检索结果-内蒙古大学图书馆

1病例报告患者女，38岁，因“反复手足搐搦、意识丧失22年，视力下降3年”入院。患者1986年行“甲状腺大部切除术”，术后立即出现手足搐搦，静脉补钙后缓解。1月后开始反复癫痫发作，数十天发作1次，口服抗癫痫药物控制不佳。2003年多次查血钙低，开始补钙治疗，未补充维生素D类制剂，仍数天至数周发作手足搐搦，伴口周麻木。2005年开始逐渐出现双眼视力下降，在当地医院诊断“白内障”。

关键词：甲状旁腺功能减退症白内障双眼致盲性继发性甲状腺大部切除术手足搐搦癫痫发作

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抗病毒治疗对HIV感染儿童身高的影响

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临床内科杂志 2009年第5期26卷 295-297页

作者：陈蓉蓉李乃适潘慧李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 北京协和医院感染科

迄今为止，全世界有超过4千4百万人口感染人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV），其中包括200多万的儿童。生长发育迟缓甚至停滞是HIV感染患儿常见表现之一，最终会影响感染儿童的终身高。随着抗病毒治疗的进步，尤... 详细信息

迄今为止，全世界有超过4千4百万人口感染人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV），其中包括200多万的儿童。生长发育迟缓甚至停滞是HIV感染患儿常见表现之一，最终会影响感染儿童的终身高。随着抗病毒治疗的进步，尤其是高效抗逆转录酶病毒联合疗法（highly active antiretroviral therapy，HAART）的出现，以及相应各种内分泌疗法的发展，HIV感染儿童的身高有了一定的改观。

关键词：人类免疫缺陷病毒抗病毒治疗身高

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CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症

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生殖医学杂志 2009年第3期18卷 261-265页

作者：聂敏李玉秀张葵孙梅励陆召麟陶红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内... 详细信息

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125 Gln错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶催化活性部位。通过P450 c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450 c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。

关键词： 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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马士敦与北京协和医学院妇产科的早期骨软化症研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 70-72页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s H... 详细信息

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s Hospital（圣巴塞洛缪医院）接受临床训练并获得金质奖章。

关键词：北京协和医学院骨软化症妇产科早期伦敦大学临床训练英国人传教士

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假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 198-202页

作者：李梅茅江峰邢小平夏维波王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)_2D_3,作用不足。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素抵抗低钾血症低镁血症

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唑来膦酸盐治疗Paget病的研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 149-151页

作者：苏华夏维波姜艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

Paget病，以骨骼一个或多个区域破骨细胞介导的骨吸收增加伴有骨骼修复不良，进而导致骨重建失调和骨转换增加为主要特征。发病具有一定的年龄和地域差异，我国少见。其发病受环境和遗传的影响。目前，双膦酸盐是Paget病的主要治疗药物... 详细信息

Paget病，以骨骼一个或多个区域破骨细胞介导的骨吸收增加伴有骨骼修复不良，进而导致骨重建失调和骨转换增加为主要特征。发病具有一定的年龄和地域差异，我国少见。其发病受环境和遗传的影响。目前，双膦酸盐是Paget病的主要治疗药物。通过多种途径抑制骨吸收从而达到治疗目的。唑来膦酸盐是第三代双膦酸盐，给药方式为单剂注射，临床实验证明能快速持久地缓解病情，具有高效性和安全性，并能提高患者生活质量，具有良好的应用前景。

关键词： Paget病唑来膦酸盐

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FGF23、MEPE和sFRP4在肿瘤性骨软化症发病机制中的作用

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国际内分泌代谢杂志 2009年第3期29卷 190-192,207页

作者：姜艳夏维波孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肿瘤性骨软化症（TIO）是由于肿瘤引起肾脏排磷增加，所造成的获得性低血磷骨软化症。近来研究显示，肿瘤分泌的体液因子（如调磷因子）可以影响体内磷的平衡，而成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌... 详细信息

肿瘤性骨软化症（TIO）是由于肿瘤引起肾脏排磷增加，所造成的获得性低血磷骨软化症。近来研究显示，肿瘤分泌的体液因子（如调磷因子）可以影响体内磷的平衡，而成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP）4可能就是调磷因子。它们通过抑制肾小管上皮细胞磷的回吸收，抑制。肾脏1，α羟化酶的活性，从而调节血磷，使患者血磷降低，尿磷增多，血1，25（OH）2D3水平降低或正常，从而参与TIO的发生。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子-23 细胞外基质磷酸糖蛋白分泌型卷曲相关蛋白4

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