Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官的遗传性疾病,主要临床表现包括特征性面容、生长发育落后、肢体缺陷、先天性心脏病及胃肠道功能障碍。1933年,荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次进行了相关报道,并以其名来...
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Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官的遗传性疾病,主要临床表现包括特征性面容、生长发育落后、肢体缺陷、先天性心脏病及胃肠道功能障碍。1933年,荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次进行了相关报道,并以其名来命名此综合征。CdLS目前全球发病率约为(1.6-2.2)/10万,但是由于疾病表现的多样性,某些临床表现不典型或较轻型的病例可能存在漏诊。
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