检索结果-内蒙古大学图书馆

药品评价 2023年第4期20卷 391-394页

作者：李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

门冬胰岛素是临床广泛应用的速效胰岛素类似物,适用于成人、青少年和儿童糖尿病患者以及妊娠期糖尿病患者,具有良好的安全性、有效性、经济性和患者依从性,给患者带来多重获益。本文结合2021版《2型糖尿病短期胰岛素强化治疗专家共识》... 详细信息

门冬胰岛素是临床广泛应用的速效胰岛素类似物,适用于成人、青少年和儿童糖尿病患者以及妊娠期糖尿病患者,具有良好的安全性、有效性、经济性和患者依从性,给患者带来多重获益。本文结合2021版《2型糖尿病短期胰岛素强化治疗专家共识》的更新亮点,重点总结门冬胰岛素(诺和锐®)在强化治疗临床实践的证据和应用策略,从而为短期胰岛素强化治疗在各级医疗机构的规范使用提供新的参考。

关键词：糖尿病门冬胰岛素短期胰岛素强化治疗

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解析遗传性代谢性骨病诊治进展

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临床内科杂志 2023年第11期40卷 724-726页

作者：孙磊李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低。近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨... 详细信息

遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低。近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊断及治疗进展,旨在提高对这一类罕见骨骼疾病的认识。

关键词：遗传性代谢性骨病分子诊断精准治疗

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基础医学整合课程内分泌系统教学改革

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基础医学与临床 2023年第7期43卷 1171-1174页

作者：李伟朱惠娟夏维波朱蕾中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院药理系北京100005

北京协和医学院招收的4+4临床医学专业试点班,具有学生专业背景多样,医学课程学习时间短等特点。在试点班中设立“器官-系统-功能”(OSF)基础医学整合课程,是一种全新的尝试。内分泌系统教学可通过模块化面向对象动态学习环境(Moodle)... 详细信息

北京协和医学院招收的4+4临床医学专业试点班,具有学生专业背景多样,医学课程学习时间短等特点。在试点班中设立“器官-系统-功能”(OSF)基础医学整合课程,是一种全新的尝试。内分泌系统教学可通过模块化面向对象动态学习环境(Moodle)平台建设自主学习环境,推行集体备课和试讲制度,授课中结合医学史、医学科学研究导论等内容,积极探索适合4+4试点班学生特点的教学模式。通过问卷调查发现,80.0%的学生对教学效果总体满意,45.0%的学生认为应该加强基础知识内容学习,55.0%的学生认为有必要增加与专业内容相关的人文知识。

关键词：内分泌系统整合课程 4+4临床医学专业试点班

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LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎1例

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基础医学与临床 2022年第10期42卷 1492-1496页

作者：杨宇帆赵亚玲王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识。方法收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析。抽取患者及其父母外周静脉血,提取... 详细信息

目的通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识。方法收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,对可疑基因进行性发育障碍Panel检测。使用Mutation Taster、PANTHER等分析软件预测突变位点的致病性。同时对LHCGR失活突变的文献进行复习。结果1)患儿以小阴茎为主要临床表现。2)患儿促性腺激素水平升高,睾酮水平降低。3)患儿及其父母外周血基因检测结果显示,患儿LHCGR存在复合杂合突变(c.233+1G>A和c.547G>A),突变分别来自表型正常的母亲和父亲。突变均为首次报道。4)睾酮治疗效果好,用药后阴茎增大。结论LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎表现,文献罕有报道。本病例扩大了对LHCGR突变致病临床表型和突变谱的认识。

关键词：小阴茎黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR) 剪切位点突变

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更年期,如何正确面对

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健康世界 2022年第1期30卷 23-25页

作者：郁琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心

更年期没有特别明确的定义,一般指从绝经前4~5年到绝经后10年的一段时间。随着人类期望寿命的延长,中老年女性已成为庞大的群体。据统计,40~60岁女性占我国人□的11.28%,预计到2030年,我国50岁以上的女性将增加到2.8亿人。目前,更年期... 详细信息

更年期没有特别明确的定义,一般指从绝经前4~5年到绝经后10年的一段时间。随着人类期望寿命的延长,中老年女性已成为庞大的群体。据统计,40~60岁女性占我国人□的11.28%,预计到2030年,我国50岁以上的女性将增加到2.8亿人。目前,更年期女性的健康保健在世界范围内备受重视,男性更年期也引起了社会关注。

