检索结果-内蒙古大学图书馆

抗体药物偶联物治疗恶性肿瘤临床应用中国专家共识(2023版)

中华肿瘤杂志 2023年第9期45卷 741-762页

作者：中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会国家抗肿瘤药物临床应用监测专家委员会国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会北京市肿瘤治疗质量控制和改进中心肿瘤化疗质控专家委员会马飞徐兵河盛锡楠宋玉琴孙永琨王佳妮王佳玉朱铁楠不详国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京100021 北京大学肿瘤医院泌尿肿瘤内科北京大学肿瘤医院淋巴肿瘤内科中国医学科学院北京协和医院血液科

抗体药物偶联物(ADC)是一类通过连接子将细胞毒性药物连接到单克隆抗体的靶向生物制剂,可高效靶向转运至目标肿瘤细胞而发挥抗肿瘤作用。截至2022年9月30日,全球已经有14种抗肿瘤ADC药物获得批准上市,中国获得批准上市的ADC有4种。随着... 详细信息

抗体药物偶联物(ADC)是一类通过连接子将细胞毒性药物连接到单克隆抗体的靶向生物制剂,可高效靶向转运至目标肿瘤细胞而发挥抗肿瘤作用。截至2022年9月30日,全球已经有14种抗肿瘤ADC药物获得批准上市,中国获得批准上市的ADC有4种。随着ADC药物临床可及性的提高,临床医师亟需深入熟悉其分子特征和机制,明确适应证以合理用药。此外,选择合适的剂量和疗程,有效管理不良反应,可指导临床用药,甚至改善患者的预后转归。鉴于此,中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会在《抗体药物偶联物治疗恶性肿瘤临床应用专家共识(2020版)》的基础上,基于临床研究证据,结合中国目前ADC药物的可及性,对共识进行更新,旨在对ADC药物进行系统性概述,从而为临床医师更精准地应用和管理ADC药物提供切实有效的建议和参考。

关键词：恶性肿瘤抗体药物偶联物单克隆抗体细胞毒性药物安全性管理

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以46,XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例

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中华妇产科杂志 2023年第6期58卷 460-462页

作者：张多多罗敏杨洁郭会娟田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科/国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 天津市北辰医院妇产科天津300400

本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征,具体为回顾性分析1例46,XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为“46,XY完全... 详细信息

本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征,具体为回顾性分析1例46,XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为“46,XY完全型性腺发育不全”,病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变,已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症;术中所见符合幼女盆腔,未发现肾Wilms瘤;性腺病理一侧为发育不良的卵巢,另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁,活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症,激素原发抵抗,已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46,XY性发育异常及性腺肿瘤三联征,与WT1基因9号内含子剪接突变有关;若为46,XY性腺发育不全,尤其是Frasier综合征患者,性腺肿瘤发生率高、恶变率高,应积极切除双侧附件,并依据肾病状态,及时开始性激素补充治疗。

关键词：性腺发育不全肿瘤发生率终末期肾病双侧附件 Wilms瘤恶变率生殖系统发育发育不良

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IgG_(4)相关性疾病近十年研究进展

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中华内科杂志 2024年第12期63卷 1144-1148页

作者：聂玉雪张文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科学系北京100730

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种新近认识的慢性炎症伴纤维化疾病。本文聚焦IgG4-RD近十年研究进展,以IgG4-RD的临床诊治为重点,对其流行病学、诊断标准、病情评估与分型及治疗进展等方面进行阐述。

关键词： IgG4相关性疾病诊断治疗

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^(18)F-FDG pet/CT如何诊断原发灶隐匿的肿瘤

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第3期42卷 174-176页

作者：杨子仪罗亚平中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

患者女,69岁,因无明显诱因出现胸痛1个月就诊。胸、腹、盆部CT平扫检查发现双肺多发磨玻璃及斑片影,右侧腋窝、纵隔、腹膜后多发肿大淋巴结,多发颈胸腰椎椎体及双侧多根肋骨密度不均;血肿瘤标志物未见异常。患者既往有子宫肌瘤及甲状腺... 详细信息

患者女,69岁,因无明显诱因出现胸痛1个月就诊。胸、腹、盆部CT平扫检查发现双肺多发磨玻璃及斑片影,右侧腋窝、纵隔、腹膜后多发肿大淋巴结,多发颈胸腰椎椎体及双侧多根肋骨密度不均;血肿瘤标志物未见异常。患者既往有子宫肌瘤及甲状腺功能减低病史,目前甲状腺激素替代治疗中。因发现肺、淋巴结、骨多发病变,临床怀疑恶性肿瘤可能,遂行^(18)F-FDG pet/CT显像以明确病变性质及分期。

关键词：甲状腺功能减低肿大淋巴结 pet/CT显像盆部胸痛斑片影肿瘤标志物病变性质

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AD患者^(18)F-FDG pet/CT脑显像糖代谢改变模式亚型研究

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2022年第6期29卷 482-487页

作者：贾琛皓梁梦琳郭瑞杰刘霖雯袁晶崔瑞雪中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730

目的分析阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者^(18)F-脱氧葡萄糖(fluorodeoxy glucose,FDG)正电子发射断层显像/计算机体层成像(positron emission tomography/computed tomography,pet/CT)脑显像的代谢改变亚型特点,并比较各亚型间临床表现的差异。方法收集于北京协和医院神经科诊断为很可能AD且β淀粉样蛋白显像为阳性的患者51例(AD组),10名健康体检者作为对照,收集两组受试者^(18)F-FDG pet/CT脑显像资料,结合视觉分析对AD组与健康对照组^(18)F-FDG pet/CT图像进行基于体素的定量分析,按主要^(18)F-FDG代谢减低脑区分布对AD组进行分型,分析各亚型间临床表现的差异。结果根据代谢减低最明显的部位,将AD组分为边缘系受累为主(A型)、顶颞叶外侧皮层及额叶皮层为主(B型)、后皮质为主(C型)及不对称单侧颞叶受累为主(D型)4种亚型。本组患者以A型组为多见〔共31例(61.0%)〕,均存在记忆功能下降,B型组更易出现执行功能下降〔4(100.0%)〕,C型组视空间障碍表现更为明显〔7(87.5%)〕,D型组患者语言障碍突出〔7(87.5%)〕,差异具统计学意义(均P<0.05)。结论AD患者中存在与临床表现相关的大脑葡萄糖代谢改变亚型。

