检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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免疫检查点抑制剂相关内分泌不良反应的临床诊治建议

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中国肺癌杂志 2019年第10期22卷 649-652页

作者：段炼王林杰斯晓燕张丽刘小伟李玥王汉萍郭潇潇周佳鑫朱惠娟张力北京协和医院内分泌科卫键委内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院风湿免疫科北京100730

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)作为一类新型抗肿瘤药物,已经在多种恶性肿瘤治疗中表现出显著的疗效。由于ICIs特定的作用目标和机制,可引起自身免疫和炎症效应,称为免疫相关不良反应(immune-related adverse eff... 详细信息

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)作为一类新型抗肿瘤药物,已经在多种恶性肿瘤治疗中表现出显著的疗效。由于ICIs特定的作用目标和机制,可引起自身免疫和炎症效应,称为免疫相关不良反应(immune-related adverse effects,irAEs)。与传统疗法的不良反应机制不同,irAEs表现隐匿且不固定,有些严重不良反应将迫使患者中止治疗,甚至影响患者生存。因此,随着ICIs在临床上的广泛应用,临床医生需要充分认识此类药物治疗可能产生的不良反应以及合理的治疗策略,以提高接受ICIs治疗患者的生存率和治疗效果。本文将对ICIs引起的内分泌系统不良反应的发生率、临床表现、诊断和处理分别进行阐述。

关键词：免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应内分泌系统

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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

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遗传 2022年第11期44卷 1056-1062页

作者：贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变

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促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生的临床特点分析

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中华医学杂志 2014年第12期94卷 924-927页

作者：段炼卢琳陆召麟顾锋胡明明童安莉陈适李汉忠张学斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病... 详细信息

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病比例差异无统计学意义,平均起病年龄（44＆#177;9）岁,中位病程是5年,最常见的临床表现是高血压（100.0％）.血皮质醇昼夜节律均消失,24h尿游离皮质醇（UFC）正常的患者仅有4例（13.3％）,所有患者小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制,28例（93.3％）患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制.在异常受体表达的兴奋试验中,14例患者中有12例具有1种或1种以上兴奋试验呈阳性或部分阳性反应.25例患者采用手术治疗,行单侧肾上腺全切术的14例患者中,8例缓解,而行单侧肾上腺全切＋对侧次全切术的7例患者中,6例缓解.结论影像学表现为双侧肾上腺大结节样增生的患者应明确有无AIMAH,并依据患者临床症状和皮质醇水平采取不同治疗方式,缓解临床症状,改善预后.

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质素肾上腺大结节样增生临床特点治疗

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肥胖致胰岛素抵抗和高血糖的机制、治疗及评测

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中国医学科学院学报 2010年第1期32卷 7-12页

作者：赵维纲朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点内分泌实验室北京100730

肥胖是2型糖尿病的主要原因。葡萄糖稳态异常由胰岛素信号蛋白信号传导缺欠引起,可导致肌肉葡萄糖摄取减少、脂质生成异常和肝糖输出增加。这一胰岛素信号紊乱与慢性炎性状态有关,该状态能诱发可诱导型一氧化氮合酶并升高一氧化氮和反... 详细信息

肥胖是2型糖尿病的主要原因。葡萄糖稳态异常由胰岛素信号蛋白信号传导缺欠引起,可导致肌肉葡萄糖摄取减少、脂质生成异常和肝糖输出增加。这一胰岛素信号紊乱与慢性炎性状态有关,该状态能诱发可诱导型一氧化氮合酶并升高一氧化氮和反应性氮簇水平,共同引起信号蛋白翻译后修饰作用。在肝脏和肌肉的胰岛素抵抗的分子机制间存在着差异。脂肪细胞来源的激素和细胞因子可增强或抑制葡萄糖感应和胰岛素信号传导。在葡萄糖稳态中存在着中枢神经系统调节。针对纠正肥胖引起的中枢神经系统和周围组织异常的多项治疗将证明是有效的。胰岛素抵抗机制研究、临床干预评测离不开胰岛素敏感性的精确评价方法,正常血糖葡萄糖钳夹技术是公认的金标准。

关键词：肥胖胰岛素抵抗 2型糖尿病

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X线引导下双侧岩下窦取血联合去氨加压素刺激试验对垂体术后或放疗后复发及无效的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的诊断意义

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中华放射学杂志 2016年第10期50卷 794-797页

作者：姜晓东张晓波卢琳金征宇王志伟顾峰陆召麟曾正陪李晓光刘巍潘杰石海峰杨宁王任直赤峰医学院附属医院神经外科 024000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的：探讨双侧岩下窦取血（IPSS）过程中联合去氨加压素（DDAVP）刺激试验，对垂体术后或放疗后复发或症状不缓解的促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征的诊断意义。方法回顾性分析行IPSS＋DDAVP刺激试验的垂体术后或放疗后复发... 详细信息

