检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第3期17卷 239-241页

作者：金可涵张磊周慷吴婵媛周佳鑫李梦涛赵岩曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒,伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病。病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白(sodium chloride co-t... 详细信息

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒,伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病。病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白(sodium chloride co-transporter,NCC)的SLC12A3基因失活突变^([1])。GS患者的常见症状包括夜尿增多,广泛的肌肉症状,如肌肉无力、痛性痉挛,少见手足搐搦和横纹肌溶解症,多达50%的患者出现关节疼痛,少数患者会表现为生长迟缓、软骨钙化^([1-2])。本文报道1例GS合并焦磷酸钙沉积病(calcium pyrophosphate deposition,CPPD)病例,以提高临床医生对该罕见病骨关节表现的认识。

关键词：横纹肌溶解症夜尿增多手足搐搦痛性痉挛罕见病代谢性碱中毒噻嗪类常见症状

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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肺肉芽肿性疾病病理诊断原则及流程专家建议

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中华病理学杂志 2021年第7期50卷 719-727页

作者：中国医师协会呼吸医师分会呼吸病理工作委员会及共识编写专家组方芳冯瑞娥不详北京医院病理科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

肺肉芽肿性疾病是一组包括多种不同病因的异质性疾病、治疗及预后有较大差别,其病理诊断复杂、需要考虑多方面因素,业内缺乏相应指导性文章,存在诊断不规范的现象。本文概括了肺肉芽肿性疾病的疾病谱、总结了各种常见病理形态特点及其... 详细信息

肺肉芽肿性疾病是一组包括多种不同病因的异质性疾病、治疗及预后有较大差别,其病理诊断复杂、需要考虑多方面因素,业内缺乏相应指导性文章,存在诊断不规范的现象。本文概括了肺肉芽肿性疾病的疾病谱、总结了各种常见病理形态特点及其诊断意义,并对感染性肉芽肿性疾病的病原菌检测相关问题提出了推荐意见,归纳总结了病理诊断原则、分级诊断策略及诊断流程。

关键词：肉芽肿性疾病病原菌检测异质性疾病病理诊断诊断意义推荐意见分级诊断治疗及预后

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体验式教学在围产保健管理继续教育培训中的应用

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医学信息学杂志 2024年第6期45卷 98-103页

作者：张素菡杨林杨毅李晓菲孙振凤林航王敏刘娜娜王亚新杨萱瑾刘利朱灿李姣马良坤国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院医学信息研究所/图书馆北京100020 北京市大红门社区卫生服务中心北京100075 中国医学科学院/北京协和医学院人文和社会科学学院北京100730 北京市大兴区妇幼保健院北京102699 中国医学科学院/北京协和医学院护理学院北京100144

目的/意义探讨体验式教学模式在围产保健管理继续教育培训中的应用效果。方法/过程由北京协和医院围产保健团队面向30位来自全国各地的孕产医护人员开展为期4天的体验式课堂教学。通过自制问卷分析学员在体验式课堂后临床技能提高、临... 详细信息

目的/意义探讨体验式教学模式在围产保健管理继续教育培训中的应用效果。方法/过程由北京协和医院围产保健团队面向30位来自全国各地的孕产医护人员开展为期4天的体验式课堂教学。通过自制问卷分析学员在体验式课堂后临床技能提高、临床适用性、教育需求满足情况以及对课程教学内容、课程时间、教学设计、课堂氛围、教学形式的满意度,采用李克特量表对教学效果量化反馈。结果/结论体验式教学模式在围产保健管理继续教育领域教学效果较好,有较好应用前景。未来应与理论式教学相结合,开展更完善、结构化的全国范围内的周期性教学,提升围产保健工作者的相关理论基础和临床技能,以更好地为孕产妇提供健康保健服务。

关键词：体验式教学围产保健管理继续教育教学评估

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疑似子宫腺肌症实为肺癌子宫转移1例并文献复习

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生殖医学杂志 2025年第3期34卷 366-371页

作者：任远邓姗中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

肺癌是全球癌症相关死亡的第二大原因,也是女性第四大常见癌症,约50%~60%的患者就诊时已出现远处转移,最常见的转移部位为区域淋巴结、肝脏、肾上腺、骨骼和大脑,女性生殖系统转移相对少见。本文报告1例42岁因异常子宫出血继发重度贫血... 详细信息

肺癌是全球癌症相关死亡的第二大原因,也是女性第四大常见癌症,约50%~60%的患者就诊时已出现远处转移,最常见的转移部位为区域淋巴结、肝脏、肾上腺、骨骼和大脑,女性生殖系统转移相对少见。本文报告1例42岁因异常子宫出血继发重度贫血就诊的病例,经有波折的药物治疗后最终行腹腔镜下全子宫右侧附件切除术,虽已知有肺腺癌病史,但直至术后病理才证实为子宫卵巢肺癌转移。本病例开拓了临床医生的新认知,加深了肺部肿瘤及其治疗药物对生殖系统和妇科手术影响的了解。

