检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2021年第1期60卷 45-50页

作者：王强徐蕙李玥刘雅萍吴东周炜洵杨红夏维波钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。... 详细信息

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果:5例患者均为男性,胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻,以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累,以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄,累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病,1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论:CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病,可伴发皮肤及骨骼受累,目前尚无特效治疗药物,临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

关键词： SLCO2A1基因胃肠道骨关节病原发肥大性遗传学

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不同FGFR1突变与先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的相关性

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基础医学与临床 2023年第5期43卷 733-738页

作者：杨宇帆王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的通过对成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)患者多个基因进行筛查,寻找是否同时存在其他基因突变,共同导致疾病发生。方法对15例FGFR1突变CHH患者的突变来源进行验证。对其他CHH相关... 详细信息

目的通过对成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)患者多个基因进行筛查,寻找是否同时存在其他基因突变,共同导致疾病发生。方法对15例FGFR1突变CHH患者的突变来源进行验证。对其他CHH相关基因进行筛查。通过生信分析,评价这些突变基因的致病性。结果1)9例患者FGFR1突变来源于生殖表型正常的父/母(遗传突变组)。2)遗传突变组中有6例患者存在其他致病性突变,分别是PROKR2(W178S)、FGF8(T121N)、HS6ST1(P242L)、SEMA3A(R734W)、LZTR1(Q10Rfs15)和FGFR1复合杂合突变。这些突变和FGFR1突变可能一起协同作用导致CHH发生。3)6例FGFR1自发突变(自发突变组)患者中,未发现存在其他CHH相关基因致病性突变。结论来自生殖表型正常父/母的FGFR1突变,存在另一个CHH相关基因突变协同打击才导致CHH。本研究扩展了对双基因突变导致CHH的发病机制认识。

关键词：先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH) 成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1) 双基因突变

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糖尿病营养管理2020年进展荟萃

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中华糖尿病杂志 2021年第12期13卷 1105-1108页

作者：李融融肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730

随着糖尿病诊治水平的显著提高, 营养管理的实践也在不断进步和更新。本文总结了2020年糖尿病治疗的临床营养实践及研究进展。各类糖尿病临床诊治指南的更新同时也在不断强调合理营养处置的实施。此外, 随着精准医疗、人工智能、大数据... 详细信息

随着糖尿病诊治水平的显著提高, 营养管理的实践也在不断进步和更新。本文总结了2020年糖尿病治疗的临床营养实践及研究进展。各类糖尿病临床诊治指南的更新同时也在不断强调合理营养处置的实施。此外, 随着精准医疗、人工智能、大数据的发展, 精准营养、糖尿病营养流行病学、饮食模式或营养素选择、糖尿病生活方式干预逆转研究、代谢手术与饮食管理等不同领域的相关研究也在不断进展。

关键词：糖尿病营养研究进展

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碘营养

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中国实用内科杂志 2022年第8期42卷 651-654页

作者：连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科中国卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

碘是合成甲状腺激素必需的微量元素。碘营养是指机体的碘营养状态。碘缺乏导致碘缺乏病,导致的多种碘缺乏相关性疾病,包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病,以生命头1000 d内生长发育,特别是对脑和神经精神发育的影响最严重。碘过量也有危... 详细信息

碘是合成甲状腺激素必需的微量元素。碘营养是指机体的碘营养状态。碘缺乏导致碘缺乏病,导致的多种碘缺乏相关性疾病,包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病,以生命头1000 d内生长发育,特别是对脑和神经精神发育的影响最严重。碘过量也有危害。中国经过20余年普遍食盐加碘的措施,碘营养状态目前总体良好,实现了消除碘缺乏病的目标,但妊娠妇女的碘营养状态堪忧,最近调查显示妊娠妇女处于碘适量仅占1/3,碘缺乏比例高达60%,其中中度碘缺乏达26%。因此,目前中国碘缺乏病防治任务远没有结束,情况变得更加复杂,需要更加精细化管理和精准施测。为此,中国颁布了《中国居民补碘指南》和《妊娠甲状腺疾病诊治指南》(第2版),就居民,特别是妊娠哺乳妇女补碘标准、补碘方法、剂量及其评价碘营养状态的方法给予了精准的指导意见。

关键词：碘碘营养碘缺乏碘过量

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原发性甲状旁腺功能亢进症-高钙危象-肾功能不全

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 661-664页

作者：贾觉睿智王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战... 详细信息

高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战。本文报告1例原发性甲旁亢导致高钙危象的中年男性患者，经水化、袢利尿和降钙素等常规降钙治疗无效，因并发严重肾功能不全存在双膦酸盐应用禁忌，最终通过地舒单抗60 mg皮下注射于1周内显著降低血钙水平，成功桥接甲状旁腺肿物切除术，术后患者血钙恢复正常。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症高钙危象肾功能不全地舒单抗

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利拉鲁肽联合二甲双胍在超重或肥胖2型糖尿病患者中的减重疗效及其影响因素

