检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 65-70页

作者：张玉李春微王永超包媛媛李琦李霖庞毅郭春利范昱辰孟祥朝于康中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730 天津市第三中心医院甲乳疝腹壁外科天津300170

目的探讨中心性肥胖对乳腺癌发生风险的影响,以及膳食相关影响因素可能起到的促进或抑制作用。方法病例对照研究,共纳入212例研究对象,包括63例初治乳腺癌患者,71例乳腺结节患者,以及78例健康女性作为对照组。使用生物电阻抗分析测量人... 详细信息

目的探讨中心性肥胖对乳腺癌发生风险的影响,以及膳食相关影响因素可能起到的促进或抑制作用。方法病例对照研究,共纳入212例研究对象,包括63例初治乳腺癌患者,71例乳腺结节患者,以及78例健康女性作为对照组。使用生物电阻抗分析测量人体成分,并使用食物频率法调查受试者膳食摄入特征。结果内脏脂肪(OR 1.03,95%CI 1.003~1.077)和躯干脂肪(OR 1.470,95%CI 1.104~2.184)与乳腺癌的风险增加独立相关。以低豆类和乳制品摄入为特征(OR 1.300,95%CI 1.044~1.619)和以高谷物和红肉摄入为特征(OR 2.254,95%CI 1.705~2.982)的膳食模式会增加患乳腺癌的风险,其中高肉类摄入(β0.268,95%CI 0.034~0.503)和豆类摄入(β-0.485,95%CI-0.865~-0.104)可分别促进和抑制内脏脂肪的累积。结论中心性肥胖是乳腺癌的独立危险因素,膳食豆类摄入不足以及红肉摄入过高可进一步促进乳腺癌患者的中心性肥胖。

关键词：乳腺癌中心性肥胖膳食因素

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儿童抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关自身免疫性脑炎二例并文献复习

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中华儿科杂志 2021年第1期59卷 47-52页

作者：任长红任海涛任晓暾张炜华李久伟代丽芳陈春红关鸿志方方国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科100045 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730

目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”... 详细信息

目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词,对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2020年1月的文献进行检索,选取临床资料完整的儿童病例,总结临床特点及预后。结果2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性,例1于4岁9月龄起病,以发热伴意识障碍为主要临床表现,头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列(T2WI)稍高信号,脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病,以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现,头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号,脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗,短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年,例1完全恢复,例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献,报道了6例患儿,结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例,记忆力下降4例,意识障碍、行为异常各3例,认知障碍、头痛各2例,自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常,其中3例累及边缘系统,2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗,免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年,3例边缘叶外脑炎预后良好,5例边缘叶脑炎预后欠佳,其中死亡1例,4例遗留局灶性癫痫。结论儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病,包括边缘叶脑炎及边缘叶以外脑炎,以癫痫发作及记忆力下降为常见临床表现。早期诊断并积极免疫治疗可短期内改善症状。边缘叶脑炎慢性期易出现难治性癫痫,长期预后不佳。

关键词：谷氨酸脱羧酶自身抗体脑炎儿童癫痫

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生长分化因子15与肥胖症及相关代谢性疾病的研究进展

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中华糖尿病杂志 2021年第3期13卷 273-277页

作者：郭筱楠龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730

生长分化因子15(GDF15)是一种主要由活化的巨噬细胞分泌的蛋白质,能够参与调控肿瘤发生、炎症反应、组织损伤等多种生物学效应。近年来研究发现,脂肪细胞也能分泌GDF15,并在肥胖症及相关代谢性疾病中发挥重要作用。在肥胖症患者中,GDF1... 详细信息

生长分化因子15(GDF15)是一种主要由活化的巨噬细胞分泌的蛋白质,能够参与调控肿瘤发生、炎症反应、组织损伤等多种生物学效应。近年来研究发现,脂肪细胞也能分泌GDF15,并在肥胖症及相关代谢性疾病中发挥重要作用。在肥胖症患者中,GDF15水平代偿性升高,其不仅能够作用于中枢神经系统抑制食欲、减少摄食,还能作用于周围神经系统激活迷走神经延缓胃肠排空,刺激交感神经促进脂肪分解和产热,从而达到减重的目的。另外,在肥胖症相关代谢性疾病的发生发展中,GDF15不仅能改善糖尿病患者的胰岛素抵抗和炎症反应,抑制胰岛β细胞凋亡;还能促进非酒精性脂肪性肝病患者肝脏脂肪分解和减轻肝脏炎症反应。因此,GDF15非常有望成为未来研发肥胖症及其相关代谢性疾病药物的重要靶点。

关键词：生长分化因子15 肥胖症糖尿病非酒精性脂肪性肝病

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软组织感染致脓毒性休克的早期诊断与治疗

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中华急诊医学杂志 2020年第1期29卷 76-81页

作者：刘韬滔刘亚林何清王珏杜斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU100730 北京医院国家老年医学中心外科ICU100730 解放军总医院第四医学中心烧伤整形科 100048

