检索结果-内蒙古大学图书馆

甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎

基础医学与临床 2009年第9期29卷 974-978页

作者：连小兰聂敏白耀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结... 详细信息

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结果患儿TRβ第10外显子第1304位碱基发生杂合错义点突变,A替换成T（c.1304 A〉T）,致第435位密码子从CAT变成了CTT,对应的组氨酸被亮氨酸所替代,导致RTH。随诊中新发HT。结论TRβ第10外显子H435L突变导致RTH;同时,持续RTH可能引发HT。

关键词：甲状腺激素受体β基因甲状腺激素抵抗桥本甲状腺炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨质疏松症的全基因组连锁及关联研究进展

引用

中华医学杂志 2009年第42期89卷 3012-3015页

作者：赵晶夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病，以骨量下降和骨折风险增加为主要特征。双生子及家系研究估计65％～80％的峰值骨密度（BMD）的变异是遗传因素决定的。研究还发现很多骨折风险的决定因素... 详细信息

骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病，以骨量下降和骨折风险增加为主要特征。双生子及家系研究估计65％～80％的峰值骨密度（BMD）的变异是遗传因素决定的。研究还发现很多骨折风险的决定因素也受遗传效应的影响，包括骨量、

关键词：骨质疏松症全基因组全身性骨骼疾病连锁骨折风险峰值骨密度环境因素微效基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失

引用

中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 369-373页

作者：彭园园孟岩邱正庆王鸥黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院儿科遗传门诊北京协和医院内分泌科

目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患... 详细信息

目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患者进行微缺失检测。结果分析阳性者进行缺失区域的短串联重复多态性位点分析予以验证。结果MLPA检测显示两患者均存在7号染色体上的多个待检基因的微缺失，经多态性位点连锁分析验证后，均为涉及母源性基因缺失。结论MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法，该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足，可用于实验室对Williams综合征的快速检测，具有一定临床诊断价值。

关键词：多重连接探针扩增 Williams综合征微缺失多态性标记

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

内质网应激参与糖脂毒性引起的胰岛β细胞凋亡

引用

基础医学与临床 2009年第12期29卷 1337-1340页

作者：杨燕丽向若兰孙琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理系北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞... 详细信息

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞凋亡。

关键词：内质网应激糖脂毒性 β细胞凋亡

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

正常血糖高胰岛素钳夹法观察罗格列酮治疗2型糖尿病胰岛素抵抗的疗效

引用

中华临床营养杂志 2009年第3期17卷 133-135页

作者：赵维纲袁涛付勇董颖越杨国华孙琦王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部重点实验室内分泌科 100730

目的观察罗格列酮治疗2型糖尿病患者在改善胰岛素抵抗方面的疗效。方法对10例血糖控制满意的2型糖尿病患者，采用评价胰岛素敏感性金指标-正常血糖高胰岛素钳夹法，评价应用罗格列酮4mg／日治疗12周后改善胰岛素敏感性的疗效。结果反映... 详细信息

目的观察罗格列酮治疗2型糖尿病患者在改善胰岛素抵抗方面的疗效。方法对10例血糖控制满意的2型糖尿病患者，采用评价胰岛素敏感性金指标-正常血糖高胰岛素钳夹法，评价应用罗格列酮4mg／日治疗12周后改善胰岛素敏感性的疗效。结果反映血糖控制情况的空腹血糖[（6．82±0．91）% vs.（6．54±0．74）mmol／L]和糖化血红蛋白[（6．52±0.83）％vs ．（6．44±0．82）％]治疗前后差异均无统计学意义；而反映胰岛素敏感性的空腹胰岛素[（16．44±0．97）绑．（12．45±1．21）mU／L]、稳态模型指数（7．44±1．76／35．4．13±1．15）、葡萄糖代谢率[（1．56±0．35）vs．（4．76±1．61）mg·kg^-1·min^-1]及胰岛素敏感指数[葡萄糖代谢率与胰岛素之比，（0．0173±0．0053）135．（0．0461±0．0113）mg·kg^-1·min^-1·（mU／L）。]治疗后均较治疗前显著改善（P〈0．05，P〈0．001）。结论正常血糖高胰岛素钳夹法所测胰岛素敏感指标能明确量化并能更好地反映具有胰岛素抵抗2型糖尿病患者经过罗格列酮治疗的效果。

关键词：罗格列酮正常血糖高胰岛素钳夹 2型糖尿病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

内分泌科住院患者营养风险筛查及营养支持应用状况

引用

中华临床营养杂志 2009年第2期17卷 71-74页

作者：于康赵维刚阮晓兰彭艳丽朱赛楠蒋朱明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科肠外肠内营养中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院外科肠外肠内营养科肠外肠内营养中心 100730 北京大学第一医院医学统计室

目的调查内分泌科住院患者营养风险、营养不良（不足）、超重和肥胖发生率及营养支持应用情况。方法采用定点连续抽样，选择2008年9月至12月在北京协和医院内分泌科住院的患者进行营养风险筛查2002（NRS2002），于患者人院次日早晨实施... 详细信息

