检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2025年第4期34卷 537-539页

作者：司永珍孙胜利李静李晓京金伟茅江峰郭野中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种由基因突变引起纤毛结构或功能受损后出现多种临床症状的罕见常染色体隐性遗传病,PCD的男性患者中,约75.5%的人可能会发生不育。DNAAF4基因突变可能导致鞭毛蛋白功能异常。本文报道1例以“反复呼吸道感染2... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种由基因突变引起纤毛结构或功能受损后出现多种临床症状的罕见常染色体隐性遗传病,PCD的男性患者中,约75.5%的人可能会发生不育。DNAAF4基因突变可能导致鞭毛蛋白功能异常。本文报道1例以“反复呼吸道感染24年和不育3年”为主诉就诊,精液常规检查可见精子活力障碍,基因检测提示患者存在DNAAF4基因纯合突变p.I195Nfs*4,最终确诊为“原发性纤毛运动障碍并发男性不育”的24岁患者,其不育症归因于精子尾部不能活动。

关键词：男性不育症原发性纤毛运动障碍 DNAAF4纯合突变

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前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性

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中国老年学杂志 2025年第9期 2098-2103页

作者：多妍蓓赵维纲闫镛杜娟鲁丽王岩王雪鹰冯燕凌赵文杰曾竹青郑慧霄李玉凤王宏宇袁涛董颖越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室开封市中医院内分泌科盘锦市中心医院内分泌一科辽宁省人民医院内分泌科朝阳市第二医院内分泌科锦州市中心医院内分泌科晋中市第一人民医院内分泌科齐齐哈尔医学院附属第三医院内分泌一科南昌大学第四附属医院内分泌科邢台医专第二附属医院肾内科北京市平谷区医院内分泌科北京大学首钢医院血管医学科

目的比较两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性。方法 2017年10月至2020年1月中国医学科学院北京协和医院等15家医院，采用随机、盲法、多中心、平行对照研究，试验组采用前列地尔注射液(商品名凯彤),对照组采用... 详细信息

目的比较两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性。方法 2017年10月至2020年1月中国医学科学院北京协和医院等15家医院，采用随机、盲法、多中心、平行对照研究，试验组采用前列地尔注射液(商品名凯彤),对照组采用前列地尔注射液(商品名凯时),疗程均为14 d,试验结果采用非劣效性评价，非劣效界值取-0.034。结果随机入组271例受试者，其中试验组136例，对照组135例。试验组药物相关不良反应发生率小于对照组，但差异无统计学意义(P>0.05)。主要疗效指标踝肱指数(ABI),经分析全分析数据集(FAS)及符合方案集(PPS)治疗14 d后试验组和对照组ABI相对基线变化值均无统计学差异(P>0.05);PPS中两组(试验组-对照组)差值的95%CI为(-0.032,0.015),下限大于非劣效界值-0.034,试验组疗效非劣于对照组成立。次要疗效指标，静息痛和无痛行走距离两组在治疗14 d后相对基线变化值差别无统计学意义(P>0.05)。对主要和次要疗效指标进行亚组分析，试验药疗效不受受试者年龄、服用阿司匹林、患糖尿病及神经血管病变等因素影响。结论两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症疗效相当，前列地尔注射液(凯彤)疗效不劣于前列地尔注射液(凯时),不良反应发生更少，安全性更佳。

关键词：前列地尔注射液下肢动脉硬化闭塞症有效性安全性

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垂体无功能腺瘤视交叉受压患者视网膜神经节细胞层改变与视野缺损的相关性研究

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中华眼科杂志 2019年第3期55卷 186-194页

作者：张夏马瑾汪宇涵干霖洋李略王旭倩李东辉幸兵冯铭朱慧娟卢琳冯逢有慧张竹花钟勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730

目的研究伴有视交叉压迫的垂体无功能腺瘤患者视网膜神经节细胞层(GCL)厚度变化与视野缺损发生的相关性。方法病例对照研究。纳入2015年3月至2017年2月就诊于北京协和医院的垂体无功能腺瘤患者40例(80只眼),其中包括垂体无功能腺瘤导致... 详细信息