目的评估快速序贯器官衰竭评分(quick Sequential Organ Failure Assessment,qSOFA)用于预测成人软组织感染致脓毒性休克的准确性,分析该类患者的临床特点,为其多学科治疗提供参考。方法回顾性研究2012年1月至2018年12月北京医院普外科... 详细信息

目的评估快速序贯器官衰竭评分(quick Sequential Organ Failure Assessment,qSOFA)用于预测成人软组织感染致脓毒性休克的准确性,分析该类患者的临床特点,为其多学科治疗提供参考。方法回顾性研究2012年1月至2018年12月北京医院普外科和解放军总医院第四医学中心烧伤整形科收治的成人软组织感染患者,除外同时合并其他部位感染的患者。根据患者住院期间是否发生脓毒性休克分为脓毒性休克组和非脓毒性休克组,使用Fisher精确检验比较两组患者的基线数据、非手术治疗方案及预后。计算qSOFA评分诊断脓毒症和脓毒性休克的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和受试者工作特征曲线下面积。同时根据患者软组织感染病因分为4组,比较各组患者致病菌、外科治疗方案和脓毒性休克发病率。结果共纳入192例患者,其中28例(14.6%)患者发生脓毒性休克。脓毒性休克组患者在诊断感染24 h内qSOFA评分≥2分的比例(60.7%vs 18.3%,P=0.001)和诊断感染48 h内脓毒症发病率(82.1%vs 32.9%,P<0.01)高于非脓毒性休克组。以qSOFA评分≥2分为截断值,诊断软组织感染致脓毒性休克的敏感度为60.7%,特异度为81.7%,阳性预测值为36.2%,阴性预测值说92.4%,受试者工作特征曲线下面积说0.767(95%CI:0.665~0.869,P<0.01)。坏死性筋膜炎患者中脓毒性休克发病率(36.4%)和28 d病死率(13.6%)高于其他病因组患者(均P<0.05)。最常见的病原微生物依次为甲氧西林敏感葡萄球菌(6.8%)、耐甲氧西林葡萄球菌(6.2%)、肠杆菌(5.7%)及肠球菌(5.2%)。结论qSOFA评分≥2分可以作为预测成人软组织感染致脓毒性休克的快速筛查工具。早期诊断脓毒症,彻底清创以及有效的抗感染治疗是救治该类患者成功的关键。

关键词：皮肤软组织感染脓毒症脓毒性休克快速序贯器官衰竭评分

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抗体药物偶联物治疗恶性肿瘤临床应用中国专家共识(2023版)

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中华肿瘤杂志 2023年第9期45卷 741-762页

作者：中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会国家抗肿瘤药物临床应用监测专家委员会国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会北京市肿瘤治疗质量控制和改进中心肿瘤化疗质控专家委员会马飞徐兵河盛锡楠宋玉琴孙永琨王佳妮王佳玉朱铁楠不详国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京100021 北京大学肿瘤医院泌尿肿瘤内科北京大学肿瘤医院淋巴肿瘤内科中国医学科学院北京协和医院血液科

抗体药物偶联物(ADC)是一类通过连接子将细胞毒性药物连接到单克隆抗体的靶向生物制剂,可高效靶向转运至目标肿瘤细胞而发挥抗肿瘤作用。截至2022年9月30日,全球已经有14种抗肿瘤ADC药物获得批准上市,中国获得批准上市的ADC有4种。随着... 详细信息

抗体药物偶联物(ADC)是一类通过连接子将细胞毒性药物连接到单克隆抗体的靶向生物制剂,可高效靶向转运至目标肿瘤细胞而发挥抗肿瘤作用。截至2022年9月30日,全球已经有14种抗肿瘤ADC药物获得批准上市,中国获得批准上市的ADC有4种。随着ADC药物临床可及性的提高,临床医师亟需深入熟悉其分子特征和机制,明确适应证以合理用药。此外,选择合适的剂量和疗程,有效管理不良反应,可指导临床用药,甚至改善患者的预后转归。鉴于此,中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会在《抗体药物偶联物治疗恶性肿瘤临床应用专家共识(2020版)》的基础上,基于临床研究证据,结合中国目前ADC药物的可及性,对共识进行更新,旨在对ADC药物进行系统性概述,从而为临床医师更精准地应用和管理ADC药物提供切实有效的建议和参考。

关键词：恶性肿瘤抗体药物偶联物单克隆抗体细胞毒性药物安全性管理

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第498例——皮疹、发热、肾小球肾炎

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 969-972页

作者：靳尚宜曹玮王立李梦涛曾小峰姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

患者男性,50岁。以紫癜样皮疹起病,继而出现发热、乏力、血尿,血小板减少(96×10^(9)/L),血肌酐83.7μmol/L,补体C_(3) 0.593 g/L,补体C_(4) 0.072 g/L,抗核抗体胞浆型1∶80,抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子阳性,血培养阴性,超声... 详细信息

