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第六届全国骨质疏松及代谢性骨病学术会议

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

1994年WHO将骨质疏松症定为一种以骨量减少，骨组织微结构破坏、骨骼脆性增加和易发生骨折的全身性疾病。然而，考虑到骨质疏松性骨折与骨强度密切相关，2001年，美国NIH专家组对骨质疏松症的概念做了修订，定义为一种以骨强度降低致使... 详细信息

1994年WHO将骨质疏松症定为一种以骨量减少，骨组织微结构破坏、骨骼脆性增加和易发生骨折的全身性疾病。然而，考虑到骨质疏松性骨折与骨强度密切相关，2001年，美国NIH专家组对骨质疏松症的概念做了修订，定义为一种以骨强度降低致使机体罹患骨折危险性增加为特征的骨骼疾病。本文介绍了骨质疏松症的概念，分析了骨质疏松症的诊断标准和鉴别诊断。

关键词：骨质疏松症鉴别诊断骨强度诊断标准

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肾上腺占位合并垂体病变的库欣综合征10例临床分析并文献复习

肾上腺占位合并垂体病变的库欣综合征10例临床分析并文献复习

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：许建萍张化冰许岭翎胡明明向红丁陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室 100730

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特发性垂体性生长激素缺乏症青少年儿童鞍区MRI表现与其功能的相关性研究

特发性垂体性生长激素缺乏症青少年儿童鞍区MRI表现与其功能的相...

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：白刚曾现伟朱慧娟潘慧李乃适侯文婧平晓川龚凤英史轶蘩潍坊医学院附属医院 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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北京地区汉族女性Cbfa1基因多态性与骨密度相关性研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 176-182页

作者：裴育孟迅吾周学瀛邢小平夏维波李梅宁志伟于丽云刘怀成胡莹莹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国人民解放军总医院老年内分泌科北京100853 北京市朝阳医院内分泌科北京100025 北京市电力医院麻醉科北京100073

目的了解北京地区汉族女性核心结合因子α1(core binding factorα1,Cbfal)基因多态性的分布,并分析其与骨密度的相关性。方法利用异源双链分析技术和直接测序方法,检测北京地区204名无亲缘关系的女性受试者的Cbfa1基因型。受试者中,30... 详细信息

目的了解北京地区汉族女性核心结合因子α1(core binding factorα1,Cbfal)基因多态性的分布,并分析其与骨密度的相关性。方法利用异源双链分析技术和直接测序方法,检测北京地区204名无亲缘关系的女性受试者的Cbfa1基因型。受试者中,30-39岁年轻妇女91名(35±3岁),自然停经1年以上的绝经后妇女113名(63±8岁)。研究对象的骨密度(BMD)采用双能x线骨密度仪(DXA)进行测量。测量部位包括腰椎1-4、股骨颈、Wards三角区及大转子部位。结果 (1)北京地区汉族女性Cbfa1基因型分布频率依次为G/G占85.3%,G/A占8.3%,A/A占1.0%,G/11Ala占3.9%,A/11Ala占1.0%,11Ala/11Ala占0.4%。Cbfa1等位基因频率为G占94.4%,A占5.6%。(2)校正了年龄、身高、体重和BMI的协方差分析显示,北京地区汉族妇女股骨颈部位和Wards三角区G/A基因型的BMD较G/G基因型高(分别为0.896±0.168比0.823±0.148和0.759±0.236比0.714±0.200g/cm^2;P=0.002,0.036)。独立样本T检验结果显示,股骨颈部位含A等位基因组BMD高于不含A等位基因组(0.901±0.153比0.821±0.148g/cm^2,P=0.023)。资料分为青年妇女组和绝经后妇女组进一步分析,结果提示青年妇女组股骨颈部位和Wards三角区G/A基因型的BMD较G/G基因型高(1.017±0.167比0.924±0.103,0.967±0.172比0.861±0.131g/cm^2;P=0.031,0.046);而在绝经后妇女组,仅股骨颈部位存在A等位基因的保护作用(0.802±0.097比0.730±0.119g/cm^2,P=0.044)。结论 (1)北京地区汉族女性Cbfa1基因型,以G等位基因频率为主。(2)北京地区汉族妇女股骨颈部位和Wards三角区骨密度G/A基因型者较G/G基因型者高,A等位基因对BMD具有保护作用,它有利于青年妇女峰值骨量的获得。

关键词：核心结合因子α1基因基因多态性骨密度

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青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床特点和胰岛自身抗体分析

青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床特点和胰岛自身抗体分析

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：张饰孙琦许金秀张云王鸥平凡李玉秀王姮北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室河北省沧州市中心医院内分泌科 100730