目的研究伴有视交叉压迫的垂体无功能腺瘤患者视网膜神经节细胞层(GCL)厚度变化与视野缺损发生的相关性。方法病例对照研究。纳入2015年3月至2017年2月就诊于北京协和医院的垂体无功能腺瘤患者40例(80只眼),其中包括垂体无功能腺瘤导致视交叉受压但视野无明显异常者(视野正常组)20例(40只眼)以及与其性别、年龄匹配的典型垂体无功能腺瘤压迫视交叉导致双颞侧偏盲患者(颞侧偏盲组)20例(40只眼);同时纳入性别、年龄匹配的健康对照(健康对照组)20名(40只眼)。采用频域相干光层析成像术测量各组视盘旁鼻侧、颞侧、鼻上、颞上、鼻下、颞下6个象限视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,黄斑区鼻上、鼻下、颞上、颞下4个象限GCL及神经节细胞-内丛状层(GCIPL)厚度。采用非参数检验对3组受试者RNFL、GCL及GCIPL厚度进行比较。结果3组受试者年龄(46±10)岁,男女比例为9∶11,眼轴长度为(23.22±0.90)mm,3组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。颞侧偏盲组视盘旁颞上、颞侧、鼻上、鼻侧、鼻下5个象限及全周RNFL厚度均低于健康对照组[(129.88±28.64)μm、(63.63±26.84)μm、(88.08±32.16)μm、(50.68±19.99)μm、(92.48±25.06)μm、(85.00±20.65)μm分别与(141.10±18.95)μm、(79.12±16.78)μm、(113.68±21.28)μm、(69.67±14.23)μm、(117.80±31.32)μm、(102.80±9.68)μm比较],差异均有统计学意义(Dunnett=2.26、3.06、4.14、4.84、4.25、4.88,均P<0.05),视野正常组仅鼻侧象限RNFL厚度低于健康对照组,差异有统计学意义[(61.45±9.83)μm与(69.67±14.23)μm比较,Dunnett=2.97,P<0.05]。颞侧偏盲组及视野正常组患者黄斑区GCL总体厚度分别为(30.48±5.42)μm、(31.35±2.77)μm,均低于健康对照组[(33.32±2.92)μm,Dunnett=2.92、3.62,均P<0.05];而3组间黄斑区GCIPL总体厚度差异无统计学意义(P=0.07)。在后极部颞侧(颞上及颞下象限)3组间GCL厚度及GCIPL厚度差异均无统计学意义(均P>0.05);在后极部鼻侧(鼻上及鼻下)象限,颞侧偏盲组GCL厚度分别为(29.41±5.97)μm、(28.47±5.13)μm,视野正常组GCL厚度分别为(31.15±3.27)μm、(30.61±2.96)μm,健康对照组GCL厚度分别为(34.23±3.16)μm、(32.97±2.78)μm,颞侧偏盲组(t=4.45、4.82)及视野正常组(t=4.23、3.63)患者鼻侧2个象限GCL层厚度均低于健康对照组(均P<0.01);但视野正常组与颞侧偏盲组差异无统计学意义(均P>0.05);在后极部鼻侧(鼻上及鼻下)象限,颞侧偏盲组GCIPL厚度分别为(54.06±10.50)μm、(51.77±9.18)μm,视野正常组GCIPL厚度分别为(58.03±4.00)μm、(56.23±5.37)μm,健康对照组GCIPL厚度分别为(62.26±7.11)μm、(59.39±6.64)μm,颞侧偏盲组鼻侧2个象限GCIPL厚度均低于健康对照组(t=3.95、4.20,均P<0.01),视野正常组仅鼻上象限GCIPL厚度低于健康对照组(t=3.25,P<0.01)。结论垂体无功能腺瘤患者发生视交叉压迫但未造成视野缺损时,尚未出现视盘旁RNFL变薄,但可能已经出现黄斑鼻侧GCL变薄。