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中华临床营养杂志 2022年第2期30卷 65-72页

作者：赵天奕赵维纲付勇宋硕宁多妍蓓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

目的探索利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的疗效及安全性,分析其减重特点及影响因素。方法筛选二甲双胍治疗的超重或肥胖T2DM患者73例,在二甲双胍1500 mg/d的基础上联合利拉鲁肽1.8 m... 详细信息

目的探索利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的疗效及安全性,分析其减重特点及影响因素。方法筛选二甲双胍治疗的超重或肥胖T2DM患者73例,在二甲双胍1500 mg/d的基础上联合利拉鲁肽1.8 mg/d治疗48周,治疗前后测定血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、血脂、体重、腰围、臀围等,计算体重指数、胰岛β细胞功能指数、胰岛素抵抗指数等,观察患者的代谢指标变化及不良反应发生率,评估患者减重效果及其影响因素。结果加用利拉鲁肽治疗48周后,患者空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、血脂、体重、体重指数、腰围、臀围均较基线明显下降(P<0.05),不良反应以胃肠道反应为主,大多可耐受。治疗4周时体重平均下降3.99 kg,占体重下降总幅度的48.8%,此后体重下降逐渐趋缓,治疗48周后,73.1%、34.6%的患者体重分别下降了5%及10%以上;体重下降的绝对值与基线体重呈正相关,治疗起始4周内体重下降幅度是治疗48周时减重是否成功的独立预测因素。结论利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖T2DM患者安全、有效,减重效果良好,起始用药4周内的减重效果最为显著,且可以预测其远期减重效果。

关键词： 2型糖尿病利拉鲁肽二甲双胍超重肥胖

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内分泌疾病继发高尿酸血症的临床研究进展

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中华全科医师杂志 2022年第8期21卷 778-783页

作者：柏李裕年李丽阳洪波焦洋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 北京市昌平区北七家社区卫生服务中心全科北京102209 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

高尿酸血症是由嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所导致。在中国,近些年其患病率显著增高。根据病因,高尿酸血症可分为原发性和继发性,其中内分泌系统相关疾病是导致继发高尿酸血症的重要原因之一。本文综述内分泌疾病继发引起高尿酸血症... 详细信息

高尿酸血症是由嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所导致。在中国,近些年其患病率显著增高。根据病因,高尿酸血症可分为原发性和继发性,其中内分泌系统相关疾病是导致继发高尿酸血症的重要原因之一。本文综述内分泌疾病继发引起高尿酸血症的临床特点和研究进展。

关键词：高尿酸血症继发性内分泌系统疾病诊断

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绝经后乳腺癌芳香化酶抑制剂治疗对骨微结构损害导致骨质疏松性椎体骨折1例

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中国肿瘤临床 2022年第11期49卷 593-594页

作者：姜艳金晨曦夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京市100730 北京清华长庚医院内分泌科

患者女性,61岁,因腰背酸痛1年于2019年11月就诊北京协和医院。患者5年前行左乳腺癌改良根治术,病理为乳腺导管内癌,伴间质浸润,淋巴结转移。免疫组织化学法检测显示,Erα为15%(中阳),ERβ为40%(弱阳),PR为20%(弱阳),HER-2阳性(1+),p53阴... 详细信息

患者女性,61岁,因腰背酸痛1年于2019年11月就诊北京协和医院。患者5年前行左乳腺癌改良根治术,病理为乳腺导管内癌,伴间质浸润,淋巴结转移。免疫组织化学法检测显示,Erα为15%(中阳),ERβ为40%(弱阳),PR为20%(弱阳),HER-2阳性(1+),p53阴性,Ki-67为40%。

关键词：乳腺癌芳香化酶抑制剂骨质疏松骨微结构

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肢端肥大症患者合并恶性肿瘤风险及相关危险因素研究进展

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 433-437页

作者：肖童心段炼朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

肢端肥大症患者恶性肿瘤的发生风险与死亡风险可能升高,但不同临床研究结论尚不一致。甲状腺癌和结直肠癌为研究热点。研究发现患者年龄和肿瘤家族史与升高的恶性肿瘤风险显著相关。尚未证实生长激素和病程等其他肢端肥大症相关因素与... 详细信息

肢端肥大症患者恶性肿瘤的发生风险与死亡风险可能升高,但不同临床研究结论尚不一致。甲状腺癌和结直肠癌为研究热点。研究发现患者年龄和肿瘤家族史与升高的恶性肿瘤风险显著相关。尚未证实生长激素和病程等其他肢端肥大症相关因素与恶性肿瘤风险的关联。为提高临床医生对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险的关注,对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险与相关危险因素的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症肿瘤生长激素危险因素

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实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第2期18卷 156-172页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科全军内分泌代谢病重点实验室北京100853 北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学... 详细信息

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学分会与北京医学会糖尿病学分会共同组织专家编写了《实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)》,共识主要围绕降糖药物的降糖作用机制、推荐强度、临床应用注意事项及其与免疫抑制剂的相互作用等方面展开,以期进一步提高临床对PTDM患者的管理水平,改善其结局。该共识的发布将有助于规范PTDM的临床诊疗。

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

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