检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议

作者：伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

若年龄已经达到14岁,女孩仍无乳房发育迹象,男孩仍无睾丸体积明显增大或其他第二性征,则应考虑为青春发育延迟(Delayed Puberty)。青春发育延迟以男性为主。青春发育延迟分为如下三类:(1)体质性青春发育延迟。为暂时性青春发育延迟,与... 详细信息

若年龄已经达到14岁,女孩仍无乳房发育迹象,男孩仍无睾丸体积明显增大或其他第二性征,则应考虑为青春发育延迟(Delayed Puberty)。青春发育延迟以男性为主。青春发育延迟分为如下三类:(1)体质性青春发育延迟。为暂时性青春发育延迟,与遗传因素有关,常有家族史;(2)功能性青春发育延迟。常因慢性系统性疾病或营养不良所致,去除全身性

关键词：青春发育功能性系统性疾病青春期延迟第二性征

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自身免疫性糖尿病T细胞及相关细胞因子的实验研究

自身免疫性糖尿病T细胞及相关细胞因子的实验研究

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中华医学会糖尿病学分会第十六次全国学术会议

作者：闵锐李曾一袁涛冯凯李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的在自身免疫性糖尿病发病中,细胞免疫所起到的作用,主要包括对胰岛的浸润,诱发胰岛炎,在一定遗传背景下多种细胞因子参与下T细胞对胰岛的浸润和破坏。本研究将比较分析自身免疫性糖尿病调节性T细胞（Treg细胞）量和Treg细胞因子IL-1... 详细信息

目的在自身免疫性糖尿病发病中,细胞免疫所起到的作用,主要包括对胰岛的浸润,诱发胰岛炎,在一定遗传背景下多种细胞因子参与下T细胞对胰岛的浸润和破坏。本研究将比较分析自身免疫性糖尿病调节性T细胞（Treg细胞）量和Treg细胞因子IL-10的表达水平,CD效应性T细胞（Teff细胞）量和Teff细胞因子IL-2、IL-17、IFN-r的表达水平。比较LADA、1型糖尿病和对照组2型糖尿病以及正常人之

关键词：糖尿病细胞因子免疫性

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X染色体失活偏倚所致女性遗传性肾性尿崩症1例家系报道

X染色体失活偏倚所致女性遗传性肾性尿崩症1例家系报道

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中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议

作者：岑晶聂敏顾锋段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的:报道一例遗传性肾性尿崩症家系成员的临床特点;明确X连锁隐性遗传肾性尿崩症家系中女性AV/PR2致病基因携带者临床表现多饮多尿的主要原因。方法:分析1例家系中有肾性尿崩症表现的患者及相关成员临床特点,并采用多聚酶链式反应扩增A... 详细信息

目的:报道一例遗传性肾性尿崩症家系成员的临床特点;明确X连锁隐性遗传肾性尿崩症家系中女性AV/PR2致病基因携带者临床表现多饮多尿的主要原因。方法:分析1例家系中有肾性尿崩症表现的患者及相关成员临床特点,并采用多聚酶链式反应扩增AV/PR2和AQP2基因所有编码序列,筛查相关致病基因突变。基于雄激素受体基因(AR)第1外显子中CAG重复序列多态性和两条X染色体上DNA甲基化状态的差异,进一步对基因组

关键词：肾性尿崩症临床特点染色体先证者

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长期冻存不影响血清甲状腺自身抗体测定结果

长期冻存不影响血清甲状腺自身抗体测定结果

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中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议

作者：张茜孙琦连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的:自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroiddisease,AITD)是一组常见的甲状腺疾病,包括桥本甲状腺炎,Graves病等,其共同特征是血清多种甲状腺自身抗体升高,如抗甲状腺球蛋白抗体(anti-thyroglobulin antibody,anti-TgAb)和抗甲状腺... 详细信息

目的:自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroiddisease,AITD)是一组常见的甲状腺疾病,包括桥本甲状腺炎,Graves病等,其共同特征是血清多种甲状腺自身抗体升高,如抗甲状腺球蛋白抗体(anti-thyroglobulin antibody,anti-TgAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体(anti-thyroperoxidaseantibody,anti-TPOAb)。标本处理和保存是保证检验结果准确性、可靠性的重要环节。日常检验工作中对不能及时检验的标本,常常要进行低温保存。大规模的前瞻性研究通常需要长时间保存标本后,统一批量进行检验。本研究将