关键词：垂体肿瘤腺瘤偏盲视网膜神经节细胞神经纤维

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腹腔镜下可调节胃束带术及多学科综合治疗重度肥胖症及其合并症

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中国医学科学院学报 2011年第3期33卷 265-271页

作者：于健春康维明马志强古应超刘燕萍朱惠娟于康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的评估腹腔镜下可调节胃束带术(LAGB)及多学科(MDT)综合治疗重度肥胖症及其合并症的效果。方法回顾性分析2009年10月至2011年2月在北京协和医院接受LAGB及MDT综合治疗的16例重度肥胖症患者的临床资料,总结减重及合并症改善情况。结果... 详细信息

目的评估腹腔镜下可调节胃束带术(LAGB)及多学科(MDT)综合治疗重度肥胖症及其合并症的效果。方法回顾性分析2009年10月至2011年2月在北京协和医院接受LAGB及MDT综合治疗的16例重度肥胖症患者的临床资料,总结减重及合并症改善情况。结果 16例患者中,15例完成术后3个月回访,平均体重(P=0.000)和BMI(P=0.000)均明显低于术前,额外体重减轻百分比(%EWL)为(25.7±7.4)%。13例完成术后6个月回访,术后6个月平均体重(P=0.001)和BMI(P=0.001)明显低于术前,与术后3个月差异无统计学意义(P=0.103,P=0.053);术后6个月的%EWL为(37.0±14.7)%,明显高于术后3个月的(29.1±6.8)%(P=0.042)。6例完成术后12个月回访,术后3个月平均体重明显低于术前(P=0.007),术后6个月与术后3个月差异无统计学意义(P=0.065),术后12个月明显低于术后6个月(P=0.007);术后3个月的平均BMI明显低于术前(P=0.005),术后6个月明显低于术后3个月(P=0.045),术后12个月明显低于术后6个月(P=0.013);术后3、6、12个月的%EWL分别为(29.6±6.8)%、(42.4±14.0)%、(60.4±12.6)%,术后6个月明显低于术后3个月(P=0.028),术后12个月明显低于术后6个月(P=0.001)。9例术前合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的患者,术后自觉症状均明显缓解。16例术前合并代谢综合征的患者中,10例术后病情得到明显改善。9例术前合并高血压的患者中,7例术后停用降压药物,血压恢复正常;1例减少药量,1例改用更缓和的降压药物。8例术前合并2型糖尿病的患者中,7例术后停用降糖药物,血糖恢复正常;1例降糖药物剂量减少。结论 LAGB及MDT综合治疗病态肥胖及其合并症安全有效、切实可行。

关键词：腹腔镜下可调节胃束带术多学科工作团队重度肥胖症安全性可行性

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原发性甲状腺功能减退症伴垂体增生患者的磁共振成像表现

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中国医学科学院学报 2012年第5期34卷 468-473页

作者：张伟宏朱惠娟张学威连小兰戴为信冯逢邢小平金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的探讨原发性甲状腺功能减退症并发垂体增生患者的临床及磁共振成像(MRI)表现。方法回顾性分析2008年1月至2011年12月我院确诊的11例甲状腺功能减退症伴垂体增生患者鞍区MRI图像特点、临床表现及实验室检查结果。结果 11例患者主要临... 详细信息