关键词：更年期女性健康保健中老年女性绝经前期望寿命男性更年期绝经后

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多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 186-191页

作者：杨奕王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿... 详细信息

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。

关键词：多发性内分泌腺瘤病1型原发性甲状旁腺功能亢进症表观遗传学

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垂体生长激素腺瘤遗传学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2021年第12期37卷 1121-1126页

作者：苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室国家罕见病重点实验室转化医学中心100730

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精... 详细信息

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤,嵌合突变可导致McCune-Albright综合征,最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤,突变患者多为早期起病的大腺瘤,且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤,也可以作为综合征疾病的一部分,例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展,以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识,推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

关键词：垂体生长激素腺瘤生长激素基因遗传学变异

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血钠波动值在预警院内死亡中的价值

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基础医学与临床 2022年第7期42卷 1113-1118页

作者：常青梁思宇陈适张国杰陈倩王诗蕊白皙潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的验证血钠波动值应用于临床不良结局预测的准确性与预警成本,提出血钠波动的院内死亡预警值,并总结此类预警值的设定方法学。方法选取北京协和医院2014-01-01—2014-12-31入院的患者,纳入标准为入院时血钠正常、年龄>18岁。排除... 详细信息

目的验证血钠波动值应用于临床不良结局预测的准确性与预警成本,提出血钠波动的院内死亡预警值,并总结此类预警值的设定方法学。方法选取北京协和医院2014-01-01—2014-12-31入院的患者,纳入标准为入院时血钠正常、年龄>18岁。排除标准为入院后未复查血钠值的患者。提取患者临床特征,包括性别、年龄、主要诊断疾病、直接导致死亡的疾病;收集实验室检查结果包括住院期间全部血钠值。记录所有患者住院期间血钠的最高值、最低值。定义患者住院期间血钠最高值和最低值之间的差值为血钠波动值。计算血钠波动预警院内死亡曲线下面积(AUC);以10、12、14、16、18、20、22、24 mmol/L为截点值计算特异性和敏感性。定义与院内死亡相关的预警为真性预警,与院内死亡无关的预警为误报。定义误报数为预警成本,真性预警与总预警例数的比值为预警效率。综合预警成本与预警效率选取最佳截点值。结果共有33323例入院患者符合纳入标准,其中死亡患者191例(0.57%)。分析医院的148条死亡记录,53例死于肿瘤(35.6%),52例死于感染(34.9%),46例死于呼吸衰竭(30.9%),26例死于心衰(17.4%),6例死于猝死(4.0%),5例死于脑出血(3.4%),6例死于其他部位出血(4.0%),1例死于脑疝(0.7%)。75例(50.7%)患者在死前10 d内出现血钠波动,其中血钠波动平均达(13.36±8.62)mmol/L,最高达35 mmol/L。血钠波动预测院内死亡AUC为85.2%(95%CI:81.8%~88.5%)。以血钠波动>20 mmol/L预测院内死亡,特异性可达99.0%,敏感性为28.8%。以血钠波动>20 mmol/L为预警值,能够识别出约28.8%的院内死亡,预警数仅397例数,真性预警为55例数,预警成本为342例数,预警效率为13.9%。结论血钠波动>20 mmol/L用于预警院内死亡,准确性高,管理成本较低,为潜在可行的住院患者院内死亡预警值。使用血钠波动>20 mmol/L作为预警值可能有助于早期识别危重患者,增强对于院内死亡高风险患者的管理。

关键词：电解质紊乱血钠波动医院管理预警

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线粒体DNA突变导致甲状旁腺功能减退症的临床表现和分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 578-584页

作者：杨静王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部手术造成的甲状旁腺切除或损伤,而非手术原因引起的HP主要包括自身免疫疾性病和遗传因素。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变导致的HP罕见。目前对线粒体基因突变所致HP的研究较为缺乏。本文综述mtDNA突变导致HP的临床表现,并对其分子机制进行探讨,以期提高对mtDNA突变导致的HP的认识。

关键词：甲状旁腺功能减退症线粒体DNA 突变线粒体疾病遗传

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假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 647-652页

作者：段晓晔王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由于骨组织仍保留对PTH的反应性。因此,应用维生素D制剂和钙剂治疗时,除了纠正低钙血症,还需要控制合理的PTH水平以避免长期高PTH对骨组织的不利影响。不同分子亚型的PHP1型患者骨骼表现、治疗方案及目标是否有差异,目前研究数量有限,仍需进一步探讨。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢分子分型

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