关键词：显著差异前瞻性研究甲状腺自身抗体甲状腺疾病

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自身免疫性糖尿病T细胞及相关细胞因子的实验研究

自身免疫性糖尿病T细胞及相关细胞因子的实验研究

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中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议

作者：闵锐李曾一袁涛冯凯李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

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X染色体失活偏倚与女性甲状腺乳头状癌发生可能不相关

X染色体失活偏倚与女性甲状腺乳头状癌发生可能不相关

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中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议

作者：连小兰白耀聂敏戴宝丽徐蕴华陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

甲状腺乳头状癌是一种最常见的甲状腺恶性肿瘤,发病率快速增加,女性增加的更为明显。女性好发的原因和机制尚未阐明,也缺乏有效针对性措施。X染色体失活(XCI)是女性特有的一种生理现象,发生在胚胎发育的早期。研究发现在XCI偏倚与女性... 详细信息

甲状腺乳头状癌是一种最常见的甲状腺恶性肿瘤,发病率快速增加,女性增加的更为明显。女性好发的原因和机制尚未阐明,也缺乏有效针对性措施。X染色体失活(XCI)是女性特有的一种生理现象,发生在胚胎发育的早期。研究发现在XCI偏倚与女性自身免疫性甲状腺炎的发生显著相关。本研究目的:了解XCI偏倚在女性甲状腺乳头状癌发病中的作用。研究方法:采用病例对照研究的方

关键词：甲状腺乳头状癌染色体

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内分泌科总住院医师196例急诊会诊病例构成分析

内分泌科总住院医师196例急诊会诊病例构成分析

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中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议

作者：陈适邢小平柴晓峰平凡潘慧夏维波孙琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的:分析总结内分泌科总住院医师急诊会诊病例构成情况。方法:统计北京协和医院内分泌科总住院医师2010年3月1日至2011年2月28日的会诊病例,分析病例构成情况。结果:期间共值班170天。急会诊患者共196例。平均每班1.2例。所有患者中,... 详细信息

目的:分析总结内分泌科总住院医师急诊会诊病例构成情况。方法:统计北京协和医院内分泌科总住院医师2010年3月1日至2011年2月28日的会诊病例,分析病例构成情况。结果:期间共值班170天。急会诊患者共196例。平均每班1.2例。所有患者中,急诊流水会诊72例(36.7%),急诊抢救室会诊60例(30.6%),急诊观察室会诊50例(25.5%),重症医学科会诊14例(7.1%)。会诊病例最多的

关键词：内分泌科病例构成总住院医师

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糖皮质激素性骨质疏松症的诊治

糖皮质激素性骨质疏松症的诊治

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中华医学会第四届骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议

作者：姜艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

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一个新的CDC73基因剪切位点突变导致的家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症家系报告

一个新的CDC73基因剪切位点突变导致的家族性孤立性甲状旁腺功能...

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第六届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议

作者：孔晶王鸥聂敏胡莹莹刘怀成姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的:家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症(familial isolated primary hyperparathyroidism,FIHP )是指家族性发生的甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,HPT)的常染色体显性遗传病,无其余部位肿瘤发生,可以认为是其他引起家族性... 详细信息

目的:家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症(familial isolated primary hyperparathyroidism,FIHP )是指家族性发生的甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,HPT)的常染色体显性遗传病,无其余部位肿瘤发生,可以认为是其他引起家族性HPT相关综合征(多发性内分泌腺瘤病1型、甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤、家族性低尿钙高钙血症)的不完全表现型或者南其他未知的基因突变引起。CDC73基因与甲状旁腺不典型腺瘤

关键词：甲状旁腺功能亢进症家族性剪切位点突变 CDC73 孤立性家系报告

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骨痛-Fanconi综合征-M蛋白

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2012年第2期5卷 135-139页

作者：王鸥王林杰胡永宾庄俊玲秦岩茅江峰李玉秀姜艳李梅夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 杭州市红十字会医院内分泌科 310004 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100730

Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症。本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查提示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近... 详细信息

Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症。本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查提示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近端肾小管功能损害,免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白、血碱性磷酸酶水平升高,影像学检查显示骨软化,结合骨髓涂片等诊断为意义不明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)继发FS,并引起骨软化症。给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗后骨痛症状有所改善。本文同时复习MIDD引起FS及继发骨软化症的相关文献。

关键词：范可尼综合征骨软化症 M蛋白

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