患者男性,50岁。以紫癜样皮疹起病,继而出现发热、乏力、血尿,血小板减少(96×10^(9)/L),血肌酐83.7μmol/L,补体C_(3) 0.593 g/L,补体C_(4) 0.072 g/L,抗核抗体胞浆型1∶80,抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子阳性,血培养阴性,超声心动图未见赘生物,胸部CT未见感染提示。病初诊断结缔组织病,予泼尼松60 mg每日1次、环磷酰胺100 mg每日1次治疗,最高体温降至38.5℃,复查血肌酐升高至113μmol/L,予甲泼尼龙40 mg每12小时1次静脉输液、环磷酰胺0.6 g每周1次静脉输液强化治疗,体温正常(37.3℃以下),血肌酐降至73.7μmol/L,序贯口服甲泼尼龙并减量,减至每日早16 mg晚8 mg后病情多次反复,遂入北京协和医院进一步治疗。入院后完善病因筛查,血培养多次回报微小单胞菌,经食管超声心动图检查见瓣膜赘生物及瓣周漏,确诊感染性心内膜炎,予阿莫西林-克拉维酸钾2.4 g每8小时1次静脉输液,患者体温恢复正常(37.3℃以下),出院观察,后外院行瓣膜置换术后病情好转。

关键词：发热结缔组织疾病心内膜炎细菌性

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抗体药物偶联物治疗恶性肿瘤临床应用专家共识(2020版)

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中华肿瘤杂志 2021年第1期43卷 78-91页

作者：中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会国家抗肿瘤药物临床应用监测专家委员会国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会北京市肿瘤治疗质量控制和改进中心肿瘤化疗质控专家委员会徐兵河马飞王佳玉孙永琨朱铁楠宋玉琴不详国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科100021 北京协和医院血液内科北京大学肿瘤医院肿瘤内科

抗体药物偶联物(ADC)是一类通过连接头将细胞毒性药物连接到单克隆抗体的靶向生物药剂,以单抗作为载体将小分子细胞毒性药物以靶向方式高效地运输至目标肿瘤细胞中。深入了解ADC药物的分子特征和机制特点,并在ADC药物临床应用过程中根... 详细信息

抗体药物偶联物(ADC)是一类通过连接头将细胞毒性药物连接到单克隆抗体的靶向生物药剂,以单抗作为载体将小分子细胞毒性药物以靶向方式高效地运输至目标肿瘤细胞中。深入了解ADC药物的分子特征和机制特点,并在ADC药物临床应用过程中根据适应证合理用药,选择合适的剂量和疗程,有效管理不良反应,对临床医师而言十分重要,甚至可能影响患者的生存转归。因此,共识旨在对市面可及的ADC药物进行系统概述,从而为临床医师更好地应用和管理ADC药物提供切实有效的建议和参考。

关键词：恶性肿瘤抗体药物偶联物单克隆抗体细胞毒性药物安全性管理

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一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究

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中华血液学杂志 2013年第8期34卷 704-708页

作者：王璐刘罡张倩蔡昊牛诗雯韩冰聂广军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科北京100730 中国科学院国家纳米科学中心、纳米材料生物学效应及安全性实验室

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的S... 详细信息

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变（c．55A〉G）。同时，先证者血清铁调素水平低于检测下限（〈1nmol／L）。结论该家系中存在一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道，且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型，可能为东亚CDAII患者特有。

关键词：贫血,红细胞生成障碍性,先天性无效造血突变铁调素基因,SEC23B

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FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病家系研究

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中华医学杂志 2023年第3期103卷 171-177页

作者：马祎楠林丽灵张英李琳吴海荣肖洋潘虹杨艳玲戚豫北京大学第一医院实验中心北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 北京大学第一医院儿科北京100034

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为... 详细信息

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(***274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。

关键词：线粒体病高通量测序单亲二体 FASTKD2基因

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利用生物发光活体成像技术观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的初步研究

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现代预防医学 2011年第5期38卷 918-920页

作者：郭丹柳欣欣萧文泽王彭徐锡霞刘玉琴北京协和医院中心实验室浙江大学医学院附属邵逸夫医院普外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH... 详细信息

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH5a,筛选阳性细菌克隆,扩增培养后,定量(107)注射到肠黏膜屏障损伤模型小鼠肠腔不同部位内,利用生物发光活体成像技术进行细菌易位的病理生理观察研究。实验分为四组:小肠注射菌实验组和对照组、盲肠注射菌实验组和对照组。其中实验组为肠道缺血再灌注损伤,对照组无任何干预措施。[结果]发光细菌小鼠活体成像观察到,存在肠黏膜损伤的小鼠肠腔内的细菌数量及分布发生明显的改变,提示细菌易位在肠黏膜损伤时起着重要的病理生理作用。注入小肠内的发光细菌数量在试验过程中明显下降,提示小肠肠腔环境可以杀灭一定的细菌。[结论]生物发光活体成像技术,可以直观、可靠、敏感地观察肠道内细菌的存活状态,并可观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的动态过程。该技术为肠黏膜屏障损伤细菌易位机制的研究提供了一个有力的工具。

关键词：肠黏膜屏障细菌易位生物发光活体成像肠缺血再灌注损伤

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