目的调查内分泌科住院患者营养风险、营养不良（不足）、超重和肥胖发生率及营养支持应用情况。方法采用定点连续抽样，选择2008年9月至12月在北京协和医院内分泌科住院的患者进行营养风险筛查2002（NRS2002），于患者人院次日早晨实施，并调查患者2周内（或至出院时）的营养支持状况，分析营养风险和营养支持之间的关系。NRS2002≥3分为有营养风险，体重指数（BMI）〈18．5kg／m。并结合患者临床情况判定为营养不足。结果共有152例患者入选并全部完成NRS2002筛查，NRS2002的适用率为100％；营养不足和营养风险的发生率分别为7．9％和27．6％。老年患者（≥60岁）营养风险发生率为36．8％，明显高于中青年患者（18—59岁）的20．2％（P=0．023）。在42例有营养风险的患者中，有9例（21．4％）接受了营养支持；在无营养风险的110例患者中，有12例（10．9％）接受了营养支持。所有患者肠外和肠内营养的应用比例为1：3．2。结论NRS2002适用于内分泌科住院患者的营养筛查。内分泌科有一定量的住院患者存在营养风险或营养不足，营养支持应用仍存在某些不合理性，应推广和应用基于证据的营养支持指南以改善此状况。

关键词：营养风险营养不良营养风险筛查2002 体重指数营养支持

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

国产和进口奥利司他治疗超重和肥胖症疗效和安全性比较

引用

中华内科杂志 2009年第10期48卷 825-829页

作者：朱惠娟潘慧龚凤英吕肖锋彭永德刘志民李成江余叶蓉姬秋和邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室 100730 北京军区总医院内分泌科上海交通大学附属第一人民医院内分泌科上海长征医院内分泌科浙江大学医学院附属第一医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科第四军医大学西京医院内分泌科

目的比较国产奥利司他片和进口奥利司他胶囊治疗超重和肥胖症患者的疗效及安全性。方法中国7个中心228例年龄18～65岁、BMI 24-〈40kg／m^2的受试者，在轻度低热卡饮食基础上随机双盲给予国产奥利司他片或进口奥利司他胶囊，治疗24周后... 详细信息

目的比较国产奥利司他片和进口奥利司他胶囊治疗超重和肥胖症患者的疗效及安全性。方法中国7个中心228例年龄18～65岁、BMI 24-〈40kg／m^2的受试者，在轻度低热卡饮食基础上随机双盲给予国产奥利司他片或进口奥利司他胶囊，治疗24周后评价两种奥利司他的减重疗效以及不良事件。结果经过24周的治疗，国产奥利司他组受试者体重显著降低（5．0±3．7）b，进口奥利司他组下降（4．5±3．5）kg（P=0．3922）。国产奥利司他片减重治疗后受试者收缩压、血TC、LDL—C与基线比较，P值均〈0．0001。收缩压降低（4．4±11．5）mmHg（1mmHg=0．133 kPa），血TC下降（0．54±0．79）mmol／L，LDL-C下降（0．32±0．64）mmol／L，下降幅度与进口奥利司他组相比差异无统计学意义。国产奥利司他组和进口奥利司他组不良事件发生率分别为73．7％和63．7％（组间比较P=0．1167），多为轻度脂肪排泄增多的胃肠道症状，可自行缓解。试验中未发生与药物相关的严重不良事件。结论国产奥利司他片与进口奥利司他胶囊结合轻度低热卡饮食治疗具有相同的减重疗效，并能改善部分肥胖相关疾病，安全性和耐受性好。

关键词：肥胖症奥利司他

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症研究进展

引用

国际内分泌代谢杂志 2009年第3期29卷 161-166页

作者：陶缘发肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）是婴儿持续性低血糖最常见原因，其发病机制涉及影响胰岛B细胞胰岛素分泌的多个基因突变，表现为2种组织学类型（弥漫型和局灶型病变），是一大类病因各异的遗传性疾病。临床表现为婴儿期低血... 详细信息

婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）是婴儿持续性低血糖最常见原因，其发病机制涉及影响胰岛B细胞胰岛素分泌的多个基因突变，表现为2种组织学类型（弥漫型和局灶型病变），是一大类病因各异的遗传性疾病。临床表现为婴儿期低血糖伴胰岛素不适当地过度分泌及低酮体、低脂肪酸血症，可造成严重的低血糖脑损伤及继发糖尿病。二氮嗪作为一线治疗药物可以抑制胰岛素分泌，在部分患者中有效。药物治疗无效可行胰腺次全或局部切除术以减缓脑损伤，术前或术中确定病理类型对决定手术方式和判断预后十分重要。

关键词：婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症发病机制临床特点治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脂联素与骨代谢的研究进展

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 260-267页

作者：郝东升黎明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的... 详细信息

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的道路。

关键词：脂联素骨代谢

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

女性骨关节炎患者血浆和关节液瘦素与脂联素水平及相关分析

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第A02期2卷 133-135页

作者：郝东升黎明吴志宏许林鑫李德岭段圆慧邱贵兴中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的研究女性骨关节炎患者血浆和关节液中瘦素和脂联素的水平。方法测定26例患者血浆和关节液中瘦素和脂联素,以及关节液中蛋白聚糖的降解片段。结果关节液瘦素和脂联素均低于其血浆水平,且与其血浆水平均无明显相关,关节液脂联素与蛋... 详细信息

目的研究女性骨关节炎患者血浆和关节液中瘦素和脂联素的水平。方法测定26例患者血浆和关节液中瘦素和脂联素,以及关节液中蛋白聚糖的降解片段。结果关节液瘦素和脂联素均低于其血浆水平,且与其血浆水平均无明显相关,关节液脂联素与蛋白聚糖降解片段正相关。结论瘦素和脂联素可能通过局部作用参与OA代谢通路。

关键词：瘦素脂联素骨关节炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：