检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2025年第3期45卷 354-359页

作者：马红艳王宏伟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

目的评估不同CO_(2)点阵激光参数对甲面微小治疗区(MTZ)形成的影响,并比较不同仪器对这些区域效果的观察。方法本研究在牛甲样品上应用60种不同的CO_(2)点阵激光参数组合,包括脉宽100~1000μs和功率10~60 W。随后,通过光学显微镜、倒置... 详细信息

目的评估不同CO_(2)点阵激光参数对甲面微小治疗区(MTZ)形成的影响,并比较不同仪器对这些区域效果的观察。方法本研究在牛甲样品上应用60种不同的CO_(2)点阵激光参数组合,包括脉宽100~1000μs和功率10~60 W。随后,通过光学显微镜、倒置显微镜和白光干涉仪观察和比较甲面的MTZ形成及整体变化。分析MTZ与各项激光参数的关系。结果在MTZ观察中,白光干涉仪与倒置显微镜之间存在显著差异(P<0.001)。白光干涉仪在测量微小剥脱柱(MAC)和热凝固带(TCZ)方面展现出更高的准确性和可靠性。CO_(2)点阵激光参数在MAC的形成上也有显著的差异(P<0.001)。其中,脉宽与MTZ的相关性最强(0.65668~0.77262)。脉宽越长,MAC的面积和深度越大,TCZ的厚度也相应增加。结论白光干涉仪在评估CO_(2)点阵激光对组织深度影响上具有显著优势。这些发现为优化激光参数在甲真菌病治疗提供了有价值的参考,并有助于提高此类治疗的安全性和有效性。

关键词： CO_(2)点阵激光甲通道热效应白光干涉仪

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体外膜肺氧合(ECMO)在围术期气道管理中的应用

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基础医学与临床 2025年第4期45卷 422-427页

作者：张毅申乐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

传统气道管理在高风险患者或复杂病例中可能无法提供足够的氧合和通气支持,而体外膜肺氧合(ECMO)作为一种体外生命支持技术,通过持续的氧合和血流动力学支持,为围术期气道管理提供了重要保障。ECMO适用于困难气道、复杂气道手术、紧急... 详细信息

传统气道管理在高风险患者或复杂病例中可能无法提供足够的氧合和通气支持,而体外膜肺氧合(ECMO)作为一种体外生命支持技术,通过持续的氧合和血流动力学支持,为围术期气道管理提供了重要保障。ECMO适用于困难气道、复杂气道手术、紧急气道管理等多种场景,其在保障围术期安全、优化术野暴露、降低围术期严重并发症风险和改善患者预后方面具有重要价值。

关键词：体外膜肺氧合气道管理困难气道紧急气道中央气道阻塞

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单侧先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

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临床皮肤科杂志 2025年第2期54卷 65-68页

作者：韩莉马东来衡水市第二人民医院皮肤科河北衡水053000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患... 详细信息

患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患儿出生后哭声大,吮奶良好,睡眠及二便均正常。既往史及家族史:患儿父母体健,非近亲结婚,其母无自然流产史,否认孕期用药史,家族中无类似疾病患者。体格检查:发育正常,各系统检查未发现异常。皮肤科检查:右侧腰背部、右臀部和右下肢可见大片网状深红色斑,部分红斑处皮肤萎缩,表皮毛细血管扩张、迂曲呈网状或树枝状(图1),压之褪色,松开后立即复色,且按压时患儿无明显哭闹。患儿双下肢基本等长、等粗。实验室及辅助检查:血常规,凝血功能,肝、肾功能及抗核抗体检查均正常。右下肢血管B超未见明显异常。皮肤镜检查:镜下可见红色背景基础上有均质模糊的红蓝色区域,明显粗大、扩张的树枝状血管及周围散在的点状血管。患儿出生后4个月再次行皮肤镜检查,镜下可见红色背景基础上扩张的分支状血管及散在的点状血管,同一位置血管扩张情况明显减轻(图2)。

关键词：大理石样先天性皮肤镜毛细血管扩张性

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磁共振引导高能光子放疗参考剂量实践

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中华放射肿瘤学杂志 2025年第1期34卷 44-48页

作者：齐雅平金孙均田源于浪刘红冬王志鹏杨小元黄骥王坤中国计量科学研究院电离辐射计量科学研究所北京100029 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射治疗科北京100730 中山大学肿瘤防治中心放疗科广州510060

磁共振加速器(MR-linac)磁场的存在会影响参考剂量测量,现有的高能光子参考剂量规范无法适用于MR加速器。本文介绍磁场中高能光子的水吸收剂量沉积和电离室响应特征,并根据已有的参考剂量协议提供适用于临床MR加速器参考剂量测量的实践... 详细信息

磁共振加速器(MR-linac)磁场的存在会影响参考剂量测量,现有的高能光子参考剂量规范无法适用于MR加速器。本文介绍磁场中高能光子的水吸收剂量沉积和电离室响应特征,并根据已有的参考剂量协议提供适用于临床MR加速器参考剂量测量的实践规范,为国内MR加速器相关剂量质控和研究工作提供参考。

关键词：放射疗法磁共振引导放射疗法参考剂量磁场修正因子水吸收剂量

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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原发性甲旁亢患者肾结石发生的危险因素

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中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

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第594例青少年女性—高雄激素血症—甲状腺结节—DICER1综合征