目的探讨原发性甲状腺功能减退症并发垂体增生患者的临床及磁共振成像(MRI)表现。方法回顾性分析2008年1月至2011年12月我院确诊的11例甲状腺功能减退症伴垂体增生患者鞍区MRI图像特点、临床表现及实验室检查结果。结果 11例患者主要临床表现为生长发育迟缓(7/8),智力低下(6/8),畏寒、乏力(6/11),体重增加(6/11),月经紊乱(8/9),泌乳(3/11),儿童性早熟和阴道流血(2/2),视力障碍(3/11)。实验室检查显示全部患者血清促甲状腺激素水平升高,三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素水平降低,催乳素水平轻度升高,6例患者甲状腺抗体阳性。鞍区MRI显示11例垂体均匀对称性增大,病变位于鞍内及鞍上,5例垂体病变增大如"球状",高度(12.22±3.12)mm;6例垂体增大向鞍上生长,呈"葫芦状",高度(18.95±2.23)mm。全部垂体病变信号与脑灰质信号接近。垂体后叶的短T1信号均清晰可见。仅4例垂体柄在MRI上清晰可见,位于中线处无左右移位,未见明显增粗。结论当MRI提示垂体均匀性增大时,鉴别诊断要考虑垂体增生,特别是原发性甲状腺功能减退症这一常见内分泌疾病,诊断时要密切结合患者的临床表现及实验室检查,遵循内分泌疾病定性定位诊断路径有助于正确诊断原发病,避免误诊。

关键词：甲状腺功能减退症垂体增生磁共振成像

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第509例——乏力、嗜睡、心境障碍、甲状腺功能减退

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中华内科杂志 2024年第9期63卷 911-916页

作者：林丽灵刘赫平凡柴晓峰李乃适连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

患者女, 28岁, 因乏力、嗜睡4年就诊, 检查发现中枢性甲状腺功能减退, 同期诊断心境障碍。患者甲状腺体积正常, 不伴有其他垂体轴系受累。病程中症状改善与游离甲状腺素(FT_(4))回升和抗精神类药物调整同步。患者家族中祖母有中枢性甲... 详细信息

患者女, 28岁, 因乏力、嗜睡4年就诊, 检查发现中枢性甲状腺功能减退, 同期诊断心境障碍。患者甲状腺体积正常, 不伴有其他垂体轴系受累。病程中症状改善与游离甲状腺素(FT_(4))回升和抗精神类药物调整同步。患者家族中祖母有中枢性甲状腺功能减退, 母亲、舅舅有促甲状腺激素降低或不适当分泌, 遗传倾向可能性大, 但全外显子检测未发现明确致病性变异。治疗上, 予左甲状腺素钠治疗, 维持FT_(4)正常中值水平, 由专科医院调整心境障碍用药。孤立性中枢性甲状腺功能减退极为罕见, 通过报道此例提高对该病的认识。

关键词：甲状腺功能减退症嗜睡乏力孤立性中枢性甲状腺功能减退

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胰升糖素不适当分泌增多在2型糖尿病发病中的作用

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中国医学科学院学报 2018年第3期40卷 421-426页

作者：南敏李文慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

以往观点认为,胰岛素抵抗与胰岛素分泌不足是引起2型糖尿病发病的两个主要病理生理机制。目前越来越多的证据表明,胰升糖素不适当分泌增多在2型糖尿病发病及其后的血糖调控过程中也起着十分重要的作用,且延伸出相关的治疗选择。本文总... 详细信息

以往观点认为,胰岛素抵抗与胰岛素分泌不足是引起2型糖尿病发病的两个主要病理生理机制。目前越来越多的证据表明,胰升糖素不适当分泌增多在2型糖尿病发病及其后的血糖调控过程中也起着十分重要的作用,且延伸出相关的治疗选择。本文总结了胰升糖素不适当分泌增多在2型糖尿病发病中的作用及治疗相关进展。

关键词： 2型糖尿病胰升糖素不适当分泌增多发病机制治疗

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维生素D受体基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症的相关性

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中华医学杂志 2017年第36期97卷 2833-2838页

