘤切除术指南”,为临床实施宫腔镜子宫... 详细信息

子宫肌瘤发病率高,黏膜下子宫肌瘤常造成明显的症状,影响患者的生命质量。宫腔镜子宫肌瘤切除术是黏膜下子宫肌瘤的一线微创手术治疗方式。2021年12月,国际妇科内镜学会(ISGE)制订了“宫腔镜子宫肌瘤切除术指南”,为临床实施宫腔镜子宫肌瘤切除术提出了具体的推荐建议。本文对此指南中的推荐建议进行解读,便于中国妇产科同道借鉴参考。

关键词：黏膜下子宫肌瘤宫腔镜子宫肌瘤切除术妇科内镜生命质量微创手术治疗指南解读临床实施发病率高

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