目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法本研究共纳入1436例孕妇,其中GDM 520例,糖耐量正常(NGT) 641例以及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]275例,后两组设为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测KCNQ1基因的多态性。并以稳态模型评估指数(HOMA)评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗。结果(1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组及对照组分布频率分别为8.8%、46.7%、44.4%和13.1%、47.5%、39.4%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.011)。该位点在其隐性模型中(AA vs AG+GG),两组差异仍显著(P=0.016)。rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32.2%、67.8%和36.8%、63.2%,GDM组中G等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.012,OR 1.228(95%CI 1.045～1.442)]。(2) SNP rs2237895的三种基因型(AA、AC、CC)在GDM组及对照组分布频率分别为39%、53.3%、7.7%和48.1%、43.0%、8.8%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.022)。该位点在其显性模型中(CC+AC vs AA),两组差异仍显著(P=0.001)。其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65.7%、34.3%和69.7%、30.3%,GDM组中C等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.028,OR 1.200(1.020～1.411)]。(3)将受试者按SNP rs2237895基因型AA、AC、CC分类,其HOMA-B值分别为(158.15±99.66)、(141.72±132.62)和(131.54±189.85),差异具有显著性(P=0.021),基因型CC的孕妇具有最小的HOMA-B值。同时,该位点在显性模型中,差异也有显著性(P=0.005)[HOMA-B值为(140.25±142.15)(AC+CC)vs(158.15±99.66)(AA)]。结论在中国人群中KCNQ1基因SNP与GDM具有一定相关性,可能与具有风险基因的个体其胰岛β细胞功能更易受到损伤有关。
目的建立北京地区健康成年女性的跟骨骨超声速率(speed of sound,SOS)的正常参考值。方法用日本吉野电器公司生产的CM-100型跟骨骨超声测定仪对912名北京地区健康女性志愿者进行跟骨SOS测定,并对其中110名志愿者用双能X线骨密度仪(DXA)...
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目的建立北京地区健康成年女性的跟骨骨超声速率(speed of sound,SOS)的正常参考值。方法用日本吉野电器公司生产的CM-100型跟骨骨超声测定仪对912名北京地区健康女性志愿者进行跟骨SOS测定,并对其中110名志愿者用双能X线骨密度仪(DXA)进行腰椎I_(2-4)和髋部的骨密度测定。结果健康女性跟骨SOS在26～30岁年龄组达到峰值[(1 533.4±34.2)m/s],达峰值后开始下降,46～50岁后下降速度加快。绝经期前、后跟骨SOS差异有统计学意义。跟骨SOS下降分为快速下降期、稳定下降期和再下降期。经DXA测定的骨密度值与跟骨SOS值相关(r=0.323～0.506,P<0.01)。结论本研究建立了北京地区健康妇女跟骨SOS正常值,跟骨SOS和DEXA测定骨密度之间存在良好的相关性。
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