目的：探讨双侧岩下窦取血（IPSS）过程中联合去氨加压素（DDAVP）刺激试验，对垂体术后或放疗后复发或症状不缓解的促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征的诊断意义。方法回顾性分析行IPSS＋DDAVP刺激试验的垂体术后或放疗后复发（31例）或症状不缓解（3例）的ACTH依赖性库欣综合征患者的临床资料。研究排除造影显示岩下窦与海绵窦不通者。经双侧岩下窦造影显示海绵窦插管成功。取血测定岩下窦与外周静脉血样ACTH浓度比值，基础比值≥2或刺激后比值≥3提示病变来源于垂体即库欣病。将取血结果与金标准诊断（意大利下丘脑-垂体-肾上腺轴研究组所制定的标准）进行比较，评价岩下窦取血对垂体术后或放疗后复发或无效的ACTH依赖性库欣综合征的诊断意义。结果30例患者岩下窦与外周静脉血ACTH浓度基础比值≥2或DDAVP刺激后比值≥3，提示病变位于垂体。其中22例手术证实为垂体ACTH腺瘤；8例未行手术，经鞍区伽马刀治疗后症状明显缓解，证实病变位于垂体。4例患者岩下窦与外周静脉血ACTH浓度基础比值〈2且刺激后比值〈3，提示病变不在垂体。其中1例经垂体手术证实为ACTH腺瘤，3例手术证实为肺类癌,术后临床症状缓解。IPSS＋DDAVP刺激诊断库欣病的敏感度为96.8%，特异度为100%，准确性为97.1%。结论IPSS＋DDAVP刺激试验对垂体术后或放疗后复发或无效的ACTH依赖性库欣综合征有重要的鉴别诊断意义。

关键词：库欣综合征 ACTH综合征,异位诊断岩下窦取样

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琥珀酸脱氢酶B、C免疫组化在鉴别良恶性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的应用

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中华内分泌代谢杂志 2018年第6期34卷 472-478页

作者：石穿曾正陪赵大春李汉忠苗齐朱文玲陈适卢琳梁志勇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫计委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科北京100730

目的探讨琥珀酸脱氢酶（SDH）B、SDHC在嗜铬细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PGL，合称PPGL）的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系，为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。方法对126例PPGL患者（PCC 62例、PGL 61例、PCC＋... 详细信息

目的探讨琥珀酸脱氢酶（SDH）B、SDHC在嗜铬细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PGL，合称PPGL）的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系，为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。方法对126例PPGL患者（PCC 62例、PGL 61例、PCC＋PGL 3例）的140份肿瘤标本进行SDHB、SDHC免疫组化染色。分析肿瘤染色结果与患者临床表现、基因背景、实验室检查、病理结果之间的关系。结果（1）67例患者进行了基因检测，37例（55.2%）结果异常：SDHA基因突变2例（3.0%）、SDHB基因突变18例（26.9%）、SDHC基因突变2例（3.0%）、SDHD基因突变5例（7.5%）、VHL基因突变2例（3.0%）、RET基因突变7例（10.4%）、NF1基因突变1例（1.5%）；余30例（44.8%）未测得上述胚系突变。（2）27例SDH相关基因（SDHx）胚系突变患者的30份肿瘤标本中，96.7%（29/30）SDHB染色阴性，76.7%（23/30）SDHC染色阴性；而40例非SDH基因突变和无基因突变患者的49份肿瘤标本中，SDHB染色阴性为28.6%（14/49, P〈0.05），SDHC染色阴性为18.4%（9/49, P〈0.05）。（3）PPGL肿瘤SDHB、SDHC免疫组化结果用于诊断患者有无SDHx基因突变的敏感性分别为96.7%、76.7%，特异性分别为71.4%、81.6%。（4）SDHB染色阴性肿瘤中22.9%为恶性，而染色阳性肿瘤仅3.8%为恶性（P〈0.05）。结论肿瘤标本SDHB、SDHC免疫组化可作为筛查PPGL患者有无SDHx基因胚系突变的方法。对SDHB染色阴性的PPGL患者应密切随访，除外恶性肿瘤。

关键词：琥珀酸脱氢酶免疫组化嗜铬细胞瘤副神经节瘤

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人胰岛素及类似物注射致局部脂肪萎缩6例报告及文献回顾

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中华临床营养杂志 2017年第4期25卷 226-232页

