子宫内膜癌是目前最常见的妇科肿瘤之一,发病率和病死率在全球范围内均呈上升趋势。2022年全球新发子宫内膜癌病例42万例,存在显著的地域差异[1];中国每年新发病例约为8万例,预计2020—2030年发病率将从6.90/10万上升至11.72/10万,死亡率也将小幅增高[2]。2013年癌症基因组图谱(TCGA)基于多组学研究提出一种全面的分子分型,将子宫内膜癌分为4个不同类别:DNA聚合酶ε(polymerase epsilon,POLE)超突变型(POLEmut)、微卫星不稳定型(microsatellite instability-high,MSI-H)或错配修复缺陷型(mismatch repair-deficient,MMRd)、体细胞低拷贝数(copy number low,CNL)或非特异性分子谱型(no specific molecular profile,NSMP)、体细胞高拷贝数(copy number high,CNH)或p53异常型(p53abn)。4个类别对应不同的预后与结局,POLEmut型通常预后最好,p53abn型预后最差,余两类预后中等[3]。作为传统的分类标准,组织学类型是重要的独立预后标志物;然而,组织病理学分类鉴别难度大且重复性差,相同组织学类型的基因谱存在异质性,利用分子分型能够简洁明确地进一步行风险分层,具有重要的诊断、预后和治疗意义。
目的 探讨重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证，促进精准医疗发展。方法 采用人工智能算法处理重症监护医学信息数据库Ⅳ（Medical Information Mart for Intensive Care IV，MIMIC-IV）中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征...
详细信息
目的 探讨重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证，促进精准医疗发展。方法 采用人工智能算法处理重症监护医学信息数据库Ⅳ（Medical Information Mart for Intensive Care IV，MIMIC-IV）中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征、ICU首日实验室指标及治疗措施等89个临床特征，首先应用无监督机器学习算法（K均值聚类和层次聚类）进行表型识别，再应用有监督机器学习算法（轻量级梯度增强机）进行表型预测，并结合机器学习可解释性算法SHAP识别重要特征；最后通过传统统计学方法，从各表型间临床特征差异与临床结局差异两个角度进行验证。结果 在22517例脓毒症患者中发现了3种临床特征及结局显著不同的表型。其中表型1患者的死亡风险最高（28 d死亡率为46.4%），以肾功能异常和疾病严重性评分升高为主；表型3患者的死亡风险最低（28 d死亡率为11.2%），神经功能评分最佳。通过可解释性机器学习，识别出阴离子间隙、血尿素氮、肌酐、格拉斯哥昏迷评分、凝血酶原时间和序贯性器官功能衰竭评分6个特征（首日最差值）在表型识别（AUC≥0.89）和表型预后预测（AUC≥0.74）方面表现良好。在出ICU后28 d、60 d、90 d及1年内，表型3患者的死亡风险均最低（HR＜1）。结论 利用机器学习算法成功识别了3种具有不同临床特征及预后的脓毒症临床表型，并筛选出6个关键临床特征，预期将在脓毒症亚型分类及预后评估中发挥重要作用，有助于患者的个体化治疗。
暂无评论