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 393-395页

作者：张睿王曦伍学焱中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵... 详细信息

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵巢支持-间质细胞瘤。全外显子基因检测结果为DICER1:NM_177438.3:exon23:c.5032A>T:p.K1678*变异。术后3个月患者复诊, 血清睾酮水平下降至1.77 nmol/L, 恢复月经来潮。卵巢支持-间质细胞瘤需高度警惕DICER1胚系突变, 筛查有无合并其他相关肿瘤, 必要时行基因检测确诊。

关键词：卵巢肿瘤高雄激素血症支持-间质细胞肿瘤甲状腺结节 DICER1综合征

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肥大性下橄榄核变性两例并文献复习

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北京医学 2025年第2期47卷 97-101页

作者：方世元孔凡一毛晨晖中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院北京协和医学院

目的探讨肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)的病因、临床表现及影像特点。方法回顾性选取2024年1~6月中国医学科学院北京协和医院神经科HOD患者,分析其临床及影像资料,并复习相关文献。结果共纳入2例患者,均... 详细信息

目的探讨肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)的病因、临床表现及影像特点。方法回顾性选取2024年1~6月中国医学科学院北京协和医院神经科HOD患者,分析其临床及影像资料,并复习相关文献。结果共纳入2例患者,均为中年男性,在脑桥卒中的7~8个月后新发复视、构音不清、走路不稳,查体可见复杂眼震、腭肌阵挛、肢体不自主震颤。影像学可见下橄榄核体积增大伴T2高信号。2例患者经托吡酯和(或)苯海索治疗数周至数月,症状无改善。结论HOD是继发于格莫三角(guillain-mollaret triangle,GMT)损害的迟发性病理改变。对于GMT结构存在梗死、出血、手术等病史的患者,应警惕HOD。常用药物包括托吡酯、卡马西平、左乙拉西坦、氯硝西泮、苯海索等,但总体疗效尚不确切。

关键词：肥大性下橄榄核变性跨突触变性格莫三角

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右肺动脉缺如患儿行后路脊柱侧凸矫形术的麻醉管理一例

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基础医学与临床 2025年第4期45卷 532-535页

作者：代子一马璐璐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

目的探讨单侧肺动脉缺如(UAPA)患儿行后路脊柱侧凸矫形术的围术期麻醉管理策略。方法回顾性采集一例合并右肺动脉缺如的青少年男性患者行后路脊柱侧凸矫形术的临床诊治资料,并对本例患者的术前评估、术中麻醉管理和术后疼痛治疗进行分... 详细信息

目的探讨单侧肺动脉缺如(UAPA)患儿行后路脊柱侧凸矫形术的围术期麻醉管理策略。方法回顾性采集一例合并右肺动脉缺如的青少年男性患者行后路脊柱侧凸矫形术的临床诊治资料,并对本例患者的术前评估、术中麻醉管理和术后疼痛治疗进行分析与总结。结果UAPA是罕见的先天性心血管畸形,可进一步增加脊柱侧凸患者手术治疗的心血管及呼吸系统风险。本例UAPA患儿合并咯血症状,经多科会诊评估后,制定咯血应急预案,术中予有创动脉压监测,充分镇痛,密切呼吸监测,采取肺保护性通气策略。术后保证呼吸功能基础上,进行多模式镇痛,治疗效果满意后出院。结论对有症状的UAPA患者,临床医生需重点关注循环及呼吸系统,维持围术期血流动力学稳定,避免缺氧及二氧化碳潴留,以降低并发症风险。

关键词：单侧肺动脉缺如脊柱侧凸咯血

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灾难性抗磷脂综合征一例

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中国研究型医院 2025年第1期12卷 72-75页

作者：周央中赵久良李梦涛曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730

患者男,13岁,因腹痛、癫痫发作2周,胸闷1周于2022年12月24日就诊北京协和医院风湿免疫科。患者在新型冠状病毒感染时发生急性腹痛、癫痫发作及呼吸心搏骤停,进一步评估考虑为多发性脑梗死、心肌损伤伴心功能不全、急性肾损伤、肝损伤、... 详细信息

患者男,13岁,因腹痛、癫痫发作2周,胸闷1周于2022年12月24日就诊北京协和医院风湿免疫科。患者在新型冠状病毒感染时发生急性腹痛、癫痫发作及呼吸心搏骤停,进一步评估考虑为多发性脑梗死、心肌损伤伴心功能不全、急性肾损伤、肝损伤、腹腔动脉及多发深静脉血栓形成。实验室检查:炎症标志物升高、大量尿蛋白、抗核抗体及Coombs'试验阳性、补体水平降低,同时检测到抗β2-糖蛋白1抗体和磷脂酰丝氨酸-凝血酶原抗体IgG及IgM等多种抗磷脂抗体高滴度阳性。综合诊断:系统性红斑狼疮(SLE)、灾难性抗磷脂综合征(CAPS)、继发多器官功能衰竭。在充分抗凝治疗的基础上,联合激素冲击、血浆置换及免疫球蛋白注射治疗,患者血液高凝状态改善,各脏器功能逐步恢复。CAPS的诊断关键在于抗磷脂抗体阳性、炎症反应及广泛的血栓形成。本例患者新型冠状病毒感染可能为引发炎症及凝血级联反应的诱因,多脏器损伤(包括中枢神经系统、心肌、肾及肝等)提示存在微血管血栓形成。对这类患者,早期诊疗至关重要,治疗可包括去除诱因(如SLE活动、感染等)与三联治疗[抗凝、激素、血浆置换和(或)免疫球蛋白注射]。对于难治性患者,还需考虑二线药物治疗,并加强重要脏器功能的支持。

关键词：灾难性抗磷脂综合征多器官功能衰竭红斑狼疮系统性

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