关键词：阿尔茨海默病脱氧葡萄糖正电子发射断层显像

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肾脏实性占位影像鉴别诊断2例

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第6期42卷 370-373页

作者：梁梦琳罗亚平中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

患者男,63岁,体格检查发现左肾占位5 d,无肉眼血尿、腹痛等不适。患者入院后完善腹部增强CT,可见左肾下极稍低密度肿块,大小为4.3 cm×3.5 cm×4.2 cm,增强扫描皮质期显著不均匀强化,实质期、排泄期强化逐渐减低(图1A,图1B,图1C... 详细信息

患者男,63岁,体格检查发现左肾占位5 d,无肉眼血尿、腹痛等不适。患者入院后完善腹部增强CT,可见左肾下极稍低密度肿块,大小为4.3 cm×3.5 cm×4.2 cm,增强扫描皮质期显著不均匀强化,实质期、排泄期强化逐渐减低(图1A,图1B,图1C,图1D)。为明确左肾肿物性质及全身情况行18F-FDG pet/CT显像,可见左肾下极稍低密度肿物,显像剂摄取相当于周围肾实质,SUV max 3.8(图1E,图1F,图1G)。

关键词：左肾下极肾实质实性占位 pet/CT显像不均匀强化实质期肾占位体格检查

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膜翅目毒素多重致敏诱发严重过敏反应一例

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中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 974-978页

作者：赵慧敏徐迎阳李丽莎郑卉爽关凯中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科、过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、协和转化医学中心北京100730

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在... 详细信息

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在临床实践中,对膜翅目毒素严重过敏反应患者的过敏原检测旨在明确致敏蛋白,为我国未来膜翅目毒素免疫治疗研究奠定基础。对于膜翅目过敏患者,日常户外防护至关重要,必要时可随身携带肾上腺素注射器。

关键词：膜翅目毒素过敏过敏反应多重致敏过敏原检测毒素免疫治疗

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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肝门区孤立性占位^(18)F-FDG pet/CT鉴别诊断1例

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第2期42卷 109-111页

作者：胡桂兰罗亚平中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

患者女,31岁,体检发现腹腔肿物1个月余。外院增强MRI提示肝门部类圆形长T_(1)、长T_(2)信号占位,弥散加权成像(diffusion weighted imaging, DWI)呈稍高信号,边界清晰,增强扫描病灶呈延迟强化。为明确病变性质行^(18)F-FDG pet/CT显像,... 详细信息

患者女,31岁,体检发现腹腔肿物1个月余。外院增强MRI提示肝门部类圆形长T_(1)、长T_(2)信号占位,弥散加权成像(diffusion weighted imaging, DWI)呈稍高信号,边界清晰,增强扫描病灶呈延迟强化。为明确病变性质行^(18)F-FDG pet/CT显像,结果示肝门区略低密度的类圆形孤立性占位,边缘光滑,代谢活性明显增高(图1)。

关键词：弥散加权成像肝门区 pet/CT显像腹腔肿物增强MRI 肝门部延迟强化占位

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^(18)F-FDG pet/CT诊断巨细胞动脉炎1例

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第11期42卷 683-685页

作者：王佩佩罗亚平中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

患者男,86岁,主诉贫血2年,纳差6个月,视野缺损3个月。患者2年前体检时发现贫血,当时无特殊不适,未予重视;3个月前无明显诱因出现右眼视野缺损及视力减退,本院眼眶MRI示:视神经信号未见明显异常,眼科门诊诊断:考虑前部缺血性视神经病变。... 详细信息

患者男,86岁,主诉贫血2年,纳差6个月,视野缺损3个月。患者2年前体检时发现贫血,当时无特殊不适,未予重视;3个月前无明显诱因出现右眼视野缺损及视力减退,本院眼眶MRI示:视神经信号未见明显异常,眼科门诊诊断:考虑前部缺血性视神经病变。2个月前患者进食时双侧咬肌处疼痛,进食量较前减少,食欲不佳。本院胸腹盆部CT平扫提示右肺下叶实性结节;血常规示WBC、PLT大致正常,Hb 104(正常参考值范围:120~160) g/L;便潜血阳性(×1次);血红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)92(正常参考值范围:0~15) mm/1 h、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)22.23(提示急性炎性反应:>8.00) mg/L,结核感染T细胞斑点试验(T-cell spot of tuberculosis test,***)阴性,抗核抗体阴性,肿瘤标志物正常。既往史:原发性高血压10余年,糖尿病6年,高脂血症10余年,经药物治疗病情控制尚可;发现前列腺增生4年余。体格检查:双侧颈部、锁骨上可闻及血管杂音。颈动脉及椎动脉超声提示双侧颈动脉粥样硬化伴斑块形成,左侧颈外动脉轻度狭窄;右侧椎动脉阻力增高。临床为明确右肺结节性质及探查全身情况行18F-FDG pet/CT显像。

关键词：视野缺损抗核抗体阴性视力减退血管杂音病情控制右肺下叶双侧颈部颈外动脉

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