关键词：异常子宫出血肺腺癌子宫转移性恶性肿瘤表皮生长因子受体-酪氨酸酶抑制剂

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胸科患者术后24 h内非计划停止自控静脉镇痛的原因分析

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基础医学与临床 2022年第12期42卷 1900-1905页

作者：王境一陈思张越伦王英丽任立英申乐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院手术室北京100730

目的分析胸科术后24 h内非计划停止使用患者自控静脉镇痛(PCIA)的影响因素,优化围术期镇痛方案,减少医疗资源浪费。方法回顾性分析2018-04-01至2019-03-31在北京协和医院行胸科手术患者的临床资料。依据PCIA开始启用至结束时间将患者分... 详细信息

目的分析胸科术后24 h内非计划停止使用患者自控静脉镇痛(PCIA)的影响因素,优化围术期镇痛方案,减少医疗资源浪费。方法回顾性分析2018-04-01至2019-03-31在北京协和医院行胸科手术患者的临床资料。依据PCIA开始启用至结束时间将患者分为A组(≤24 h)及B组(>24 h)。采用单因素分析及多因素Logistic回归分析对比两组患者一般临床资料、麻醉/手术类型、PCIA配置方案及不良反应。结果本研究共纳入371例患者。单因素分析中发现女性较男性患者24 h内停止术后PCIA比例更高(16.8%/39.4%);胸腔镜手术较开胸术后的患者24 h内停止术后PCIA的比例更高(31.4%/19.7%);PCIA中使用吗啡较羟考酮和舒芬太尼的患者更容易24 h内停止使用术后PCIA,而使用羟考酮较使用舒芬太尼的患者更容易24 h内停止使用PCIA(60%/40.5%/25.3%);PCIA中加入5-HT3受体阻断剂比未加入的患者24 h内停止使用术后PCIA的比例低(14.9%/30.6%);随访时患者呈镇静状态的患者比未存在镇静状态的24 h内停止使用PCIA的更少(25.3%/41.8%),主诉术后恶心的患者较无术后恶心者24 h内停止使用PCIA的比例更高(62.1%/17.3%),存在术后呕吐的患者较无术后呕吐者24 h内停止使用PCIA的比例更高(64%/22.1%)。Logistic多因素分析显示,女性、胸腔镜术式、术中吸入氧化亚氮、术后恶心呕吐是术后24 h内非计划停止PCIA的影响因素。结论胸科患者使用PCIA进行术后镇痛应根据自身情况、手术类型、术后恶心呕吐风险进行全面评估,优化麻醉方式及药物选择,以加快术后康复,减少资源浪费。

关键词：胸科手术术后急性疼痛患者自控静脉镇痛术后恶心呕吐

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LHCGR基因突变致Leydig细胞发育不全患者的临床特点及遗传分析

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生殖医学杂志 2024年第11期33卷 1523-1529页

作者：丁蕾蕾田秦杰邓姗中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院罕见病研究中心北京100730

社会性别为女性,以原发性闭经伴性征异常的46,XY性发育异常(DSD)患者,可涉及多种病因,包括单纯性性腺发育不全、雄激素生物合成途径中不同酶的缺陷或雄激素作用缺陷(雄激素不敏感综合征)等。本文报道了1例“四不像”46,XY DSD病例,结合... 详细信息

社会性别为女性,以原发性闭经伴性征异常的46,XY性发育异常(DSD)患者,可涉及多种病因,包括单纯性性腺发育不全、雄激素生物合成途径中不同酶的缺陷或雄激素作用缺陷(雄激素不敏感综合征)等。本文报道了1例“四不像”46,XY DSD病例,结合临床推理和基因检测,最终将其归类为特异诊断——睾丸间质细胞(Leydig细胞)发育不全,是由黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因突变,导致Leydig细胞发育不全而不能分泌足够雄激素的罕见病变。在了解其发病机制的基础上,就不难理解其类女性外观而无子宫,雄激素低而黄体生成素和抗苗勒管激素明显升高的特点。在与常见DSD疾病模板比对并发现“不同点”的基础上,基因检测有助于我们找到特异的病变基因,进而明确诊断,拓展疾病谱和提升鉴别诊断能力。

关键词： 46 XY性发育异常 Leydig细胞发育不全黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体

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定量感觉测试在2型糖尿病周围神经病变诊断中应用价值的研究

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中华糖尿病杂志 2022年第9期14卷 940-946页

作者：郭思敏黄洪朱大龙毕艳金雨李晨曦王维敏中国医学科学院北京协和医院北京协和医学院研究生院南京鼓楼医院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科国家代谢性疾病临床医学研究中心分中心南京210008

