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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 491-497页

作者：林小云李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的... 详细信息

骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的生物样本,包括血浆、单核细胞、骨髓、骨组织及外泌体等,在探索骨质疏松症分子机制、生物标志物和治疗靶点方面展现出重要价值。本文旨在综述骨质疏松症蛋白质组学研究的新进展,以期为骨质疏松症的分子调控机制和治疗靶点研究提供思路。

关键词：骨质疏松症蛋白质组学成骨细胞破骨细胞

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甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 131-136页

作者：王佳佳王鸥宋桉姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠... 详细信息

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症妊娠期哺乳期血钙尿钙

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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成骨不全症儿童的骨骼表型影像测量研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 266-271页

作者：刘家怡李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射线吸收测量仪等,难以全面反映骨微结构和骨骼生物力学性能。近年来,多种新型影像测量技术,包括骨小梁评分、高分辨外周骨定量计算机体层成像、磁共振成像等,能够定量评估骨微结构、骨骼生物力学性能,有助于全面了解OI骨骼表型信息、预测骨折风险,值得关注及应用。

关键词：成骨不全骨小梁评分高分辨外周骨定量计算机体层成像磁共振成像

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术后甲状旁腺功能减退症管理专家共识

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中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 817-825页

作者：中国研究型医院学会甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会王鸥陈曦孙立昊陈德才陈丽萌廖泉刘建民不详中国医学科学院北京协和医院内分泌科 100730 上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 200025 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041 中国医学科学院北京协和医院肾内科 100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科 100730

术后甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺功能减退症的常见病因,其临床表现多样,急重者危及生命,慢性者影响生活质量,需不断提高对此类情况的识别和处置水平。来自国内外科、内分泌科和肾脏科的专家,围绕手术后出现甲状旁腺功能减退症的病理... 详细信息

术后甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺功能减退症的常见病因,其临床表现多样,急重者危及生命,慢性者影响生活质量,需不断提高对此类情况的识别和处置水平。来自国内外科、内分泌科和肾脏科的专家,围绕手术后出现甲状旁腺功能减退症的病理生理改变、临床和生化表现、紧急救治和长期治疗等方面,提出了管理共识。

关键词：甲状旁腺功能减退低钙血症术后管理共识

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垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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原发性甲状旁腺功能亢进症患者甲状旁腺切除术前后心脏结构和功能变化

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 321-330页

作者：陈蓉宋桉陈盈宇姜艳李梅夏维波林雪王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,... 详细信息

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,收集其临床数据,包括甲状旁腺切除手术前后实验室指标及超声心动图参数。分析手术前后超声心动图参数变化及主要影响因素。结果32例患者中女性26例,男性6例;年龄(55.3±10.5)岁,病程7.5(3.5,33.0)个月,术后超声心动图复查时间12.0(11.0,43.5)个月,无症状PHPT者占40.6%。术前血钙(2.74±0.20)mmol/L,游离钙(1.39±0.13)mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)158.1(96.5,208.6)pg/mL,24小时尿钙(7.9±3.0)mmol/L。与术前相比,术后PHPT相关血尿生化指标显著改善,但术后超声心动图参数较术前无显著性差异(P>0.05)。无论是否合并心血管危险因素,PHPT患者的超声心动图参数在行甲状旁腺切除术前后均无显著性差异。校正年龄、体质量指数、血压、心率及病程后进行偏相关分析,术前偏相关分析显示,iPTH与左心室质量指数呈正相关(r=0.574,P=0.002);术后偏相关分析显示,血磷与左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)呈正相关(r=0.524,P=0.006),iPTH与LVEF呈负相关(r=-0.424,P=0.031)。结论高水平iPTH可能是PHPT患者在甲状旁腺切除手术前左心室肥厚及手术后心脏收缩功能障碍的危险因素;甲状旁腺切除手术后血磷恢复可能有助于改善心室收缩功能。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺切除术超声心动图心脏结构心脏功能

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2型糖尿病合并胃轻瘫患者反复发生非高血糖性糖尿病酮症酸中毒1例

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 97-100页

作者：邵明磊余洁姚新明袁宁平凡山东省滕州市中心人民医院内分泌科滕州277500 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100073

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)是指血糖在正常或轻度升高状态时发生的DKA,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)的广泛应用使其成为euDKA的最常见诱因。然而euDKA还可继发于其他较为隐匿的疾病或状态。该文报道了1例罹患2型糖尿病... 详细信息

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)是指血糖在正常或轻度升高状态时发生的DKA,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)的广泛应用使其成为euDKA的最常见诱因。然而euDKA还可继发于其他较为隐匿的疾病或状态。该文报道了1例罹患2型糖尿病的青年男性,在大幅度减重及应用SGLT2i后反复发作以恶心、呕吐为主要表现的euDKA,及时停用SGLT2i后仍未缓解。经过进一步检查诊断为胃轻瘫,改为胰岛素控制血糖,同时给予促胃动力、抑酸治疗并调整饮食结构后,迄今消化道症状完全缓解且未再发生DKA。

关键词：糖尿病 2型非高血糖性糖尿病酮症酸中毒胃轻瘫钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂

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