作者：张硕李乃适李丽顾建青茅江峰许岭翎姜艳平凡陈适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生计生委内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科 100730

目的探讨胰岛素注射致局部脂肪萎缩临床和病理特点及治疗方案。方法回顾性分析6例2010年1月至2016年3月北京协和医院收治的胰岛素注射致局部脂肪萎缩的糖尿病患者的临床特点、活检皮肤病理、治疗对策及疗效，并对相关文献进行系统回顾... 详细信息

目的探讨胰岛素注射致局部脂肪萎缩临床和病理特点及治疗方案。方法回顾性分析6例2010年1月至2016年3月北京协和医院收治的胰岛素注射致局部脂肪萎缩的糖尿病患者的临床特点、活检皮肤病理、治疗对策及疗效，并对相关文献进行系统回顾。结果6例胰岛素注射致局部脂肪萎缩的糖尿病患者中5例合并胰岛素过敏；6例中5例检测胰岛素自身抗体呈阳性，而系统综述显示19例检测胰岛素自身抗体的患者中18例阳性。各种胰岛素及胰岛素类似物制剂均可能导致脂肪萎缩。萎缩皮肤病理提示局部脂肪细胞体积缩小、组织纤维化等表现，亦可有淋巴细胞、嗜酸细胞或肥大细胞浸润。更换胰岛素制剂、改变给药方式及注射部位对部分患者有一定疗效，局部或口服糖皮质激素、局部使用色甘酸钠也对部分患者有改善作用。结论胰岛素注射致局部脂肪萎缩是一种罕见的胰岛素不良反应，其机制可能与局部组织免疫反应有关，病理学表现有一定异质性。尝试更换胰岛素制剂、改变注射部位及给药方式均可能对局部脂肪萎缩有改善作用；未来有可能根据活检病理进行针对性免疫抑制治疗。

关键词：胰岛素注射致局部脂肪萎缩胰岛素过敏胰岛素自身抗体

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糖尿病问题量表测评2型糖尿病患者的效度和信度

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中国心理卫生杂志 2015年第11期29卷 806-811页

作者：任洁洪霞赵维纲段艳平熊娜娜李涛赵晓晖史丽丽魏镜中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心理医学北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730

目的：在2型糖尿病患者中,对糖尿病问题量表（PAID）的效度和信度进行检验,用以测量2型糖尿病患者的疾病压力问题。方法：在北京市某综合三甲医院内分泌科门诊搜集2型糖尿病患者203例。采用条目分析、探索性因子分析检验量表的条目鉴别... 详细信息

目的：在2型糖尿病患者中,对糖尿病问题量表（PAID）的效度和信度进行检验,用以测量2型糖尿病患者的疾病压力问题。方法：在北京市某综合三甲医院内分泌科门诊搜集2型糖尿病患者203例。采用条目分析、探索性因子分析检验量表的条目鉴别力和结构效度,入组患者同时完成汉密顿抑郁量表（HAMD-17）、患者健康问卷-9（PHQ-9）、世界卫生组织五项身心健康指标（WHO-5）、简明国际神经精神访谈（MINI）以及糖化血红蛋白浓度（Hb A1C）数据收集,以检验量表的效标效度。对31例患者完成间隔1个月的重测,评定量表的重测信度。结果：探索性因子分析提取出糖尿病相关的情绪、治疗、饮食和社会支持感问题4个因子,方差贡献率为64.33%,除条目7、20外,未出现横跨多个因子的条目;各条目与所属因子得分的相关性在0.67~0.86之间;PAID总分与HAMD-17、PHQ-9及Hb A1C评分呈正相关（r=0.48、0.43、0.21,P〈0.001或0.01）,与WHO-5得分呈负相关（r=-0.46,P〈0.001）;抑郁患者PAID得分高于非抑郁患者（P〈0.001）。总量表的Cronbachα系数为0.94,4个因子的α系数在0.81~0.88之间;量表的重测信度为0.65,4个因子的重测信度在0.53~0.73之间。结论：糖尿病问题量表中文版具有较好的效度和信度,适用于对内地2型糖尿病患者疾病压力问题的评估。

关键词：糖尿病问题量表 2型糖尿病效度信度心理测量学

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第494例——急性胰腺炎、急性非结石性胆囊炎、严重过敏反应

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 603-606页

作者：潘周娴王良录崔乐李景南吴晰张黎王志伟贾觉睿智王梦一冯云路中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,... 详细信息

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,但亦不能完全以药物过敏解释。本文通过对同一患者中出现多种疾病的病程进行详细分析,分析相互之间的可能原因。

关键词：高甘油三酯血症性胰腺炎非结石性胆囊炎严重过敏反应药物过敏

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