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21-羟化酶缺陷症分子遗传学研究

21-羟化酶缺陷症分子遗传学研究

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：陶红张波陆召麟孙梅励聂敏卢琳首都医科大学附属北京安贞医院卫生部中日友好医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，分析了不同类型21-OHD患者基因型特点、基因... 详细信息

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，分析了不同类型21-OHD患者基因型特点、基因型和临床表型，阐述了21-OHD的产前基因诊断，同时对雄激素过多症女性ACTH兴奋试验联合基因诊断筛查非经典型21OHD进行了研究。

关键词： 21-羟化酶缺陷症病理机制基因诊断分子遗传学

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血管内皮细胞生长因子受体基因变异297Val→Ile与受体功能及脑卒中易感性

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中华医学杂志 2009年第22期89卷 1536-1539页

作者：张伟丽孙凯汪一波郑翼万鲁红秦勤汪道文廖玉华马爱群祝之明惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室中德分子医学研究室北京100037 充州矿业集团三十七处医院天津市胸科医院天津市心血管病研究所武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科武汉华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科西安交通大学第一附属医院心血管内科重庆市大坪医院高血压内分泌科

目的探讨血管内皮细胞生长因子受体（VEGFR-2）基因的编码区变异对受体功能的影响及与脑卒中患病风险的关系。方法利用多中心病例-对照研究，在1849例脑卒中患者（血栓形成性脑梗死812例，腔隙性脑梗死530例，脑出血507例）和1798例对... 详细信息

目的探讨血管内皮细胞生长因子受体（VEGFR-2）基因的编码区变异对受体功能的影响及与脑卒中患病风险的关系。方法利用多中心病例-对照研究，在1849例脑卒中患者（血栓形成性脑梗死812例，腔隙性脑梗死530例，脑出血507例）和1798例对照人群中检测VEGFR-2基因编码区变异rs2305948（Val297Ile）与脑卒中易感性的关联，并在另一个独立的病例-对照研究（327例脑卒中和327例对照）中进行验证。放射性受体配体结合实验测定基因变异对VEGFR-2与配基VEGF亲和能力的改变。结果VEGFR-2基因变异297Ile携带者频率在脑出血组显著高于对照组[脑出血组：Val／Ile，155（30．6％）；Ile／Ile，16（3．2％）；对照组：Val/Ile，351（19．5％）；Ile／lle，18（1．0％）；P〈0．01]，与脑出血的高发病风险相关（OR 2．25；95％CI 1．70—2．96；P〈0．01），验证研究亦得到相似结果。常见等位基因297Val被替换为297Ile时，VEGFR-2与配基VEGF的平衡解离常数显著增加[分别为（87±9）pmol/L和（195±36）pmol/L，P〈0．01]。结论VEGFR-2基因变异297Ile降低该受体与配基的亲和能力，并与脑出血的高发病风险相关。其分子机制可能是由于VEGF／VEGFR-2信号通路下调，引起血管内皮细胞的稳态和完整性受损，在血压升高等情况下导致血管易破裂、出血。

关键词：脑卒中内皮血管内皮生长因子变异(遗传学)

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短期高脂饮食对中国汉族男性2型糖尿病患者糖脂代谢的影响

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中国医学科学院学报 2008年第4期30卷 509-515页

作者：李文慧肖新华于康孙琦杨国华王姮 Ole Schmitz 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730 Department of Medicine M(Endocrinology & Diabetes) University Hosptial of AarhusDenmark

目的研究短期高脂饮食对中国汉族男性2型糖尿病(T2DM)患者糖脂代谢的影响。方法9例单纯饮食控制或仅用二甲双胍治疗的男性2型糖尿病患者先后分别服用高碳水化合物餐(HCD)和高脂肪餐(HFD)3 d,进食第3天多点抽血,测定血浆葡萄糖及胰岛素变... 详细信息