目的探讨定量感觉测试(QST)在2型糖尿病(T2DM)周围神经病变诊断中的应用价值。方法对2020年5月至2021年2月在南京鼓楼医院内分泌科住院的18~70岁T2DM患者进行回顾性分析,收集患者QST参数[热感觉阈值(WDT)、冷感觉阈值(CDT)],以及热痛觉... 详细信息

目的探讨定量感觉测试(QST)在2型糖尿病(T2DM)周围神经病变诊断中的应用价值。方法对2020年5月至2021年2月在南京鼓楼医院内分泌科住院的18~70岁T2DM患者进行回顾性分析,收集患者QST参数[热感觉阈值(WDT)、冷感觉阈值(CDT)],以及热痛觉阈值(HPT)和冷痛觉阈值(CPT)结果,测定患者双下肢神经传导速度(NCV)参数,包括腓总神经传导速度、腓肠神经传导速度、胫神经传导速度等。根据周围神经病变诊断标准,将患者分为非神经病变(NDPN)、小纤维神经病变(SFN)及混合纤维神经病变(MFN)组。采用t检验或单因素方差分析、Mann-WhitneyU或Kruskal-WallisH检验及χ^(2)检验进行组间一般临床资料的比较,采用多因素logistic回归分析法分析糖尿病周围神经病变(DPN)的危险因素,采用Spearman相关法分析QST参数和NCV之间的相关性,采用受试者工作特征曲线(ROC)评估QST参数诊断MFN的敏感性、特异性和诊断价值。结果共纳入279例患者,其中,NDPN组111例,SFN组116例,MFN组52例。与SFN组相比,MFN组的CDT及CPT均更低,WDT及HPT均更高(均P<0.05)。相关性分析结果显示,患者双下肢腓总神经传导速度、腓肠神经传导速度、胫神经传导速度与CDT(r值分别为0.264、0.366和0.288)及CPT(r值分别为0.226、0.253和0.236)均呈正相关(均P<0.05),与WDT(r值分别为-0.274、-0.338和-0.268)及HPT(r值分别为-0.246、-0.281和-0.192)均呈负相关(均P<0.05)。ROC模型结果提示,WDT+CDT诊断MFN时,曲线下面积达0.840,灵敏度为86.3%,特异度为71.8%(P<0.001)。结论QST对T2DM周围神经病变具有较高的诊断价值。

关键词：糖尿病,2型小纤维神经病变定量感觉测试糖尿病周围神经病变

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妇产科疾病静脉超声造影临床应用中国专家共识(2023版)

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中华超声影像学杂志 2023年第7期32卷 553-565页

作者：中国医师协会超声医师分会杨敏何文戴晴罗渝昆顾小宁杨敏刘冬梅刘芳不详首都医科大学附属北京世纪坛医院超声科北京100038 首都医科大学附属北京天坛医院超声科北京100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国人民解放军总医院第一医学中心首都医科大学附属北京世纪坛医院

静脉超声造影(contrast enhanced ultrasound,CEUS)技术在妇产科疾病诊断中应用日趋广泛,但临床对其适应证的选择尚存在困惑,检查的规范性也亟待提高。为此,中国医师协会超声医师分会组织国内该领域超声专家,参考国内外相关指南、文献,... 详细信息

静脉超声造影(contrast enhanced ultrasound,CEUS)技术在妇产科疾病诊断中应用日趋广泛,但临床对其适应证的选择尚存在困惑,检查的规范性也亟待提高。为此,中国医师协会超声医师分会组织国内该领域超声专家,参考国内外相关指南、文献,并结合国内专家的临床经验,从临床实用角度细化了妇产科超声造影临床应用的适应证及报告书写规范,提出了11条专家建议,采用改良德尔菲法达成中国专家共识,旨在推动CEUS在妇产科疾病中的规范化临床应用。

关键词：造影剂超声检查妇产科学临床应用德尔菲法专家共识

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盆腔淤血综合征的综合治疗

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实用妇产科杂志 2021年第9期37卷 649-652页

作者：李源向阳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科肿瘤中心北京100730

盆腔淤血综合征(pelvic congestion syndrome, PCS)是由于盆腔静脉曲张及慢性淤血导致的盆腔静脉循环障碍症候群。PCS是解剖、生理、内分泌等因素共同作用的结果,发病机制不清。PCS临床表现多样,缺乏特异性,多数患者表现为慢性盆腔疼痛(... 详细信息

盆腔淤血综合征(pelvic congestion syndrome, PCS)是由于盆腔静脉曲张及慢性淤血导致的盆腔静脉循环障碍症候群。PCS是解剖、生理、内分泌等因素共同作用的结果,发病机制不清。PCS临床表现多样,缺乏特异性,多数患者表现为慢性盆腔疼痛(chronic pelvic pain, CPP),具有卵巢静脉曲张的表现,目前尚无统一的诊断标准。

关键词：盆腔淤血综合征慢性盆腔疼痛循环障碍盆腔静脉曲张诊断标准卵巢静脉曲张发病机制综合治疗

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