作者：全婷婷聂敏李悦芃姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组... 详细信息

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型，计算等位基因和基因型分布频率，分析其与IHP发病的相关性。在IHP患者中比较各SNP位点不同基因型的临床特点及生化指标，以探索上述不同SNPs分型与IHP临床表型的关系，并在接受普通维生素D治疗的IHP患者中比较不同基因型间治疗效果的差异。结果病例组与对照组的VDR基因上述SNP位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（均P〉0．05）。但在初治IHP患者中，rs739837基因型与血钙水平相关（r=0．186，P=0．026）；且rs2228570位点的GG基因型患者接受普通维生素D联合钙剂治疗后的24h尿钙水平较GA及AA基因型者升高（277．7mg比141．1mg，P=0．024）。结论VDR基因的rs739837、rs3847987和rs2228570功能性SNP位点可能与IHP发病无关，但rs739837基因型与血钙水平相关，VDR基因rs2228570多态性可能对IHP维生素D制剂治疗效果存在影响。

关键词：受体,骨化三醇多态性,单核苷酸甲状旁腺功能减退症

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嗜铬细胞瘤与副神经节瘤患者左心室肥厚的临床意义

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中华心血管病杂志 2014年第12期42卷 1029-1034页

作者：丁莉方理刚朱文玲曾正陪李汉忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的探究嗜铬细胞瘤与副神经节瘤（PH/PGL）患者左心室肥厚的临床意义.方法入选2010年10月至2013年4月就诊于北京协和医院的PH/PGL患者78例作为PH/PGL组,以无高血压、血糖异常、血脂异常病史,且X线胸片、心电图、超声心动图检查正常... 详细信息

目的探究嗜铬细胞瘤与副神经节瘤（PH/PGL）患者左心室肥厚的临床意义.方法入选2010年10月至2013年4月就诊于北京协和医院的PH/PGL患者78例作为PH/PGL组,以无高血压、血糖异常、血脂异常病史,且X线胸片、心电图、超声心动图检查正常的健康者46例作为对照组.记录和分析患者的症状、体征、24h尿儿茶酚胺水平、心电图和超声心动图检查结果.结果（1） PH/PGL组患者的左心室射血分数、心指数、左心室质量指数、左心房容积指数、二尖瓣血流舒张早期峰值流速（E）/二尖瓣环舒张早期峰值速度（E ＇）均高于对照组（P均＜0.01）,二尖瓣环侧壁侧E’低于对照组（P=0.012）.（2）左心室肥厚PH/PGL患者病程中发生急性左心功能衰竭[12％（3/25）比0,P=0.030]、左心室射血分数持续下降[12％（3/25）比0,P=0.030]、心电图ST-T段改变[60％（15/25）比21％（11/53）,P=0.0m]比例高于无左心室肥厚PH/PGL患者,左心房容积指数[（30.2±8.8） ml/m2比（23.8 ±4.7）ml/m2,P =0.007]、二尖瓣E/E’（11.2±6.0比7.2±1.4,P=0.003）高于无左心室肥厚PH/PGL患者,二尖瓣环间隔侧E’峰[（7.8±2.6）cm/s比（10.4±3.2）cm/s,P=0.001]与侧壁侧E ＇峰[（9.3±3.3）cm/s比（12.9±2.9）cm/s,P＜0.001]、平均收缩峰[（7.9±1.6） cm/s比（8.8±1.7） cm/s,p=0.036]低于无左心室肥厚PH/PGL患者.（3）多元线性回归分析显示,年龄（t=3.491,P=0.001）、性别（t=2.899,P=0.005）、心率（t=2.255,P=0.027）、24 h尿去甲肾上腺素（t=3.369,P=0.001）为PH/PGL患者左心室质量指数的独立影响因素.结论 PH/PGL患者左心室肥厚与急性左心功能衰竭、左心室舒张功能障碍和左心室充盈压升高有关.

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤心脏扩大

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冠心病的基因组学研究现状

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中国医学科学院学报 2015年第4期37卷 475-481页

作者：王莹朱惠娟曾勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一。除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性。近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、... 详细信息

冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一。除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性。近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、危险分层、寻找新的治疗靶点提供了广阔前景。本文主要综述冠心病的遗传学现状,以及全基因组关联研究的一些主要成果,以期促进遗传学研究结果向临床实践的转换。

关键词：冠心病基因组学单核苷酸多态性全基因组关联性研究

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