目的研究短期高脂饮食对中国汉族男性2型糖尿病(T2DM)患者糖脂代谢的影响。方法9例单纯饮食控制或仅用二甲双胍治疗的男性2型糖尿病患者先后分别服用高碳水化合物餐(HCD)和高脂肪餐(HFD)3 d,进食第3天多点抽血,测定血浆葡萄糖及胰岛素变化,并于第4天行静脉葡萄糖耐量试验(IVGTT)。结果进食HFD患者的非酯化脂肪酸(NEFA)24 h曲线下面积(AUC)显著高于进食HCD患者(P<0.001),且其24 h血浆葡萄糖AUC显著低于HCD患者(P<0.05);而24 h胰岛素AUC两种饮食患者差异无显著性;进食HFD患者72 h后空腹血浆葡萄糖接近显著意义地升高(P=0.056),低密度脂蛋白胆固醇水平升高(P<0.05)。IVGTT进食HFD患者葡萄糖刺激的胰岛素快速反应接近显著意义地升高(P=0.06),血浆空腹和早餐段餐后胰升血糖素亦显著升高。结论短期进食HFD使NEFA暴露水平显著升高,葡萄糖暴露水平显著降低,空腹血浆葡萄糖升高但不伴胰岛素水平的显著变化可能是肝糖输出增加、胰岛素抵抗形成的早期表现,提示胰升血糖素在胰岛素抵抗的形成中起了重要作用,而显著的β细胞功能失调(脂毒性)可能需要更长时间。

关键词：高脂饮食 2型糖尿病糖脂代谢胰岛素抵抗

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甘精胰岛素用于2型糖尿病患者围手术期血糖控制的初步探讨

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中国医学科学院学报 2008年第1期30卷 109-111页

作者：李乃适李文慧王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨使用甘精胰岛素进行2型糖尿病患者围手术期血糖控制的可行性。方法回顾性分析北京协和医院2004年9月～2006年7月采用甘精胰岛素行围手术期血糖控制的16例2型糖尿病患者(研究组)和采用胰岛素常规强化治疗方案的16例2型糖尿病患者... 详细信息

目的探讨使用甘精胰岛素进行2型糖尿病患者围手术期血糖控制的可行性。方法回顾性分析北京协和医院2004年9月～2006年7月采用甘精胰岛素行围手术期血糖控制的16例2型糖尿病患者(研究组)和采用胰岛素常规强化治疗方案的16例2型糖尿病患者(对照组)的资料。研究组患者在术前数日采用早7时甘精胰岛素加三餐前正规人胰岛素皮下注射进行强化治疗控制血糖;手术当日仍用原量甘精胰岛素注射,停用短效胰岛素;术后继续使用原量甘精胰岛素,视空腹血糖变化情况调整其剂量,患者如进食则于餐前给予短效胰岛素。对照组均采用传统胰岛素强化治疗方案进行术前准备,术后停用皮下胰岛素注射,改用静脉胰岛素输注;患者进食后可逐渐改回原胰岛素强化治疗方案。结果研究组患者在手术日与术后第1、2、3天的空腹血糖分别为(7.5±1.8)、(8.2±1.8)、(7.6±1.6)、(7.2±1.1)mmol/L,对照组患者空腹血糖分别为(9.0±2.8)、(10.4±2.4)、(8.8±2.7)、(9.0±2.0)mmol/L。研究组的空腹血糖在术后第1天和第3天显著低于对照组(P=0.02和0.01)。两组均无低血糖发生,伤口愈合良好。结论甘精胰岛素对2型糖尿病患者的围手术期血糖控制较为满意,低血糖发生可能性较小,具有安全、有效和方便的特点。

关键词：甘精胰岛素围手术期血糖控制

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膳食习惯及代谢综合征各要素与高尿酸血症的关系

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基础医学与临床 2008年第1期28卷 53-56页

作者：陈伟刘燕萍于淼方京徽马方向红丁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的调查北京东城区部分常住居民高尿酸血症的发生情况,分析与膳食、代谢综合征各要素的关系。方法对2003年—2004年参加糖尿病筛查者进行横断面调查,了解代谢综合征的发生状况,并用半定量食物频度法调查富营养生活习惯。结果高尿酸血... 详细信息

目的调查北京东城区部分常住居民高尿酸血症的发生情况,分析与膳食、代谢综合征各要素的关系。方法对2003年—2004年参加糖尿病筛查者进行横断面调查,了解代谢综合征的发生状况,并用半定量食物频度法调查富营养生活习惯。结果高尿酸血症发生率4.3%,其中女性1.07%,男性10.7%。双变量分析、秩和检验显示女性血三酰甘油、糖调节异常与高尿酸血症显著相关(P<0.01),而男性则未见相关性。Logistic多元回归分析发现,男性、肥胖、中心性肥胖和高脂血症与高尿酸血症的危险升高显著相关(P<0.01),HDL-C和空腹血糖则呈负相关。但经常食用肉汤、海鲜、动物内脏和菌类等富嘌呤食物均未见明显相关性。结论本调查中,男性、肥胖、中心性肥胖和高脂血症等可能与高尿酸血症的危险性升高相关。

关键词：高尿酸血症膳食习惯代谢综合征

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